Ðe viwòa kpɔa dzidzɔ ɣesiaɣia? Ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o (Angelman Syndrome) .

Enyea dzidzɔ na dzila ɖesiaɖe be wòakpɔ ye vi suea wòanɔ alɔgbɔnu kom hele dzidzɔ kpɔm ɣesiaɣi, alo? Gake ɖe nèsusui kpɔ be ɣeaɖewoɣi la, dzidzɔkpɔkpɔ kple asiƒoƒo atraɖii sia ate ŋu anye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si mebɔ o ƒe dzesia? Ðewohĩ awɔ nuku na wò be nàse nya sia. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka ŋu, si nye Angelman Syndrome.

Kpuie ko la, nukae nye Angelman Syndrome?

Angelman Syndrome nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o si gblẽa nu le viwòa ƒe tsitsi, nuƒoƒo, dadasɔ, kple ʋuʋu ŋu. Le go aɖewo me la, ate ŋu ana ame naxɔ alɔ̃ hã.

Ne èlé ŋku ɖe ɖevi si ŋu dɔléle sia le ŋu la, àde dzesii be wokpɔa dzidzɔ ɣesiaɣi eye woƒe nɔnɔme nyo wu ɖevi dzɔdzɔe. Wokoa alɔgbɔnu geɖe, wokoa nu sesĩe. Wowɔa asiƒoƒo ƒe ʋuʋu ne wole dzidzɔ kpɔm. Le nyateƒe me la, dzi dzɔa mí hã ne míekpɔ ɖevi aɖe wòle alɔgbɔnu kom. Eya ta adze nusi wɔ nuku na wò be nàsusu be ɖevia ƒe dzidzɔkpɔkpɔ ƒe nɔnɔme sia ate ŋu anye dɔléle aɖe ƒe dzesi.

Dzesi bubuwo ate ŋu adze dzedze gɔme ne ɖevia le tsitsim. Le kpɔɖeŋu me, àte ŋu ade dzesi tsitsi ƒe megbetsitsi , abe woƒe nya gbãtɔ magblɔmagblɔ hafi woaxɔ ƒe ɖeka ene. Alɔ̃madɔmadɔ ate ŋu adzɔ hã le ƒe eve va ɖo ƒe etɔ̃ dome.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

Angelman ƒe Dɔléle nye dɔléle si mebɔ kura o , eye wòdzea ame ɖeka le ame 12,000 va ɖo 20,000 ɖesiaɖe me.

Nukae nye Angelman Syndrome ƒe dzesiwo?

Nɔnɔme sia ƒe dzesiwo ate ŋu ato vovo tso ame ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ kple ƒexɔxɔ nu. Mina míama wo ɖe hatsotso eve me.

Nu tɔxɛ siwo wokpɔna le ɖevi siawo ƒe mo

• Tagbɔ kpui si keke `(brachycephaly)`
• Aɖe gã `(macroglossia)`
• Ta si le sue wu esi sɔ (microcephaly) .
• Aɖuɖɔtoe ƒe prognathia
• Nu si keke
• Dometsotso gãwo le aɖuwo dome

Dzesi siawo ate ŋu adze ƒã wu ne èle tsitsim.

Nukatae Angelman ƒe Dɔlélea dzɔna? Nuka gbɔe wòtso?

Tsɔe be mɔfiamegbalẽ aɖewo le míaƒe ŋutilã me. Míeyɔa domenyiŋusẽfianu siawo be . Domenyiŋusẽfianu siawo kpɔa ŋusẽ ɖe nusianu si le míaƒe ŋutilã me dzi. Angelman Syndrome tsoa tɔtrɔ alo gbɔdzɔgbɔdzɔ le domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `UBE3A` me gbɔ. Domenyiŋusẽfianu sia le vevie ŋutɔ le míaƒe lãmekawo ƒe dɔwɔwɔ dzi kpɔkpɔ me.

Zi geɖe la, míexɔa domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe ƒe kɔpi eve, ɖeka tso mía dada gbɔ eye ɖeka tso mía fofo gbɔ. Le ŋutilã ƒe akpa gãtɔ la, kɔpi eveawo siaa le dɔ wɔm. Ke hã, le ahɔhɔ̃a ƒe akpa aɖewo la, domenyiŋusẽfianu `UBE3A` si míexɔna tso mía dada gbɔ ƒe kɔpi koe le dɔ wɔm.

Ne `UBE3A` domenyiŋusẽfianu si ƒe dome wonyi tso vidadaa gbɔ ƒe kɔpi gblẽ alo bu le mɔ aɖe nu la, `UBE3A` domenyiŋusẽfianu si wɔa dɔ aɖeke mele ahɔhɔ̃a ƒe akpa mawo o. Esiae nye nu vevitɔ si gbɔ dzesi siwo do ƒome kple Angelman Syndrome tsona.

Aleke ɖɔktawo wɔa dea dzesi dɔléle siae?

Zi geɖe la, dɔléle sia ƒe dzesiwo medzena le edziɣi o. Zi geɖe la, ɖɔktawo dea dzesi dɔlélea ne ɖevi xɔ tso ƒe ɖeka va ɖo ƒe ene.

Ne ɖɔktaa de dzesii be ɖevia le tsitsim vivivi, abe alesi womeƒoa nu le ablaɖeɖe si sɔ ɖe woƒe ƒexɔxɔ nu o alo medze azɔlizɔzɔ gɔme o ene la, ate ŋu ake ɖi. Emegbe alé ŋku ɖe ɖevia ƒe nuwɔna kple dzesi bubuwo ŋu nyuie.

Be woaɖo kpe dɔlélea dzi la, ehiã be woado domenyiŋusẽfianu kpɔ. Dodokpɔ siawo ateŋu anya nyuie nenye be gbɔdzɔgbɔdzɔ aɖe le `UBE3A` domenyiŋusẽfianu me.

Ðe wòanya wɔ be woakpɔ dɔléle sia le mɔ gbegblẽ nua?

Ẽ, ɣeaɖewoɣi la, ate ŋu anɔ nenema, elabena Angelman Syndrome ƒe dzesiwo sɔ kple atikewɔwɔ me dɔléle bubu geɖe.

• Autism spectrum dɔléle
• Ahɔhɔ̃mekawo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie
• Prader-Willi ƒe dɔlélea

Esi wònye be nɔnɔme siawo tɔgbe ate ŋu asɔ kple wo nɔewo ta la, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ le vevie hafi woate ŋu anya dɔlélea nyuie.

Nukawoe nye Angelman ƒe Dɔlélea ƒe atikewo?

Fifia la, womekpɔ atike aɖeke na Angelman Syndrome o. Gake atikewɔwɔ geɖe li siwo ate ŋu akpe ɖe ɖevia ŋu wòaɖu dzesiawo dzi eye wòakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe nyuie wu.

• Atike siwo tsia alɔ̃madɔmadɔ nu: Na atike siwo ɖɔktaa ŋlɔ na wò nyuie.
• Nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ: Kpekpe ɖe ɖevia ŋu wòaɖe eƒe susu agblɔ to tokunɔgbe, nɔnɔmetatawo, kple kadodomɔnu tɔxɛwo zazã me.
• Lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ: Ekpena ɖe ame ŋu be azɔlizɔzɔ, dadasɔ, kple nuwɔwɔ ɖekae nyona ɖe edzi.
• Dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ: Hehenana ɖevia be wòawɔ gbesiagbedɔwo le eɖokui si eye wòanɔ eɖokui si.
• Mɔ̃ siwo kpena ɖe ame ŋu: Wozãa akɔtaɖonu siwo wodona ɖe akɔta, afɔkpodzi, alo afɔ ŋu tsɔ kpena ɖe ame ŋu le azɔlizɔzɔ kple tsitretsitsi me.
• Le alɔ̃dɔdɔ ƒe kuxiwo gome: Ðo alɔ̃dɔdɔ ƒe nɔnɔme nyuiwo anyi eye nàzu numame na wò be nàmlɔ anyi le ɣeyiɣi si nèɖo ɖi dzi.
• Le nuɖuɖumeŋusẽ ƒe kuxiwo gome: Na atike si ɖɔktaa ŋlɔ na wò.

Ðevi ɖesiaɖe ƒe atikewɔwɔ ƒe hiahiãwo to vovo. Wò ɖɔkta anɔ te ɖe viwòa ƒe dzesiwo kple nuhiahiãwo dzi atso nya me le atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo nyuitɔ ŋu.

Nukae mate ŋu awɔ atsɔ akpɔ vinye dzi?

Abe dzilawo ene la, akpa gã aɖe le mia si.

• Na atike siwo ɖɔktaa ŋlɔ na wò la ɖe game dzi eye nànae le agbɔsɔsɔ si sɔ me.
• Kpɔ egbɔ be yede atikewɔƒe siwo léa ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi ŋu.
• Na viwòa nakpɔ gome le kamedede, dɔwɔɖui, kple nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ me.
• Kpɔ egbɔ be yeyi ɖɔkta gbɔ le ɣeyiɣi ɖesiaɖe si nèɖo ɖi me.

Ðevi siwo ŋu Angelman Syndrome le ate ŋu ahiã kpekpeɖeŋu le gbesiagbedɔwo wɔwɔ me le woƒe agbemeŋkekewo katã me. Atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒo si le viwòa dam la ana kpekpeɖeŋu kple aɖaŋuɖoɖo si nèhiã la wò.

Ɣekaɣie wòhiã be nàyi ɖɔkta gbɔ?

Ðevi si ŋu dɔléle sia le hiã be woadoe kpɔ le atikewɔƒe edziedzi be woakpɔ egbɔ be atikeawo kple atikewɔmɔnuawo le dɔ wɔm nyuie. Ne ède dzesi tɔtrɔ yeye aɖewo alo viwò ƒe dzesiwo le gbegblẽm ɖe edzi la, na wò ɖɔkta nanya enumake.

Aleke ɖevi siawo ƒe etsɔme anɔ?

Ame akpa gãtɔ siwo ŋu Angelman Syndrome le la ƒe agbenɔƒe sɔ. Esia fia be womekuna kaba le nɔnɔmea ta o. Ne ɖevia le tsitsim la, ahe ɖe megbe vie le eƒe ʋuʋu, nuƒoƒo, kple tsitsi me. Ke hã, ɖevia ate ŋu afe, asrɔ̃ nu, ahawɔ dɔ kple ɖevi bubuwo.

Esi ame aɖewo tsi la, woate ŋu anɔ wo ɖokui si ne wodo alɔ wo vie. Ðewohĩ ahiã be woakpɔ ame bubuwo dzi ɣeyiɣiawo katã.

Gɔmesese le eŋu be nàse le ɖokuiwò me be agba kpekpe aɖe le ye dzi ne èse be viwò ƒe alɔgbɔnukoko dzeani la nye dɔléle aɖe ƒe dzesi. Gake ɖo ŋku edzi be le dɔléle sia didi vɔ megbe gɔ̃ hã la, alɔgbɔnukoko vivi ma, alɔgbɔnukoko vivi ma anɔ viwò suea ŋu kokoko. Nu vevitɔe nye be nàlé ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi ŋu eye nàna atike si hiã la ɖe game dzi, abe alesi ɖɔkta gblɔe ene. Wò ɖɔkta kple atikewɔlawo ƒe ƒuƒoƒoa akpe ɖe ŋuwò le mɔa ƒe afɔɖeɖe ɖesiaɖe me. Eyata mègavɔ̃ be yeabia nya ahasrɔ̃ nu geɖe tso nɔnɔme sia ŋu o.