Nukae nye Porphyria? Mina míasrɔ̃ nu tso dɔléle sia si mebɔ o ŋu le nya bɔbɔewo me

Ðe dɔgbo ƒe veve sesẽ aɖe si màte ŋu asusu gɔ̃ hã o la va dze dziwò zi ɖeka kpɔa? Alo ɖe nèsea veve si womate ŋu ado dzi atsɔ o abe ʋuʋudedi kple dzobibi ene ne èdo go le ŋdɔ mea? Le nusiawo megbe la, ate ŋu anye dɔléle aɖe si mebɔ o si woyɔna be ‘Porphyria’, si ame geɖe mese nu tsoe le míaƒe dukɔa me gɔ̃ hã o. Ŋkɔa aɖi nusi wɔ nuku vie, gake esia nye nɔnɔme si atike aɖe si le míaƒe ŋutilã me si mewɔa dɔ nyuie o hena vɛ. Eyata mina míaƒo nu tso esia ŋu bɔbɔe, abe ɖe míele egblɔm na mía xɔlɔ̃ aɖe ene.

Kpuie ko la, nukae nye Porphyria?

Be míase esia gɔme la, mina míalé ŋku ɖe míaƒe ʋu ŋu gbã. Míaƒe ʋu ƒe amadede biã eye wòtsɔa ɔksidzin yia ŋutilã bliboa me elabena nu tɔxɛ aɖe si woyɔna be ‘heme’ le eme. ‘Heme’ sia wɔwɔ le míaƒe ŋutilã me le abe dɔwɔƒe gã aɖe ƒe dɔwɔwɔ ene. Enye nuwɔna sesẽ aɖe si yia edzi le afɔɖeɖe enyi (8) me.

Kpɔe ɖa le susu me be èle nu ɖam. Ele be nàtsɔ nu vovovowo akpe ɖe eŋu le ɖoƒe vovovowo, afɔɖeɖe ɖesiaɖe. Nenema ke protein tɔxɛ aɖewo li siwo woyɔna be enzymes siwo kpena ɖe afɔɖeɖe ɖesiaɖe si woawɔ le ‘heme’ sia wɔwɔ me. Enzyme vovovo aɖe li na afɔɖeɖe ɖesiaɖe.

Porphyria dzɔna ne wogblẽ afɔɖeɖe enyi siawo dometɔ ɖeka me, eye enzyme si gbɔ wòtso la mele dɔ wɔm nyuie o. Esia fia be womeɖea atike siwo woyɔna be porphyrins kple porphyrin precursors, siwo wowɔna le heme wɔwɔ me la ɖa le ŋutilãa me o eye wodzea ƒoƒo ɖe lãmenugbagbeviwo me boŋ. Ðeko wòle abe ne mɔ̃ aɖe gblẽ le dɔwɔƒe aɖe ƒe nuwɔƒe aɖe la, adzɔnuwo ƒoa ƒu ene. Atike siawo ƒe ƒuƒoƒo ɖe ŋutilã me gbɔe dzesi vovovowo tsona.

Zi geɖe la, nusi gbɔ enzyme siawo ƒe anyimanɔmanɔ tsonae nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si yia edzi le ƒomewo me. Esia fia be mɔnukpɔkpɔ li be nɔnɔme sia nayi edzi le ƒomewo me. Gake mègatsi dzi o, ɖɔkta bibiwo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya dɔlélea, akpɔ dzesiawo gbɔ, eye woaɖe ŋusẽ si wòkpɔna ɖe wò agbe dzi dzi akpɔtɔ.

Nukawoe nye porphyria ƒomevi veviwo?

Porphyria ƒomevi vevi siwo ade 8 ye li. Gake woate ŋu ama wo katã ɖe hatsotso vevi eve me le woƒe dzesiwo nu. Esia dzi ɖoɖo le bɔbɔe ŋutɔ.

Azɔ mina míalé ŋku ɖe hatsotso eve siawo ƒe hatsotso suewo ŋu.

Porphyrias Sesẽe Ƒomeviwo

Esiawoe nye ƒomevi siwo hea "amedzidzedze" kpata vɛ.

• Acute Intermittent Porphyria (AIP): Esiae nye esi bɔ wu le dɔléle sesẽ ƒomeviawo dome. Enaa dɔgbo vea ame vevie, gake ŋutigbalẽ me kuxi aɖeke menɔa eŋu o.
• Hereditary Coproporphyria (HCP): Esia ate ŋu ana dɔgbo nase veve eye wòaɖe ʋuʋudedi le ŋutigbalẽa ŋu ne wodoe ɖe ŋdɔ me.
• Variegate Porphyria (VP): Esia ate ŋu ana dɔgbo nase veve kple ŋutigbalẽ me ʋuʋudedi siaa hã.
• ALAD-Deficiency Porphyria: Esia ƒã ŋutɔ, ƒã ŋutɔ. Zi geɖe la, dzesiawo dzena le ɖevime.

Ŋutilãme Porphyrias Ƒomeviwo

Esiawoe nye ƒomevi siwo gblẽa nu le ŋutigbalẽa ŋu. Woma esiawo hã ɖe hatsotso eve me: esiwo hea ʋuʋudedi vɛ kple esiwo nana ame sea veve ʋuʋudedi manɔmee.

Porphyria si le ŋutigbalẽ me si me ʋuʋudedi le:

• Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Esiae nye porphyria ƒomevi si bɔ wu, eye zi geɖe la, edzɔna le ame tsitsi me.
• Congenital Erythropoietic Porphyria (CEP): Esia nye dɔléle si mebɔ kura o, si nu sẽ ŋutɔ. Dzesiawo dzena le vidzidzi me.

Non-vesicular ŋutigbalẽ me porphyria:

• Erythropoietic Protoporphyria (EPP) kple X-linked Porphyria (XLP): Le ƒomevi eve siawo me la, le esi teƒe be ŋutigbalẽa nazu ʋuʋudedi la, esea veve vevie, exɔa abi, evuvu, eye wòbiãna ne wodoe ɖe ŋdɔ me.

Nukae nye dɔléle sia ƒe dzesiwo?

Dzesiawo toa vovo ŋutɔ le porphyria ƒomevi si le ŋuwò nu. Ame aɖewo ƒe dzesiwo nu mesẽna kura o, gake dzesi sesẽ siwo ate ŋu ade woƒe agbe afɔku me ate ŋu anɔ ame aɖewo ŋu. Ðewohĩ domenyiŋusẽfianua le ame aɖewo si gake womekpɔa dzesi aɖeke kura gbeɖe o.

Mina míaƒo nɔnɔme siawo nu ƒu ɖe hatsotsowo me be gɔmesese nanɔ wo ŋu bɔbɔe.

Nukawoe hea porphyria vɛ kple nusiwo henɛ vɛ?

Abe alesi míedzro eme va yi ene la, nusi koŋ gbɔ esia tsoe nye domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ. Gake nu vevitɔ le afisiae nye be menye amesiame si si domenyiŋusẽfianua le lae axɔ dzesiwo o. Ame geɖe nɔa agbe abe domenyiŋusẽfianu sia tsɔlawo ene kuxi aɖeke manɔmee.

Be "amedzidzedze" si me porphyria sesẽ ƒe dzesiwo le nadzɔ la, ehiã be woawɔ 'nu si aʋãe' aɖe koŋ. Nusiwo ʋãa ame siawo nana ŋutilãa hiãa ‘heme’ geɖe wu, si nana gbɔdzɔgbɔdzɔ si le nuwɔna ma me dzena, eye atike siwo gblẽa nu le ame ŋu la ƒoa ƒu ɖe ŋutilãa me.

Nu vevi siwo hea dɔlélea vɛ dometɔ aɖewoe nye esi:

• Nyɔnuwo ƒe lãmetsiŋusẽ ƒe agbɔsɔsɔ si dzina ɖe edzi: Vevietɔ le nyɔnu ƒe dzinukpɔkpɔ ƒe ɣeyiɣi aɖewo me.
• Atike aɖewo: Le kpɔɖeŋu me, vevesesenutsitike aɖewo, atike siwo naa alɔ̃dɔdɔ ame, kple atike siwo wua vidzidzi.
• Ahanono fũu akpa.
• Sigaretnono.
• Nuɖuɖu ɖuɖu dzi ɖeɖe kpɔtɔ: Nutsitsidɔ alo nuɖuɖu si me carbohydrate mesɔ gbɔ ɖo kura o ɖuɖu.

Aleke ɖɔkta awɔ ake ɖe esia ŋu?

Ne ègblɔ wò dzesiwo na wò ɖɔkta la, ado wò kpɔ ahabia nenye be dzesi mawo tɔgbe dze le wò ƒomea me dometɔ aɖe ŋu hã. Esi wònye be porphyria nye dɔléle si mebɔ o ta la, ate ŋu axɔ ɣeyiɣi aɖe ɣeaɖewoɣi hafi woate ŋu akpɔe nyuie.

Wowɔa dodokpɔ siwo wowɔna le nudokpɔƒe koŋ tsɔ ɖoa ​​kpe dɔlélea dzi.

• Aɖuɖɔ dodokpɔ: Le porphyria ƒe "amedzidzedze" sesẽ aɖe me la, atike siwo woyɔna be ALA kple PBG ƒe agbɔsɔsɔ le aɖuɖɔ me sɔa gbɔ ŋutɔ. Esiae nye dodokpɔ vevitɔ si woatsɔ anya dɔlélea.
• Ʋudodokpɔwo
• Aɖuɖɔ dodokpɔwo

Dodokpɔ siawo ate ŋu akpe ɖe ŋuwò nànya porphyria ƒomevi si tututu le ŋuwò. Emegbe ne ehiã la, woate ŋu ado domenyiŋusẽfianu kpɔ.To esia wɔwɔ me la, míate ŋu aɖo kpe domenyiŋusẽfianu ƒe tɔtrɔ si he esia vɛ hã dzi.

Aleke wowɔa atike nɛ?

Atikewɔwɔ ƒe tiatia vovovowo le alesi porphyria ƒomevi si le ŋuwò kple wò dzesiawo ƒe sesẽ nu. Wò ɖɔkta awɔ atikewɔwɔ ƒe ɖoɖo si asɔ na wò.

Porphyrias Sesẽe ƒe Atikewɔwɔ

Ne "amedzidzedze" aɖe dze dziwò la, zi geɖe la, ele be woaxɔ wò ɖe kɔdzi ahada dɔ na wò .

• Wodoa atike aɖe si woyɔna be ‘Hemin’ ɖe ʋuka me be wòaɖe atike siwo gblẽa nu le ame ŋu (ALA kple PBG) siwo ƒo ƒu ɖe ŋutilã me ƒe agbɔsɔsɔ dzi akpɔtɔ.
• Wonaa atike bubuwo be woatsɔ aɖu dzesiwo abe vevesese sesẽ, aɖuɖɔtoe, kple alɔ̃madɔmadɔ ene dzi.
• Wonaa saline (IV fluids) be woatsɔ aɖɔ tsikuɖiɖi kple dze ƒe agbɔsɔsɔ le ŋutilãa me ɖo.
• Be woaxe mɔ ɖe "amedzidzedzea" ƒe gbugbɔgadzɔ nu la, woate ŋu akafui be woado atike si nye Givosiran ɣleti sia ɣleti.
• Nu vevitɔe nye be míaƒo asa na nusiwo aʋã ame siwo ŋu míeƒo nu tsoe va yi.

Atikewɔwɔ na Cutaneous Porphyrias

Le ƒomevi siawo me la, atikewɔwɔ vevitɔ kple gbãtɔe nye be woakpɔ ŋutigbalẽa ta.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, atikewɔmɔnu bubuwo li le atike ƒomevi si wozãna nu:

• Le EPP/XLP gome: Nu sue aɖe li si wotsɔ dea ŋutigbalẽa te si woyɔna be ‘Afamelanotide’ si wotsɔ dea ŋutigbalẽa te. Atike si dona tso esia me kpena ɖe ame ŋu be vevesese si dona tso eme ne èle ŋdɔkutsu ɖum la dzi ɖena kpɔtɔna.
• Le PCT gome la:
• Phlebotomy: Be woaɖe iron si sɔ gbɔ ɖe ŋutilãa me la, woɖea ʋu sue aɖe le ɣeyiɣi aɖewo koŋ me .
• Hydroxychloroquine: Atike sia si wozãna le agbɔsɔsɔ sue aɖe me kpena ɖe ŋutilãa ŋu wòɖea porphyrin siwo ƒo ƒu ɖe ŋutilãa me to aɖuɖɔ me ɖa.
• Le CEP gome la: Ɣe ƒe keklẽ takpɔkpɔ sesẽ le vevie. Ne ʋusɔgbɔdɔ nu sẽ la, ate ŋu ahiã be woado ʋu na ame. Mɔ ɖeka kolia si dzi woato ada dɔléle sia keŋkeŋ enye ƒumeŋuɖui dodo na ame .

Aleke woawɔ anɔ agbe ɖe nɔnɔme sia nu?

Ne wonya kpɔe be porphyria le ŋuwò ko la, wò agbenɔnɔ atrɔ vie. Dodokpɔ na wò ɖɔkta edziedzi anye wò agbe ƒe akpa aɖe. Esia le vevie be woalé ŋku ɖe nɔnɔmea ŋu ahakpɔe ɖa be kuxiwo do mo ɖa hã.

Agbenɔnɔ kple dɔléle si mebɔ o abe esia ene ate ŋu ana ame nate ɖe ame dzi le seselelãme gome. Ɣeaɖewoɣi la, àte ŋu abia ɖokuiwò be nukatae nusia le dzɔdzɔm ɖe dziwò ɖeɖeko hã. Ƒo nu tso wò seselelãmewo ŋu na wò ɖɔkta, wò ƒomea, alo xɔ̃wò si dzi nèka ɖo. Ne ège ɖe kpekpeɖeŋunaha aɖe me na amesiwo ŋu dɔléle sia le hã ate ŋu anye kpekpeɖeŋu gã aɖe. Ðo ŋku edzi be menye wò ɖeka koe o.