Ðe nènye amesi ate ŋu atsɔea? Mina míaƒo nu tso ‘Carrier Screening’ ŋu!

Ðe nèle ɖoɖo wɔm be yeaɖo ƒomea? Alo ɖe nèle mɔ kpɔm na vidzĩ xoxoa? Ekema ele be nànya dodokpɔ sia si woyɔna be ‘Carrier Screening’ godoo. Esia ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya do ŋgɔ tso alesi wòate ŋu adzɔe be nàto dziwò atsɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖewo ana viwòa. Mina míaƒo nu tso esia ŋu tsitotsito vie, alo? Esia akpe ɖe ŋuwò nàwɔ nyametsotso veviwo le wò ƒomea ŋu.

Nuka tututue nye ‘ametsɔla’?

Kpuie ko la, ‘ametsɔla’ nye amesi ƒe domenyiŋusẽfianu , alo míagblɔ be dɔlékui ƒe tɔtrɔ aɖe, le wò ŋutilã me si do ƒome kple lãmesẽkuxi aɖe. Gake nukutɔe la, zi geɖe la, dɔlékui siawo meɖea dɔlélea ƒe dzesi alo dzesi aɖeke fiana o . Nusitae nye be domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe ƒe kɔpi eve le mía si, ɖeka tso mía dada gbɔ eye ɖeka tso mía fofo gbɔ. Nusi dzɔna ɖe agbatsɔla dzi enye be togbɔ be nusi gblẽ le kɔpi ɖeka ŋu hã la, kɔpi evelia si le lãmesẽ me tea eƒe ŋusẽkpɔɖeamedzi ɖe to. Eyata dɔlélea medzea dziwò o. Gake mɔnukpɔkpɔ li be viwòa ana domenyiŋusẽfianu ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ sia, vevietɔ ne wò zɔhɛ hã nye dɔléle ma ke tsɔla.

Ne wowɔ dodokpɔ sia na wò la, woɣlaa dodokpɔa me tsonuawo ɖe wò atikewɔwɔ ŋuti nuŋlɔɖiwo me vevie. Ame aɖeke mate ŋu ana nyatakaka ma wò wò lɔlɔ̃nu manɔmee o. Azɔ hã, le se nu la, lãmesẽnyawo ŋuti nugblẽfexehawo alo wò dɔtɔ mate ŋu ade vovototo wò dome o elabena domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ me tsonu abe esia ene mesɔ o, vevietɔ ne èle lãmesẽ me le mɔ bubu nu.

Zi geɖe la, wozãa carrier screening tsɔ doa autosomal recessive dɔlélewo kpɔna. Esia aɖi dzɔdzɔmeŋutinunya me nya aɖe, gake ne míagblɔe bɔbɔe la, hafi ɖevi nate ŋu axɔ dɔlélea la, ele be dzila evea siaa nanye dɔlélea tsɔlawo. Esia fia be ele be domenyiŋusẽfianu si gblẽ la ƒe kɔpi ɖeka nanɔ dzila eveawo siaa si. Ame geɖewo menya gɔ̃ hã be yewonye dɔléla o, elabena ɖewohĩ dɔlélea mele woƒe ƒomea me o.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, nɔnɔmewo ƒe ƒuƒoƒo aɖe hã li si woyɔna be ‘X-kadodo’ . Esiawo do ƒome kple X domenyiŋusẽfianu. Zi geɖe la, nyɔnu (zi geɖe la, XX) ate ŋu anye nɔnɔme sia tsɔla. Gake zi geɖe la, dzesi ʋɛ aɖewo koe nɔa wo ŋu alo womedzena kura o. Esia le alea elabena X domenyiŋusẽfianu eve le wo si. Ne kuxi aɖe le ɖeka ŋu la, evelia kpɔa ŋusẽ ɖe edzi. ‘Fragile X syndrome’ nye ‘X-linked’ nɔnɔme mawo dometɔ ɖeka, eye zi geɖe la, wotsɔnɛ dea ‘Carrier Screening’ ƒe akpawo me.

Ɣekaɣie wowɔa dɔlékuiwutikewo ƒe dodokpɔ sia?

Ne èle vidzidzi ŋu bum la, anyo be nàwɔ ‘Carrier Screening’ sia. Le nyateƒe me la , anyo wu be nàwɔ dodokpɔ sia hafi nàfɔ fu.. Ekema àte ŋu anya alesi wòanya wɔe be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe nadze viwò siwo ava va la dzi do ŋgɔ. Ne wodo wò kpɔ le nɔnɔme sia me la, ɣeyiɣi sua asiwò nàbu mɔ vovovo siwo dzi nàto aɖo ƒome anyi ŋu. Le kpɔɖeŋu me:

• Vixɔxɔnyi nye vihehe ƒe nuwɔna.
• Trɔ ɖe ‘in vitro fertilization’ (IVF - in vitro fertilization) mɔnu ŋu to nunala ƒe azi alo tsinyenye zazã me.
• Domenyiŋusẽfianu dodokpɔ do ŋgɔ na fugboe dodo: Esia bia be woado fugboe siwo wowɔ tso atsu kple asi ŋutɔ ƒe azi kple tsinyenye me ƒe domenyiŋusẽfianu kpɔ hafi woade vidadaa ƒe vidzidɔ me.

Ne màte ŋu awɔ esia hafi fɔ fu o la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu na wò be nàwɔ dodokpɔ si me nàdoe kpɔ le vidzidɔa ƒe ɣleti etɔ̃ gbãtɔ me . Ne ènya wɔ dodokpɔ sia le fufɔɣi ko la, àte ŋu awɔ ɖoɖo ɖe wò lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ ŋu le wò fufɔfɔa ƒe akpa mamlɛa me. Ðewohĩ ahiã be woawɔ dodokpɔ bubuwo hã, abe amniocentesis alo chorionic villus sampling (CVS) , be woatsɔ anya vidzĩa ƒe lãmesẽ geɖe wu. Wò ɖɔkta ate ŋu awɔ ɖoɖo ɖe hiahiã tɔxɛ ɖesiaɖe si ate ŋu ado mo ɖa le viwòa dzi le edziɣi megbe hã ŋu.

Ameka ŋutɔŋutɔe hiã dodokpɔ sia?

Le nyateƒe me la, anyo be atsu kple asi ɖesiaɖe si le ƒome ɖoɖo ŋu bum la nabu amesiwo tsɔa dɔlékuiwo ƒe dodokpɔ ŋu. Le nusianu me la, ebɔ be ame aɖe nanye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe tsɔla. Anɔ eme be to geɖe me tɔwo nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme ɖeka ya teti tsɔlawo.

Ame siwo gbɔna koŋ ate ŋu anɔ afɔku gã aɖe me be woazu ʋukula:

• Ne domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe le ame aɖe ŋu le ƒomea me (vi si do ŋgɔ alo eƒe ƒometɔ aɖe) la, eɖanye autosomal recessive alo X-linked disease o.
• Alo, ne wonya ame aɖe le ƒomea me xoxo be enye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe tsɔla.

Amekae wɔa dodokpɔ siawo siwo doa ame siwo tsɔa dɔlékuiwo kpɔna?

Àte ŋu ana woawɔ ‘Carrier Screening’ dodokpɔ sia to ɖɔkta siawo dzi:

• Vidzidzi ŋuti nunyala bibi aɖe.
• Domenyiŋusẽfianu ƒe aɖaŋuɖola alo atikewɔwɔ ŋuti domenyiŋusẽfianu ŋuti nunyala.
• Vidzidzi kple nyɔnuwo ƒe dɔléleŋutinunyala (An OB/GYN).

Dɔléle ƒomevi kawoe wodoa wo kpɔ to dɔlékuiwutikewo dodokpɔ me?

Zi geɖe la, dɔlékuiwutikewo ƒe dodokpɔ dia autosomal recessive nɔnɔme ʋɛ aɖewo siwo bɔ. Esiawo dometɔ aɖewoe nye:

• Cystic fibrosis ƒe dɔléle
• Fragile X syndrome (esia nye dɔléle si do ƒome kple X) .
• Sickle cell ƒe dɔléle
• Tay-Sachs ƒe dɔléle
• Thalassemia ƒe dɔléle

Nukae Nye Expanded Carrier Testing?

Ne èdi la, àte ŋu awɔ ‘expanded carrier testing’ hã . Esia doa dɔléle vovovowo kpɔna wu dodokpɔ si seɖoƒe li na si míeyɔ va yi. Fifia, zi geɖe la, ɖɔktawo kafua dodokpɔ sia si keke ta. Ate ŋu axɔ dɔléle bubu geɖewo, ɖewohĩ bla nanewo, tsɔ kpe ɖe dɔléle siwo míeyɔ ɖe etame ŋu. Kpɔɖeŋu aɖewoe nye esi:

• 'Adrenal hyperplasia si wodzina (CAH)' `(Adrenal hyperplasia si wodzina (CAH))`
• Aklã ƒe lãmekawo ƒe tsɔtsrɔ̃
• Turner ƒe dɔlélea
• Wilson ƒe dɔlélea

Nukae Nye Targeted Carrier Screening?

Tsɔe be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖewo le wò ƒomea me. Le nɔnɔme ma me la, ne mèdi be yeawɔ dɔlékuiwutikewo ƒe dodokpɔ si keke ta o la, àte ŋu awɔ ‘targeted carrier screening’ . Eyae nye be dɔléle mawo koŋ siwo ku ɖe wò ƒomea ŋu koe míedia.

Azɔ hã, nɔnɔme aɖewo ate ŋu agblẽ nu le ame siwo tso tɔgbui aɖewo ŋu wu. Ne nenemae wòle na wò la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo aɖaŋu be nàwɔ ‘carrier screening panel’ si akpɔ nɔnɔme mawo ɖeɖeko gbɔ.

Aleke wowɔa dodokpɔ sia (Carrier Screening)?

Carrier Screening bia be woaɖe wò ʋu, aɖuɖɔ, alo wò ŋgonu ƒe kpɔɖeŋu sue aɖe . Le wò hiahiãwo nu la, wò ɖɔkta atia mɔnu siawo dometɔ ɖeka:

• Ʋudodokpɔ.
• Aɖuɖɔ dodokpɔ.
• Lãmetsi ƒe kpɔɖeŋu ɖeɖe tso ŋgonu ƒe eme kple aŋetu (Tissue test).

Ðe wòhiã be nàdzra ɖo ɖe esia ŋu koŋa?

Ne wole aɖuɖɔ dodokpɔ alo lãmekawo dodokpɔ wɔm na wò la, woate ŋu abia tso asiwò be nàtsri nuɖuɖu alo nunono hena ɣeyiɣi kpui aɖe hafi dodokpɔa nadze egɔme . Ne menye ema o la, zi geɖe la, mehiã be woawɔ dzadzraɖo tɔxɛ aɖeke ɖe dɔlékuiwutikewo dodokpɔ ŋu o.

Nukae dzɔna le dodokpɔa megbe? Ne woxɔ emetsonuwo?

Wò ɖɔkta aɖo ʋu, aɖuɖɔ, alo lãkusi aɖe tso asiwò ɖe domenyiŋusẽfianu ŋuti nudokpɔƒe tɔxɛ aɖe be woadae kpɔ. Le dodokpɔ si ƒomevi nèwɔ nu la, àkpɔ dodokpɔa me tsonu le ŋkeke ʋɛ aɖewo alo kwasiɖa ʋɛ aɖewo megbe .

Ne èxɔ wò dodokpɔa me tsonu vɔ la, wò ɖɔkta ate ŋu aɖo wò ɖe domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola aɖe gbɔ . Ame siawo nye amesiwo xɔ hehe tɔxɛ le domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo ŋu. Woate ŋu:

• Ðo nyabiase ɖesiaɖe si le asiwò ku ɖe ʋukula nyenye ŋu ŋu.
• Ne èdi la, taflatse na nyatakaka siwo hiã be nàna wò ƒomea nanya nu tso wò ʋukula ƒe nɔnɔme ŋu.
• Na nyatakaka siwo ku ɖe ɖoɖowɔwɔ ɖe ƒome ŋu ƒe tiatiawɔblɔɖewo ŋu.
• Miɖo wò ɖe lãmesẽdɔwɔla bubuwo gbɔ ne ehiã.

Ðe afɔku aɖewo le dodokpɔ sia mea?

Ne èɖe wò ʋu la, àte ŋu ase veve vie ne wotsɔ aŋea de eme, alo àte ŋu ase le ɖokuiwò me be yeƒoe vie le ewɔwɔ vɔ megbe. Esia sɔ.

Hafi nàwɔ dodokpɔ si nye be dɔlékuiwutikewo la, ƒo nu kple wò ɖɔkta tso dodokpɔ sia ƒe viɖewo kple seɖoƒewo ŋu. Le kpɔɖeŋu me, mɔnukpɔkpɔ sue aɖe li be menye ɖeko nènye amesi tsɔa dɔlélea o, ke ate ŋu adzɔ be dɔlélea ƒe ƒomevi aɖe si nu mesẽ o hã le ŋuwò (esia mebɔ o). Ame aɖewo ate ŋu ase le wo ɖokui me be nu te ɖe yewo dzi alo atsi dzimaɖi be yewoawɔ dodokpɔ sia. Ƒo nu tso wò vɔvɔ̃ kple nusiwo ŋu nètsi dzi ɖo ŋu na wò ɖɔkta. Xɔ susu ƒe lãmesẽnyawo gbɔ kpɔkpɔ ƒe kpekpeɖeŋu ne ehiã.

Nukae emetsonuwo gblɔ?

• Nu gbegblẽ si do tso eme: Esia fia be dodokpɔa mekpɔ domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siwo wonya fifia le wò ŋutilã me la dometɔ aɖeke o. Le go sia me la, afɔku si li be viwòwo nanyi domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe ƒe dome la le sue ŋutɔ. Ke hã, dɔlékuiwutikewo dodokpɔ mate ŋu ade dzesi dɔléle ɖesiaɖe tsɔlawo ƒe 100% o. Eyata ne nu gbegblẽ do tso eme la, mefia be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖeke madze viwòwo dzi o .

• Nu nyui si do tso eme: Ne wò Carrier Screening dodokpɔa na be nu nyui aɖe do tso eme la, efia be ènye domenyiŋusẽfianu ƒe lãmesẽkuxi ɖeka alo esi wu nenema tsɔla. Ne wò dodokpɔa me tsonu nyo la, ele be nàbu eŋu be woado yeƒe vidzidzi zɔhɛ hã kpɔ .

Tsɔe be wò kple wò zɔhɛa siaa mienye autosomal recessive nɔnɔme ɖeka ma ke tsɔlawo . Emegbe mɔnukpɔkpɔ si gbɔna la asu vi ɖesiaɖe si le asiwò la si:

• Mɔnukpɔkpɔ li 25% (ɖeka le ene ɖesiaɖe me) be woanyi domenyiŋusẽfianu siwo gblẽ siaa ƒe dome (ɖeka tso vidadaa gbɔ eye ɖeka tso fofoa gbɔ) eye woadzii kple dɔlélea .
• Mɔnukpɔkpɔ li 50% (ɖeka le eve ɖesiaɖe me) be woanyi domenyiŋusẽfianu ɖeka si gblẽ ko ƒe dome (tso vidadaa alo fofoa gbɔ) eye woazu amesi tsɔe . Gake ɖevi ma maxɔ dɔlélea o.
• Mɔnukpɔkpɔ li 25% (ɖeka le ene ɖesiaɖe me) be woanyi domenyiŋusẽfianu evea siaa si le lãmesẽ me ƒe dome, eye menye dɔlélea tsɔla alo esi mevo le o .

Ɣeyiɣi didi kae wòxɔna hafi míenyaa emetsonuwo?

Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ xɔa ŋkeke ʋɛ aɖewo va ɖo kwasiɖa ʋɛ aɖewo hafi wowua enu. Bia wò ɖɔkta ɣekaɣie nàte ŋu akpɔ mɔ na wò dɔwɔwɔ.

Ðe wòle be magakpɔ ɖɔktaa akea?

Te ɖe wò ɖɔkta ŋu le nɔnɔme siawo me:

• Ne mèkpɔ emetsonuwo le ɣeyiɣi si dzi nèlɔ̃ ɖo me o.
• Togbɔ be èxɔ wò numekukua me tsonu hã la, nyabiasewo gakpɔtɔ le asiwò ku ɖe wo ŋu.
• Ne èdi be yeaƒo nu tso tiatia siwo nàte ŋu awɔ le ƒome gɔmedzedze ŋu.

Mlɔeba la, nu vevitɔ kekeake siwo dzi wòle be woaɖo ŋkui

Eyata, mele mɔ kpɔm be fifia èse dodokpɔ sia si woyɔna be ‘Carrier Screening’ gɔme nyuie wu. Nu gãtɔ kekeake si nàkpɔ tso esia mee nye be woana ŋusẽ wò be nàwɔ nyametsotso siwo ŋu wonya nu tsoe le viwò si ava va ŋu. Azɔ hã, ɖewohĩ esia akpe ɖe ŋuwò nàɖe vɔvɔ̃ kple ɖikeke ɖesiaɖe si anɔ mewò ɖa eye wò susu nadze akɔ anyi .

Ðo ŋku edzi be mègahe ɖe megbe gbeɖe le nuƒoƒo na wò ɖɔkta, kple ne ehiã la, domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖola, tso alesi nàyi emetsonu siawo dzii ŋu o. Wò susu ƒe lãmesẽ hã le vevie ŋutɔ, eyata di kpekpeɖeŋu na ema ne èhiãe. Esia katã le ƒome si le lãmesẽ me, si me dzidzɔ le la ta.

` Domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ, domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, domenyiŋusẽfianu dodokpɔ, fufɔfɔ, ƒome ƒe ɖoɖowɔwɔ, domenyiŋusẽfianu ƒe aɖaŋuɖoɖo