Sind Ihre Gelenke übermäßig beweglich? Lässt sich Ihre Haut stark dehnen? Erfahren Sie mehr über das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS).

Ist Ihnen schon mal aufgefallen, dass Ihre Gelenke beweglicher sind als die Ihrer Freunde oder dass Sie sich etwas besser dehnen können? Bekommen Sie vielleicht schon nach einer kleinen Berührung einen großen blauen Fleck? Auch wenn Sie diese Dinge für normal halten, könnten sie auf eine Erkrankung hindeuten, über die man noch nicht viel gehört hat: das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS). Keine Sorge, wir erklären es Ihnen ganz einfach.

Einfach ausgedrückt: Was ist das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)?

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine genetische Erkrankung, die den Körper beeinträchtigt. Sie führt zu einer Schwächung des Bindegewebes, das den Körper zusammenhält. Man kann es sich wie den Klebstoff vorstellen, der Knochen, Knorpel und Blut zusammenhält. Bei Menschen mit EDS ist dieser Klebstoff geschwächt.

Dies kann zu Gelenkinstabilität, dünner und anfälliger für Blutergüsse und mitunter sogar zu einer Schwächung der Blutgefäße und inneren Organe führen. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, lassen sich die Symptome gut behandeln und ein normales Leben führen.

Was sind die wichtigsten Arten von EDS?

Die Krankheit ist nach den beiden Ärzten Ehlers und Danlos benannt, die sie erstmals beschrieben haben. Aktuell sind 13 Haupttypen bekannt. Obwohl sich die einzelnen Typen leicht unterscheiden, haben sie alle eine gemeinsame Ursache: die Schwächung von Gelenken und Haut. Schauen wir uns die Haupttypen genauer an.

Was sind die häufigsten Symptome des Ehlers-Danlos-Syndroms?

Die Symptome können je nach EDS-Typ variieren, aber dies sind einige der häufigsten Symptome, die die meisten Betroffenen erleben:

• Übermäßig flexible Gelenke: Stellen Sie sich vor, Sie könnten Ihre große Zehe beugen und damit die Unterseite Ihrer Hand berühren, oder Sie könnten Ihre Knie nach hinten beugen – das ist ein Zeichen dafür.
• Dehnbare Haut: Können Sie Ihre Haut vom Körper wegziehen und dann loslassen, und sie schnellt wie ein Gummiband zurück? Die Haut kann sich dabei sogar sehr weich anfühlen, wie Samt.
• Neigt leicht zu Blutergüssen: Die Haut ist sehr empfindlich. Schon eine kleine Berührung kann zu großen Blutergüssen, Narbenbildung und Wunden führen, die lange zum Heilen brauchen.

Weitere sichtbare Merkmale

Zusätzlich zu diesen Hauptmerkmalen können Sie auch Folgendes sehen:

• Zahnprobleme (schiefe Zähne, Zahnfleischbluten)
• Gelenkschmerzen
• Ich fühle mich auch nach gutem Schlaf müde.
• Konzentrationsschwierigkeiten
• Kopfschmerzen
• Plattfüße
• Muskelschwäche, insbesondere bei kaltem Wetter
• Schwierigkeiten bei der Harnkontrolle
• Schwindel
• Verdauungsprobleme wie Blähungen und Gastritis

Symptome, die bei Kleinkindern auftreten können

Wenn einige Kinder das Ehlers-Danlos-Syndrom haben, können Sie möglicherweise auch bestimmte Dinge in ihrer Entwicklung beobachten.

• Verzögerungen in der Entwicklung motorischer Fähigkeiten wie Sitzen, Stehen und Gehen.
• Nicht altersgemäße Größe oder Gewicht.
• Bei einigen seltenen Rassen sind bestimmte Gesichtsmerkmale zu erkennen (große Augen, kleines Kinn, schmale Nase).

Warum tritt das Ehlers-Danlos-Syndrom auf?

Vereinfacht gesagt, entsteht das Ehlers-Danlos-Syndrom, wenn ein Protein namens Kollagen in unserem Körper nicht richtig produziert wird. Kollagen ist, wie bereits erwähnt, der „Klebstoff“, der unsere Knochen, Haut und Organe zusammenhält. Wenn die Festigkeit dieses „Klebstoffs“ nachlässt, werden alle verbundenen Strukturen schwach und funktionieren nicht mehr richtig.

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine genetische Erkrankung . Das bedeutet, dass sie von den Eltern an die Kinder vererbt werden kann. Wenn ein Elternteil betroffen ist, ist die Wahrscheinlichkeit höher, dass auch die Kinder daran erkranken. Manchmal kann die Erkrankung jedoch auch bei einer Person auftreten, ohne dass in der Familie bereits Fälle aufgetreten sind.

Wie diagnostiziert ein Arzt dies?

Wenn Sie wegen dieser Symptome einen Arzt aufsuchen, wird dieser zunächst eine körperliche Untersuchung durchführen.

• Gelenkuntersuchung: Dabei wird geprüft, wie weit Sie Ihre Knie, Ellbogen und Finger beugen können. Können Sie mit dem Daumen die Handfläche berühren? Können Sie Ihren kleinen Finger mehr als 90 Grad beugen?
• Hautuntersuchung: Es wird auf Hautspannung, Blutergüsse und Narben geachtet.
• Familienanamnese: Sie werden gefragt, ob Sie oder jemand in Ihrer Familie diese Symptome schon einmal hatte.

In den meisten Fällen kann sich der Arzt bereits anhand dieses Tests einen ersten Eindruck verschaffen, manchmal sind jedoch weitere Tests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen.

Tests zur Bestätigung

• Gentest: Es kann eine Blutprobe entnommen werden, um festzustellen, ob bestimmte Genmutationen vorliegen, die EDS verursachen.
• Echokardiogramm: Bei Verdacht auf ein Problem mit dem Herzen oder den Blutgefäßen kann diese schmerzlose Untersuchung durchgeführt werden, um die Herzfunktion zu überprüfen.
• Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT): Diese Untersuchungen können erforderlich sein, um festzustellen, ob Auswirkungen auf die Wirbelsäule, die Nerven oder die inneren Organe vorliegen.
• Hautbiopsie: Es wird ein kleines Stück Haut entnommen und unter einem Mikroskop untersucht, um nach Anomalien im Kollagen zu suchen.

Wie wird die Krankheit behandelt und gemanagt?

Sobald Sie Ihren EDS-Typ identifiziert haben, können Sie die damit verbundenen Symptome behandeln. Dazu benötigen Sie möglicherweise die Unterstützung verschiedener Spezialisten. Zum Beispiel:

• Orthopäde
• Dermatologe
• Rheumatologe
• Kardiologe

Zu den Behandlungsoptionen gehören unter anderem:

• Physiotherapie: Bewegung und Physiotherapie sind sehr wichtig, um die Muskulatur zu stärken und Gelenksteife zu reduzieren. Einfache Übungen wie Spazierengehen und Schwimmen sind sehr gut geeignet.
• Ergotherapie: Sie vermittelt Ihnen die Techniken und Hilfsmittel, die Sie benötigen, um alltägliche Aufgaben problemlos und ohne Ihren Körper zu schädigen, zu bewältigen.
• Hilfsmittel: Tragen von Gelenkorthesen und gegebenenfalls Verwendung von Hilfsmitteln wie einem Rollstuhl.
• Schmerzmittel: Bei Gelenkschmerzen können Sie vom Arzt verschriebene Schmerzmittel einnehmen.
• Operation: Wenn andere Behandlungen die Erkrankung nicht kontrollieren können, wird eine Operation zur Gelenkreparatur durchgeführt. Da bei Menschen mit EDS die Wundheilung jedoch häufig verzögert ist, gilt dies als letzter Ausweg.

Was man beim Leben mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom beachten sollte

EDS ist eine lebenslange Erkrankung, daher ist es wichtig zu lernen, damit zu leben.

• Schützen Sie Ihre Haut: Verwenden Sie milde Seifen. Tragen Sie immer Sonnenschutzmittel auf, wenn Sie in die Sonne gehen. Tragen Sie Knie- und Ellbogenprotektoren .
• Vermeiden Sie Sportarten mit hoher Belastung: Vermeiden Sie Laufen, Springen und Kontaktsportarten. Vermeiden Sie das Heben schwerer Gegenstände.
• Pflegen Sie Ihre Zähne: Verwenden Sie eine Zahnbürste mit weichen Borsten.
• Psychische Gesundheit: Das Leben mit dieser Erkrankung kann emotional sehr belastend sein. Suchen Sie daher Hilfe bei einem Therapeuten oder schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe mit Gleichgesinnten an.

Wenn Sie darüber nachdenken, eine Familie zu gründen, können Sie sich an einen genetischen Berater wenden, um mehr über Ihr Risiko zu erfahren, dass ein Kind diese Erkrankung erben könnte.