Kennen Sie Triploidie, eine seltene Erkrankung, die ungeborene Kinder im Mutterleib betrifft?

Als werdende Mutter haben Sie vielleicht manchmal unterschiedliche Gedanken über Ihr ungeborenes Baby. Das ist in den meisten Fällen normal, dennoch ist es gut, seltene Erkrankungen zu kennen, die die Entwicklung Ihres Babys beeinträchtigen können. Eine dieser Erkrankungen, über die wir heute sprechen werden, ist die Triploidie . Vereinfacht gesagt, handelt es sich dabei um eine Erkrankung, bei der die Anzahl der Chromosomen in unseren Zellen unterschiedlich ist.

Was ist Triploidie? Lasst uns das genau verstehen.

Okay, schauen wir uns zunächst an, wie unsere Körper normalerweise Chromosomen haben. Normalerweise besitzt jede Zelle eines gesunden Menschen 46 Chromosomen . Diese kleinen Pakete enthalten unsere gesamte genetische Information. Wir erhalten 23 davon von unserer Mutter und 23 von unserem Vater. Zusammen ergeben sie den vollständigen Satz von 46 Chromosomen.

Bei einer Erkrankung namens Triploidie ändert sich die normale Anzahl der Chromosomen. Das heißt, die Zellen des Babys enthalten 69 Chromosomen anstatt 46. Stellen Sie sich vor, Sie hätten einen komplett zusätzlichen Chromosomensatz (23). Diese genetische Anomalie kann sich sehr negativ auf den Fötus im Mutterleib auswirken und sogar lebensbedrohlich sein. Sie kann häufig zu Fehlgeburten führen, oder das Baby kann kurz nach der Geburt sterben.

Wie häufig kommt diese Erkrankung (Triploidie) vor?

Triploidie ist eine sehr seltene Erkrankung. Statistiken aus Ländern wie den USA zufolge tritt sie bei 1 bis 3 % von 100 Schwangerschaften auf. Daher ist sie auch in Sri Lanka selten. Berichten zufolge sind über 66 % der betroffenen Föten männlich.

Was sind die Symptome der Triploidie?

Wird diese Erkrankung diagnostiziert, können verschiedene Symptome auftreten, die die Entwicklung des Babys im Mutterleib beeinträchtigen. Auch die schwangere Frau kann Symptome verspüren.

Symptome, die beim Baby auftreten können:

• Angeborene Herzfehler.
• Fehlentwicklung des Gehirns: Dies kann manchmal zu Krampfanfällen und Entwicklungsverzögerungen führen.
• Zystische Nierenerkrankung.
• Entwicklungsstörungen des Darms, des Rückenmarks, der Leber und der Gallenblase.
• Zusammengewachsene Finger und Zehen.
• Kleinwüchsigkeit.
• Besondere Gesichtsmerkmale: Zum Beispiel geweitete Augen, Lippen- oder Gaumenspalte, tiefsitzende Ohren und ein niedriger Nasenrücken.
• Geistige Behinderung.

Symptome, die bei einer schwangeren Frau auftreten können:

Manchmal können bei der Mutter auch Symptome auftreten, die einer Präeklampsie ähneln. Dazu gehören:

• Die Plazenta kann beispielsweise mit Zysten gefüllt sein.
• Bluthochdruck.
• Schwellung (Ödem).
• Überschüssiges Eiweiß (Albumin) im Urin (Albuminurie).

Was verursacht Triploidie?

Diese Erkrankung entsteht durch das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosomensatzes in den Zellen des Babys. Normalerweise befinden sich 46 Chromosomen in einer Zelle. Bei Triploidie sind es 69. Dies kann auf drei Hauptwege geschehen:

1. Die Eizelle wird von zwei Spermien befruchtet.

2. Eine normale Eizelle (mit 23 Chromosomen) wird von einem Spermium mit einem zusätzlichen Chromosomensatz (also 46 Chromosomen) befruchtet.

3. Befruchtung einer Eizelle mit einem zusätzlichen Chromosomensatz (d. h. 46 Chromosomen) durch ein normales Spermium (mit 23 Chromosomen).

Wichtig ist, dass die Eltern vor oder während der Schwangerschaft nichts falsch gemacht haben . Es handelt sich oft um ein zufälliges Ereignis. Es besteht kein besonderer Zusammenhang mit der Familiengeschichte oder dem Alter der Mutter.

Wie wird Triploidie diagnostiziert?

Ärzte diagnostizieren diese Erkrankung häufig früh in der Schwangerschaft. Der Verdacht ergibt sich aus Symptomen, die Sie und Ihr ungeborenes Kind betreffen. Dazu gehören beispielsweise Bluthochdruck oder Entwicklungsstörungen beim Baby.

Um die Situation zu bestätigen, werden folgende Tests durchgeführt:

• Ultraschalluntersuchung: Diese Untersuchung ermöglicht es dem Arzt, das Baby im Mutterleib zu betrachten. Dabei können Entwicklungsstörungen und Anzeichen einer Erkrankung festgestellt werden.
• Amniozentese-Test: Bei diesem Test wird mit einer Spritze eine kleine Menge der Flüssigkeit, die Ihr Baby in der Gebärmutter umgibt (Fruchtwasser), entnommen und die darin enthaltenen Zellen werden in einem Labor auf Chromosomenanomalien untersucht.
• Chorionzottenbiopsie (CVS): Dabei wird eine sehr kleine Probe aus der Plazenta entnommen und die Chromosomen in den Zellen untersucht.

Viele Schwangerschaften enden aufgrund dieser Erkrankung mit einer Fehlgeburt. Manchmal tritt eine Fehlgeburt ein, bevor diese Tests überhaupt durchgeführt werden, und die Erkrankung (Triploidie) wird erst bei späteren Untersuchungen festgestellt.

In seltenen Fällen, wenn ein Kind mit dieser Erkrankung geboren wird, kann ein Gentest durchgeführt werden, indem dem Kind eine Blutprobe entnommen wird.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es bei Triploidie?

Da viele Schwangerschaften mit Triploidie in einer Fehlgeburt enden oder das Baby kurz nach der Geburt stirbt, konzentriert sich die Behandlung vor allem auf die Unterstützung der Eltern und Betreuungspersonen. Ein Gespräch mit einem Psychotherapeuten oder einer Therapeutin kann sehr hilfreich sein, um die Trauer über diese unerwartete Tragödie zu verarbeiten.

In dem seltenen Fall, dass ein Baby mit dieser Erkrankung geboren wird, konzentriert sich die Behandlung darauf, die lebensbedrohlichen Symptome des Babys zu lindern. Dies kann eine Operation, Medikamente oder unterstützende Maßnahmen umfassen, um dem Baby Linderung zu verschaffen.

Lässt sich Triploidie verhindern?

Nein. Das lässt sich nicht verhindern. Es handelt sich um ein zufälliges, unerwartetes Ereignis, bedingt durch Veränderungen im genetischen Material (der DNA) des Babys. Faktoren wie Ihr Verhalten vor und während der Schwangerschaft sowie Ihr Alter spielen dabei keine Rolle. Machen Sie sich also keine Sorgen.

Was ist bei einer Triploidie zu erwarten?

Da die meisten Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt enden, ist es wichtig, dass Sie und Ihre Familie darauf vorbereitet sind. Dies kann eine sehr schmerzhafte Erfahrung sein. Manche Menschen finden Trost in einer Trauerbegleitung oder im Gespräch mit einem Psychotherapeuten oder Psychiater.

In sehr seltenen Fällen können bei Kindern mit angeborenen Entwicklungsstörungen Komplikationen auftreten. Sie benötigen möglicherweise Hilfsmittel wie Hörgeräte, mehrere Operationen im Laufe ihres Lebens oder eine Langzeitmedikation zur Linderung der Symptome.

Kinder, die das Säuglingsalter überleben, können eine Form der Triploidie aufweisen, die als Mosaiktriploidie bezeichnet wird. Das bedeutet, dass nur einige Zellen des Kindes das zusätzliche Chromosom (69 Chromosomen) besitzen. Die übrigen Zellen weisen die normale Anzahl (46 Chromosomen) auf. Dies kann die Anzahl und den Schweregrad von Entwicklungsstörungen verringern. Die vollständige Triploidie ist die schwerwiegendste und lebensbedrohlichste Form, bei der alle Zellen des Fötus das zusätzliche Chromosom aufweisen.

Wie ist es möglich, mit der Erkrankung (Triploidie) zu leben?

Die meisten Schwangerschaften mit Triploidie enden mit einer frühen Fehlgeburt, da die Symptome die Entwicklung des Fötus im Mutterleib verhindern. Wird das Baby geboren, hängt sein Überleben vom Schweregrad der Symptome ab. Die meisten Babys sterben innerhalb weniger Tage nach der Geburt. In seltenen Fällen können sie das Erwachsenenalter erreichen, doch sind nur wenige solcher Fälle in den Krankenakten dokumentiert. Ein solches Baby benötigt lebenslang intensive Betreuung.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Bei Anzeichen einer Fehlgeburt sollten Sie umgehend einen Arzt aufsuchen oder ins Krankenhaus fahren. Zu diesen Anzeichen können gehören:

• Mehr oder weniger Blutung .
• Magenkrämpfe.
• Bauchschmerzen.
• Schmerzen im unteren Rückenbereich.

Fragen an Ihren Arzt

Hier sind einige Fragen, die Sie Ihrem Arzt in dieser Situation stellen können:

• Kann ich nach einer Fehlgeburt noch einmal schwanger werden?
• Welche Risiken bestehen bei Tests (z. B. Amniozentese) zum Nachweis einer Triploidie?
• Wie kann ich mich schützen, um eine Fehlgeburt zu verhindern? (Obwohl diese Erkrankung nicht verhindert werden kann, können Sie diese Frage stellen, um zu erfahren, wie Sie während der Schwangerschaft auf Ihre Gesundheit achten können.)
• Wäre es besser, mit einem Psychotherapeuten zu sprechen, um meine Traurigkeit zu bewältigen und mit dieser Situation umzugehen?

Worin besteht der Unterschied zwischen Trisomie und Triploidie?

Trisomie und Triploidie sind beides genetische Erkrankungen, die mit den Chromosomen zusammenhängen, es gibt jedoch einen kleinen Unterschied.

• Trisomie bezeichnet das Vorhandensein eines zusätzlichen Exemplars eines Chromosoms . Ein Beispiel hierfür ist das Down-Syndrom, bei dem ein zusätzliches Chromosom 21 vorliegt. Dadurch erhöht sich die Gesamtzahl der Chromosomen auf 47 (anstatt der üblichen 46).
• Triploidie bedeutet, einen zusätzlichen Chromosomensatz zu besitzen. Das heißt, die Gesamtzahl der Chromosomen beträgt 69.

Wichtigste Kernaussage

Triploidie ist eine sehr seltene und potenziell lebensbedrohliche Erkrankung. Sie kann für Sie und Ihre Familie emotional sehr belastend sein. Sollten Sie erfahren, dass Ihr ungeborenes Kind Triploidie hat, bedenken Sie, dass dies nicht zu verhindern ist . Es ist ein Zufall.

In einer solchen Situation kann ein Gespräch mit einem Psychotherapeuten oder Therapeuten Ihnen und Ihrer Familie eine große Hilfe sein, um mit dieser unerwarteten Trauer und dem Verlust umzugehen. Sie erhalten die Unterstützung, die Sie brauchen, um diese schwere Zeit zu überstehen. Denken Sie daran: Sie sind nicht allein.

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