Zeigt Ihr Kind diese Veränderungen im Gesicht? Sprechen wir über das Van-der-Woude-Syndrom!

Hat Ihr Baby kleine Grübchen an der Unterlippe? Oder hat es eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte? Manchmal sieht man sogar einen fehlenden Zahn? Es ist völlig normal, dass Sie als Mutter oder Vater in solchen Momenten große Angst und Sorge empfinden. Aber keine Sorge. Heute sprechen wir ausführlich darüber, was die Ursachen sind und was man dagegen tun kann. Sobald Sie das wissen, werden Sie große Erleichterung verspüren.

Was ist das Van-der-Woude-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Van-der-Woude-Syndrom eine seltene, vererbte Erkrankung, die die Mundentwicklung des Babys im Mutterleib beeinträchtigt. Betroffene Kinder haben kleine Grübchen (Lippengrübchen) an der Unterlippe. Manchmal sind diese Grübchen leicht erhaben. Sie können auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder beides haben. Bei manchen Kindern sind auch einige Zähne noch nicht vollständig entwickelt.

Ärzte bezeichnen diese Erkrankung manchmal als „Lippengrübchen-Syndrom“. Sie wurde erstmals um 1845 von dem französischen Arzt J. Demarquay beschrieben. Benannt wurde sie jedoch nach Dr. Anne Van der Woude, die sie in den frühen 1950er Jahren eingehend untersuchte.

Was ist eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte?

Um es klarzustellen: Lippen- und Gaumenspalten sind angeborene Fehlbildungen, die während der Entwicklung des Babys im Mutterleib entstehen. Ein Baby kann eine oder beide dieser Fehlbildungen aufweisen.

• Lippenspalte: Hierbei schließen die beiden Hälften der Oberlippe Ihres Kindes nicht richtig zusammen. Dadurch kann eine kleine Lücke oder ein Riss in der Oberlippe entstehen. Auch das Zahnfleisch kann betroffen sein.
• Gaumenspalte: Hierbei handelt es sich um eine Lücke oder einen Spalt im Gaumen eines Kindes, entweder im vorderen Teil des Gaumens, dem knöchernen Teil, oder im hinteren Teil des Gaumens, dem Weichteilteil, oder in beiden Teilen.

Wie häufig ist das Van-der-Woude-Syndrom?

Es handelt sich hierbei um eine sehr seltene Erkrankung. Weltweit ist nur etwa eine von 35.000 bis 100.000 Personen betroffen. Sie sehen also, wie selten sie ist.

Was ist der Grund dafür?

Schauen wir uns nun an, was das Vander-Wood-Syndrom verursacht. Der Hauptgrund dafür ist eine genetische Veränderung.

Alles in unserem Körper wird durch eine Reihe winziger Anweisungen gesteuert. Diese Anweisungen nennen wir Gene. Es ist wie ein Rezept. Ein spezielles Gen namens IRF6 (Interferon-Regulatorischer Faktor 6) ist am Vander-Wood-Syndrom beteiligt.Das Gen „IRF6“ fungiert wie ein „Ingenieur“, der unter anderem den Kopf, das Gesicht, die Haut und die Geschlechtsorgane eines Babys aufbaut. Es produziert die Proteinbausteine, die für deren gesundes Wachstum notwendig sind.

Stellen Sie sich nun vor, was passiert, wenn es in den Anweisungen, mit denen dieser „Ingenieur“ arbeitet, im IRF6-Gen zu einer kleinen Veränderung, oder besser gesagt zu einer „Mutation“, kommt? Der entsprechende Proteinbestandteil wird nicht in der benötigten Menge produziert. Dann entwickeln sich einige Gesichtspartien des Babys, insbesondere Lippen und Gaumen, nicht richtig. Verstehen Sie?

Kinder mit dieser Erkrankung erben das veränderte „IRF6“-Gen nur von einem Elternteil, entweder der Mutter oder dem Vater. Da die Wissenschaft dies weiterhin erforscht, ist es möglich, dass in Zukunft weitere beteiligte Gene entdeckt werden.

Wer hat ein höheres Risiko, daran zu erkranken?

Das Vander-Wood-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung . Vereinfacht ausgedrückt bedeutet dies , dass ein Kind die Genmutation, die die Krankheit verursacht, erben kann, wenn ein Elternteil diese Mutation aufweist.

Das bedeutet, dass jedes Kind, dessen Elternteil die Genmutation trägt, eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit hat, die Erkrankung zu erben. Normalerweise ist auch der Elternteil, der das Gen erbt, betroffen. In sehr seltenen Fällen kann ein Kind die Genmutation jedoch erben, ohne Symptome des Vander-Wood-Syndroms zu zeigen.

Was sind die Symptome dieser Erkrankung?

Es gibt mehrere Hauptsymptome des Vander-Wood-Syndroms, die wir kennen sollten.

• Lippenspalte, Gaumenspalte oder beides: Dies ist das auffälligste und offensichtlichste Merkmal.
• Grübchen oder Erhebungen an den Lippen: Kleine Vertiefungen oder Erhebungen können auf einer oder beiden Seiten der Unterlippe auftreten. Manchmal können eine oder mehrere davon vorhanden sein.
• Feuchte Unterlippe: Da diese „Lippengrübchen“ entweder mit Speicheldrüsen oder mit Schleimdrüsen verbunden sind, kann die Unterlippe immer feucht und nass erscheinen.
• Fehlende Zähne (Hypodontie) oder Probleme mit dem Zahnschmelz (Zahnhypoplasie): Manchen Kindern fehlen ein oder mehrere bleibende Zähne. Sie können auch Probleme mit der Entwicklung des Zahnschmelzes, der schützenden äußeren Schicht der Zähne, haben.

Welche Komplikationen können aufgrund dieser Erkrankung auftreten?

Manche Kinder mit Vander-Wood-Syndrom können auch andere Schwierigkeiten haben, aber nicht alle haben diese.

• Entwicklungsverzögerungen: Bei manchen Kindern kann es zu Verzögerungen in der Gesamtentwicklung kommen.
• Leichte kognitive Beeinträchtigung: Es kann zu einer leichten Beeinträchtigung der Lernfähigkeit kommen.
• Sprach- und Sprechstörungen: Probleme mit den Lippen und dem Gaumen können zu Verzögerungen in der Sprach- und Sprechentwicklung führen.

Kann man das schon erkennen, während sich das Baby im Mutterleib befindet?

Ja, manchmal ist das möglich.

Eine Ultraschalluntersuchung im Mutterleib kann manchmal eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und selten auch eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte feststellen. Es gibt außerdem spezielle Tests zum Nachweis der IRF6-Genmutation. Diese werden als Pränataltests bezeichnet.

• Chorionzottenbiopsie (CVS): Dabei wird eine kleine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen und untersucht.
• Genetische Amniozentese: Dabei wird eine Probe des Fruchtwassers, das das Baby umgibt, entnommen und auf dessen Gene untersucht.

Mithilfe dieser Tests lässt sich bestätigen, ob die genetische Mutation vorliegt.

Wie genau wird das nach der Geburt des Babys festgestellt ?

Wenn Ihr Baby nach der Geburt eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder Lippengrübchen hat, wird Ihr Arzt Ihnen wahrscheinlich einen Gentest empfehlen. Dieser wird in der Regel anhand einer Blutprobe durchgeführt. Mit diesem Test lässt sich sicher feststellen, ob Sie die IRF6-Genmutation tragen, die das Vander-Wood-Syndrom verursacht. Manchmal werden Sie und Ihr Partner gebeten, diesen Gentest durchführen zu lassen, um die genetische Vorgeschichte Ihrer Familie zu verstehen.

Wie behandelt man das?

Die Hauptbehandlungsmethode für diese Erkrankung ist eine Operation . Keine Sorge, diese Operation ist heutzutage sehr fortschrittlich.

• Um die Lücken zwischen einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte zu schließen, also sie zu reparieren, ist eine Operation erforderlich.
• Eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalten-Operation wird in der Regel durchgeführt, wenn das Baby zwischen 2 und 6 Monate alt ist.
• Die Operation zur Behebung der Gaumenspalte wird in der Regel später durchgeführt, nämlich wenn das Baby zwischen 9 und 18 Monate alt ist.
• Falls Sie die von uns erwähnten „Lippengrübchen“ haben, werden diese operativ entfernt, um zu verhindern, dass Speichel und Schleim in die Lippen gelangen. Dieser Eingriff kann manchmal gleichzeitig mit der Operation zur Korrektur einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte durchgeführt werden.

Welche anderen Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Neben einer Operation gibt es weitere Behandlungsmethoden, die dem Kind helfen können.

• Fütterungsschwierigkeiten: Babys mit einer Lippen- oder Gaumenspalte können bis zur Operation Schwierigkeiten beim Saugen und Essen haben. In diesem Fall sollten Sie sich an eine/n Ernährungsberater/in oder Logopädin/Logopäden wenden, um sich über spezielle Babyflaschen und Fütterungstechniken beraten zu lassen.
• Sprachtherapie: Manche Kinder haben nach einer Operation noch Schwierigkeiten beim Sprechen. In solchen Fällen kann eine Sprachtherapie eine große Hilfe sein.
• Zahnbehandlung:Ob Sie nun fehlende Zähne haben oder Probleme mit dem Zahnschmelz, regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Zahnarzt sind wichtig, ebenso wie eine gute Zahnpflege. Gegebenenfalls benötigen Sie auch eine Zahnprothese oder eine kieferorthopädische Behandlung, um fehlende Zähne zu ersetzen.

Kann das Van-der-Woude-Syndrom verhindert werden?

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, lässt sie sich nur schwer vollständig verhindern. Wenn Sie jedoch wissen, dass Sie oder Ihr Partner die entsprechende Genmutation tragen, ist es ratsam, vor einer Schwangerschaft einen Humangenetiker aufzusuchen.

Ein genetischer Berater kann Ihnen das Risiko erläutern, diese genetische Mutation an zukünftige Generationen weiterzugeben, und welche Methoden zur Verringerung dieses Risikos eingesetzt werden können (zum Beispiel Dinge wie `PGD` - `Präimplantationsdiagnostik`, die mit Technologien wie `IVF` durchgeführt wird).

Wie sieht die Zukunft eines Menschen mit dieser Erkrankung aus?

Das mag beängstigend klingen, aber in den meisten Fällen lässt sich diese Erkrankung erfolgreich behandeln. Operationen zur Korrektur einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte sind sehr erfolgreich. Es gibt viele Dinge, die Sie zu Hause tun können, um Ihrem Kind nach der Operation eine schnelle Genesung zu ermöglichen.

Den meisten Kindern geht es nach der Operation gut, und sie führen ein normales, erfülltes Leben wie andere Kinder. Sollten sie Schwierigkeiten beim Sprechen haben, kann eine Sprachtherapie helfen. Deshalb ist es wichtig, die Hoffnung nicht aufzugeben.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Ihr Kind eines der folgenden Probleme hat, suchen Sie umgehend einen Arzt auf:

• Atembeschwerden
• Schwierigkeiten beim Essen
• Schwierigkeiten beim Sprechen
• Schluckbeschwerden

Wenn Sie diese Symptome haben, ist es sehr wichtig, sofort ärztlichen Rat einzuholen.

Was sollten Sie Ihren Arzt fragen?

Wenn Sie zum Arzt gehen, können Sie folgende Fragen stellen:

• Was verursacht bei meinem Kind das Vander-Wood-Syndrom?
• Muss mein Kind operiert werden? Wenn ja, wann wird die Operation durchgeführt?
• Welche anderen Behandlungsmethoden gibt es, die meinem Kind helfen können?
• Was kann ich zu Hause tun, um bei Ess- und Sprechproblemen zu helfen?
• Sollten mein Mann und ich einen Gentest machen lassen?
• Sollte ich auf Symptome von Komplikationen achten?

Stellen Sie sich diese Fragen und klären Sie alles, was Ihnen durch den Kopf geht.

Worin besteht der Unterschied zwischen dem Van-der-Woude-Syndrom und dem Popliteal-Pterygium-Syndrom?

Das ist auch etwas kompliziert, aber es ist gut, es kurz zusammengefasst zu wissen.

Das Popliteal-Pterygium-Syndrom (PPS) ist ebenfalls eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung. Wie das Vander-Wood-Syndrom wird es durch eine Mutation im gleichen Gen, IRF6, verursacht. PPS tritt jedoch häufiger auf als das Vander-Wood-Syndrom.Selten (betrifft nur einen von 300.000 Menschen weltweit).

Zusätzlich zu den Symptomen des Vander-Wood-Syndroms, wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Lippengrübchen, kann ein Kind mit PPS noch einige andere Symptome aufweisen:

• Es kann überschüssiges Gewebe zwischen den oberen und unteren Augenlidern oder zwischen den Kiefern vorhanden sein.
• Über den großen Zehen können Hautfalten vorhanden sein.
• Die großen Schamlippen, der äußere Teil der Vagina bei Mädchen, entwickeln sich nicht richtig.
• Bei Jungen sind die Hoden noch nicht abgestiegen.
• Es können Hautfalten hinter den Knien oder zwischen den Fingern oder Zehen auftreten (auch Syndaktylie genannt).

Abschließend, was Sie sich merken sollten (Kernaussage)

Es ist normal, traurig, besorgt und sogar wütend zu sein, wenn man erfährt, dass das eigene Kind ein ungewöhnliches Gesichtsmerkmal wie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten hat. Als Elternteil ist es völlig in Ordnung, so zu fühlen.

Das Wichtigste ist jedoch, dass viele dieser Erkrankungen erfolgreich behandelt werden können. Durch einen chirurgischen Eingriff lassen sich viele dieser körperlichen Veränderungen korrigieren, sodass Ihr Kind gesund wachsen, mit anderen spielen, lernen und ein normales Leben führen kann.

Wenn Ihr Kind Schwierigkeiten beim Essen oder Sprechen hat, können Sie sich an einen Spezialisten wenden. Bei Zahnproblemen ist es wichtig, regelmäßig einen Zahnarzt aufzusuchen.

Wenn Ihr Kind am Vander-Wood-Syndrom leidet, ist es wichtig, eine genetische Beratung in Anspruch zu nehmen , um zu besprechen, wie sich die genetische Mutation, die die Erkrankung verursacht hat, auf zukünftige Generationen auswirken könnte und welche Möglichkeiten Ihnen offenstehen. Sie sind nicht allein; viele Ärzte, Therapeuten und Berater können Sie auf diesem Weg unterstützen.

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