Ðe dzesi siawo le viwòa ŋua? Mina míasrɔ̃ nu tso CHARGE Syndrome ŋu.

Dadawo kple papawo, ɖe mietsia dzi ɖe mia vi suea ƒe lãmesẽ ŋu ɣesiaɣi oa? Ɣeaɖewoɣi la, dɔléle suetɔ kekeake siwo vaa vidzĩwo dzi gɔ̃ hã ate ŋu ado vɔvɔ̃ na ame. Egbea míele nu ƒom tso nɔnɔme aɖe si mebɔ vie o, gake ele vevie ŋutɔ be míanya nu tso eŋu. Woyɔa esia be CHARGE Dɔléle . Esia ate ŋu anye nu yeye na wò, gake mègatsi dzi o. Mina míaƒo nu tso eŋu bɔbɔe eye le mɔ si gɔme nàte ŋu ase nu.

Nukae nye CHARGE Dɔléle? Kpuie ko la,...

CHARGE ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o . Ate ŋu agblẽ nu le viwòa ƒe ŋutilã ƒe akpa vovovowo ŋu. Bu eŋu kpɔ, ŋkuwo, lãmekawo, dzi, ŋɔti me, vidzinuwo, kple towo koŋue wògblẽa nu le. Ðevi siwo ŋu dɔléle sia le ate ŋu akpɔ mo ƒe dzedzeme tɔxɛwo kple dzesi siwo ƒo ƒu. Ðɔktawo nɔa te ɖe nu siawo katã dzi dea dzesi dɔlélea.

Nu vevitɔe nye be menye ɖevi ɖesiaɖe si ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le la sɔ o. Dzesiawo kple woƒe nɔnɔme ate ŋu ato vovo tso ɖevi ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Nu aɖewo siwo mesɔ o ate ŋu adze egɔme tso vidzidɔa me, eye nɔnɔmea ate ŋu agblẽ nu le ɖevia ŋu le mɔ vovovowo nu, hena ƒe geɖe.

Amekae ate ŋu axɔ CHARGE ƒe dɔlélea?

Esia nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme si ate ŋu agblẽ nu le ame sia ame ŋu. Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ yeye aɖe gbɔe wòtsona . Esia fia be ame aɖeke mexɔe kpɔ le ƒomea me kpɔ o. Ɣeaɖewoɣi la, ɖevia ate ŋu anyi domenyiŋusẽfianu sia si trɔ la ƒe dome tso dzilawo dometɔ ɖeka gbɔ le fufɔɣi. Domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ sia dzɔna le vome. Eya ta naneke meli si dzilawo ate ŋu awɔ atsɔ axe mɔ ɖe nɔnɔme sia nu, do ŋgɔ na fufɔfɔ alo le fufɔɣi o.

Aleke gbegbee nɔnɔme sia bɔe?

CHARGE ƒe dɔlélea nye dɔléle si mebɔ kura o . Le xexeame katã la, wobu akɔnta be vidzĩ yeye 8,500 va ɖo 10,000 ɖesiaɖe dometɔ ɖeka koe dɔlélea gblẽa nu le.

Aleke CHARGE ƒe dɔlélea kpɔa ŋusẽ ɖe vinye ƒe ŋutilã dzii?

Ne wotrɔ domenyiŋusẽfianu si hea nɔnɔme sia vɛ la, míaƒe lãmenugbagbeviwo mexɔa mɔfiame siwo hiã be woatsi ahawɔ dɔ nyuie o. Esia tae wògblẽa nu le ŋutilã ƒe akpa geɖe ŋu ɖo. Dzesiawo ate ŋu anɔ bɔbɔe ɣeaɖewoɣi, gake ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu asẽ ŋutɔ eye woate ŋu ade ame ƒe agbe afɔku me gɔ̃ hã . Esia nye nyateƒe vevietɔ ne vidzĩa ƒe dzi kple ememe ŋutinuwo metsi nyuie esime wòle tsitsim le vidzidɔa me o.

Wò ɖɔkta alé ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi ŋu nyuie hafi adzii gɔ̃ hã. Esia nye be nàdzra ɖo ɖe viwòa ƒe vava ŋu eye nàwɔ ɖoɖo ɖe atikewɔwɔ enumake ŋu be nàxe mɔ ɖe kuxi siwo ate ŋu ade wò agbe afɔku me nu. Esia le vevie ŋutɔ ne dzesiawo gblẽ nu le nuwo abe dzi, gbɔgbɔ, alo nuɖuɖu ene ŋu.

Nukae nye CHARGE ƒe dɔlélea ƒe dzesiwo?

Ŋɔŋlɔdzesi siwo le ŋkɔ si nye CHARGE ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nàɖo ŋku nɔnɔme sia ƒe dzesi vevi aɖewo dzi.

• C - Coloboma kple tagbɔ ƒe lãmeka ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie:
• Lãmetsi aɖewo ƒe bu le ŋkua me. Esia ate ŋu adze abe ŋku ƒe ʋuʋudedi sue aɖe si wotso ene.
• Kuxi siwo le dadasɔ kple nuwɔwɔ aduadu me.
• Mo ƒe akpa ɖeka ƒe lãmetutudɔ.
• Ʋeʋẽsese dzi ɖeɖe kpɔtɔ.
• H - Dzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔwo:
• Dzidɔ si nɔa anyi le vidzidzi me (dzidzime). Le kpɔɖeŋu me, nɔnɔmewo abe tetralogy of Fallot , ventricular septal defect , atrioventricular canal defect, kple/alo aortic arch ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie .
• A - Atresia si le choanae me:
• No me mɔwo ƒe kpui alo xexe keŋkeŋ ate ŋu ana gbɔgbɔ nasesẽ eye wòana gbɔgbɔtsixe natsi alɔ̃ me.
• R - Mɔxexe ɖe tsitsi kple ŋgɔyiyi nu:
• Ðevia hiã ɣeyiɣi bubu hafi aɖo eƒe kɔkɔme kple kpekpeme ƒe taɖodzinu siwo sɔ gbɔ.
• Exɔa ɣeyiɣi geɖe wu hã hafi woate ŋu aɖo tsitsi ƒe nu vevi siwo sɔ ɖe ƒexɔxɔ nu.
• G - Vidzinuwo ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie:
• Le ŋutsuviwo gome la, ŋutsu ƒe vidzinu le sue (micropenis) eye/alo vidzidɔa meɖina o (cryptorchidism) .
• E - To ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie:
• Nusiwo mesɔ o abe to siwo do ɖe gota kple to ƒe akpa siwo bu ene.
• Tosese ƒe kuxi, ɖewohĩ tokunɔ gɔ̃ hã.

Togbɔ be dzesi geɖe dzena le vidzidzi me hã la, ɣeaɖewoɣi la, woate ŋu akpɔ dɔlélea le eƒe tsitsime, ne dzesiawo dze emegbe.

Nukawoe nye dzesi bubu siwo kpe ɖe eŋu?

Tsɔ kpe ɖe dzesi vevi siawo ŋu la, dzesi bubuwo ate ŋu anye:

• Nuɖuɖu kple nunono mimi sesẽ.
• Nunya ƒe ŋgɔyiyi ƒe kuxiwo.
• Nuyi si me mã alo aɖu si me ʋuʋu.
• Lãmetsiwo ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ (Hypotonia).
• Ayiku ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie: tsi si sɔ gbɔ ɖe ayiku me (hydronephrosis) , aɖuɖɔ si trɔna yia ayiku me, alo ayiku si le sue alo bu.
• Mɔ si toa nuɖuɖutome yi dɔgboa me ƒe dɔmawɔmawɔ nyuie (esophageal atresia) .
• Dzimaɖitsitsi alo dzimaɖitsitsi ƒe nuwɔna.
• Scoliosis ƒe dɔléle .

Nɔnɔme tɔxɛ siwo wokpɔna le mo

Ðevi siwo ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le hã ate ŋu akpɔ mo ƒe nɔnɔme aɖewo:

• Mo si ƒe nɔnɔme le dzogoe ene me.
• Ŋgonu si keke.
• Ŋkumeɖobolo siwo woƒo ƒu.
• Ŋku gãwo.
• Ŋku ƒe ʋuʋudedi si le gegem ɖe anyi.
• Nu sue aɖe kple asike.
• Mo si mesɔ o.

Nukae hea CHARGE ƒe dɔlélea vɛ?

Esia anya tso domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ le domenyiŋusẽfianu `CHD7` me gbɔ wu.. `CHD7` domenyiŋusẽfianu sia fiaa mɔ míaƒe lãmenugbagbeviwo be woawɔ protein si ƒoa míaƒe DNA nu ƒu ɖe domenyiŋusẽfianu me. Abe nunana aɖe babla ene. DNA sia si wobla ɖe agba me ate ŋu atrɔ eƒe lolome kple nɔnɔme (remodeling), si fia be woate ŋu ablae sesĩe alo le gbadzaa le domenyiŋusẽfianu ɖesiaɖe ƒe nuhiahiãwo nu.

Le amesi ŋu CHARGE dɔlélea le gome la, domenyiŋusẽfianu `CHD7` mewɔa protein nyuie o. Emegbe womate ŋu abla DNA ƒe moleculeawo ɖe agba me le mɔfiameawo nu o. Esia tae dzesi siawo dzena ɖo.

Ƒã ŋutɔ la, ame aɖewo siwo ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le la mekpɔa tɔtrɔ aɖeke le `CHD7` domenyiŋusẽfianu me o. Alo ate ŋu anye be domenyiŋusẽfianu bubu aɖe ƒe tɔtrɔ aɖe le woƒe DNA me. Wogale numekuku wɔm tso nusiwo gbɔ wòtsona siwo mebɔ o siawo ŋu kokoko. Domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo le vevie ŋutɔ le nɔnɔme mawo me.

Ðe woate ŋu anyi CHARGE ƒe dɔlélea ƒe domea?

Ẽ, esia nye nɔnɔme si ƒe dome woate ŋu anyi. Ne ame aɖe nyi CHD7 domenyiŋusẽfianu si trɔ ƒe kɔpi ɖeka dome le fufɔɣi la, dzesiawo ate ŋu ado mo ɖa. Woyɔa esia be autosomal dominant transmission. Gake zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ siawo dzɔna abe de novo ƒe tɔtrɔwo ene. Esia fia be nɔnɔme sia menɔ ƒomea me kpɔ o. Dzila si si vi eve le si ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le, alo amesi ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le la ƒe mɔnukpɔkpɔ 50% be wòadzi vi si ŋu dɔlélea le.

Aleke wowɔna dea dzesi CHARGE ƒe dɔlélea?

Viwòa ƒe ɖɔkta ado viwòa kpɔ le ŋutilã me gbã be yeakpɔe ɖa be dɔléle sia ƒe dzesi vevi aɖewo le wo ŋu hã. Be ɖɔktaa naɖo kpe dɔlélea dzi la, awɔ domenyiŋusẽfianu ƒe dodokpɔ . Esia bia be woaɖe ʋu sue aɖe ahadi tɔtrɔ siwo le CHD7 domenyiŋusẽfianu me.

Be nàka ɖe edzi be viwòa ƒe dzesiwo mede eƒe agbe afɔku me o la, ahiã be nàdo ʋu, aɖuɖɔ, alo nɔnɔmetatawo dodokpɔ bubuwo. Wowɔa esiawo tsɔ léa ŋku ɖe viwòa ƒe ŋutinuwo ƒe lãmesẽ ŋu. Dodokpɔ siawo ato vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ, le woƒe dzesiwo nu. Ƒo nu kple wò ɖɔkta tso dodokpɔ bubu ɖesiaɖe si ahiã be nàka ɖe edzi be viwòa le lãmesẽ me ŋu.

Aleke wodaa CHARGE ƒe dɔléleae?

CHARGE ƒe dɔlélea dada to vovo tso ɖevi ɖesiaɖe gbɔ. Nusi koŋ ŋu wotsia dzi ɖoe nye ɖevia ƒe dzesiwo dzi ɖeɖe kpɔtɔ. Atikewɔwɔ ƒe tiatia ate ŋu anye:

• Amekoko na nɔnɔmewo abe nuyi alo aɖu ƒe gbagbã, dzidɔ, alo choanal atresia ene.
• Gomekpɔkpɔ le dɔwɔwɔ ƒe atikewɔwɔ, kamedede, alo nuƒoƒo ƒe atikewɔwɔ me be nàfia nuɖuɖu nyui viwòa eye wòaɖu nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe kuxiwo dzi.
• Nuɖuɖu ƒe mɔ̃ dede eme be wòakpe ɖe ɖevia ŋu wòaɖu nu vaseɖe esime wòasrɔ̃ nu mimi.
• Yagbɔgbɔmɔ̃ alo CPAP mɔ̃ zazã atsɔ akpe ɖe gbɔgbɔtsixetsixe alo alɔ̃dɔdɔ ƒe gbɔgbɔtsixetsixe ŋu.
• Le tosese ƒe kuxiwo taTomemɔ̃ alo tomeka siwo wotsɔ dea tomenuwo me zazã.
• Woaɖoe ɖe hehe tɔxɛ me be woatsɔ ado susu ƒe ŋgɔyiyi ɖe ŋgɔ.
• Atikewo nana ɖe dzesi aɖewo koŋ ta.

Belélename ƒe ɖoɖowɔlae nye ame vevitɔ si ate ŋu akpɔ nɔnɔme sia gbɔ dzidzedzetɔe eye wòana seselelãme ƒe kpekpeɖeŋu. Bia wò lãmesẽdɔwɔla be wòana nyatakaka bubuwo.

Aleke mawɔ akpɔ vinye si ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le dzi?

Ðevi si ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le ate ŋu ahiã ɣeyiɣi bubu hafi wòatsi ahatsi. Ðewohĩ woatsi megbe vie le nu vevi siwo sɔ ɖe woƒe ƒexɔxɔ nu, abe anyinɔƒe nɔnɔ kpekpeɖeŋu manɔmee kple nuƒoƒo ene me. Le viwòa ƒe agbenɔƒe ʋɛ gbãtɔwo me la, lé ŋku ɖe nu vevi siwo wòwɔ le tsitsime ŋu nyuie. Gblɔe na wò ɖɔkta ne viwòa to nu vevi aɖewo ŋu. Wò ɖɔkta alé ŋku ɖe viwòa ƒe tsitsi ŋu le atikewɔƒewo eye wòalé ŋku ɖe eƒe ŋgɔyiyi ŋu le ƒeawo me. Yi edzi nànɔ viwòa dom kpɔ ahanɔ dodokpɔ wɔm edziedzi be nàkpɔ egbɔ be ele lãmesẽ me ne ele tsitsim eye mele afɔku me be dɔlélea ƒe nugbegblẽ le ame ŋu o.

Ðe woate ŋu axe mɔ ɖe CHARGE ƒe dɔlélea nua?

Ao, CHARGE ƒe dɔlélea nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle eye womate ŋu axe mɔ ɖe enu o . Zi geɖe la, domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si nana wòdzɔna la dzɔna le vome, eye ƒomea me tɔ aɖeke mexɔ dɔlélea kpɔ o. Eyata esesẽna be woade dzesii do ŋgɔ.

Nukae nàte ŋu akpɔ mɔ na tso amesi ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le gbɔ?

Ne wokpɔ dɔléle sia le vidzĩ ŋu zi gbãtɔ la, ɖɔkta awɔ dodokpɔwo akpɔe ɖa be vidzĩa ƒe dzi kple ememe ŋutinuwo le dɔ wɔm nyuie hã, eye ne dzesi aɖewo li siwo ate ŋu ade eƒe agbe afɔku me hã. Ne tsitsi ƒe kuxi aɖewo li, vevietɔ esiwo gblẽa nu le dzia ŋu la, ate ŋu ahiã be woawɔ dɔ nɛ atsɔ aɖɔ wo ɖo. Vidzĩ yeye geɖe hiã kpekpeɖeŋu le nu mimi me. Eya ta ɖɔkta ate ŋu atsɔ mɔ̃ aɖe ade vidzĩa ƒe dɔme be wòana nunyiame si hiã be wòatsi agbe vaseɖe esime woate ŋu ami nu le wo ɖokui si. Atikewɔwɔ kple kpekpeɖeŋu bubu geɖewo li woatsɔ akpɔ viwòa ƒe lãmesẽnyawo gbɔ.

Atike aɖeke meli si woatsɔ ada CHARGE ƒe dɔlélea keŋkeŋ o.

Nukae nye ame si ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le ƒe agbenɔƒe?

Vidzĩ yeye si ŋu CHARGE ƒe dɔlélea le ƒe agbenɔƒe toa vovo le alesi woƒe dzesiawo nu sẽe nu. Vidzĩ siwo ŋu dzesi sesẽwo le la kuna wu le woƒe agbenɔƒe atɔ̃ gbãtɔwo me. Gake ɖevi siwo ƒe dzesiwo mesẽ o ate ŋu anɔ agbe si sɔ ne wokpɔ beléle si akpe ɖe wo ŋu le woƒe agbemeŋkekewo katã me.

Ne wokpɔe be CHARGE ƒe dɔléle le viwòa ŋu la, ƒo nu tso woƒe dzesiwo kple agbenɔƒe si woakpɔ mɔ na ŋu na wò ɖɔkta be wòakpe ɖe eŋu wòanɔ agbe si me dzidzɔ le eye wòanɔ lãmesẽ me.

Ɣekaɣie wòle be makpɔ vinyea ƒe ɖɔkta?

Kpɔ ɖɔkta ne nusiwo gbɔna dometɔ aɖe le viwòa ŋu:

• Ne dɔlékui aɖe le amekokoa teƒe.
• Ne womeɖo tsitsi ƒe nu vevi siwo sɔ ɖe ƒexɔxɔ nu o.
• Ne màte ŋu aɖu nu alo ano nu o.
• Ne tosese alo nukpɔkpɔ ƒe kuxi aɖewo le ŋuwò.
• Ne nu mimi sesẽ na wò.

Ne gbɔgbɔ sesẽ na viwòa, eƒe ŋutilã ƒe amadede trɔ, nuɖuɖu sesẽna nɛ vevie, alo eƒe dzi ƒe tsotso mesɔ o la, yi kɔdzi enumake.

Nya kawoe wòle be mabia nye ɖɔkta?

• Aleke gbegbee vinyea ƒe dzesiwo nu sẽe?
• Nukae nye vinye ƒe agbenɔƒe?
• Ðe wòhiã be woawɔ dɔ na vinyea?
• Ðe atike siwo woŋlɔ na wò la ƒe nugbegblẽ le ame ŋu aɖewoa?

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ ne èse be domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle aɖe si mebɔ o le viwò yeyea ŋu. Dzila aɖewo kple dɔnɔdzikpɔla aɖewo kpɔnɛ be domenyiŋusẽfianu ŋuti aɖaŋuɖoɖo nye mɔ nyui aɖe si dzi yewoato anya nu geɖe tso dɔléle si wokpɔ le yewo vi ŋu kple alesi yewoakpe ɖe yewo vi ŋu wòanɔ agbe nyuie wu ŋu. Dzra viwòa ƒe dzesiwo ɖi kple nenye be ele tsitsime ƒe nu veviwo gbɔ ɖom le eƒe ƒexɔxɔ nu le atikewɔƒea. Te ɖe wò ɖɔkta ŋu ne nya aɖe le asiwò alo nètsi dzi ɖe viwòa ƒe lãmesẽ ŋu.

Nu vevitɔ kekeake siwo wòle be wòanɔ susu me na wò (Take-Home Message) .

Togbɔ be CHARGE ƒe dɔlélea nye nɔnɔme sesẽ aɖe hã la, ekpɔkpɔ kaba, atikewɔwɔ nyuie, kple beléle na ɖevia lɔlɔ̃tɔe ate ŋu akpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe nyuitɔ kekeake.

• Ðevi ɖesiaɖe to vovo: Dzesiawo kple woƒe sesẽme toa vovo tso ɖevi ɖeka gbɔ yi bubu gbɔ. Eya ta mègatsɔ wo asɔ kple ame bubuwo o.
• Dɔwɔha vovovowo ƒe kpekpeɖeŋunana: Nɔnɔme sia dzi kpɔkpɔ bia eŋutinunyala bibiwo, atikewɔlawo, kple kpekpeɖeŋunahabɔbɔ vovovowo.
• Dzigbɔɖi kple nugɔmesese: Na ɣeyiɣi kple kpekpeɖeŋu geɖe ɖevia ƒe tsitsi.
• Menye wò ɖeka koe o: do ka kple ƒome bubu siwo si vi le abe esia ene, ge ɖe kpekpeɖeŋunahawo me. Ana ŋusẽ geɖe nasu asiwò.
• Wɔ ɖe wò ɖɔkta ƒe mɔfiamewo dzi: Mègato ɣeyiɣi siwo nèwɔ ɖoɖo ɖe eŋu kple dodokpɔ siwo nàwɔ la me o. Ƒo nu kple wò ɖɔkta ne kuxi aɖewo le ŋuwò.

Ðo ŋku edzi be ne nɔnɔme sia le viwòa ŋu hã la, wò lɔlɔ̃, kpekpeɖeŋu, kple mɔfiame nyuitɔ ate ŋu ana tɔtrɔ gã aɖe nava woƒe agbenɔnɔ me.

` CHARGE syndrome, domenyiŋusẽfianu ƒe dɔlélewo, ɖevimedɔlélewo, tsitsi ƒe megbetsitsi, dzi ƒe gbɔdzɔgbɔdzɔ, tosese ƒe kuxi, coloboma