Θα θέλατε να μάθετε εκ των προτέρων για την υγεία του μωρού σας; Ας μιλήσουμε για τον προγεννητικό γενετικό έλεγχο!

Όταν περιμένετε να γίνετε μητέρα, η μεγαλύτερη επιθυμία σας είναι να αποκτήσετε ένα υγιές μωρό, σωστά; Σήμερα, λοιπόν, θα μιλήσουμε για ορισμένες ειδικές μεθόδους εξέτασης που σας βοηθούν να γνωρίζετε εκ των προτέρων εάν το μωρό έχει γενετικές διαταραχές ή γενετικές ανωμαλίες ενώ βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Αυτές τις εξετάσεις τις ονομάζουμε «(Προγεννητικές Γενετικές Εξετάσεις)». Αυτές οι εξετάσεις δεν είναι κάτι που πρέπει να κάνουν όλοι απαραίτητα, αλλά είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε.

Τι είναι αυτό (Προγεννητικός Γενετικός Έλεγχος);

Με απλά λόγια, πρόκειται για εξετάσεις που μπορούν να διαγνώσουν εάν το αγέννητο μωρό σας έχει κάποια γενετική ασθένεια ή συγγενή ανωμαλία. Σε αντίθεση με τις εξετάσεις ομάδας αίματος, αιμοσφαιρίνης και σακχάρου που συνήθως κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, αυτές οι γενετικές εξετάσεις δεν είναι απαραίτητες και μπορούν να γίνουν μόνο εάν το επιθυμείτε . Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό και να αποφασίσετε ποιες εξετάσεις είναι οι καλύτερες για εσάς.

Όλα στο σώμα μας ελέγχονται από τα γονίδιά μας. Αυτά τα γονίδια είναι αποθηκευμένα σε πράγματα που ονομάζονται χρωμοσώματα. Έτσι, μερικές φορές, εάν υπάρχουν αλλαγές ή ελλείψεις σε αυτά τα γονίδια ή τα χρωμοσώματα, μπορούν να εμφανιστούν διάφορες ασθένειες. Τέτοιες παθήσεις που υπάρχουν κατά τη γέννηση τις ονομάζουμε «(Συγγενείς Διαταραχές)». Αυτές οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν ορισμένες τέτοιες παθήσεις ακόμη και πριν γεννηθεί το μωρό.

Ποιοι είναι αυτοί οι δύο τύποι εξετάσεων; (Διαγνωστικές και Διαγνωστικές Εξετάσεις)

Εντάξει, ας δούμε τώρα. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι «Προγεννητικών Γενετικών Εξετάσεων».

1. Προληπτικές εξετάσεις: Αυτές χρησιμοποιούνται για να προσδιοριστεί εάν το μωρό σας διατρέχει κίνδυνο να εμφανίσει μια συγκεκριμένη γενετική πάθηση. Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι το μωρό έχει την ασθένεια. Ωστόσο, εάν ο κίνδυνος είναι υψηλός, ο γιατρός σας θα σας πει τι να κάνετε στη συνέχεια.

2. Διαγνωστικές εξετάσεις: Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν το μωρό έχει κάποια γενετική πάθηση. Συνήθως γίνονται μόνο εάν μια εξέταση προληπτικού ελέγχου δείξει κίνδυνο ή εάν υπάρχει υψηλότερος κίνδυνος για άλλο λόγο.

Τώρα ας μιλήσουμε για κάθε έναν από αυτούς τους τύπους με περισσότερες λεπτομέρειες.

Ας δούμε πρώτα τις «Διαγνωστικές Εξετάσεις» (εξετάσεις που αναζητούν κίνδυνο για το έμβρυο)

Το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι αυτές οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου δεν λένε ποτέ με βεβαιότητα ότι υπάρχει μια γενετική πάθηση. Ακόμα κι αν το αποτέλεσμα είναι μη φυσιολογικό, δεν σημαίνει ότι το μωρό θα έχει σίγουρα την πάθηση. Σημαίνει μόνο ότι υπάρχει ένας ορισμένος κίνδυνος σε σύγκριση με άλλα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας εξηγήσει αυτά τα αποτελέσματα και ποια βήματα πρέπει να κάνετε στη συνέχεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να συστήσει μια διαγνωστική εξέταση.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι εξετάσεων διαλογής:

1. Έλεγχος φορέων - Έχετε κάποια ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί στο μωρό σας;

Αυτή είναι μια εξέταση αίματος που μπορείτε να κάνετε εσείς και ο σύντροφός σας. Αναζητά μονογονιδιακές παθήσεις που μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παθήσεις που θα μπορούσε να κληρονομήσει το μωρό σας. Για παράδειγμα, μπορεί να ανιχνεύσει παθήσεις όπως η Κυστική Ίνωση, η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία και η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία.

Για παράδειγμα, εάν η εξέταση αίματός σας δείξει ότι είστε φορέας ενός συγκεκριμένου γενετικού κινδύνου, είναι πολύ σημαντικό να εξεταστεί και ο σύντροφός σας. Διότι, εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του ίδιου γενετικού κινδύνου, το μωρό είναι πιθανό να αναπτύξει μια σοβαρή μορφή αυτής της ασθένειας. Αυτή η εξέταση «Έλεγχος Φορέων» γίνεται μόνο μία φορά στη ζωή.

2. Έλεγχος για ανώμαλο αριθμό χρωμοσωμάτων

Όπως έχουμε ήδη πει, κληρονομούμε τα χρωμοσώματα ανά ζεύγη - ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Μερικές φορές, κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας γονιμοποίησης, μπορεί να συμβούν φυσικά σφάλματα. Στη συνέχεια, τμήματα του ζεύγους χρωμοσωμάτων μπορεί είτε να λείπουν είτε να προστίθενται. Για παράδειγμα, «Σύνδρομο Down» (η παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21) και «Σύνδρομο Turner» (η παρουσία ενός χρωμοσώματος Χ που λείπει). Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων μπορεί να διαφέρουν από εγκυμοσύνη σε εγκυμοσύνη.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι δοκιμών:

• Έλεγχος DNA εμβρύου χωρίς κύτταρα: Ονομάζεται επίσης «(Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος)» ή «(NIPT)». Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη μικρών τμημάτων του DNA του μωρού σας («εμβρυϊκό DNA») από το αίμα σας και την αναζήτηση ορισμένων κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Ωστόσο, επειδή η ποσότητα του DNA αυτού του μωρού είναι τόσο μικρή, αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει μόνο μετά από 10 εβδομάδες κύησης.
• Έλεγχος ορού: Πρόκειται επίσης για μια εξέταση που λαμβάνει δείγμα αίματος. Ωστόσο, δεν εξετάζει άμεσα το DNA του μωρού. Αντίθετα, αναλύει τα επίπεδα διαφορετικών πρωτεϊνών στο αίμα σας για να προσδιορίσει τον κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών. Παραδείγματα αυτών περιλαμβάνουν τον «(Διαδοχικό έλεγχο)», τον «(Τετραπλό έλεγχο)» και τον «(Έλεγχο ορού πρώτου τριμήνου)». Κάθε μία από αυτές τις εξετάσεις πρέπει να γίνεται σε μια πολύ συγκεκριμένη χρονική στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, επομένως είναι καλή ιδέα να ρωτήσετε τον γιατρό σας ποια είναι η κατάλληλη για εσάς. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν συνήθως να γίνουν μετά από 11 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

3. Έλεγχος για σωματικές ανωμαλίες

Μερικές φορές, οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να προκαλέσουν αλλαγές στη δομή του σώματος του μωρού. Ή, ακόμα κι αν τα χρωμοσώματα είναι φυσιολογικά, το μωρό μπορεί να έχει κάποιο σωματικό ελάττωμα. Ο υπέρηχος και οι εξετάσεις αίματος που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να δώσουν μια ιδέα για τον κίνδυνο του μωρού να αναπτύξει τέτοιες σωματικές ανωμαλίες και για το αν οφείλονται σε γενετικά αίτια.

• Αυχενική διαφάνεια (Αυχενική διαφάνεια):Αυτή η εξέταση υπερήχων μετρά το πάχος του δέρματος στο πίσω μέρος του λαιμού του εμβρύου. Εάν αυτό το πάχος είναι πολύ υψηλό, μπορεί να υποδηλώνει κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθώς και σωματικών προβλημάτων όπως η ανώμαλη ανάπτυξη της καρδιάς του μωρού. Αυτή η εξέταση υπερήχων γίνεται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας εγκυμοσύνης.
• Έλεγχος AFP (έλεγχος μητρικού ορού): Λαμβάνεται ένα δείγμα αίματός σας και μετράται το επίπεδο μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται AFP (άλφα-εμβρυϊκή πρωτεΐνη). Εάν αυτό το επίπεδο είναι πολύ υψηλό, μπορεί να υποδηλώνει ότι μπορεί να υπάρχουν κάποια σωματικά προβλήματα στην κοιλιά, το πρόσωπο ή τη σπονδυλική στήλη του μωρού. Αυτό γίνεται μεταξύ 15ης και 22ης εβδομάδας.
• Τετραπλή εξέταση: Μετρά τα επίπεδα τεσσάρων ουσιών στο αίμα σας για να προσδιορίσει τον κίνδυνο εμφάνισης χρωμοσωμικών ανωμαλιών και ανωμαλιών του νευρικού σωλήνα στο μωρό σας. Αυτή η εξέταση ονομάζεται επίσης «Έλεγχος Πολλαπλών Δεικτών». Πραγματοποιείται επίσης μεταξύ 15ης και 22ης εβδομάδας.
• Σάρωση ανατομίας εμβρύου: Αυτό είναι που πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν ως «Σάρωση ανωμαλιών». Σε αυτό, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα για την εξέταση των σωματικών δομών του μωρού, συμπεριλαμβανομένου του αναπτυσσόμενου εγκεφάλου, του σκελετού, της καρδιάς, των νεφρών, της κοιλιάς, του προσώπου και των άκρων. Αυτός ο υπέρηχος γίνεται συνήθως μεταξύ 18ης και 20ής εβδομάδας εγκυμοσύνης.

Σημαντικό: Και πάλι, αυτές οι εξετάσεις διαλογής υποδεικνύουν μόνο την πιθανότητα μιας πάθησης. Δεν υποδεικνύουν οριστικά ότι υπάρχει κάποια ασθένεια.

Τι είναι οι «Διαγνωστικές Εξετάσεις»; (Εξετάσεις για να διαπιστωθεί επακριβώς εάν υπάρχει κάποια ασθένεια)

Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν εάν ένα μωρό έχει κάποια γενετική πάθηση. Αυτές οι εξετάσεις γίνονται μόνο εάν τα αποτελέσματα μιας εξέτασης προληπτικού ελέγχου είναι μη φυσιολογικά ή εάν έχετε άλλους λόγους να πιστεύετε ότι το μωρό σας διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να έχει κάποια γενετική πάθηση (για παράδειγμα, κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση).

Οι δύο πιο συνηθισμένοι τύποι διαγνωστικών εξετάσεων είναι η «αμνιοπαρακέντηση» και η «δειγματοληψία χοριακών λάχνων / CVS» (CVS).

• Αμνιοπαρακέντηση: Σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός εισάγει μια μικρή βελόνα μέσα από το δέρμα σας στη μήτρα σας και λαμβάνει ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό σας. Αυτή η εξέταση γίνεται μεταξύ 16ης και 20ής εβδομάδας κύησης.
• Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS): Σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός εισάγει μια βελόνα στη μήτρα και λαμβάνει ένα μικρό δείγμα κυττάρων από τον πλακούντα. Ο γιατρός θα αποφασίσει εάν θα εισάγει τη βελόνα μέσω της κοιλιάς ή μέσω του κόλπου, ανάλογα με το ποιο είναι ασφαλέστερο. Η εξέταση CVS γίνεται μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας κύησης.

Τα δείγματα αποστέλλονται στη συνέχεια σε εργαστήριο για ανάλυση. Το εργαστήριο μπορεί να εκτελέσει ειδικές δοκιμές όπως υβριδοποίηση φθορισμού in situ (FISH), τυπική καρυοτυπία και μικροσυστοιχία. Ορισμένες διαγνωστικές εξετάσεις μπορούν να δώσουν αποτελέσματα σε μόλις 72 ώρες, ενώ άλλες μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο από δύο εβδομάδες.

Πρέπει να γίνονται αυτές οι γενετικές εξετάσεις; Ποιος πρέπει να τις κάνει;

Το αν θα υποβληθείτε ή όχι σε αυτόν τον «Προγεννητικό Γενετικό Έλεγχο» είναι αποκλειστικά προσωπική σας απόφαση. Εάν δεν είστε σίγουροι, μπορείτε να ρωτήσετε τον γιατρό σας τι σας συστήνει. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων μπορούν να παρέχουν πολύ σημαντικές πληροφορίες για την υγεία του μωρού. Συνήθως, όλες οι έγκυες γυναίκες ενημερώνονται για αυτές τις γενετικές εξετάσεις ως μέρος της προγεννητικής τους φροντίδας.

Μερικοί λόγοι για τους οποίους ορισμένες οικογένειες αποφασίζουν να κάνουν διαγνωστικές εξετάσεις είναι:

• Λήψη μη φυσιολογικού αποτελέσματος από μια εξέταση διαλογής.
• Έχοντας οικογενειακό ιστορικό γενετικής πάθησης.
• Εγκυμοσύνη άνω των 35 ετών.
• Έχοντας υποστεί προηγούμενη αποβολή ή θνησιγένεια.

Είναι απαραίτητο να κάνω αυτές τις εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Όχι, δεν είναι απαραίτητο. Είναι μια απόφαση που βασίζεται στις προσωπικές σας πεποιθήσεις και το ιατρικό σας ιστορικό. Μερικοί γονείς επιθυμούν να γνωρίζουν εκ των προτέρων εάν το μωρό τους θα γεννηθεί με μια συγκεκριμένη πάθηση. Αυτό τους επιτρέπει να προγραμματίσουν εκ των προτέρων τη φροντίδα του μωρού τους. Δυστυχώς, ορισμένες οικογένειες μπορεί να έχουν πολύ δυσάρεστες εκβάσεις και μπορεί να χρειαστεί να λάβουν τη δύσκολη απόφαση για το αν θα συνεχίσουν την εγκυμοσύνη. Επομένως, το αν θα κάνετε ή όχι αυτό το προληπτικό ή διαγνωστικό τεστ εξαρτάται αποκλειστικά από εσάς και τον γιατρό σας.

Πώς γίνονται αυτές οι εξετάσεις;

Οι περισσότερες εξετάσεις «(Προγεννητικός Γενετικός Έλεγχος)» γίνονται σε δείγμα αίματος από την έγκυο μητέρα. Εάν τα αποτελέσματα των εξετάσεων ελέγχου δείξουν ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος συγγενούς ανωμαλίας, ο γιατρός μπορεί να κάνει πιο εις βάθος εξετάσεις («επεμβατικές εξετάσεις») για να εντοπίσει συγκεκριμένες παθήσεις. Αυτές οι εις βάθος διαγνωστικές εξετάσεις είναι η «(Αμνιοπαρακέντηση)» και η «(CVS)».

Ποιες εξετάσεις γίνονται σε διαφορετικές εβδομάδες της εγκυμοσύνης;

Αυτό είναι επίσης ένα πρόβλημα για πολλούς ανθρώπους.

Εξετάσεις πρώτου τριμήνου (εντός των πρώτων 3 μηνών)

Ο έλεγχος ορού πρώτου τριμήνου, ο έλεγχος DNA εμβρύου χωρίς κύτταρα (NIPT) και ο υπέρηχος αυχενικής διαφάνειας (ΑΤ) πραγματοποιούνται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης. Συνδυάζοντας τις πληροφορίες από αυτές τις εξετάσεις αίματος και τον υπέρηχο, μπορείτε να σχηματίσετε μια ιδέα για τον κίνδυνο κοινών χρωμοσωμικών διαταραχών όπως το σύνδρομο Down.

Οι «έλεγχοι για φορείς» μπορούν να γίνουν οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, ακόμη και από τις 6-10 εβδομάδες. Αυτές οι εξετάσεις αναζητούν «μονογονιδιακές» παθήσεις που μπορείτε να μεταδώσετε στο μωρό σας. Ωστόσο, οι «έλεγχοι για φορείς» δεν μπορούν να ανιχνεύσουν παθήσεις που προκαλούνται από χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το «σύνδρομο Down».

Η εξέταση DNA εμβρύου χωρίς κύτταρα (NIPT) εξετάζει το DNA του μωρού στο αίμα σας. Αναζητά χρωμοσωμικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 13 και η τρισωμία 18. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει ήδη από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης ή αργότερα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Εξετάσεις δεύτερου τριμήνου (μεταξύ 4-6 μηνών)

Οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου του δεύτερου τριμήνου πραγματοποιούνται μεταξύ 15ης και 22ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Οι εξετάσεις αίματος που πραγματοποιούνται αυτή τη στιγμή είναι η «(Maternal Serum Alpha-Fetoprotein / AFP screen)» και η «(Quad screen)». Η «(Quad screen)» πήρε το όνομά της επειδή μετρά τέσσερις τύπους πρωτεϊνών («Alpha-fetoprotein / AFP», «Estriol», «Human Chorionic Gonadotropin / HCG» και «Inhibin-A»). Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν τον γιατρό σας να προσδιορίσει εάν το μωρό σας διατρέχει αυξημένο κίνδυνο γενετικών ή σωματικών ανωμαλιών. Το «(Vebrum Anatomy Ultrasound)» (Anomaly Scan) είναι μια άλλη μέθοδος προληπτικού ελέγχου που μπορεί να αναζητήσει γενετικές ή σωματικές ανωμαλίες στο μωρό σας.

Μπορούν αυτές οι «δοκιμασίες διαλογής» για παθήσεις όπως το σύνδρομο Down να είναι λανθασμένες;

Ναι, υπάρχει πάντα η πιθανότητα ένα τεστ προληπτικού ελέγχου να είναι λανθασμένο. Δηλαδή, μερικές φορές μπορεί να υπάρχει κίνδυνος παρόλο που αναφέρει ότι δεν υπάρχει κίνδυνος, και μερικές φορές μπορεί να υπάρχει κίνδυνος παρόλο που αναφέρει ότι δεν υπάρχει κίνδυνος (αυτό ονομάζεται «ψευδώς θετικό» και «ψευδώς αρνητικό»). Ο γιατρός σας μπορεί να σας εξηγήσει τα ποσοστά ακρίβειας («ποσοστά ακρίβειας») οποιουδήποτε τεστ προληπτικού ελέγχου που κάνετε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Υπάρχουν κίνδυνοι με αυτές τις εξετάσεις;

Οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου (λήψη δείγματος αίματος) δεν θεωρούνται επικίνδυνες. Ωστόσο, εάν κάνετε μια διαγνωστική εξέταση όπως η «αμνιοπαρακέντηση» ή η «CVS», υπάρχει ένας πολύ μικρός κίνδυνος . Αυτοί οι κίνδυνοι είναι η μόλυνση, η αιμορραγία ή η αποβολή. Γι' αυτό και αυτές οι διαγνωστικές εξετάσεις δεν γίνονται για όλους γενικά στον «Προγεννητικό Γενετικό Έλεγχο», αλλά μόνο για όσους είναι ιδιαίτερα καχύποπτοι.

Πόσο καιρό χρειάζεται για να εμφανιστούν τα αποτελέσματα; Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου χρειάζονται μερικές ημέρες για να βγουν αποτελέσματα. Οι διαγνωστικές εξετάσεις μπορεί να χρειαστούν από μερικές ημέρες έως μερικές εβδομάδες για να βγουν αποτελέσματα. Τις περισσότερες φορές, αυτά τα δείγματα αποστέλλονται σε εργαστήριο για εξετάσεις. Ο γιατρός σας θα λάβει πρώτα τα αποτελέσματα και στη συνέχεια θα σας τα ανακοινώσει.

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων προληπτικού ελέγχου υποδεικνύουν μόνο τον κίνδυνο. Δεν σας λένε με βεβαιότητα εάν το μωρό έχει κάποια γενετική πάθηση.

• Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό , αυτό σημαίνει ότι το μωρό διατρέχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει την ασθένεια αυτή από τον γενικό πληθυσμό.
• Εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό , αυτό σημαίνει ότι το μωρό έχει χαμηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει την ασθένεια αυτή σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει μια διαγνωστική εξέταση, όπως CVS ή αμνιοπαρακέντηση. Ή, μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος ειδικεύεται σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου και γενετικές παθήσεις. Μην φοβάστε να μιλήσετε με τους γιατρούς σας σχετικά με το τι σημαίνουν τα αποτελέσματα των εξετάσεών σας και τους κινδύνους και τα οφέλη των διαγνωστικών εξετάσεων.

Μπορεί να προσδιοριστεί το φύλο του μωρού μέσω αυτών των εξετάσεων;

Εκτός από την παροχή πληροφοριών σχετικά με τον κίνδυνο γενετικών παθήσεων, το τεστ «Cell-free DNA screening / NIPT» μπορεί επίσης να παρέχει πληροφορίες για το φύλο του μωρού. Το «υπερηχογράφημα» μπορεί επίσης μερικές φορές να προσδιορίσει το φύλο. Ωστόσο, αυτό είναι μόνο ένα πρόσθετο όφελος, όχι ο κύριος λόγος για την εξέταση.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό σχετικά με αυτές τις γενετικές εξετάσεις;

Οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου και οι διαγνωστικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι προσωπικές αποφάσεις. Μπορεί να έχετε ερωτήσεις σχετικά με το ποιες εξετάσεις προληπτικού ελέγχου πρέπει να κάνετε ή τι σημαίνουν τα αποτελέσματά σας. Μην φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις. Να θυμάστε ότι μόνο εσείς και η οικογένειά σας μπορείτε να αποφασίσετε πώς να χειριστείτε τα θετικά αποτελέσματα και από τους δύο τύπους γενετικών εξετάσεων.

Μερικές συνήθεις ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε:

• «Ποιες εξετάσεις προληπτικού ελέγχου προτείνετε με βάση το ιστορικό υγείας μου;»
• «Εάν το αποτέλεσμα του προληπτικού μου τεστ είναι «Θετικό», ποια είναι τα επόμενα βήματα;»
• «Μπορούν αυτές οι γενετικές εξετάσεις να βλάψουν το μωρό;»
• «Ποιες είναι οι πιθανότητες ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων;»

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Δεν υπάρχει σωστή ή λάθος απάντηση στον Προγεννητικό Γενετικό Έλεγχο. Η απόφαση εξαρτάται από εσάς και την οικογένειά σας. Εάν έχετε ανησυχίες σχετικά με αυτές τις εξετάσεις ή εάν θέλετε να κατανοήσετε τι θα αναζητήσει κάθε εξέταση, μιλήστε με τον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να συζητήσει μαζί σας τους κινδύνους και τα οφέλη κάθε γενετικού ελέγχου και να σας βοηθήσει να λάβετε την καλύτερη απόφαση για εσάς και την οικογένειά σας.

Να θυμάστε ότι τα περισσότερα μωρά γεννιούνται υγιή. Ωστόσο, είναι σημαντικό να κατανοήσετε ποιες είναι οι επιλογές σας και ποιες γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες σε εσάς. Ο γιατρός σας είναι ο καλύτερος οδηγός σας σε αυτό το ταξίδι.

` Εγκυμοσύνη, γενετικός έλεγχος, υγεία του μωρού, εμβρυϊκός έλεγχος, προληπτικές εξετάσεις, διαγνωστικές εξετάσεις, σύνδρομο Down, υπερηχογράφημα