Νιώθετε την καρδιά σας να σκληραίνει; Ας μιλήσουμε για την αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR-CM)

Νιώθετε μερικές φορές ζάλη ακόμα και όταν περπατάτε για μια μικρή απόσταση; Νιώθετε δύσπνοια όταν πηγαίνετε για ύπνο; Πρήζονται τα πόδια και οι αστράγαλοι σας; Χτυπάει η καρδιά σας παράξενα ή γρήγορα; Αν και συχνά πιστεύουμε ότι αυτά τα πράγματα είναι φυσιολογικά πράγματα που συμβαίνουν καθώς μεγαλώνουμε, μερικές φορές πίσω από αυτά τα συμπτώματα μπορεί να κρύβεται μια πάθηση για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά και η οποία μπορεί να είναι σοβαρή αν δεν διαγνωστεί σωστά. Μια τέτοια ασθένεια είναι η τρανσθυρετινική αμυλοείδωση ή ATTR-CM εν συντομία.

Με απλά λόγια, τι είναι η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR-CM);

Αυτό είναι λίγο περίπλοκο όνομα, οπότε ας το αναλύσουμε λέξη προς λέξη. Τότε θα το καταλάβετε πολύ εύκολα.

• Τρανσθυρετίνη (TTR): Πρόκειται για έναν τύπο πρωτεΐνης στο σώμα μας. Παράγεται από το συκώτι μας. Η κύρια λειτουργία της είναι να μεταφέρει τη βιταμίνη Α και την θυρεοειδική ορμόνη θυροξίνη μέσω του αίματός μας στα απαραίτητα σημεία του σώματος. Είναι σαν ένας διανομέας που μεταφέρει δέματα.

• Αμυλοείδωση: Αυτό συμβαίνει όταν ένας τύπος πρωτεΐνης, όπως αναφέρθηκε παραπάνω , διπλώνεται λανθασμένα, συσσωρεύεται και σχηματίζει ινίδια, τα οποία μοιάζουν με μικρές μπάλες από νήμα, και εναποτίθενται στα όργανά μας. Όταν εναποτίθεται με αυτόν τον τρόπο, η κανονική λειτουργία αυτών των οργάνων διαταράσσεται.

• Καρδιομυοπάθεια (CM): Αναφέρεται σε μια νόσο του καρδιακού μυός .

Τώρα, για να τα βάλουμε όλα αυτά μαζί, η τρανσθυρετινική αμυλοείδωση (ATTR-CM) είναι μια ασθένεια κατά την οποία η πρωτεΐνη TTR, η οποία παράγεται από το συκώτι μας, αναδιπλώνεται λανθασμένα και συσσωρεύεται, ειδικά στον καρδιακό μυ, προκαλώντας πάχυνση και δυσκαμψία του καρδιακού μυός, καθιστώντας τον ανίκανο να αντλεί σωστά το αίμα.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτής της ασθένειας.

Η νόσος ATTR-CM μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους.

1. Οικογενής ή κληρονομική ATTR-CM:

Αυτό προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδιά μας. Αυτό σημαίνει ότι μπορεί να έχουμε κληρονομήσει το γονίδιο για αυτήν την ασθένεια από τη μητέρα, τον πατέρα μας ή κάποιο μέλος της οικογένειάς μας. Σε αυτόν τον τύπο, οι πρωτεϊνικές συσσωματώσεις μπορούν να εναποτεθούν όχι μόνο στην καρδιά, αλλά και σε μέρη όπως το νευρικό σύστημα και τα νεφρά.

2.Άγριου τύπου ATTR-CM:

Η ακριβής αιτία αυτού του τύπου δεν έχει ακόμη βρεθεί. Δεν είναι κληρονομική. Αυτός ο τύπος εμφανίζεται συχνότερα σε άνδρες άνω των 65 ετών. Επηρεάζει κυρίως την καρδιά και το νευρικό σύστημα.

Ποια είναι τα συμπτώματα; Πώς το αναγνωρίζουμε αυτό;

Τα συμπτώματα αυτής της νόσου μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικές φορές, τα άτομα με τον «άγριο» τύπο μπορεί να μην εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα στα αρχικά στάδια. Ακόμα κι αν εμφανιστούν συμπτώματα, είναι πολύ παρόμοια με αυτά μιας κοινής πάθησης καρδιακής ανεπάρκειας, επομένως μερικές φορές μπορεί να είναι δύσκολη η διάγνωση αυτής της νόσου.

Αυτά είναι τα συμπτώματα που παρατηρούνται συνήθως.

Άλλες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της νόσου

Αυτή η πρωτεΐνη δεν εναποτίθεται μόνο στην καρδιά. Μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλα προβλήματα εναποτίθεται στο νευρικό σύστημα και σε άλλους ιστούς.

• Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα: Πρόκειται για μια πάθηση κατά την οποία ένα νεύρο που διατρέχει τον καρπό συμπιέζεται. Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να εμφανίσουν αυτή την πάθηση και στα δύο χέρια . Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν μούδιασμα και πόνο στα δάχτυλα.
• Περιφερική Νευροπάθεια: Αυτή προκαλεί βλάβη στα νεύρα των άκρων. Ως αποτέλεσμα, μπορεί να εμφανίσετε μούδιασμα, μυρμήγκιασμα και πόνο στα άκρα.
• Σπονδυλική στένωση: Στένωση του σπονδυλικού σωλήνα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πόνο στην πλάτη και πόνο στα πόδια.
• Ρήξεις Τένοντα: Αυθόρμητη ρήξη ενός τένοντα στο χέρι ή το πόδι.

Πώς ακριβώς διαγιγνώσκει ο γιατρός αυτή την ασθένεια;

Επειδή τα συμπτώματα αυτής της νόσου είναι παρόμοια με τις κοινές καρδιακές παθήσεις, απαιτούνται αρκετές ειδικές εξετάσεις για την ακριβή διάγνωσή της.

• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ): Μια εξέταση της ηλεκτρικής δραστηριότητας της καρδιάς.
• Ηχοκαρδιογράφημα: Πρόκειται για σάρωση της καρδιάς. Μπορεί να παρακολουθεί στενά πράγματα όπως το πάχος και η λειτουργία του καρδιακού μυός.
• Καρδιακή μαγνητική τομογραφία: Πρόκειται για μια ακόμη εις βάθος σάρωση της καρδιάς.
• Σπινθηρογράφημα Οστών (Σάρωση Οστών): Πρόκειται για μια πολύ ειδική εξέταση. Αυτή η σάρωση, η οποία συνήθως γίνεται για την εξέταση των οστών, μπορεί να ανιχνεύσει εάν υπάρχει εναπόθεση αμυλοειδούς πρωτεΐνης στην καρδιά.
• Εξετάσεις αίματος: Μπορεί να γίνει γενετική εξέταση για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αλλαγές στο γονίδιο TTR.
• Βιοψία καρδιάς: Μερικές φορές, χρειάζεται να ληφθεί και να εξεταστεί ένα πολύ μικρό κομμάτι καρδιακού μυός για να επιβεβαιωθεί η νόσος.

Υπάρχει κάποια θεραπεία; Μπορεί αυτό να θεραπευτεί πλήρως;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει θεραπεία για την ATTR-CM και δεν υπάρχει τρόπος να αφαιρεθούν οι συστάδες πρωτεϊνών που έχουν ήδη σχηματιστεί στην καρδιά.

Αλλά μην ανησυχείτε. Υπάρχουν πλέον πολύ αποτελεσματικά φάρμακα που μπορούν να ελέγξουν αυτήν την ασθένεια, δηλαδή να σταματήσουν ή να επιβραδύνουν τον σχηματισμό και την εναπόθεση νέων πρωτεϊνικών συστάδων. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να αποτρέψουν την επιδείνωση της νόσου.

• Σταθεροποιητές TTR: Φάρμακα όπως το Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) συνδέονται με την πρωτεΐνη TTR και εμποδίζουν την λανθασμένη αναδίπλωσή της.
• Σιγαστήρες TTR: Φάρμακα όπως το Patisiran (Onpattro®) και το Inotersen (Tegsedi®) μειώνουν την παραγωγή αυτής της ελαττωματικής πρωτεΐνης από το ήπαρ.

Εκτός από αυτά τα φάρμακα, μπορεί επίσης να σας χορηγηθούν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων σας. Για παράδειγμα:

• Φάρμακα για τον έλεγχο των καρδιακών παθήσεων.
• Φάρμακα για διαταραχές του καρδιακού ρυθμού.
• Φάρμακα για την κατακράτηση υγρών.

Πολύ σπάνια, σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις της νόσου, μπορεί να χρειαστεί να καταφύγετε σε κάτι όπως μεταμόσχευση ήπατος, μεταμόσχευση νεφρού ή μεταμόσχευση καρδιάς.