Die Freude, die Eltern beim Anblick ihres Neugeborenen empfinden, lässt sich kaum in Worte fassen. Doch in seltenen Fällen stehen Eltern vor einem großen Problem: Sie können anhand der Geschlechtsmerkmale ihres Babys nicht eindeutig feststellen, ob es ein Mädchen oder ein Junge ist. Wir wissen, wie sensibel und herzzerreißend das sein kann. Sie sind nicht allein. Heute sprechen wir über die wichtigsten Dinge, die Sie in einer solchen Situation wissen sollten.
Was versteht man unter uneindeutigen Genitalien?
Vereinfacht gesagt handelt es sich um eine angeborene Erkrankung. In diesem Fall lassen sich die äußeren Geschlechtsorgane des Kindes nicht eindeutig als männlich oder weiblich identifizieren. Manchmal entwickeln sich die Organe nicht richtig, oder sie weisen sowohl männliche als auch weibliche Merkmale auf.
Das Wichtigste ist, dass es sich hierbei nicht um eine Krankheit handelt. Es handelt sich um eine Abweichung in der sexuellen Entwicklung. Medizinisch gesehen bezeichnen wir dies als „Differenzen der sexuellen Entwicklung“ ( DSD ).
Oftmals entspricht das äußere Erscheinungsbild eines Kindes nicht seinem inneren Geschlecht (Gebärmutter, Eierstöcke oder Hoden) oder seinem genetischen Geschlecht. Dies ist eine seltene Erkrankung. Sie betrifft etwa 1 von 1.000 bis 4.500 Babys.
Welche Symptome können in dieser Situation auftreten?
Das Hauptmerkmal ist, dass die äußeren Geschlechtsorgane nicht wie ein normaler Penis oder eine normale Vagina aussehen. Dies kann jedoch von Kind zu Kind variieren. Es hängt von der Ursache ab, die die sexuelle Entwicklung beeinträchtigt hat. Schauen wir uns an, wie sich diese Besonderheit bei Mädchen und Jungen genetisch äußern kann.
| Merkmale, die auftreten können, wenn das Kind genetisch weiblich (XX) ist. | Merkmale, die bei einem genetisch männlichen Kind (XY) auftreten können |
|---|
| Die Klitoris wird größer als normal und sieht aus wie ein kleiner Penis. | Der Penis kann sehr klein sein (und wie ein kleiner Penis aussehen) oder sich gar nicht entwickeln. |
| Die Schamlippen sind zusammengeklebt und sehen aus wie ein Hodensack. | Die Harnröhrenöffnung befindet sich an der Peniswurzel, nicht an der Spitze. (Dies wird als Hypospadie bezeichnet.) |
| Abnormale Lage der Harnröhrenöffnung. | Der Hodensack ist klein, offen und sieht aus wie die Schamlippen. |
| Eine Gewebestelle innerhalb der Schamlippen, die mit den Hoden verwechselt werden könnte. | Die Hoden sind nicht in den Hodensack abgestiegen. |
Darüber hinaus können später auch hormonelle Ungleichgewichte, eine verzögerte oder vorzeitige Pubertät sowie andere Erkrankungen auftreten.
Wie wird diese Erkrankung diagnostiziert? (Diagnose)
Das Ärzteteam diagnostiziert die Erkrankung häufig direkt nach der Geburt. Manchmal geben Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft erste Hinweise, die Diagnose wird aber erst nach der Geburt bestätigt. Ihr
Arzt und das medizinische Team werden Sie zunächst nach Ihrer familiären Krankengeschichte fragen. Anschließend sind einige Tests notwendig, um das Geschlecht des Babys und die genaue Ursache der Erkrankung festzustellen.
- Bluttests : Überprüfung der Chromosomen (XX oder XY) und des Hormonspiegels des Babys.
- Bildgebende Verfahren: Untersuchungen wie Ultraschall , Röntgen oder MRT dienen der Untersuchung von Organen im Körper des Babys, beispielsweise der Gebärmutter , den Eierstöcken oder den Hoden .
- Spezielle Untersuchungen: In einigen Fällen wird eine kleine Gewebeprobe aus den Genitalien entnommen und untersucht (Biopsie) oder es wird eine kleine Kamera verwendet, um in den Körper zu schauen (Laparoskopie).
Was ist die Ursache dafür?
Diese Erkrankung tritt auf, wenn die Entwicklung der Geschlechtsorgane in den frühen Stadien der kindlichen Entwicklung im Mutterleib behindert wird. Es gibt mehrere Hauptursachen:
- Hormonelle Probleme:Ein genetisch männlicher (XY) Fötus erhält nicht genügend männliche Hormone, um männliche Geschlechtsorgane zu entwickeln, oder ein genetisch weiblicher (XX) Fötus wird männlichen Hormonen ausgesetzt.
- Genetische Veränderungen: Mutationen in einigen Genen, die die sexuelle Entwicklung beeinflussen („mutierte Gene“).
- Chromosomenanomalien: Eine Abweichung in den Chromosomen des Babys, wie zum Beispiel der Verlust oder Gewinn eines Chromosoms.
Risikofaktoren
Auch die Familiengeschichte kann eine Rolle spielen. Wenn jemand in Ihrer Familie an den folgenden Erkrankungen gelitten hat, ist Ihr Risiko möglicherweise etwas höher:
- Todesfälle von Säuglingen unbekannter Ursache.
- Bei Frauen in der Familie kann es zu Schwierigkeiten beim Kinderkriegen, zum Ausbleiben der Menstruation oder zu übermäßigem Gesichtshaarwuchs kommen.
- Jemand anderes in der Familie hat abnormale Genitalien.
- Anomalien während der Pubertät.
- Erbkrankheiten, die die Nebennieren betreffen, wie zum Beispiel die kongenitale Nebennierenhyperplasie (CAH) .
Wenn Sie planen, ein Kind zu bekommen und in Ihrer Familie diesbezüglich Fälle vorgekommen sind, ist es sehr wichtig
, einen Spezialisten aufzusuchen und darüber zu sprechen.
Wie läuft die Behandlung ab und was ist als Nächstes zu tun?
Da es sich um ein so komplexes und sensibles Thema handelt, werden die Entscheidungen nicht von einem einzelnen Arzt getroffen.
Ein Team von Spezialisten wird Sie und Ihr Kind unterstützen. Dieses Team kann typischerweise folgende Mitglieder umfassen:
- Neonatologe: Ein Arzt, der sich auf Neugeborene spezialisiert hat.
- Endokrinologe: Ein Arzt, der sich auf Hormone spezialisiert hat.
- Genetiker: Ein Spezialist für Gene und Chromosomen.
- Urologe: Ein Spezialist für die Harn- und Geschlechtsorgane.
- Chirurg: Ein Arzt, der bei Bedarf eine Operation durchführt.
- Psychologe: Ein Spezialist, der Ihnen und Ihrem Kind psychologische Unterstützung bietet.
Gemeinsam mit Ihnen wird dieses Team anhand der Testergebnisse die für Ihr Kind am besten geeignete Geschlechtszuordnung festlegen. Die Behandlung kann
eine Hormonersatztherapie oder
eine geschlechtsangleichende Operation umfassen. Medizinisch notwendige Eingriffe, wie beispielsweise die Korrektur einer Harnröhrenöffnung, können bereits im Säuglingsalter durchgeführt werden. Kosmetische Operationen hingegen können verschoben werden, bis das Kind alt genug ist, dies zu verstehen. Eltern und Ärzteteam können dann gemeinsam entscheiden, ob der Eingriff verschoben werden soll.
Die Zukunft des Kindes
Es ist ganz natürlich, dass Sie Fragen haben wie: „Wird mein Kind später selbst Kinder bekommen können?“ und „Wird es Probleme mit seiner oder ihrer sexuellen Identität geben?“
- Kinder bekommen:Je nach Ursache der Erkrankung können manche Menschen in Zukunft Kinder bekommen. Beispielsweise können Mädchen mit kongenitaler Nebennierenhyperplasie nach einer Hormontherapie schwanger werden.
- Geschlechtsidentität: Die Chromosomen allein bestimmen nicht die Geschlechtsidentität eines Menschen. Auch die Gehirnfunktion und soziale Faktoren spielen eine Rolle. Daher ist es wichtig, dies mit einem erfahrenen medizinischen Team zu besprechen und eine Entscheidung zu treffen, die dem Kind die bestmögliche Zukunft ermöglicht.
Am wichtigsten ist es, die psychische Gesundheit Ihres Kindes während seines Heranwachsens stets im Blick zu behalten. Erfahrene Ärzte und Therapeuten stehen Ihnen und Ihrem Kind jederzeit mit Rat und Tat zur Seite.
Kernaussage
- Uneindeutige Geschlechtsmerkmale sind eine seltene Erkrankung und werden nicht durch ein Verschulden der Eltern verursacht.
- Sobald diese Erkrankung diagnostiziert wird, ist es unerlässlich, die Hilfe eines spezialisierten Ärzteteams in Anspruch zu nehmen. Treffen Sie keine Entscheidungen allein.
- Die Zuweisung einer Geschlechtsidentität an ein Kind ist eine sehr komplexe Entscheidung. Dabei müssen alle medizinischen Gutachten und Empfehlungen berücksichtigt werden.
- Wichtiger als die Behandlung ist die emotionale Unterstützung und Liebe, die dem Kind und der gesamten Familie zuteilwird.
- Sprechen Sie offen mit Ihrem Arzt über alle Fragen, Ängste oder Zweifel, die Sie haben.
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