Ðe nɔnɔme tɔxɛ siawo le viwòa sia? Mina míaƒo nu tso Williams ƒe Dɔlélea ŋu

Ðe viwò suea te ŋu dea ha kple amewo ŋutɔa? Ðe wòkoa alɔgbɔnu heƒoa nu na amesiame si wòdoa goe, eye wòwɔa nu xɔlɔ̃wɔwɔtɔe wòwɔ nukua? Ðewohĩ ède dzesii be eƒe mo ƒe dzedzeme le etɔxɛ vie, si to vovo na ɖevi bubuwo tɔ. Ne tsɔ kpe ɖe nusiawo ŋu la, tsitsi ƒe megbetsitsi vie kple dzidɔ hã le ɖevia ŋu la, ke míele nu ƒom tso domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔme aɖe si mebɔ o si ate ŋu anye nusi gbɔ wòtso ŋu. Mègavɔ̃ le nya sia xexlẽ vɔ megbe o. Nyatakaka siawo akpe ɖe ŋuwò nàse esia gɔme nyuie wu.

Nukae nye Williams ƒe Dɔléle?

Kpuie ko la, Williams ƒe Dɔléle (WS) nye domenyiŋusẽfianu ƒe dɔléle si mebɔ o . Tɔtrɔ sue aɖe ŋutɔ si va le míaƒe domenyiŋusẽfianuwo me gbɔe wòtsona. Ðevi si ŋu dɔléle sia le ate ŋu akpɔ kuxiwo le ŋutilã ƒe akpa vovovowo, vevietɔ ŋutinuwo abe ʋukawo, dzi kple ayiku ene. Mo ƒe dzedzeme tɔxɛwo hã le wo si, nusɔsrɔ̃ ƒe kuxiwo kple amenyenye ƒe nɔnɔme tɔxɛwo le wo si.

Vovototo si le Down Syndrome kple Williams Syndrome dome

Wo ame evea siaa nye domenyiŋusẽfianu ƒe nɔnɔmewo. Wo ame evea siaa ate ŋu ahe kuxiwo vɛ na dzi kple lãmekawo. Gake nusiwo gbɔ evea tso la to vovo. Nane si woyɔna be chromosome ƒe kɔpi bubu si le míaƒe ŋutilã ƒe lãmenugbagbeviwo me gbɔe Down syndrome tsona. Williams ƒe dɔlélea tsoa domenyiŋusẽfianu ƒe akpa sue aɖe ƒe bu gbɔ .

Nukae hea Williams ƒe dɔlélea vɛ?

Bu míaƒe ŋutilã be enye nufiamegbalẽ gã aɖe. Woyɔa agbalẽ sia ƒe axawo be domenyiŋusẽfianu (chromosomes). Axa 46 mawo tɔgbe (23 eve) ye le míaƒe lãmenugbagbevi ɖesiaɖe me. Agbalẽ sia ƒe axa adrelia (Chromosome 7) dzie woŋlɔ mɔfiame siwo ku ɖe míaƒe ŋutilã tutuɖo ŋu ƒe akpa ɖedzesi aɖe le.

Wodzia vidzĩ si ŋu Williams ƒe dɔlélea le axa adrelia sia ƒe akpa sue aɖeke manɔmee, si me domenyiŋusẽfianu siwo ade 25 alo 27 le. Ðeko wòle abe ɖe wovuvu axa sue aɖe si le mɔfiamegbalẽ aɖe me ene. Dzesi siwo ɖevia ɖena fiana la nɔ te ɖe domenyiŋusẽfianu mawo siwo bu la dometɔ si le eme dzi. Le kpɔɖeŋu me, ne domenyiŋusẽfianu si woyɔna be `ELN` bu la, ate ŋu ahe kuxiwo vɛ na dzi kple ʋukawo.

Esia menye vidada alo fofoa ƒe vodada o. Zi geɖe la, tɔtrɔ si dzɔna le vome le tsinyenye alo azi ƒe tsitsi me gbɔe wòtsona. Eyae nye be, edzɔna le vome keŋkeŋ . Ƒã ŋutɔ ne dɔléle sia le dzilawo dometɔ ɖeka ŋu la, ɖevia hã ate ŋu anyi eƒe dome.

Aleke gbegbee esia bɔe?

Esia nye nɔnɔme si mebɔ kura o. Zi geɖe la, edzea ame ɖeka le ame 7,500 va ɖo 10,000 ɖesiaɖe me.

Nukawoe nye dzesi siawo?

Menye ɖevi siwo katã ŋu Williams ƒe dɔlélea le lae sɔ o. Dzesi ʋɛ aɖewo ate ŋu anɔ wo dometɔ aɖewo ŋu, evɔ woate ŋu adze geɖe le bubuwo ŋu. Eye woƒe sesẽme ate ŋu ato vovo. Mina míalé ŋku ɖe dzesi veviawo ŋu.

Nusɔsrɔ̃ ƒe vovototowo

Ðevi siwo ŋu Williams ƒe dɔlélea le dometɔ siwo ade 75% ate ŋu anye esiwo ƒe tagbɔ gblẽ vie. Esia ate ŋu ana nusɔsrɔ̃ nasesẽ. Le go bubu me la, ŋkuɖodzinya wɔnukuwo le ɖevi siawo si . Ðewohĩ gbegbɔgblɔ kple nuƒoƒo ƒe ŋutete, nuxexlẽ ƒe ŋutete, kple vevietɔ hadzidzi ƒe ŋutete gã aɖe anɔ wo si .

Aleke wowɔa dɔlélea ƒe dzesi?

Wò ɖɔkta ado viwòa kpɔ gbã, abia eƒe ƒomea ƒe atikewɔwɔ ŋutinya, eye wòalé ŋku ɖe eƒe mo ƒe nɔnɔme tɔxɛ ɖesiaɖe ŋu.

Ne wosusu be Williams ƒe dɔlélea le ame ŋu la, woate ŋu aɖe gbe be woado ʋu kpɔ atsɔ aɖo kpe edzi. Mɔnu vevi eve li siwo dzi woato awɔ esia:

1. FISH dodokpɔ (Fluorescence in situ hybridization): Dodokpɔ sia dia domenyiŋusẽfianu si bu `ELN` tẽ le domenyiŋusẽfianu 7. Domenyiŋusẽfianu sia mele ame akpa gãtɔ siwo ŋu Williams ƒe dɔlélea le o.

2. Chromosome microarray: Esia nye dodokpɔ si li egbea wu eye wozãnɛ zi geɖe. Eléa ŋku ɖe vidzĩa ƒe domenyiŋusẽfianuwo katã ŋu hekpɔnɛ be DNA ƒe akpa aɖe bu hã. Ate ŋu afia domenyiŋusẽfianu siwo bu hã, si ana ɖɔktaa nakpɔ dzesi siwo ate ŋu anɔ vidzĩa ŋu nyuie wu.

Tsɔ kpe ɖe eŋu la, woate ŋu aɖe gbe be woagawɔ dodokpɔ bubuwo atsɔ anya ale si ɖevia ƒe ŋutilã le ememe.

• EKG alo Ultrasound scan dodokpɔwo hena dzitodzito me kuxiwo.
• Ultrasound scan be woatsɔ akpɔ ayiku kple tsinyegoe ƒe nɔnɔme.
• Calcium ƒe agbɔsɔsɔ si le ʋu alo aɖuɖɔ me me dzodzro.

Aleke wowɔa atike nɛ?

Abe alesi míegblɔe va yi ene la, womate ŋu ada nɔnɔme sia keŋkeŋ o. Gake atikewɔwɔ ate ŋu akpe ɖe ɖevia ŋu wòaɖu dzesiawo dzi eye wòakpe ɖe ɖevia ŋu wòanɔ agbe nyui. Esia bia be eŋutinunyala bibi vovovowo nakpe ɖe eŋu.

• Dzidɔŋutinunyala: Na dzidɔ.
• Endocrinologist: Le kuxi siwo ku ɖe lãmetsiŋusẽ kple calcium ƒe agbɔsɔsɔ ŋu ta.
• To, ŋɔti kple ŋɔti me nunyala bibi (ENT Amekola): Na to me dɔlékuiwo.
• Lãmesẽdɔwɔla: Be wòana ŋutilã ƒe ʋuʋu kple lãmekawo ƒe ŋusẽ nanyo ɖe edzi.
• Nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ŋuti dɔdala: Be woana nuƒoƒo kple gbegbɔgblɔ ƒe ŋutetewo nanyo ɖe edzi.

Atikewɔwɔ ate ŋu anye nuɖuɖu si ɖea calcium ƒe agbɔsɔsɔ le ʋu me dzi kpɔtɔna, ʋu ƒe sisi ƒe atikewo, hehenana ƒe ɖoɖo tɔxɛwo, kple ne ehiã la, dɔwɔwɔ na ʋukawo alo dzitodzito. Wò ɖɔktae ɖoa esiawo katã .

Nukae nàte ŋu awɔ abe dzila ene?

Enye nusi sɔ be nàse le ɖokuiwò me be yegbɔdzɔ ne èva nya be Williams ƒe dɔlélea le viwò ŋu. Gake nyateƒenya siawo akpe ɖe ŋuwò.

• Na lɔlɔ̃ geɖe viwòa: na wòaku xexeame le woƒe ŋutetewo kple ablaɖeɖe nu.
• Miyi edzi mianɔ kadodo me kple ɖɔktawo edziedzi: Do atikewɔlawo kpɔ edziedzi be mialé ŋku ɖe viwòa ƒe lãmesẽ ŋu.
• Di kpekpeɖeŋu bubuwo le suku: Ƒo nu kple sukua ƒe nufialawo kple sukutatɔ tso ɖoɖo tɔxɛ siwo hiã na viwòa ƒe sukudede ŋu.
• Na nyanya: Srɔ̃ nu geɖe alesi nàte ŋui tso nɔnɔme sia ŋu ale be nàte ŋu aʋli viwòa ta nyuie.
• Do ka kple ame bubuwo: Ƒo nu kple dzila bubu siwo si vi siawo tɔgbi le. Bia wò ɖɔkta tso kpekpeɖeŋunahawo ŋu.
• Bu ɖokuiwò hã ŋu kpɔ: Lé be na wò susu kple ŋutilã ƒe lãmesẽ esime nèle viwòa dzi kpɔm. Ne ɖeɖi te ŋuwò la, mègahe ɖe megbe le kpekpeɖeŋu biabia me o.