Hat Ihr Kind sowohl Hör- als auch Sehprobleme? Könnte es sich um das Usher-Syndrom handeln?

Als Eltern wünschen wir uns nichts sehnlicher, als unsere Kinder gesund und glücklich zu sehen. Doch manchmal entwickeln Kinder unerwartete Gesundheitsprobleme. Stellen Sie sich vor, Ihr Kind reagiert von Geburt an kaum auf Geräusche. Oder Sie bemerken später, dass es Schwierigkeiten hat, nachts im Dunkeln Dinge zu finden und zu laufen. In solchen Momenten ist es ganz normal, Angst und Sorge zu empfinden. Heute sprechen wir über eine seltene Erkrankung, die gleichzeitig Hör- und Sehprobleme verursacht, über die in unserer Gesellschaft aber wenig gesprochen wird: das Usher-Syndrom.

Was genau ist das Usher-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Usher-Syndrom eine Erbkrankheit , die hauptsächlich das Hör- und Sehvermögen eines Kindes beeinträchtigt. In manchen Fällen ist auch der Gleichgewichtssinn betroffen. Ursache sind bestimmte Veränderungen (Mutationen) in Genen, die für die Entwicklung von Hör- und Sehvermögen verantwortlich sind, während der Schwangerschaft. Häufig ist das Syndrom angeboren, oder die Symptome treten bereits in der Kindheit auf. Sehr selten kommt es jedoch vor, dass die Symptome erst später im Leben auftreten.

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit sind etwa 3 bis 6 von 100.000 Menschen betroffen. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, können die Symptome auf vielfältige Weise gelindert werden, und dem Kind kann ein gutes Leben ermöglicht werden.

Was sind die Haupttypen des Usher-Syndroms?

Es wurden mehrere Genmutationen identifiziert, die diese Krankheit verursachen. Die Krankheitsformen variieren je nach Kombination dieser Gene. Alle Formen beeinträchtigen jedoch Hör-, Seh- und Gleichgewichtssinn. Die Hauptunterschiede liegen im Zeitpunkt des Auftretens der Symptome und deren Schweregrad. Betrachten wir die drei Hauptformen genauer.

Ich habe diese Tabelle erstellt, um diese Informationen verständlicher zu machen.

Was sind die Hauptsymptome dieser Erkrankung?

Obwohl die Symptome je nach Art des Usher-Syndroms variieren, gibt es einige gemeinsame Merkmale.

• Hörverlust: Manche Kinder werden taub geboren. Andere haben einen mäßigen Hörverlust. Manche Kinder verlieren ihr Gehör allmählich im Laufe der Zeit.
• Sehverlust: Dieser wird durch Retinitis pigmentosa (RP), eine Erkrankung der Netzhaut des Auges, verursacht. Sie entsteht durch die allmähliche Zerstörung der lichtempfindlichen Zellen (Stäbchen und Zapfen) im Auge.
• Erstes Symptom: Verschwommenes Sehen bei Nacht oder in der Dämmerung ( Nachtblindheit ). Beispielsweise kann ein Kind Schwierigkeiten haben, sich in Innenräumen zurechtzufinden oder ein Spielzeug zu finden, wenn es abends dunkel ist.
• Später: Im Verlauf der Erkrankung geht das periphere Sehvermögen verloren. Das bedeutet, man kann zwar geradeaus sehen, aber nicht mehr zur Seite. Dies wird auch als Tunnelblick bezeichnet. Es fühlt sich an, als würde man durch ein langes Rohr schauen. Schließlich kann diese Erkrankung zur vollständigen Erblindung führen.
• Gleichgewichtsstörungen: Insbesondere Kinder mit Typ-1-Diabetes haben Schwierigkeiten, das Gleichgewicht zu halten. Daher beginnen sie später als andere Kinder zu sitzen, zu stehen und zu laufen.

Was verursacht das Usher-Syndrom?

Es handelt sich um eine rein genetisch bedingte Erkrankung. Lassen Sie uns das etwas einfacher verstehen.

Stellen Sie sich vor, sowohl die Mutter als auch der Vater tragen dieses defekte Gen, zeigen aber keine Symptome. Wir nennen sie „Träger“. Folgendes passiert, wenn zwei Eltern ein Kind bekommen:

• Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind die Krankheit entwickelt, liegt bei 25 % (eins zu vier), wenn beide Eltern das defekte Gen erben.
• Es besteht eine 50%ige (zwei von vier) Wahrscheinlichkeit , dass das Kind ebenfalls ein asymptomatischer „Träger“ ist (wenn ein Elternteil das defekte Gen und der andere das gesunde Gen erbt).
• Das Kind hat eine 25%ige (eins zu vier) Chance , vollkommen gesund zu sein, ohne diese Krankheit oder das defekte Gen.

Diese genetischen Veränderungen führen zu einer Fehlfunktion der Nervenzellen in der Cochlea, die Schallwellen zum Gehirn leiten, was Hörverlust verursacht. Außerdem verursachen Veränderungen der Gene, die lichtempfindliche Zellen in der Netzhaut des Auges produzieren, Retinitis pigmentosa, die zu Sehverlust führt.

Wie lässt sich diese Krankheit diagnostizieren?

Der Diagnoseprozess kann je nach Symptomen und Alter des Kindes variieren.

In Sri Lanka wird üblicherweise in jedem Krankenhaus bei der Geburt ein Hörscreening für Neugeborene durchgeführt. Besteht der Verdacht auf eine Hörbeeinträchtigung, wird das Baby zu weiteren Untersuchungen überwiesen.

Wenn Sie vermuten, dass Ihr Kind ein Hör- oder Sehproblem hat, sollten Sie so schnell wie möglich einen Kinderarzt aufsuchen. Dieser wird das Kind untersuchen und es gegebenenfalls an Spezialisten überweisen.

• Hörtests: Ein Hals-Nasen-Ohren-Arzt (HNO-Arzt) und ein Audiologe führen verschiedene Hörtests durch, um herauszufinden, wie gut das Kind hören kann und welche Arten von Geräuschen es nicht hören kann.
• Sehtests: Ein Augenarzt untersucht die Augen des Kindes, um Anzeichen einer Retinitis pigmentosa der Netzhaut festzustellen. Er führt außerdem Tests zur Messung des peripheren Sehvermögens durch.
• Gentests:Wenn Sie aufgrund Ihrer Symptome den Verdacht haben, am Usher-Syndrom zu leiden, ist ein Gentest die beste Möglichkeit, dies sicher zu bestätigen. Dadurch kann auch die spezifische Genmutation identifiziert werden, die die Erkrankung verursacht.

Welche Behandlungs- und Managementmethoden gibt es hierfür?

Leider gibt es keine Heilung für das Usher-Syndrom. Es gibt jedoch viele Möglichkeiten, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität des Kindes bestmöglich zu verbessern. Die Behandlungspläne sind individuell und richten sich nach dem jeweiligen Krankheitsbild des Kindes.

• Cochlea-Implantate: Diese können für Kinder mit angeborenem schwerem Hörverlust sehr hilfreich sein. Es handelt sich dabei um ein elektronisches Gerät, das operativ ins Ohr eingesetzt wird. Es leitet Schallwellen direkt an den Hörnerv weiter und ermöglicht dem Kind so, die Welt der Klänge zu erleben.
• Hörgeräte: Hörgeräte können für Kinder mit mittelgradigem Hörverlust eingesetzt werden. Sie sind besonders wichtig für Kinder mit Typ 2 oder 3, deren Hörvermögen im Laufe des Lebens abnimmt.
• Sehhilfen: Es gibt verschiedene Geräte, die bei Sehproblemen helfen können. Beispiele hierfür sind Brillen mit speziellen, lichtfilternden Gläsern, Vergrößerungsgläser usw.
• Frühförderung: Dies ist äußerst wichtig . Wird die Erkrankung frühzeitig im Leben eines Kindes erkannt, können die benötigten speziellen Fördermaßnahmen früher eingeleitet werden.
• Logopädie
• Gebärdensprache unterrichten
• Braille-Unterricht
• Spezielle pädagogische Methoden
• Physiotherapeutische Übungen zur Verbesserung des Körpergleichgewichts

All dies gibt dem Kind große Kraft, seine Fähigkeiten voll zu entfalten und sich erfolgreich in der Gesellschaft zurechtzufinden.

Wichtige Fragen an Ihren Arzt

Es ist ganz normal, viele Fragen zu haben, wenn man von einer so seltenen Krankheit erfährt. Vergessen Sie nicht, diese Fragen bei Ihrem Arztbesuch zu stellen.

• Welche Art von Usher-Syndrom hat mein Kind?
• Welche Behandlungs- und Managementmethoden empfehlen Sie?
• Wird mein Kind im Laufe der Zeit sein Sehvermögen vollständig verlieren?
• Welche Spezialisten, Therapeuten oder Organisationen können meinem Kind mit dieser Erkrankung helfen?
• Können wir (Eltern) uns auch testen lassen, ob wir die entsprechenden Gene besitzen?

Als Elternteil fühlen Sie sich vielleicht auf diesem Weg allein gelassen. Doch denken Sie daran: Sie sind nicht allein. Sie können Unterstützung von den Ärzten, Therapeuten, Lehrern und anderen Eltern erhalten, die Ähnliches erlebt haben. Mit der richtigen Betreuung und liebevoller Pflege kann ein Kind mit Usher-Syndrom ein glückliches und erfülltes Leben führen, genau wie jedes andere.