Τι είναι το σύνδρομο Apert; Έχει το μωρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε!

Έχετε παρατηρήσει κάποια ασυνήθιστα χαρακτηριστικά στο σχήμα του κεφαλιού, του προσώπου ή των άκρων του νεογέννητου μωρού σας; Μερικές φορές, ως γονείς, ανησυχούμε λίγο όταν βλέπουμε αυτά τα πράγματα, έτσι δεν είναι; Είναι πολύ συνηθισμένο. Σήμερα, θα μιλήσουμε για το σύνδρομο Apert , μια σπάνια πάθηση που μπορεί να επηρεάσει τα μωρά που γεννιούνται με ορισμένες από αυτές τις σωματικές αλλαγές. Μην ανησυχείτε, ας τα εξηγήσουμε όλα με απλά λόγια.

Τι ακριβώς είναι το σύνδρομο Apert;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Apert είναι μια σπάνια πάθηση κατά την οποία οι αρθρώσεις μεταξύ των οστών του κρανίου του μωρού σας, ή αυτό που ονομάζουμε «ραφές», συντήκονται πριν καν αναπτυχθούν . Οι γιατροί το ονομάζουν κρανιοσυνοστέωση . Όταν οι ραφές κλείνουν πολύ γρήγορα, το κρανίο δεν έχει αρκετό χώρο για να διασταλεί καθώς ο εγκέφαλος του μωρού αναπτύσσεται. Αυτό μπορεί να προκαλέσει αλλαγές όχι μόνο στο σχήμα του κρανίου, αλλά και σε πράγματα όπως τα οστά του προσώπου, των δακτύλων των χεριών και των ποδιών.

Σκεφτείτε το σαν ένα μικρό δέντρο που φυτρώνει από μια τρύπα στο έδαφος και δεν μπορεί να αναπτυχθεί ελεύθερα. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση , που σημαίνει ότι προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδια. Μερικές φορές μπορεί να κληρονομηθεί ως «αυτοσωμικό κυρίαρχο» χαρακτηριστικό . Αυτό σημαίνει ότι εάν ένας γονέας έχει τη γενετική αλλαγή, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί του να έχει επίσης την πάθηση.

Ποιος επηρεάζεται από το σύνδρομο Apert;

Το σύνδρομο Apert είναι μια πολύ σπάνια πάθηση . Προκαλείται συχνότερα από μια γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται νωρίς στην εγκυμοσύνη. Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς ή μπορεί να εμφανιστεί de novo. Το σημαντικό είναι να κατανοήσετε ότι αυτό δεν είναι κάτι που έκανε η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και δεν είναι κάτι που της συμβαίνει. Μην κατηγορείτε λοιπόν τον εαυτό σας.

Πόσο συνηθισμένο είναι αυτό;

Αυτό είναι στην πραγματικότητα πολύ σπάνιο. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, μόνο περίπου ένα στα 65.000 μωρά που γεννιούνται έχει σύνδρομο Apert. Έτσι, μπορείτε να δείτε πόσο σπάνια είναι αυτή η πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα ενός μωρού με σύνδρομο Apert;

Επειδή οι ραφές στο κρανίο του μωρού κλείνουν πρόωρα, μια πάθηση που ονομάζεται κρανιοσυνοστέωση, το μωρό μπορεί να έχει ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά. Αυτά τα χαρακτηριστικά μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς από μωρό σε μωρό. Τα κύρια χαρακτηριστικά που μπορούν να παρατηρηθούν είναι:

• Κρανίο:
• Το κεφάλι του μωρού μπορεί να φαίνεται ψηλότερο από το κανονικό, με μυτερή άκρη (αυτό ονομάζεται ακροκεφαλία) .
• Το πίσω μέρος του κεφαλιού μπορεί να είναι επίπεδο.
• Το μέτωπο μπορεί να φαίνεται ψηλό ή φαρδύ.
• Το «μαλακό σημείο» ή «θυλάκιο» στο κεφάλι του μωρού μπορεί να κλείσει με καθυστέρηση.
• Μάτια:
• Τα μάτια μπορεί να βρίσκονται σε μεγαλύτερη απόσταση μεταξύ τους στο πρόσωπο από το κανονικό.
• Τα μάτια μπορεί να φαίνονται διογκωμένα ή κεκλιμένα προς τα κάτω.
• Πρόσωπο:
• Η μύτη μπορεί να είναι επίπεδη ή σαν ράμφος.
• Μπορεί να υπάρχει λαγώχειλος .
• Το πρόσωπο μπορεί να φαίνεται ασύμμετρο και στις δύο πλευρές.
• Χέρια και πόδια:
• Τα δάχτυλα των χεριών μπορεί να είναι κοντά και το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού μπορεί να είναι φαρδύ.
• Τα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών μπορεί να είναι ενωμένα μεταξύ τους ή να συνδέονται με δέρμα (αυτό ονομάζεται συνδακτυλία) , σαν ένας ιστός που κολυμπάει.

Να θυμάστε ότι δεν θα έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα όλα τα μωρά. Ένας γιατρός είναι αυτός που μπορεί να εντοπίσει με ακρίβεια αυτά τα συμπτώματα και να κάνει τη διάγνωση.

Πώς αλλιώς επηρεάζει το σύνδρομο Apert το σώμα του μωρού;

Αυτή η πάθηση όχι μόνο προκαλεί αλλαγές στην εμφάνιση του μωρού, αλλά μπορεί επίσης να επηρεάσει και άλλα όργανα του σώματος.

• Εγκέφαλος: Καθώς το κρανίο κλείνει γρήγορα, μπορεί να συσσωρευτεί πίεση στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τις μαθησιακές και νοητικές δεξιότητες του μωρού ( γνωστική ανάπτυξη ). Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ήπιες έως μέτριες νοητικές αναπηρίες .
• Αυτιά: Συχνά, τα οστά εκατέρωθεν του κεφαλιού ενός μωρού είναι τα πρώτα που κλείνουν. Αυτό μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο που αναπτύσσονται τα αυτιά, οδηγώντας σε συχνές ωτίτιδες ή απώλεια ακοής.
• Μάτια: Προβλήματα όρασης μπορεί να προκύψουν λόγω προεξέχοντων, κεκλιμένων ή πολύ τοποθετημένων ματιών.
• Πνεύμονες: Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης, το σχήμα της μύτης μπορεί να προκαλέσει δυσκολία στην αναπνοή ή υπνική άπνοια ( ασφυξία λόγω απόφραξης των αεραγωγών κατά τη διάρκεια του ύπνου).
• Δέρμα: Το δέρμα του μωρού σας μπορεί να παράγει περισσότερη λιπαρότητα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή ακμή. Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε υπερβολική εφίδρωση ( υπεριδρωσία ) και τριχόπτωση σε ορισμένες περιοχές (για παράδειγμα, κάτω από τα φρύδια).
• Δόντια: Όταν ένα μωρό αρχίζει να βγάζει δόντια, δεν υπάρχει αρκετός χώρος στο στόμα και τα δόντια μπορεί να υπερφορτωθούν. Αυτό μπορεί να προκαλέσει οδοντικά προβλήματα. Κάποια δόντια μπορεί να λείπουν και μπορεί να υπάρχουν ανωμαλίες στο σμάλτο των δοντιών.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Apert;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι ο FGFR2 (υποδοχέας-2 του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών).Μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται αυξητικός παράγοντας ινοβλαστών. Αυτό το γονίδιο είναι σε μεγάλο βαθμό υπεύθυνο για την ανάπτυξη του σκελετικού συστήματος του σώματός μας. Όταν αυτό το γονίδιο μεταλλάσσεται, αυτοί οι υποδοχείς δεν επικοινωνούν σωστά με σήματα που ονομάζονται «αυξητικοί παράγοντες ινοβλαστών». Ως αποτέλεσμα, οι αρθρώσεις (ραφές) μεταξύ των οστών κλείνουν γρήγορα κατά το εμβρυϊκό στάδιο. Παρόλο που αυτές οι ραφές κλείνουν γρήγορα, ο εγκέφαλος του μωρού συνεχίζει να αναπτύσσεται. Στη συνέχεια, τα οστά του κρανίου, ειδικά τα οστά του μετώπου και των πλευρών του κεφαλιού, σχηματίζονται ανώμαλα. Ο ακανόνιστος σχηματισμός αυτών των οστών είναι αυτό που προκαλεί διάφορες παραμορφώσεις στο σώμα.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Apert;

Τις περισσότερες φορές, αυτή η πάθηση διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του μωρού. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να διαγνωστεί νωρίς κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, εξετάζοντας την ανάπτυξη των οστών του μωρού με προγεννητικό δισδιάστατο ή τρισδιάστατο υπερηχογράφημα ή μαγνητική τομογραφία .

Μετά τη γέννηση του μωρού, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια πλήρη κλινική εξέταση για να ελέγξει για τυχόν ανωμαλίες στο σώμα του μωρού. Στη συνέχεια, θα πραγματοποιηθούν απεικονιστικές εξετάσεις , όπως αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία , για να επιβεβαιωθούν αυτές οι συγγενείς ανωμαλίες.

Ο γιατρός θα συστήσει επίσης γενετικό έλεγχο . Αυτός θα ελέγξει για μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR2 που αναφέρθηκε προηγουμένως. Αυτό θα επιβεβαιώσει περαιτέρω τη διάγνωση. Θα γίνουν όλες οι κανονικές προληπτικές εξετάσεις νεογνών για αυτό το μωρό. Συγκεκριμένα, επειδή αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής, θα δοθεί ιδιαίτερη προσοχή σε μια εξέταση ακοής .

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Apert;

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από τη σοβαρότητα της κατάστασης του μωρού σας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση είναι η κύρια θεραπεία για τη μείωση των συμπτωμάτων.

• Εάν υπάρχουν ενδείξεις προβλημάτων που επηρεάζουν το κρανίο ή τον εγκέφαλο (κρανιοσυνοστέωση ή υδροκέφαλος - συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο): Μεταξύ δύο και τεσσάρων μηνών μετά τη γέννηση, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του υγρού που έχει συσσωρευτεί στον εγκέφαλο και την τοποθέτηση ενός μικρού σωλήνα ( shunt ) για τη μείωση της πίεσης.
• Επανορθωτική ή επανορθωτική χειρουργική επέμβαση:
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση των ματιών.
• Χειρουργική επέμβαση ανακατασκευής οστού γνάθου ( οστεοτομία ).
• Πλαστική χειρουργική πηγουνιού ( γενειοπλαστική ).
• Πλαστική χειρουργική μύτης ( ρινοπλαστική ).
• Χειρουργική επέμβαση για τον διαχωρισμό των δακτύλων των χεριών και των ποδιών που είναι ενωμένα μεταξύ τους.
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση του σχήματος του κρανίου ( κρανιοπλαστική ).

Υπάρχουν άλλες θεραπείες για τη μείωση των παρενεργειών;

Ναι, απολύτως. Το μωρό σας μπορεί να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του εάν ξεκινήσετε την απαραίτητη θεραπεία το συντομότερο δυνατό, όπως σας έχει συστήσει ο γιατρός σας. Θεραπείες όπως αυτές περιλαμβάνουν:

• Ακουστικά βαρηκοΐας εάν έχετε απώλεια ακοής.
• Εάν έχετε δυσκολία στην αναπνοή λόγω απόφραξης των αεραγωγών, μπορεί να χρειαστείτε αναπνευστική συσκευή ή άλλη θεραπεία .
• Προγραμματισμένα ραντεβού με διάφορους θεραπευτές. Για παράδειγμα, φυσικοθεραπεία , εργοθεραπεία και λογοθεραπεία .
• Ιδιαίτερη φροντίδα του στόματος και των δοντιών του μωρού.
• Τακτική αξιολόγηση της όρασης λόγω οφθαλμικών προβλημάτων.

Μπορεί το σύνδρομο Apert να θεραπευτεί πλήρως;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Apert. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να μειώσει σημαντικά τα συμπτώματα και να βοηθήσει το μωρό να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Υπάρχει κάτι που μπορώ να κάνω για να μειώσω τον κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου Apert στο παιδί μου;

Επειδή το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική πάθηση, δεν υπάρχει τίποτα που μπορούν να κάνουν οι γονείς για να αποτρέψουν την εμφάνισή του κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, μπορείτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό για γενετική συμβουλευτική, ώστε να δείτε εάν διατρέχετε κίνδυνο να μεταδώσετε την πάθηση στο παιδί σας. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε την πιθανότητα να αποκτήσετε ένα παιδί με την πάθηση στο μέλλον και να παρέχετε υποστήριξη στους νέους γονείς.

Τι να περιμένω αν το μωρό μου έχει σύνδρομο Apert;

Το σύνδρομο Apert είναι μια δια βίου πάθηση και δεν υπάρχει θεραπεία. Το μωρό συχνά χρειάζεται χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση της πίεσης στον εγκέφαλο κατά τη γέννηση, ακολουθούμενη από αρκετές επανορθωτικές χειρουργικές επεμβάσεις. Η στενή παρακολούθηση από διάφορους ειδικούς είναι απαραίτητη.

Ωστόσο, με χειρουργική επέμβαση και συνεχή θεραπεία, τα μωρά που γεννιούνται με σύνδρομο Apert μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Θα πρέπει να παραμένουν σε τακτική επαφή με τον γιατρό τους για να συζητούν τυχόν προβλήματα που μπορεί να έχουν καθώς μεγαλώνουν. Καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, θα πρέπει να ελέγχεται τακτικά η όραση, τα δόντια και η ακοή του. Μερικές φορές, μπορεί να χρειαστεί περισσότερη χειρουργική επέμβαση για την αντιμετώπιση των συνεχιζόμενων συμπτωμάτων.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό μου;

Εάν παρατηρήσετε κάποιο από αυτά τα συμπτώματα στο μωρό σας, συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό:

• Εάν έχετε δυσκολία στην αναπνοή .
• Εάν έχετε συχνές ωτίτιδες ή δυσκολεύεστε να ακούτε απλές εντολές.
• Κατάλληλο για ηλικίαΕάν δεν επιτευχθούν τα αναπτυξιακά ορόσημα.
• Εάν η χειρουργική περιοχή είναι μολυσμένη (κόκκινη, πρησμένη, σαν πύον).

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Συζητήστε τυχόν ερωτήσεις ή ανησυχίες που έχετε με τον γιατρό σας. Για παράδειγμα, μπορείτε να κάνετε ερωτήσεις όπως:

• Ποια θεραπεία προτείνετε για τη διάγνωση του μωρού μου;
• Ποιοι είναι οι κίνδυνοι της χειρουργικής επέμβασης;
• Επηρεάζει το σχήμα του κεφαλιού του μωρού μου τη μάθησή του;
• Αν αποκτήσω άλλο παιδί, υπάρχει πιθανότητα και αυτό το παιδί να αναπτύξει σύνδρομο Apert;

Ποιες άλλες παθήσεις είναι παρόμοιες με το σύνδρομο Apert;

Μερικά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Apert μπορεί να είναι παρόμοια με άλλες παθήσεις που προκαλούνται από την ταχεία σύντηξη των οστών του κρανίου κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη (κρανιοσυνοστέωση). Μερικές από αυτές τις παθήσεις περιλαμβάνουν:

• Σύνδρομο Carpenter: Παρόμοια με το σύνδρομο Apert, πρόκειται για μια πάθηση κατά την οποία το κρανίο του μωρού συντήκεται πρόωρα, προκαλώντας ανωμαλίες του κρανίου. Μπορεί επίσης να προκαλέσει συνδακτυλία (δάχτυλα των χεριών και των ποδιών που είναι ενωμένα μεταξύ τους). Η διαφορά είναι ότι το σύνδρομο Carpenter εμφανίζεται όταν και οι δύο γονείς μεταδίδουν το γονίδιο στο παιδί (αυτοσωμικό υπολειπόμενο).
• Σύνδρομο Crouzon: Αυτό προκαλεί επίσης ανωμαλίες στο πρόσωπο λόγω της πολύ γρήγορης σύντηξης του κρανίου του μωρού.
• Σύνδρομο Pfeiffer: Σε αυτή την πάθηση, μαζί με τις ανωμαλίες του κρανίου και του προσώπου, τα μεγάλα δάχτυλα των ποδιών και τα μεγάλα δάχτυλα μπορεί να είναι φαρδύτερα από τα άλλα δάχτυλα και μπορεί να είναι καμπυλωμένα μακριά από τα άλλα δάχτυλα των ποδιών.
• Σύνδρομο Saethre-Chotzen: Πρόκειται για μια πάθηση κατά την οποία τα οστά του κρανίου συντήκονται πρόωρα, με αποτέλεσμα ανομοιόμορφα, ασύμμετρα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Apert και του συνδρόμου Crouzon;

Το σύνδρομο Apert και το σύνδρομο Crouzon μοιράζονται ορισμένα κοινά χαρακτηριστικά. Και τα δύο προκαλούνται από το πρόωρο κλείσιμο των αρθρώσεων του κρανίου κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη. Και στις δύο περιπτώσεις, το κρανίο μπορεί να έχει ανώμαλο σχήμα και το πρόσωπο μπορεί να φαίνεται βυθισμένο (υποπλασία μέσου προσώπου). Η κύρια διαφορά, ωστόσο, είναι ότι στο σύνδρομο Apert, επηρεάζονται και άλλα μέρη του σώματος εκτός από το κρανίο, ειδικά η συνδακτυλία, η οποία είναι μια πάθηση στην οποία τα δάχτυλα των χεριών και των ποδιών είναι ενωμένα. Στο σύνδρομο Crouzon, επηρεάζεται κυρίως το σχήμα του κρανίου.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Το σύνδρομο Apert είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αλλαγές στην εμφάνιση ενός μωρού και σε ορισμένες από τις λειτουργίες του σώματός του. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, η χειρουργική επέμβαση και διάφορες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να βοηθήσουν το μωρό να ζήσει μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική και πλήρη ζωή.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Apert και περιμένετε παιδί, είναι πολύ σημαντικό να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική . Αυτή θα σας παρέχει τις πληροφορίες και την καθοδήγηση που χρειάζεστε.

Το πιο σημαντικό είναι να ξέρετε ότι δεν είστε μόνοι. Μπορείτε να λάβετε υποστήριξη από γιατρούς, συμβούλους και γονείς παιδιών με παρόμοιες παθήσεις. Μην φοβάστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας για όλα όσα σας απασχολούν.

Σύνδρομο Apert , Σύνδρομο Apert, Γενετικές Παθήσεις, Παραμορφώσεις Κρανίου, Παραμορφώσεις Άκρων, Υγεία Παιδιού, Κρανιοσυνοστέωση