Erbricht Ihr Baby beim Füttern mit Milch? Könnte es sich um Galaktosämie handeln?

Es ist ein Freudentag, wenn ein Neugeborenes nach Hause kommt. Die größte Freude für eine Mutter ist es, ihr Baby zu stillen. Denn Muttermilch ist bekanntlich die beste Nahrung für ein Baby. Sie liefert alle Nährstoffe, die ein Baby braucht, sowie viele andere Dinge wie Antikörper, die es vor Krankheiten schützen. Doch stellen Sie sich vor: Nachdem Sie Ihr Baby gestillt haben, kann es innerhalb weniger Tage keine Milch mehr trinken, erbricht ständig, verfärbt sich gelb und stirbt. So etwas zu sehen, versetzt jede Mutter und jeden Vater in große Angst. Manchmal ist die Ursache eine seltene Krankheit, von der viele noch nie gehört haben. Heute sprechen wir über eine solche Krankheit: Galaktosämie.

Einfach ausgedrückt: Was ist Galaktosämie?

Galaktosämie ist, vereinfacht gesagt, eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung. Säuglinge mit dieser Erkrankung können Galaktose, einen in der Muttermilch enthaltenen Zucker, nicht in Energie umwandeln, d. h. sie können ihn nicht verdauen.

Vielleicht fragen Sie sich nun, was Galaktose ist. Die Milch, die wir trinken – also Muttermilch und Milchpulver – enthält einen Zucker namens Laktose. Dieses Molekül besteht aus den beiden Einfachzuckern Glukose und Galaktose. Enzyme im Körper eines gesunden Babys spalten die Laktose auf und wandeln die Galaktose in Energie um.

Bei einem Säugling mit Galaktosämie funktioniert das Enzym, das Galaktose in Energie umwandelt, nicht richtig oder wird gar nicht produziert . Es ist, als ob eine Maschine in einer Fabrik ausfällt. Dadurch reichert sich unverdaute Galaktose im Blut des Babys an. Diese Galaktose ist für Neugeborene hochgiftig und kann unbehandelt sogar lebensbedrohlich sein.

Was verursacht diese Krankheit?

Galaktosämie ist eine Erbkrankheit . Das bedeutet, dass sie über die Gene an das Kind weitergegeben wird. Damit ein Kind diese Krankheit entwickelt, muss es das defekte Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater erhalten.

Wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt, wird er als Genträger bezeichnet. Genträger zeigen in der Regel keine Symptome. Wenn jedoch zwei Genträger zusammenkommen, besteht die Möglichkeit, dass ihr Kind die Krankheit entwickelt.

Es gibt drei Haupttypen der Galaktosämie.

Zeigt Ihr Baby diese Symptome auch?

Ein Baby mit klassischer Galaktosämie (Typ I) erscheint bei der Geburt völlig gesund. Die Symptome treten einige Tage nach Beginn der Muttermilch- oder Säuglingsnahrungszufuhr auf.

Symptome, die in den frühen Stadien auftreten

• Abneigung, Milch zu trinken und nicht danach zu fragen.
• Anhaltendes Erbrechen nach oder kurz nach dem Milchtrinken.
• Gelbfärbung der Haut und des Augenweißes (Gelbsucht) .
• Durchfall .
• Gedeihstörungen und Wachstumsstörungen beim Säugling.
• Das Baby ist ständig schläfrig und leblos.

Langzeitfolgen bei Nichtbehandlung

Wird diese Krankheit nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt, beginnt die sich im Blut ansammelnde Galaktose verschiedene Organe im Körper des Babys zu schädigen.

• Katarakte .
• Häufiges Auftreten schwerer Infektionen .
• Leberschäden und Lebervergrößerung.
• Nierenschädigung .
• Schädigungen der Gehirnentwicklung , die zu Entwicklungsstörungen wie Lernbehinderungen führen.
• Manche Kinder haben Probleme mit motorischen Fähigkeiten wie dem Gehen und der Benutzung ihrer Hände.
• Bei Mädchen kann es nach der Pubertät zu einer Eierstockinsuffizienz kommen. Infolgedessen verlieren sie häufig die Fähigkeit, Kinder zu bekommen.

Wie wird diese Erkrankung diagnostiziert und behandelt?

Glücklicherweise gibt es Tests, mit denen diese Krankheit nachgewiesen werden kann. In manchen Ländern wird jedes Neugeborene im Krankenhaus auf verschiedene seltene Krankheiten untersucht. Dazu wird dem Baby eine kleine Blutprobe aus der Ferse entnommen (Fersenstich).

Wenn Ihr Baby die oben genannten Symptome aufweist, wird Ihr Arzt dies vermuten und spezielle Blut- und Urintests anordnen, um die Diagnose zu bestätigen.

Welche Behandlung erfolgt, wenn die Krankheit bestätigt wird?

Die wichtigste Behandlungsmethode bei Galaktosämie ist die vollständige Eliminierung von Laktose und Galaktose aus der Ernährung des Säuglings.

• Das bedeutet, dass Sie Ihrem Baby keine Muttermilch geben dürfen . Und Sie dürfen ihm auch keine herkömmliche Säuglingsnahrung geben .
• Stattdessen sollten spezielle, vom Arzt empfohlene Soja-basierte Formeln verabreicht werden.
• Sobald das Baby etwas älter ist, dürfen Dinge wie Milch und Milchprodukte (Joghurt, Käse, Butter) nicht mehr in die Ernährung aufgenommen werden.
• Da einige Obst-, Gemüse- und Süßigkeiten auch geringe Mengen an Galaktose enthalten können, sollten Sie mit Ihrem Arzt und Ernährungsberater sprechen, um genau herauszufinden, welche Lebensmittel unbedenklich sind.
• Da Milch vollständig vom Speiseplan gestrichen wird, empfiehlt der Arzt, dem Baby das notwendige Kalzium, Vitamin D und Vitamin K in Form von Nahrungsergänzungsmitteln zu verabreichen.

Duarte-Galaktosämie (DG) und andere Typen

Die Duarte-Galaktosämie (DG) ist eine mildere Form der Galaktosämie als die klassische Galaktosämie. Säuglinge mit dieser Erkrankung haben zwar Schwierigkeiten, Galaktose zu verdauen, benötigen aber möglicherweise keine strenge Diät. Manche Säuglinge können weiterhin gestillt werden. Diese Entscheidung sollte jedoch ausschließlich von Ihrem Arzt getroffen werden.

Babys mit Typ II und III haben ebenfalls weniger Probleme als solche mit dem klassischen Typ. Dennoch besteht ein Risiko für Erkrankungen wie Katarakte, Nieren- und Leberprobleme.