Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για την ALD (Αδρενολευκοδυστροφία)

Έχετε ακούσει ποτέ για μια πάθηση που ονομάζεται ALD (Αδρενολευκοδυστροφία); Το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο. Αλλά ας το κρατήσουμε απλό. Είναι μια γενετική πάθηση, που σημαίνει ότι είναι κάτι που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Επηρεάζει συγκεκριμένα το νευρικό μας σύστημα και τα επινεφρίδια. Μερικές φορές, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να συνοδεύονται από αλλαγές στη συμπεριφορά και μαθησιακές δυσκολίες σε μικρά παιδιά.

Τι είναι η ALD (Αδρενολευκοδυστροφία); Ας το καταλάβουμε απλά.

Εντάξει, ας δούμε πρώτα τι ακριβώς είναι η ALD. Η ALD είναι μια σπάνια ασθένεια που ανήκει σε μια ομάδα γενετικών διαταραχών . Αυτή η ομάδα ονομάζεται «Λευκοδυστροφίες». Με απλά λόγια, αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από μια αλλαγή ή μετάλλαξη στα γονίδια του σώματός μας, δηλαδή στο «DNA» μας. Το «DNA» μας είναι σαν ένα σύνολο οδηγιών για το πώς πρέπει να λειτουργεί το σώμα μας.

Η ALD είναι μια προοδευτική νόσος, που σημαίνει ότι επιδεινώνεται σταδιακά. Επομένως, ο πρωταρχικός στόχος της θεραπείας είναι η επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και η παροχή στους ασθενείς καλύτερης ποιότητας ζωής.

Τι συμβαίνει στο σώμα με την ALD;

Σε ένα άτομο με ALD, το σώμα δεν μπορεί να διασπάσει σωστά ορισμένους τύπους λίπους, ειδικά τα πολύ μακράς αλυσίδας λιπαρά οξέα (VLCFAs). Αυτά είναι σαν τα σκουπίδια στο σπίτι μας που δεν μπορούν να απομακρυνθούν. Έτσι, αυτά τα VLCFA αρχίζουν να συσσωρεύονται στον εγκέφαλο, το νευρικό σύστημα και τον φλοιό των επινεφριδίων, που είναι το εξωτερικό μέρος των επινεφριδίων.

Οι επιστήμονες δεν είναι ακόμη απολύτως βέβαιοι τι ακριβώς συμβαίνει στο σώμα όταν συσσωρεύονται αυτά τα VLCFA. Ωστόσο, η έρευνα δείχνει ότι προκαλούν φλεγμονή και βλάπτουν το προστατευτικό κάλυμμα γύρω από τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλό μας, που ονομάζεται έλυτρο μυελίνης .

Σκεφτείτε το σαν το πλαστικό περίβλημα γύρω από ένα σύρμα. Όταν αυτό χαθεί, το σύρμα δεν λειτουργεί σωστά. Ομοίως, όταν το περίβλημα μυελίνης έχει υποστεί ζημιά, τα νευρικά κύτταρα δεν μπορούν να στείλουν μηνύματα από τον εγκέφαλο στο υπόλοιπο σώμα. Αυτό μπορεί να επηρεάσει πολλές σωματικές λειτουργίες, όπως το περπάτημα και τη σκέψη.

Η ALD βλάπτει επίσης τα επινεφρίδια, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε μείωση ορισμένων ορμονών στο σώμα. Αυτά τα επινεφρίδια βρίσκονται πάνω από τα νεφρά μας. Παράγουν ορμόνες που επηρεάζουν τα ανδρικά και γυναικεία χαρακτηριστικά και ορμόνες που αντιδρούν στο στρες.

Πώς κληρονομείται η ALD;

Επειδή η ALD είναι μια γενετική ασθένεια, μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς. Προκαλείται από ένα πρόβλημα με το χρωμόσωμα Χ , το οποίο μερικές φορές ονομάζεται Χ-συνδεδεμένη ALD.

Πόσο συχνή είναι η ALD;

Αυτή είναι μια πραγματικά σπάνια ασθένεια.Παγκοσμίως, η νόσος επηρεάζει περίπου έναν στους 15.000 ανθρώπους. Είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες.

Τι προκαλεί την ALD;

Η κύρια αιτία της ALD είναι μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Τα γονίδιά μας είναι σαν ένα σύνολο οδηγιών για την παραγωγή πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για τη λειτουργία του σώματος. Όταν ένα γονίδιο μεταλλάσσεται, μπορεί να προκαλέσει την παραγωγή λάθος τύπου πρωτεΐνης.

Στην ALD, το πρόβλημα βρίσκεται στο γονίδιο που ονομάζεται `(ABCD1)`. Αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται `(ALDP)`. Αυτή η πρωτεΐνη είναι αυτή που βοηθά στη διάσπαση των `(VLCFAs)` για τα οποία μιλήσαμε νωρίτερα. Έτσι, επειδή αυτή η πρωτεΐνη δεν παράγεται σωστά, τα `(VLCFAs)` συσσωρεύονται στους ιστούς του σώματος.

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι ALD;

Υπάρχουν διάφοροι κύριοι τύποι ALD:

• Παιδική εγκεφαλική ALD: Τα αγόρια με αυτόν τον τύπο συνήθως αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα του νευρικού συστήματος μεταξύ 3 και 10 ετών. Παραδόξως, αυτά τα παιδιά αναπτύσσονται φυσιολογικά κατά τη βρεφική ηλικία. Στη συνέχεια, οι ικανότητές τους αρχίζουν σταδιακά να μειώνονται. Συχνά εμφανίζουν προβλήματα συμπεριφοράς, όπως δυσκολία συγκέντρωσης στο σχολείο. Μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις . Το παιδί μπορεί να πεθάνει μέσα σε λίγα χρόνια από την εμφάνιση αυτών των συμπτωμάτων.
• Νόσος του Addison με ALD: Μαζί με συμπτώματα από το νευρικό σύστημα, η ALD μπορεί να προκαλέσει διακοπή της σωστής λειτουργίας των επινεφριδίων. Αυτό ονομάζεται νόσος του Addison . Σε αυτήν την πάθηση, τα επινεφρίδια σας δεν παράγουν αρκετή από την ορμόνη κορτιζόλη . Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν απώλεια όρεξης και μυϊκή αδυναμία.
• Αδρενομυελονευροπάθεια (AMN) ή ALD με έναρξη στην ενήλικη ζωή: Πρόκειται για μια ηπιότερη μορφή ALD. Συνήθως ξεκινά μεταξύ των ηλικιών 21 και 35 ετών. Τα άτομα με AMN έχουν προβλήματα τόσο με τα επινεφρίδια όσο και με το νευρικό σύστημα. Η ALD με έναρξη στην ενήλικη ζωή δεν επιδεινώνεται τόσο γρήγορα όσο η ALD στην παιδική ηλικία, αλλά μπορεί επίσης να προκαλέσει έκπτωση της εγκεφαλικής λειτουργίας στους ενήλικες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κράμπες στα πόδια και πόνο στα άκρα.

Εκτός από αυτό, υπάρχουν αρκετοί άλλοι λιγότερο συνηθισμένοι τύποι ALD:

• ALD μόνο με επινεφριδιακή ανεπάρκεια: Μερικοί άνθρωποι μπορούν να αναπτύξουν μόνο τη νόσο του Addison, χωρίς προβλήματα με το νευρικό σύστημα. Περίπου ένας στους δέκα ανθρώπους με ALD έχουν αυτόν τον τύπο.
• Εγκεφαλική ALD ενηλίκων: Περίπου το ένα πέμπτο των ενήλικων ανδρών με τη νόσο έχουν γνωστικά προβλήματα παρόμοια με εκείνα της εγκεφαλικής ALD παιδικής ηλικίας.Με την πάροδο του χρόνου, η ψυχική και νευρολογική τους λειτουργία επιδεινώνεται σημαντικά. Πολλοί ενήλικες με αυτόν τον τύπο πεθαίνουν από την ασθένεια.
• Γυναίκες με ALD: Περίπου μία στις πέντε γυναίκες με ALD εμφανίζουν συμπτώματα μέχρι την ηλικία των 40 ετών. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, το 90% έχει συμπτώματα. Ωστόσο, τα συμπτώματα είναι συνήθως ήπια. Για παράδειγμα, μπορεί να υπάρχει ήπια αδυναμία και δυσκαμψία στα πόδια.

Πότε εμφανίζονται τα συμπτώματα της ALD;

Τα συμπτώματα της ALD συνήθως ξεκινούν μεταξύ 3 και 10 ετών. Ωστόσο, μερικές φορές μπορούν να ξεκινήσουν αργότερα στη ζωή. Η μορφή της ALD που εμφανίζεται στην παιδική ηλικία είναι η πιο σοβαρή.

Ποια είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα της ALD;

Κάθε τύπος ALD έχει το δικό του σύνολο συμπτωμάτων. Συχνά, παρατηρούνται τόσο νευρολογικά όσο και ορμονικά συμπτώματα.

Συμπτώματα της εγκεφαλικής ALD στην παιδική ηλικία:

Συμπτώματα που εμφανίζονται στα αρχικά στάδια:

• Προβλήματα συμπεριφοράς: Για παράδειγμα, Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) και μαθησιακές δυσκολίες.
• Γνωστικά ελλείμματα: Πρόκειται για δυσκολίες στη σκέψη και την κατανόηση νέων πληροφοριών. Τα παιδιά μπορεί να αισθάνονται «χαμένα σε έναν ονειρικό κόσμο» στο σχολείο. Μπορεί να δυσκολεύονται στην ανάγνωση, τη γραφή και την επίλυση χωρικών προβλημάτων.
• Παλινδρόμηση: Αυτό σημαίνει ότι τα παιδιά χάνουν τις προηγούμενες ικανότητές τους.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί επίσης να παρατηρήσετε συμπτώματα όπως:

• Προβλήματα όρασης
• Βλάβη ακοής
• Δυσκολία στο περπάτημα
• Αδυναμία και δυσκαμψία των άκρων
• Σπασμοί και επιληπτικές κρίσεις
• Άνοια
• Δυσκολία στο φαγητό
• Έμετος

Τελικά, τα παιδιά χάνουν πολλές από τις λειτουργίες του νευρικού τους συστήματος. Χάνουν την όραση, την ακοή και την εκούσια κίνηση. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, τα παιδιά εισέρχονται σε «φυτική κατάσταση». Τα παιδιά συχνά πεθαίνουν εντός δύο έως τριών ετών από την έναρξη των νευρολογικών συμπτωμάτων.

Συμπτώματα της νόσου του Addison:

Συμπτώματα μειωμένης λειτουργίας των επινεφριδίων:

• Κούραση
• Απώλεια βάρους
• Ναυτία και έμετος
• Πεπτικά προβλήματα
• Αίσθημα αδυναμίας
• Πονοκέφαλοι το πρωί
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση (υπόταση)
• Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία)
• Σκούρα απόχρωση του δέρματος χωρίς έκθεση στο ηλιακό φως (υπερμελάγχρωση δέρματος)

Συμπτώματα αδρενομυελονευροπάθειας (AMN):

Αυτά περιλαμβάνουν:

• Σπαστικότητα, αδυναμία ή παράλυση των μυών στα κάτω άκρα.
• Η αταξία είναι μια νευρολογική πάθηση που επηρεάζει την κίνηση.
• Μούδιασμα και πόνος.
• Στυτική δυσλειτουργία.
• Αδυναμία ελέγχου των κενώσεων του εντέρου (ακράτεια εντέρου).
• Δυσκολία στον έλεγχο των ούρων.
• Φαλάκρα λόγω πρόωρης γήρανσης.

Γιατί η ALD επηρεάζει διαφορετικά τους άνδρες και τις γυναίκες;

Η ALD είναι μια γενετική ασθένεια που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ , που σημαίνει ότι προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο στο χρωμόσωμα Χ.

Τα θηλυκά έχουν δύο χρωμοσώματα Χ. Μπορούν να είναι φορείς αυτής της ασθένειας. Συνήθως, ένα χρωμόσωμα Χ είναι «ανενεργό». Αυτό σημαίνει ότι τα γονίδια σε αυτό το χρωμόσωμα δεν είναι ενεργά.

Τις περισσότερες φορές, οι γυναίκες δεν εμφανίζουν συμπτώματα επειδή το μεταλλαγμένο γονίδιο βρίσκεται στο «ανενεργό» χρωμόσωμα Χ. Οι γυναίκες που εμφανίζουν συμπτώματα συνήθως αναπτύσσουν μια λιγότερο σοβαρή μορφή που εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή.

Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Επειδή δεν υπάρχει προστασία από ένα επιπλέον χρωμόσωμα Χ, το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα Χ μπορεί να προκαλέσει πιο σοβαρή ALD στα αρσενικά.

Πότε γίνεται η διάγνωση της ALD;

Σε ορισμένα μωρά η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση κατά τον προληπτικό έλεγχο νεογνών . Αυτές οι εξετάσεις ελέγχουν για ορισμένες ασθένειες. Σε ορισμένες χώρες, τα νεογνά ελέγχονται επίσης για ALD κατά τη διάρκεια αυτών των προληπτικών εξετάσεων στο νοσοκομείο. Αλλά τις περισσότερες φορές, οι γονείς ή οι γιατροί την υποψιάζονται μόνο όταν παρατηρήσουν συμπτώματα κατά τα πρώτα χρόνια του παιδιού.

Τα άτομα με τον τύπο έναρξης στην ενήλικη ζωή διαγιγνώσκονται με την ασθένεια μόνο αφού δουν έναν γιατρό λόγω συμπτωμάτων.

Ποιος πρέπει να υποβληθεί σε εξέταση για ALD;

Οι γονείς και οι γιατροί θα πρέπει να υποψιάζονται την ALD στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν ένα αγόρι με ΔΕΠΥ ή ΔΕΠΥ έχει επίσης συμπτώματα διαταραχής του νευρικού συστήματος.
• Εάν ένας νεαρός άνδρας έχει προβλήματα στο περπάτημα ή την κίνηση, και αυτά τα προβλήματα σταδιακά επιδεινώνονται.
• Ένας άνδρας οποιασδήποτε ηλικίας μπορεί να έχει νόσο του Addison, ακόμα κι αν δεν έχει άλλα συμπτώματα ή προβλήματα.
• Εάν μια μεγαλύτερη γυναίκα εμφανίσει σταδιακά μυϊκή αδυναμία.

Πώς διαγιγνώσκεται η ALD;

Οι γιατροί θα εξετάσουν το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας και το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό. Εάν υπάρχει υποψία για ALD, το παιδί σας μπορεί να υποβληθεί σε εξετάσεις όπως:

• Εξέταση αίματος για τη μέτρηση του επιπέδου των «(VLCFA)» στο αίμα.
• Μια γενετική εξέταση για την αναζήτηση γενετικών αλλαγών που σχετίζονται με την ALD ή άλλες παθήσεις.
• Ελέγξτε τη λειτουργία των επινεφριδίων με μια δοκιμασία διέγερσης αδρενοκορτικοτροπικής ορμόνης (δοκιμασία διέγερσης ACTH).
• Μια μαγνητική τομογραφία γίνεται για να διαπιστωθεί πώς η ALD έχει επηρεάσει τον εγκέφαλο.

Εάν οι γενετικές εξετάσεις επιβεβαιώσουν ότι έχετε ALD, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει να υποβληθούν και άλλα μέλη της οικογένειάς σας σε γενετικές εξετάσεις.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την ALD;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την ALD. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τον τύπο της ALD και τα συμπτώματα. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία με ορμονοθεραπεία επινεφριδίων: Τα άτομα με ALD πρέπει να ελέγχουν τακτικά τα επινεφρίδιά τους. Η θεραπεία υποκατάστασης με κορτικοστεροειδή μπορεί να θεραπεύσει την επινεφριδιακή ανεπάρκεια.
• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Αυτή είναι η μόνη θεραπεία που μπορεί να επιβραδύνει την εξέλιξη της ALD στα παιδιά. Εάν η νόσος εντοπιστεί έγκαιρα, αυτή η μεταμόσχευση μπορεί να σταματήσει την ασθένεια. Εάν μια μαγνητική τομογραφία δείξει ότι η ALD έχει επηρεάσει τον εγκέφαλο, αλλά το παιδί δεν εμφανίζει σαφή συμπτώματα σε μια νευρολογική εξέταση, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων.
• Φάρμακα: Οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν φάρμακα για να βοηθήσουν με συμπτώματα όπως τρόμο ή μυϊκή δυσκαμψία.

Άλλες υποστηρικτικές θεραπείες:

• Φυσικοθεραπεία.
• Ψυχολογική υποστήριξη.
• Ειδική αγωγή.

Θεραπείες βασισμένες στην έρευνα:

• Γονιδιακή θεραπεία: Αυτή μπορεί να αντικαταστήσει ένα ελαττωματικό γονίδιο με ένα γονίδιο που λειτουργεί κανονικά.
• Λάδι Λορέντζο: Πρόκειται για ένα μείγμα ελαϊκού οξέος και ερουκικού οξέος. Λέγεται ότι μειώνει τα επίπεδα των VLCFA στο αίμα. Εάν χορηγηθεί σε παιδιά πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα, μπορεί να καθυστερήσει ή να επιβραδύνει την έναρξη των συμπτωμάτων.

Ποιο είναι το μέλλον των παιδιών με ALD;

Η πρόγνωση για ένα άτομο με ALD εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Η πρόγνωση για τα παιδιά με εγκεφαλική X-ALD είναι γενικά κακή. Εκτός εάν η νόσος διαγνωστεί έγκαιρα και πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, η νευρολογική τους λειτουργία επιδεινώνεται. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά πεθαίνουν μέσα σε λίγα χρόνια από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Για τα άτομα με νόσο έναρξης στην ενήλικη ζωή (AMN), η νόσος μπορεί να εξελιχθεί αργά σε διάστημα δεκαετιών.

Μπορεί να προληφθεί η ALD;

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της ALD. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ALD, ζητήστε γενετικό έλεγχο και συμβουλευτική όπως σας έχει συστήσει ο γιατρός σας.

Πώς πρέπει να θεραπεύσω το παιδί μου με ALD;

Η έγκαιρη παρέμβαση προσφέρει τις καλύτερες πιθανότητες για επιτυχή θεραπεία. Εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στη συμπεριφορά ή στις γνωστικές ικανότητες του παιδιού σας, μιλήστε αμέσως με τον γιατρό σας. Επίσης, εάν το παιδί σας φαίνεται να χάνει δεξιότητες που κάποτε είχε, ενημερώστε τον γιατρό σας σχετικά.

Η ομάδα φροντίδας του παιδιού σας θα πρέπει να περιλαμβάνει:

• Παιδίατρος.
• Παιδονευρολόγος και νευρολόγος ενηλίκων.
• Ουρολόγος.
• Ενδοκρινολόγος.
• Ψυχίατρος.
• Φυσικοθεραπευτής.
• Γενετικός σύμβουλος.
• Άλλοι ειδικοί, όπως απαιτείται.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό μου σχετικά με την ALD;

Εάν το παιδί σας διαγνωστεί με ALD, ρωτήστε τον γιατρό σας σχετικά με τα ακόλουθα:

• Μπορεί το παιδί μου να κάνει μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων;
• Χρειάζεται το παιδί μου θεραπεία με στεροειδή;
• Πώς θα είναι το μέλλον του παιδιού μου;
• Τι άλλο μπορούμε να κάνουμε για να μειώσουμε τα συμπτώματα του παιδιού μου;
• Θα πρέπει και άλλα μέλη της οικογένειας να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο;
• Υπάρχουν κλινικές δοκιμές στις οποίες μπορεί να συμμετάσχει το παιδί μου;

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Η ALD είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια. Τα συμπτώματα συχνά ξεκινούν στην παιδική ηλικία. Εάν τα παιδιά χάσουν τις προηγούμενες ικανότητές τους ή εμφανίσουν αλλαγές στη συμπεριφορά, ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία για την ALD, τόσο πιο πιθανό είναι να επιβραδυνθεί η εξέλιξη της νόσου. Υπάρχουν διάφορες θεραπείες για την ALD, όπως μεταμοσχεύσεις βλαστοκυττάρων, φάρμακα και υποστηρικτική φροντίδα. Η ιατρική σας ομάδα θα σας μιλήσει για την συγκεκριμένη πάθηση και το μέλλον του παιδιού σας. Ποτέ μην πανικοβάλλεστε, είναι σημαντικό να έχετε τις σωστές πληροφορίες και να ακολουθείτε τις συμβουλές του γιατρού σας.

` ALD, Αδρενολευκοδυστροφία, Γενετικά Νοσήματα, Νευρολογικά Νοσήματα, Παιδιατρική, Ορμόνες, VLCFA