Besitzt Ihr Kind diese besonderen Merkmale? Sprechen wir über das Williams-Syndrom.

Ist Ihr Kind sehr kontaktfreudig? Lächelt es jeden an, unterhält es sich mit ihm und ist es auffallend freundlich? Vielleicht ist Ihnen aufgefallen, dass es ein etwas anderes Gesicht hat als andere Kinder. Wenn zusätzlich leichte Entwicklungsverzögerungen und Herzprobleme auftreten, könnte eine seltene genetische Erkrankung die Ursache sein. Keine Sorge, diese Informationen helfen Ihnen, dies besser zu verstehen.

Was ist das Williams-Syndrom?

Vereinfacht gesagt ist das Williams-Syndrom eine seltene genetische Erkrankung . Sie wird durch eine sehr kleine Veränderung in unseren Genen verursacht. Ein Kind mit dieser Erkrankung kann Probleme mit verschiedenen Körperteilen haben, insbesondere mit Organen wie Blutgefäßen, Herz und Nieren. Es weist außerdem charakteristische Gesichtszüge, Lernschwierigkeiten und besondere Persönlichkeitsmerkmale auf.

Der Unterschied zwischen Down-Syndrom und Williams-Syndrom

Beides sind genetische Erkrankungen. Beide können Herz- und Nervensystemprobleme verursachen. Die Ursachen sind jedoch unterschiedlich. Das Down-Syndrom entsteht durch ein zusätzliches Chromosom in den Körperzellen. Das Williams-Syndrom entsteht durch den Verlust eines kleinen Teils eines Chromosoms .

Was verursacht das Williams-Syndrom?

Stellen Sie sich unseren Körper wie eine große Bedienungsanleitung vor. Die Seiten dieser Anleitung heißen Chromosomen. Jede unserer Zellen enthält 46 solcher Seiten (23 Paare). Auf der siebten Seite dieser Anleitung (Chromosom 7) sind viele der Anweisungen für den Aufbau unseres Körpers gespeichert.

Ein Baby mit Williams-Syndrom kommt ohne einen kleinen Abschnitt der siebten Seite seines Genoms zur Welt, die etwa 25 bis 27 Gene enthält. Es ist, als ob ein kleines Stück einer Seite aus einer Bedienungsanleitung herausgerissen worden wäre. Die Symptome des Kindes hängen davon ab, welche dieser fehlenden Gene vorhanden sind. Fehlt beispielsweise das Gen „ELN“ , kann dies zu Problemen mit Herz und Blutgefäßen führen.

Dies ist weder die Schuld der Mutter noch des Vaters. Meistens wird es durch eine zufällige Veränderung in der Entwicklung einer Spermien- oder Eizelle verursacht. Es ist also völlig zufällig . Sehr selten kann das Kind die Erkrankung erben, wenn ein Elternteil betroffen ist.

Wie häufig kommt das vor?

Es handelt sich um eine sehr seltene Erkrankung. Sie betrifft in der Regel etwa eine von 7.500 bis 10.000 Personen.

Was sind das für Symptome?

Nicht alle Kinder mit Williams-Syndrom sind gleich. Manche haben nur wenige Symptome, andere viele. Auch der Schweregrad kann variieren. Schauen wir uns die Hauptsymptome genauer an.

Lernschwierigkeiten

Etwa 75 % der Kinder mit Williams-Syndrom weisen eine leichte geistige Behinderung auf. Dies kann zu Lernschwierigkeiten führen. Andererseits besitzen diese Kinder ein erstaunliches Gedächtnis . Sie verfügen oft auch über Sprach- und Sprechfähigkeiten, Lesefähigkeiten und insbesondere über ein großes musikalisches Talent .

Wie wird die Diagnose gestellt?

Ihr Arzt wird Ihr Kind zunächst untersuchen, nach der Krankengeschichte der Familie fragen und auf besondere Merkmale im Gesicht achten.

Bei Verdacht auf das Williams-Syndrom kann ein Bluttest zur Bestätigung angeordnet werden. Hierfür gibt es zwei Hauptmethoden:

1. FISH-Test (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung): Dieser Test sucht direkt nach dem fehlenden Gen „ELN“ auf Chromosom 7. Die meisten Menschen mit Williams-Syndrom besitzen dieses Gen nicht.

2. Chromosomen-Microarray: Dies ist ein moderneres und häufiger angewandtes Testverfahren. Dabei werden alle Chromosomen des Babys untersucht, um festzustellen, ob Teile der DNA fehlen. Zudem kann ermittelt werden, welche Gene fehlen, wodurch der Arzt ein besseres Bild von den möglichen Symptomen des Babys erhält.

Darüber hinaus können weitere Untersuchungen angeordnet werden, um den inneren Zustand des Körpers des Kindes zu ermitteln.

• EKG- oder Ultraschalluntersuchungen werden zur Diagnose von Herzproblemen eingesetzt.
• Ultraschalluntersuchung zur Überprüfung des Zustands von Nieren und Blase.
• Überprüfung des Kalziumspiegels im Blut oder Urin.

Wie wird es behandelt?

Wie bereits erwähnt, ist diese Erkrankung nicht vollständig heilbar. Die Behandlung kann jedoch die Symptome lindern und dem Kind ein gutes Leben ermöglichen. Hierfür ist die Unterstützung verschiedener Spezialisten erforderlich.

• Kardiologe: Bei Herzproblemen.
• Endokrinologe: Bei Problemen im Zusammenhang mit Hormonen und dem Kalziumspiegel.
• Hals-Nasen-Ohren-Arzt (HNO-Chirurg): Bei Ohrenentzündungen.
• Physiotherapeut: Zur Verbesserung der Körperbewegung und Muskelkraft.
• Sprachtherapeut/in: Zur Verbesserung der Sprach- und Sprechfähigkeiten.

Die Behandlung kann eine Diät zur Senkung des Blutkalziumspiegels, blutdrucksenkende Medikamente, spezielle Förderprogramme und, falls erforderlich, eine Gefäß- oder Herzoperation umfassen. All dies wird von Ihrem Arzt/Ihrer Ärztin festgelegt.

Was können Sie als Elternteil tun?

Es ist normal, sich überfordert zu fühlen, wenn man erfährt, dass das eigene Kind das Williams-Syndrom hat. Aber diese Fakten werden Ihnen helfen.

• Schenken Sie Ihrem Kind viel Liebe: Lassen Sie es die Welt entsprechend seinen Fähigkeiten und seinem Tempo erkunden.
• Halten Sie regelmäßigen Kontakt zu Ärzten: Lassen Sie Ihr Kind regelmäßig ärztlich untersuchen, um dessen Gesundheit zu überwachen.
• Suchen Sie zusätzliche Unterstützung in der Schule: Sprechen Sie mit den Lehrern und dem Schulleiter über spezielle Förderpläne für die Ausbildung Ihres Kindes.
• Informieren Sie sich: Lernen Sie so viel wie möglich über diese Situation, damit Sie sich angemessen für Ihr Kind einsetzen können.
• Tauschen Sie sich mit anderen aus: Sprechen Sie mit anderen Eltern, deren Kinder ähnliche Probleme haben. Fragen Sie Ihren Arzt nach Selbsthilfegruppen.
• Denken Sie auch an sich selbst: Achten Sie neben der Betreuung Ihres Babys auch auf Ihre seelische und körperliche Gesundheit. Wenn Sie sich müde fühlen, zögern Sie nicht, um Hilfe zu bitten.