Hat Ihr Kind das „22q11.2-Deletionssyndrom“? Sprechen wir darüber ganz einfach.

Manchmal, wenn ein Arzt uns die Diagnose für die Erkrankung unseres Kindes nennt, empfinden wir große Angst, Schock und Verwirrung . „22q11.2-Deletionssyndrom“ ist so eine Diagnose. Keine Sorge, auch wenn der Name etwas kompliziert klingt. Ein einfaches Verständnis dieser Erkrankung wird Ihnen und Ihrem Kind sehr helfen. Sprechen wir also ganz unkompliziert darüber, von Anfang an.

Schauen wir uns zunächst an, was diese Gene und Chromosomen sind.

Vereinfacht gesagt, ist unser Körper wie eine große Bedienungsanleitung. Die Kapitel dieser Anleitung sind die sogenannten Chromosomen. Normalerweise besitzt eine menschliche Zelle 46 dieser Chromosomen. Jedes dieser Chromosomen enthält Tausende von Genen – die Information, die alle Merkmale unseres Körpers bestimmt. Von unserer Körpergröße über unsere Hautfarbe bis hin zu unserer Haarstruktur wird alles durch diese Gene festgelegt.

Das 22q11.2-Deletionssyndrom ist eine genetische Erkrankung. Dabei geht ein sehr kleiner Abschnitt des Chromosoms 22, eines der 46 Chromosomen, verloren. Der Begriff „Deletion“ bedeutet „Verlust“ oder „Reduzierung“. Geht ein Teil eines Chromosoms verloren, gehen auch die darauf befindlichen Gene verloren. Daher kann die Funktion verschiedener Körperteile, wie beispielsweise des Herzens, des Immunsystems und des Gehirns, beeinträchtigt sein.

Ist das dasselbe wie das DiGeorge-Syndrom?

Ja, Sie haben vielleicht schon einmal den Namen „DiGeorge-Syndrom“ gehört. Es handelt sich dabei um eine der Erscheinungsformen der 22q11.2-Deletion. Früher, vor der Entwicklung von Gentests, verwendeten Ärzte verschiedene Bezeichnungen für diese Symptomgruppe, wie zum Beispiel „DiGeorge-Syndrom“. Spätere Gentests ergaben jedoch, dass die Ursache vieler dieser Erkrankungen im Verlust eines Teils des Chromosoms 22 liegt. Daher werden sie heute alle unter dem Begriff „22q11.2-Deletionssyndrom“ zusammengefasst.

Nicht alle Kinder mit dieser Erkrankung weisen die gleichen Symptome auf. Manche Kinder haben nur wenige Symptome, andere hingegen viele. Dies hängt von der Anzahl und Art der fehlenden Gene ab.

Nachfolgend sind einige der häufigsten Probleme aufgeführt, die mit dieser Erkrankung einhergehen.

Was hat das verursacht? Ist das meine Schuld?

Wenn Sie erfahren, dass Ihr Kind diese Erkrankung hat, ist eine der ersten Fragen, die Ihnen in den Sinn kommen: „Wie konnte das passieren? Bin ich dafür verantwortlich?“

Hier gibt es etwas, das Sie ganz klar verstehen müssen.

In den meisten Fällen (etwa 90 %) wird diese Erkrankung durch eine zufällige genetische Veränderung verursacht. Das bedeutet, sie ist nicht erblich. In seltenen Fällen (etwa 10 %) kann das Kind die Erkrankung jedoch von einem Elternteil erben. Manchmal haben diese Eltern gar keine oder nur sehr leichte Symptome und wissen möglicherweise gar nichts davon. Daher kann Ihr Arzt Sie beide gegebenenfalls zu einem Gentest überweisen.

Wie wird es behandelt?

Für diese Art von Chromosomenstörung gibt es derzeit keine allgemeingültige „Heilung“. Da diese Veränderung in jeder Zelle des Körpers auftritt, kann sie nicht vollständig korrigiert werden. Vor allem aber gibt es Behandlungsmethoden und Möglichkeiten, die damit verbundenen Probleme zu lindern.

Die Behandlungsbedürfnisse dieser Kinder sind individuell. Daher wird Ihr Arzt gemeinsam mit einem Spezialistenteam einen auf Ihr Kind zugeschnittenen Behandlungsplan erstellen. Dieser Plan kann Folgendes umfassen:

• Behandlung von Herzerkrankungen: Falls erforderlich, operative Korrektur des Herzfehlers.
• Physiotherapie: Zur Kräftigung und zum Training der Muskulatur für Aktivitäten wie Gehen und Laufen.
• Ergotherapie: Zur Entwicklung feinmotorischer Fähigkeiten wie Schuhebinden und Schreiben.
• Sprachtherapie: Zur Überwindung von Sprachschwierigkeiten. (Diese muss nach einer Operation zur Behebung einer Gaumenspalte begonnen werden, falls eine solche vorliegt).
• Regelmäßige Kontrolluntersuchungen: Überprüfen Sie regelmäßig Wachstum, Gewicht, Größe und Hörvermögen des Kindes.
• Behandlung des Immunsystems: Bei einem geschwächten Immunsystem werden spezifische Behandlungen (z. B. Knochenmarktransplantationen) oder Ratschläge zur Vorbeugung von Infektionen gegeben.
• Behandlung von Hormonstörungen: Bei niedrigem Kalziumspiegel werden Kalzium- und Vitamin-D-Tabletten verschrieben.
• Unterstützung für die psychische Gesundheit: Beratung bei psychischem Stress, der möglicherweise sowohl das Kind als auch Sie betrifft.

Könnte diese Erkrankung auch bei einem anderen Kind in der Familie auftreten?

Das ist auch für Eltern ein großes Problem.

• Wenn beide Elternteile diese Genvariante nicht aufweisen , ist das Risiko, dass ein anderes Kind diese Erkrankung in der Zukunft entwickelt, sehr gering (etwa 1 %).
• Besitzt jedoch ein Elternteil diese Genvariante , so besteht für jedes geborene Kind ein 50%iges Risiko, sie zu erben.

Wenn jemand in Ihrer Familie an dieser Krankheit leidet oder Sie Zweifel daran haben, sollten Sie am besten Ihren Arzt aufsuchen.Besprechen Sie dies mit Ihrem Arzt. Falls nötig, kann der Fötus in einer späteren Schwangerschaft auf diese Erkrankung untersucht werden. Hierfür werden Tests wie die Chorionzottenbiopsie oder die Fruchtwasseruntersuchung eingesetzt. Bedenken Sie jedoch, dass diese Tests zwar feststellen können, ob das Baby die genetische Veränderung hat oder nicht, aber nicht, wie stark die Symptome ausfallen werden.