Σύνδρομο Angelman: Η ιστορία πίσω από το χαμόγελο του μωρού σας

Είναι το μικρό σας πάντα χαμογελαστό και χαρούμενο; Χτυπάει μερικές φορές τα χέρια του για να δείξει την ευτυχία του; Πιθανότατα νιώθετε υπέροχα όταν το βλέπετε. Αλλά, ξέρατε ότι μερικές φορές πίσω από ένα τόσο χαρούμενο πρόσωπο, μπορεί να κρύβεται μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη, την ομιλία και το περπάτημά του; Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια τέτοια πάθηση, το σύνδρομο Angelman.

Τι είναι το σύνδρομο Angelman;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Angelman είναι μια πολύ σπάνια γενετική πάθηση . Μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη, την ομιλία και το περπάτημα του παιδιού σας. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν επιληπτικές κρίσεις.

Αλλά αυτό που είναι ξεχωριστό σε αυτό είναι ότι τα παιδιά με αυτή την πάθηση συχνά θεωρούνται πολύ χαρούμενα και χαμογελαστά . Χαμογελούν πολύ, γελούν δυνατά και μερικές φορές κάνουν «κινήσεις που χτυπούν τα χέρια τους» όταν ενθουσιάζονται. Όταν το βλέπετε αυτό, νιώθετε κι εσείς χαρούμενοι και μπορεί επίσης να σκεφτείτε: «Ω, μήπως αυτή η ευτυχία στο παιδί μου είναι σημάδι ασθένειας;» Είναι λίγο περίεργο συναίσθημα, έτσι δεν είναι;

Αυτή η πάθηση δεν είναι απειλητική για τη ζωή, που σημαίνει ότι δεν έχει σημαντικό αντίκτυπο στη διάρκεια ζωής του παιδιού σας. Ωστόσο, μπορεί να είναι λίγο ανησυχητική για τους νέους γονείς. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, μπορεί να αντιμετωπίσει δυσκολίες στο περπάτημα, την ομιλία και την ανάπτυξη. Ωστόσο, υπάρχουν καλές θεραπείες που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε αυτά τα συμπτώματα και να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.

Πόσο σπάνιο είναι το σύνδρομο Angelman;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Σε γενικές γραμμές, επηρεάζει περίπου ένα στα 12.000 έως 20.000 παιδιά .

Πώς μπορούμε να καταλάβουμε αν το μωρό μας έχει αυτή την πάθηση; (Συμπτώματα)

Τα συμπτώματα των παιδιών με σύνδρομο Angelman μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Αυτά τα συμπτώματα μπορούν επίσης να αλλάξουν με την ηλικία. Ας δούμε τα κύρια συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν.

Συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία

Μπορεί να έχετε παρατηρήσει κάποια πράγματα όταν το παιδί σας ήταν μικρό. Για παράδειγμα:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις: Μπορεί να μην είναι σε θέση να κάνουν πράγματα με τον ίδιο ρυθμό με τα άλλα παιδιά. Για παράδειγμα, να μην λένε τις πρώτες τους λέξεις μέχρι να γίνουν περίπου ενός έτους.
• Δυσκολία στον θηλασμό: Το μωρό μπορεί να δυσκολεύεται να πιάσει το στήθος.
• Πάντα χαρούμενοι και χαμογελαστοί: Αυτό είναι το πρώτο πράγμα που παρατηρούν οι περισσότεροι άνθρωποι. Πάντα χαμογελούν, χειροκροτούν όταν είναι ενθουσιασμένοι.
• Διαταραχές ύπνου: Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα με τα πρότυπα ύπνου.

Συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν όταν μεγαλώσετε λίγο

Καθώς το παιδί μεγαλώνει λίγο, περίπου δύο ή τριών ετών, μπορεί να εμφανιστούν και άλλα συμπτώματα:

• Νοητική υστέρηση: Μπορεί να παρατηρηθεί κάποια καθυστέρηση στις μαθησιακές ικανότητες.
• Δυσκολίες στην ομιλία: Μερικά παιδιά μπορούν να πουν μόνο λίγες λέξεις, ενώ άλλαΜπορεί να μην μπορείτε να πείτε ούτε λέξη (μη λεκτικά).
• Προβλήματα βάδισης: Μπορεί να περπατάτε με ένα αδέξιο, πλατύ βάδισμα, χωρίς σωστή ισορροπία . Αυτό μερικές φορές ονομάζεται αταξία (προβλήματα ισορροπίας ή συντονισμού).
• Επιληπτικές κρίσεις: Οι κρίσεις μπορεί να ξεκινήσουν μεταξύ δύο και τριών ετών.
• Μυϊκές αλλαγές: Μπορεί να υπάρχει αυξημένος μυϊκός τόνος στα χέρια και τα πόδια ή μειωμένος μυϊκός τόνος στον κορμό.
• Σκολίωση: Μπορεί να παρατηρηθεί καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.
• Προβλήματα στο πεπτικό σύστημα: Μπορεί να εμφανιστεί δυσκοιλιότητα ή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (GERD) .
• Προβλήματα με τα μάτια: Πράγματα όπως νυσταγμός , στραβισμός και φωτοφοβία .
• Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος (υπομελάγχρωση): Το χρώμα του δέρματος μπορεί να μειωθεί σε ορισμένες περιοχές.

Ιδιαίτερα χαρακτηριστικά της εμφάνισης του προσώπου

Αυτά τα παιδιά έχουν επίσης ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στην εμφάνιση του προσώπου τους, αλλά αυτά δεν είναι τα ίδια για όλα.

• Βραχύ και πλατύ κρανίο (βραχυκεφαλία)
• Μια γλώσσα που είναι μεγαλύτερη από το κανονικό (μακρογλωσσία)
• Μικρότερο από το κανονικό κεφάλι (μικροκεφαλία)
• Πρόπτωση της κάτω γνάθου (προγναθία της κάτω γνάθου)
• Ευρύ στόμα
• Δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους

Αυτά τα συμπτώματα γίνονται πιο εμφανή καθώς μεγαλώνετε.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιοι είναι οι λόγοι;

Εντάξει, ας δούμε τώρα τι προκαλεί το σύνδρομο Angelman. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση . Προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο UBE3A στο σώμα μας.

Με απλά λόγια, αυτό το γονίδιο «UBE3A» μας δίνει εντολή να παράγουμε ένα ένζυμο που ονομάζεται ουβικιτίνη πρωτεΐνη λιγάση E3A, το οποίο βοηθά στη λειτουργία του νευρικού μας συστήματος. Εάν αυτό το γονίδιο είναι κατεστραμμένο ή απουσιάζει, εμφανίζονται τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman.

Κανονικά, λαμβάνουμε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο – ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Στους περισσότερους ιστούς του σώματός μας, και τα δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου `UBE3A` είναι ενεργά. Ωστόσο, σε ορισμένες συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου, μόνο το αντίγραφο από τη μητέρα μας είναι ενεργό.Έτσι, εάν με κάποιο τρόπο το αντίγραφο αυτού του γονιδίου `UBE3A` που λάβατε από τη μητέρα σας έχει υποστεί βλάβη ή εάν χαθεί, τότε αυτά τα μέρη του εγκεφάλου χάνουν ένα λειτουργικό αντίγραφο αυτού του γονιδίου. Τότε επηρεάζεται η λειτουργία του νευρικού συστήματος και εμφανίζονται αυτά τα συμπτώματα.

Τις περισσότερες φορές, αυτό δεν είναι κάτι που είναι κληρονομικό . Προκαλείται από μια τυχαία γενετική αλλαγή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να προκληθεί από μια άλλη, ακόμη άγνωστη γενετική αλλαγή, εκτός από το γονίδιο `UBE3A`.

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν με ακρίβεια αυτό;

Συνήθως, τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman δεν είναι εμφανή κατά τη γέννηση. Οι γιατροί συνήθως διαγιγνώσκουν την πάθηση μεταξύ ενός και τεσσάρων ετών . Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις που η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Αυτό μπορεί μερικές φορές να ανιχνευθεί νωρίς με μια εξέταση που ονομάζεται μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPS) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η εξέταση NIPS αναζητά τμήματα του DNA του μωρού στο αίμα της μητέρας και αξιολογεί τον κίνδυνο του μωρού να αναπτύξει μια γενετική πάθηση.

Ένας γιατρός συχνά υποψιάζεται αυτή την πάθηση όταν ένα παιδί δεν καταφέρνει να επιτύχει τα αναπτυξιακά ορόσημα που είναι κατάλληλα για την ηλικία του . Για παράδειγμα, δεν λέει τις πρώτες του λέξεις εγκαίρως ή δεν αρχίζει να περπατάει. Επιπλέον, ο γιατρός θα δώσει προσοχή και σε άλλα συμπτώματα του παιδιού.

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης , απαιτείται γενετικός έλεγχος . Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν αλλαγές στο γονίδιο UBE3A. Μερικές φορές, μπορεί να χρειαστούν πρόσθετες εξετάσεις για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις που προκαλούν παρόμοια συμπτώματα.

Θα μπορούσε να είναι λανθασμένη διάγνωση;

Ναι, μερικές φορές μπορεί να είναι λανθασμένη διάγνωση, επειδή τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman είναι πολύ παρόμοια με τα συμπτώματα άλλων παθήσεων. Για παράδειγμα:

• Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού
• Εγκεφαλική παράλυση
• Σύνδρομο Κρίστιανσον
• Σύνδρομο Mowat-Wilson `(Σύνδρομο Mowat-Wilson)`
• Σύνδρομο Phelan-McDermid `(Σύνδρομο Phelan-McDermid)`
• Σύνδρομο Pitt-Hopkins
• Σύνδρομο Prader-Willi

Επομένως, οι γενετικές εξετάσεις και άλλες εξετάσεις είναι πολύ σημαντικές για την ακριβή διάγνωση .

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων του παιδιού σας. Αυτές οι θεραπείες μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί, καθώς δεν έχουν όλοι τα ίδια συμπτώματα.

Ακολουθούν ορισμένες επιλογές θεραπείας:

• Αντισπασμωδικά φάρμακα: Τα παιδιά με επιληπτικές κρίσεις χρειάζονται αυτά τα φάρμακα.
• Λογοθεραπεία και επικοινωνιακή θεραπεία: Πράγματα όπως η βοήθεια στην ομιλία, η βοήθεια στην εκμάθηση της νοηματικής γλώσσας και η εξοικείωση με τη χρήση ειδικών συσκευών επικοινωνίας.
• Πρώιμη Παρέμβαση και Εκπαιδευτικοί Πόροι: Προγράμματα που βοηθούν τα παιδιά να επιτύχουν αναπτυξιακά ορόσημα και εκπαιδευτικούς στόχους.
• Φυσικοθεραπεία: Βοηθά στην αντιμετώπιση της ισορροπίας, του συντονισμού και των δυσκολιών στο περπάτημα.
• Εργοθεραπεία: Βοηθά το παιδί να εργάζεται ανεξάρτητα και να εκτελεί καθημερινές εργασίες.
• Υποστηρικτικές συσκευές: Μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε σιδεράκια για την πλάτη, τους αστραγάλους και τα πόδια σας.
• Ειδικές μέθοδοι θηλασμού: Πράγματα όπως ειδικές σούπες για μωρά που δυσκολεύονται να θηλάσουν.
• Καθιέρωση καλών συνηθειών ύπνου: Αποκτήστε τη συνήθεια να πηγαίνετε για ύπνο σε μια συγκεκριμένη ώρα.
• Φάρμακα που βοηθούν το πεπτικό σύστημα: Φάρμακα που βοηθούν την τροφή να κινείται σωστά μέσα στο σώμα.

Ο γιατρός του παιδιού σας θα αποφασίσει ποιες επιλογές θεραπείας είναι οι καλύτερες για το παιδί σας.

Πώς να φροντίσετε ένα παιδί με σύνδρομο Angelman;

Όταν φροντίζετε ένα παιδί με σύνδρομο Angelman, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού.

• Χορήγηση φαρμάκων όπως έχει συνταγογραφηθεί.
• Διεξαγωγή αναπτυξιακών αξιολογήσεων όπως συνιστάται.
• Συμμετοχή σε φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία.
• Πηγαίνοντας στον γιατρό τις προγραμματισμένες ημέρες.

Αυτά τα παιδιά μπορεί να χρειάζονται βοήθεια με τις καθημερινές τους δραστηριότητες καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας βοηθήσει σε όλα, θα απαντήσει στις ερωτήσεις σας και θα σας ενημερώσει για ομάδες υποστήριξης που μπορεί να είναι χρήσιμες.

Τι ώρα χρειάζεται να επισκεφτείτε έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Angelman, θα πρέπει να επισκέπτεστε τακτικά την ιατρική σας ομάδα για να βεβαιωθείτε ότι οι θεραπείες και οι θεραπείες λειτουργούν σωστά.

• Εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε νέα συμπτώματα ή εάν αισθάνεστε ότι ένα υπάρχον σύμπτωμα επιδεινώνεται, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας .
• Εάν το παιδί σας έχει επιληπτική κρίση για πρώτη φορά , θα πρέπει να το πάτε αμέσως στα επείγοντα.

Ποιες είναι οι σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό;

Μόλις ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Angelman, ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό:

• Ποιες είναι οι καλύτερες θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων του παιδιού μου;
• Πώς μπορώ να βοηθήσω το παιδί μου να επικοινωνεί καλύτερα ;
• Αν σκοπεύω να κάνω άλλο ένα παιδί, θα σκεφτόμουν να κάνω γενετικό έλεγχο ή γενετική συμβουλευτική.Θέλεις να το κάνεις;
• Πώς μπορώ να σχεδιάσω καλύτερα την υποστήριξη που θα χρειαστεί το παιδί μου στο μέλλον;
• Μπορείτε να προτείνετε μια ομάδα υποστήριξης;

Μπορεί αυτό να προληφθεί;

Το σύνδρομο Angelman δεν μπορεί να προληφθεί επειδή προκαλείται από τυχαίες γενετικές αλλαγές που συμβαίνουν κατά το εμβρυϊκό στάδιο. Συχνά εμφανίζεται χωρίς γνωστή αιτία.

Πολύ σπάνια, ορισμένα άτομα μπορεί να κληρονομήσουν αυτή την πάθηση. Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με γενετική συμβουλευτική, ώστε να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα παιδί με μια πάθηση που μπορεί να προκληθεί από μια γενετική πάθηση ή μια γενετική αλλαγή που μπορεί να κληρονομηθεί.

Τι έχετε να πείτε για τη διάρκεια ζωής αυτών των παιδιών;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Angelman έχουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής . Αυτό σημαίνει ότι κάποιος με την πάθηση δεν πεθαίνει νωρίτερα από κάποιον που δεν την έχει. Ωστόσο, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Οι επιπλοκές από σοβαρές επιληπτικές κρίσεις ή σοβαρούς τραυματισμούς από πτώσεις μπορεί μερικές φορές να είναι απειλητικές για τη ζωή. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα παράσχει θεραπεία για την πρόληψη αυτών των συμβάντων και την ασφάλεια του παιδιού σας.

Λοιπόν, πώς θα είναι το μέλλον;

Οι γιατροί λαμβάνουν υπόψη πολλούς παράγοντες όταν συζητούν για το μέλλον του παιδιού σας. Μπορείτε να περιμένετε κάποιες καθυστερήσεις στο περπάτημα, την ομιλία και την ανάπτυξη καθώς το παιδί σας μεγαλώνει. Ωστόσο, το παιδί σας θα μπορεί να συμμετέχει σε δραστηριότητες, να παίζει και να μαθαίνει με άλλα παιδιά της ηλικίας του.

Μερικοί ενήλικες με αυτή την πάθηση μπορούν να ζήσουν μόνοι τους, ενώ άλλοι μπορεί να χρειάζονται υποστηρικτική φροντίδα καθώς μεγαλώνουν. Έτσι, ο γιατρός του παιδιού σας είναι το καταλληλότερο άτομο για να γνωρίζει τι να περιμένει τα επόμενα χρόνια.

Μπορεί να είναι πολύ κουραστικό να μαθαίνετε ότι το συνεχές χαμόγελο και το χαρούμενο πρόσωπο του παιδιού σας είναι στην πραγματικότητα σημάδια μιας υποκείμενης γενετικής πάθησης. Ωστόσο, το παιδί σας μπορεί να εξακολουθεί να χαμογελά και να είναι χαρούμενο ακόμα και μετά τη διάγνωση του συνδρόμου Angelman . Το πιο σημαντικό είναι να πηγαίνετε το παιδί σας στον γιατρό τακτικά για να βεβαιωθείτε ότι προοδεύει με ρυθμό που ταιριάζει στις ανάγκες του. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα είναι μαζί σας σε κάθε βήμα. Μη διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις για να μάθετε περισσότερα για την πάθηση και να μάθετε για το μέλλον.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Το σύνδρομο Angelman είναι μια σπάνια γενετική πάθηση, αλλά δεν απειλεί τη ζωή. Εάν το παιδί σας φαίνεται χαρούμενο και χαμογελαστό όλη την ώρα, αλλά έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις, δυσκολίες στην ομιλία ή προβλήματα βάδισης, είναι σημαντικό να μιλήσετε με έναν γιατρό σχετικά με αυτό.

• Η έγκαιρη διάγνωση και η έναρξη της απαραίτητης θεραπείας συμβάλλουν σημαντικά στη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.
• Στο παιδίΠράγματα όπως η λογοθεραπεία, η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν πολύ.
• Δεν είσαι μόνος/η. Οι ομάδες υποστήριξης και οι συμβουλές από γιατρούς θα σου δώσουν μεγάλη δύναμη σε αυτό το ταξίδι.
• Η ευτυχία και το γέλιο του παιδιού σας είναι η μεγαλύτερη παρηγοριά σας. Προστατέψτε αυτή την ευτυχία και προσπαθήστε να δώσετε στο παιδί σας το καλύτερο. Είναι πολύ σημαντικό να έχετε μια θετική στάση.

Σύνδρομο Angelman , Σύνδρομο Angelman, γενετικές ασθένειες, παιδική ανάπτυξη, αναπτυξιακή καθυστέρηση, λογοθεραπεία, επιληπτικές κρίσεις, γονίδιο UBE3A, χαρούμενο πρόσωπο