Η υπερηχογραφία που εξετάζει το νερό πίσω από τον λαιμό του μωρού σας: Όλα για την Αυχενική Διαφάνεια!

Αν είστε μέλλουσα μητέρα, ο γιατρός σας μπορεί να σας έχει ενημερώσει για αυτό το υπερηχογράφημα που ονομάζεται «Αυχενική Διαφάνεια». Μπορεί μάλιστα να το έχετε ακούσει από κάποια φίλη. Τι ακριβώς είναι αυτό το υπερηχογράφημα; Τι αναζητά; Είναι απαραίτητο να γίνει; Πιθανότατα έχετε πολλές ερωτήσεις σαν κι αυτές. Μην ανησυχείτε, θα σας εξηγήσουμε τα πάντα με απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι η Αυχενική Διαφάνεια;

Με απλά λόγια, η αυχενική διαφάνεια είναι μια ειδική υπερηχογραφική εξέταση που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης σας. Βασικά, εξετάζει το πάχος του αμνιακού υγρού κάτω από το δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού σας , δηλαδή πόσο υγρό υπάρχει. Γνωρίζατε ότι κάθε μωρό έχει μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού του, και αυτό είναι απολύτως φυσιολογικό ;

Ωστόσο, μετρώντας την ποσότητα αυτού του υγρού, οι γιατροί μπορούν να σχηματίσουν μια ιδέα για τον κίνδυνο το μωρό να έχει ορισμένες χρωμοσωμικές παθήσεις ή γενετικές αλλαγές .

Το σημαντικό είναι ότι αυτή η σάρωση «NT» είναι μόνο μια εξέταση προληπτικού ελέγχου . Δηλαδή, δεν διαγιγνώσκει καμία πάθηση στο μωρό. Βοηθά μόνο τον γιατρό σας να αποφασίσει εάν το μωρό διατρέχει κίνδυνο και, εάν ναι, εάν χρειάζονται περαιτέρω εξετάσεις. Κατάλαβα;

Πώς μοιάζει αυτή η σάρωση;

Εντάξει, ας δούμε τώρα τι ακριβώς εξετάζει αυτή η «αυχενική διαφάνεια». Με αυτήν την εξέταση, ο γιατρός εξετάζει τον χώρο στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού που ονομάζεται «αυχενική πτυχή». Όπως είπα και πριν, κάθε μωρό έχει υγρό στο πίσω μέρος του λαιμού του. Οι γιατροί έχουν διαπιστώσει ότι τα μωρά με ορισμένες χρωμοσωμικές ή γενετικές παθήσεις μπορεί να έχουν περισσότερο υγρό σε αυτό το μέρος του λαιμού τους.

Τι είδους καταστάσεις εξετάζετε για να δείτε αν υπάρχει κίνδυνος;

Εάν η ποσότητα υγρού πίσω από τον αυχένα είναι υψηλότερη από την κανονική, μπορεί να υποδηλώνει ότι το μωρό κινδυνεύει να αναπτύξει παθήσεις όπως:

• Σύνδρομο Down (Τρισωμία 21) : Μπορεί να το έχετε ακούσει. Αυτή είναι η πάθηση στην οποία εστιάζει κυρίως η σάρωση `NT`.
• Σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13)
• Σύνδρομο Edwards (σύνδρομο Edwards - Τρισωμία 18)

Αυτές είναι οι κύριες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που αναζητούνται. Επιπλέον, μια αυξημένη τιμή `NT` μπορεί να σχετίζεται με ορισμένες συγγενείς καρδιοπάθειες., πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί επίσης να σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων συγγενών καρδιακών προβλημάτων. Έτσι, τα αποτελέσματα της σάρωσης «NT» μπορούν να δώσουν μια γενική ιδέα για το εάν το μωρό είναι περισσότερο ή λιγότερο πιθανό να έχει αυτές τις παθήσεις.

Ένα άλλο πράγμα είναι ότι κατά τη διάρκεια αυτής της «Αντιστομικής» σάρωσης, οι γιατροί ελέγχουν επίσης πολλά βασικά ανατομικά μέρη του αναπτυσσόμενου σώματος του μωρού. Για παράδειγμα, ελέγχουν εάν το κρανίο, ο εγκέφαλος, τα άκρα και τα έντερα του μωρού αναπτύσσονται κανονικά. Εάν εντοπιστούν άλλες ανωμαλίες κατά τη διάρκεια της «Αντιστομικής» σάρωσης, μπορεί επίσης να αυξηθεί ο κίνδυνος γενετικών ή δομικών παθήσεων.

Πότε γίνεται η σάρωση NT;

Αυτό αποτελεί επίσης πρόβλημα για πολλές μητέρες. Η αξονική τομογραφία «NT» γίνεται μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας και 6ης ημέρας της εγκυμοσύνης. Με άλλα λόγια, γίνεται όταν το μήκος από το κεφάλι του μωρού μέχρι κάτω (αυτό ονομάζεται «μήκος κεφαλής-ουραίου - CRL») είναι μεταξύ 45 και 84 χιλιοστών .

Γιατί γίνεται αυτή τη συγκεκριμένη χρονική στιγμή; Ο λόγος είναι ότι μετά τις 14 εβδομάδες, καθώς το μωρό μεγαλώνει, το υγρό πίσω από τον λαιμό αρχίζει να απορροφάται ξανά στο σώμα του μωρού. Στη συνέχεια, είναι δύσκολο να μετρηθεί με ακρίβεια. Γι' αυτό οι γιατροί συνιστούν να γίνει η «ΑΑ» εντός αυτής της συγκεκριμένης χρονικής περιόδου. Αυτή η «ΑΑ» συνήθως γίνεται ως μέρος του προληπτικού τεστ του πρώτου τριμήνου .

Τι είναι αυτό το κιτ προληπτικού ελέγχου πρώτου τριμήνου;

Μπορεί να έχετε ακούσει αυτόν τον όρο στο παρελθόν. Το «Κιτ Προληπτικού Ελέγχου Πρώτου Τριμήνου» (μερικές φορές ονομάζεται «Συνδυασμένος Διαδοχικός Προληπτικός Έλεγχος») είναι ένα σύνολο εξετάσεων που αξιολογούν τον κίνδυνο του μωρού να αναπτύξει ορισμένες συγγενείς παθήσεις , δηλαδή παθήσεις που υπάρχουν κατά τη γέννηση.

Εκτός από την αυχενική διαφάνεια, λαμβάνεται επίσης δείγμα αίματος από εσάς . Αυτές οι εξετάσεις αίματος βοηθούν στην αξιολόγηση του κινδύνου εμφάνισης συγγενών παθήσεων στο μωρό σας. Στην πραγματικότητα, τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων αίματος σε συνδυασμό με την αυχενική διαφάνεια μόνο του είναι πολύ πιο ακριβή .

Ποιος χρειάζεται σάρωση NT;

Η εξέταση «NT» μπορεί να γίνει από οποιαδήποτε έγκυο γυναίκα , αλλά θα πρέπει να γίνει μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας που αναφέρθηκε προηγουμένως. Δεν είναι υποχρεωτική εξέταση, είναι προαιρετική .

Ωστόσο, πολλοί γιατροί το συνιστούν αυτό επειδή μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε τυχόν κινδύνους νωρίς. Είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας και να πάρετε μια απόφαση με βάση το τι θα αναζητήσει κάθε εξέταση και τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα.

Πώς γίνεται η σάρωση NT;

Αυτό είναι επίσης πολύ απλό. Η σάρωση αυχενικής διαφάνειας (NT) γίνεται με τον ίδιο τρόπο όπως ένα κανονικό υπερηχογράφημα. Τις περισσότερες φορές, πρόκειται για κοιλιακό υπερηχογράφημα.Μία επέμβαση έχει ολοκληρωθεί. Ωστόσο, μερικές φορές, για παράδειγμα, εάν είναι δύσκολο να αποκτήσετε μια καθαρή εικόνα λόγω της θέσης της μήτρας σας ή της θέσης του μωρού, μπορεί επίσης να γίνει μια σάρωση μέσω του κόλπου (κολπικό υπερηχογράφημα) .

Πριν από την εξέταση, ο γιατρός ή ο τεχνικός σάρωσης θα εφαρμόσει ένα τζελ υπερήχων στην κοιλιά σας. Στη συνέχεια, μια μικρή φορητή συσκευή που ονομάζεται μετατροπέας θα μετακινηθεί πάνω από την κοιλιά σας. Οι εικόνες του μωρού σας θα εμφανίζονται σε μια οθόνη. Το πάχος του υγρού πίσω από τον λαιμό του μωρού σας θα μετρηθεί στη συνέχεια σε χιλιοστά . Δεν θα αισθανθείτε πόνο κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας.

Πώς υπολογίζονται τα αποτελέσματα της σάρωσης NT;

Ο κίνδυνος συχνά δεν υπολογίζεται μόνο με βάση την αξία από την αυχενική διαφάνεια. Ο γιατρός σας συνήθως θα αθροίσει τα αποτελέσματα όλων των προληπτικών εξετάσεων του πρώτου τριμήνου για να υπολογίσει τον συνολικό κίνδυνο το μωρό σας να έχει κάποια συγγενή πάθηση.

Έχω πει και στο παρελθόν ότι η διεξαγωγή εξέτασης αίματος μαζί με την αυχενική διαφάνεια αυξάνει την ακρίβεια των αποτελεσμάτων. Έτσι, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα αποτελέσματα τόσο της ηλικίας σας όσο και ίσως του εάν το ρινικό οστό του μωρού είναι ορατό (αυτό χρησιμοποιείται επίσης για να διαπιστωθεί ο κίνδυνος συνδρόμου Down), λαμβάνονται υπόψη κατά την τελική βαθμολογία κινδύνου.

Γιατί τα αποτελέσματα ονομάζονται «επικίνδυνα»;

Το αποτέλεσμα που λαμβάνετε συνήθως εκφράζεται ως μαθηματικός κίνδυνος . Για παράδειγμα, το αποτέλεσμά σας μπορεί να λέει "1 στις 300 πιθανότητες". Αυτό σημαίνει ότι από τα 300 μωρά με την ίδια βαθμολογία "NT" και άλλα αποτελέσματα εξετάσεων με εσάς, μόνο 1 στα 300 θα έχει την συγγενή πάθηση.

• Εάν η στάθμη υγρών είναι φυσιολογική : Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος συγγενούς πάθησης είναι χαμηλός .
• Εάν η ποσότητα υγρού είναι υψηλή : Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος συγγενούς ή γενετικής πάθησης.

Σκεφτείτε το ως εξής: αν σας πουν ότι ο κίνδυνος να σας χτυπήσει αυτοκίνητο ενώ περπατάτε στον δρόμο είναι 1 στις 1000, αυτό δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα σας χτυπήσει. Το ίδιο ισχύει και για αυτό. Παρόλο που ο κίνδυνος είναι υψηλός, δεν σημαίνει ότι το μωρό θα έχει σίγουρα πρόβλημα.

Το σημαντικό είναι ότι ένας γιατρός δεν θα κάνει ποτέ διάγνωση με βάση τα αποτελέσματα της σάρωσης «NT». Αυτές είναι μόνο προκαταρκτικές εξετάσεις. Εάν η τιμή «NT» είναι υψηλή, ο γιατρός σας ή ένας γενετικός σύμβουλος θα σας εξηγήσει σχετικά με πρόσθετες εξετάσεις. Σε πολλές περιπτώσεις, ακόμη και αν η τιμή «NT» είναι υψηλή, μπορεί να μην σχετίζεται με κάποια χρωμοσωμική ή γενετική πάθηση. Γι' αυτό συνιστώνται πάντα πρόσθετες εξετάσεις.

Πόσο ακριβής είναι η σάρωση NT;

Αν κάνετε μόνο τη σάρωση «NT», θα ανιχνεύσει παθήσεις όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21) σε περίπου 70% των περιπτώσεων.Μπορεί να ανιχνευθεί. Ωστόσο, πολλοί γιατροί συνδυάζουν την «ΑΑ» με τις προαναφερθείσες εξετάσεις αίματος. Στη συνέχεια, η ακρίβεια ανίχνευσης αυτών των παθήσεων αυξάνεται σε περίπου 95% . Αυτό είναι ένα υψηλό ποσοστό, σωστά;

Υπάρχουν κίνδυνοι με αυτή την σάρωση;

Όχι. Η αυχενική διαφάνεια είναι μια εξέταση πολύ χαμηλού κινδύνου . Είναι ακριβώς όπως ένα κανονικό υπερηχογράφημα. Δεν θα βλάψει εσάς ή το μωρό σας.

Τι συμβαίνει εάν τα αποτελέσματα της σάρωσης NT είναι μη φυσιολογικά;

Εδώ είναι που πολλές μητέρες φοβούνται. Θα ήθελα να σας υπενθυμίσω για άλλη μια φορά ότι η σάρωση «NT» υποδεικνύει μόνο τον κίνδυνο το μωρό να έχει μια συγκεκριμένη πάθηση. Επομένως, εάν το αποτέλεσμα της σάρωσης είναι μη φυσιολογικό, δηλαδή η τιμή «NT» είναι υψηλή, μην πανικοβάλλεστε .

Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει στη συνέχεια για διάφορες διαγνωστικές εξετάσεις . Αυτές οι εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) : Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού τεμαχίου ιστού από τον πλακούντα σας και τον έλεγχο του για γενετικές παθήσεις. Αυτό γίνεται συνήθως μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας εγκυμοσύνης.
• Αμνιοπαρακέντηση : Αυτή γίνεται λίγο αργότερα στην εγκυμοσύνη, συνήθως μετά τις 15 εβδομάδες. Αυτό περιλαμβάνει τη χρήση βελόνας για την αφαίρεση μιας μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού από τη μήτρα σας. Αυτό το υγρό περιέχει τα κύτταρα του μωρού και αυτά τα κύτταρα μπορούν να εξεταστούν για την ανίχνευση γενετικών ανωμαλιών ή λοιμώξεων.

Από τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων μπορούμε να διαπιστώσουμε με ακρίβεια εάν το μωρό έχει μια συγκεκριμένη πάθηση ή όχι .

Επιπλέον, εάν η τιμή «NT» είναι υψηλή, ο γιατρός μπορεί επίσης να παραγγείλει μια σάρωση που ονομάζεται εμβρυϊκό ηχοκαρδιογράφημα για να εξετάσει συγκεκριμένα την καρδιά του μωρού, καθώς μια μη φυσιολογική τιμή «NT» μπορεί να συσχετιστεί με ορισμένα εμβρυϊκά καρδιακά ελαττώματα.

Μην φοβάστε! Το πιο σημαντικό είναι...

Το γεγονός ότι τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας είναι μη φυσιολογικά δεν σημαίνει ότι το μωρό σας έχει κάποιο πρόβλημα. Μην ανησυχείτε, μην πανικοβάλλεστε . Ο γιατρός σας θα κάνει περισσότερες εξετάσεις ή θα αναζητήσει σημάδια άλλου προβλήματος στο υπερηχογράφημα ή στις εξετάσεις αίματος. Μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο . Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να μάθετε περισσότερα για αυτές τις παθήσεις, τους κινδύνους τους και ποιες άλλες εξετάσεις είναι διαθέσιμες.

Ποια είναι μια φυσιολογική τιμή NT;

Η ποσότητα υγρού πίσω από τον αυχένα του μωρού αυξάνεται ελαφρώς καθώς προχωρά η εγκυμοσύνη. Αυτό σημαίνει ότι η μέση τιμή στις 13 εβδομάδες μπορεί να είναι ελαφρώς υψηλότερη από τη μέση τιμή στις 11 εβδομάδες.

Διαφορετικά ιατρικά ιδρύματα παρουσιάζουν ελαφρώς διαφορετικά όρια αδιαφάνειας (NT) για πρόσθετες εξετάσεις. Αυτά βασίζονται στην τιμή NT καθώς και στην ηλικία κύησης.

Ωστόσο, στις περισσότερες εγκυμοσύνες, εάν η τιμή της αυχενικής διαφάνειας (NT) είναι πάνω από 3 mm ή 3,5 mm , συνιστάται να συζητήσετε γενετική συμβουλευτική και πρόσθετες εξετάσεις. Ωστόσο, αυτή είναι απλώς μια τιμή και ο γιατρός σας θα σας δώσει τις καλύτερες συμβουλές με βάση την περίπτωσή σας.

Μήπως μια μη φυσιολογική αυχενική διαφάνεια σημαίνει ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down;

Όχι, καθόλου . Ένα μη φυσιολογικό αποτέλεσμα υπερηχογραφήματος αυχενικής διαφάνειας δεν σημαίνει ότι το μωρό θα έχει σίγουρα σύνδρομο Down ή κάποια άλλη συγγενή πάθηση. Σημαίνει μόνο ότι το μωρό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο ή είναι πιο πιθανό να έχει μια τέτοια πάθηση.

Ακόμα κι αν η τιμή της αυχενικής διαφάνειας (NT) είναι φυσιολογική, οι γιατροί μπορεί να θέλουν να κάνουν εξετάσεις αίματος εκτός από την σάρωση NT, επειδή αυτό μπορεί να δώσει μια πιο ακριβή αξιολόγηση του κινδύνου σας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτούνται περαιτέρω προγεννητικές εξετάσεις για να προσδιοριστεί η πιθανότητα το μωρό σας να γεννηθεί με κάποια γενετική πάθηση.

Πόσος χρόνος χρειάζεται για να μάθω τα αποτελέσματα;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να σας ενημερώσει για τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος αυχενικής διαφάνειας την ίδια ημέρα . Αυτό σημαίνει ότι η ποσότητα του υγρού πίσω από τον αυχένα μπορεί να μετρηθεί και η τιμή μπορεί να γίνει γνωστή την ίδια ημέρα.

Ωστόσο, τα αποτελέσματα των αιματολογικών εξετάσεων που πραγματοποιούνται με τον «έλεγχο πρώτου τριμήνου» μπορεί να χρειαστούν μερικές ημέρες ή μία ή δύο εβδομάδες για να βγουν . Πολλοί γιατροί περιμένουν μέχρι να βγουν όλα αυτά τα αποτελέσματα προτού μπορέσουν να υπολογίσουν εάν το μωρό διατρέχει κίνδυνο ή όχι. Μόνο τότε θα σας εξηγήσουν την πλήρη εικόνα.

Τέλος, ένα μήνυμα που θα μας πάρει στο σπίτι

Η υπερηχογραφία «Αυχενικής Διαφάνειας» (NT) είναι μια σημαντική αρχική εξέταση που βοηθά στον προσδιορισμό του κινδύνου του μωρού να εμφανίσει κάποια συγγενή ή γενετική πάθηση.

• Αυτή είναι μόνο μια διαγνωστική εξέταση , όχι μια προληπτική εξέταση.
• Μην ανησυχείτε αν τα αποτελέσματα είναι ακανόνιστα. Αυτό σημαίνει απλώς ότι χρειάζονται περισσότερες εξετάσεις.
• Υπάρχει ακόμα μια πιθανότητα να αποκτήσετε ένα υγιές μωρό .
• Συζητήστε προσεκτικά με τον γιατρό σας σχετικά με το τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας και τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια.
• Η συζήτηση με έναν γενετικό σύμβουλο και η συζήτηση των πλεονεκτημάτων και των μειονεκτημάτων των μελλοντικών εξετάσεων θα είναι πολύ χρήσιμη.

Ελπίζω ότι αυτές οι πληροφορίες σας βοήθησαν να κατανοήσετε καλύτερα την αυχενική διαφάνεια. Μην διστάσετε ποτέ να κάνετε στον γιατρό σας οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες που μπορεί να έχετε.

` αυχενική διαφάνεια, αυχενική διαφάνεια, έλεγχος πρώτου τριμήνου, κίνδυνος συνδρόμου Down, χρωμοσωμικές ανωμαλίες, υπερηχογράφημα κύησης, προγεννητικός έλεγχος, εμβρυϊκό υπερηχογράφημα, τεστ εγκυμοσύνης, αυχενική διαφάνεια, σύνδρομο Down, εμβρυϊκός έλεγχος