Έχετε ακούσει για την απλασία; Ας μιλήσουμε γι' αυτήν!

Έχετε ακούσει ποτέ για μια πάθηση όπου ορισμένα μέρη του σώματός μας, όπως τα άκρα και τα όργανα, δεν αναπτύσσονται σωστά ή δεν αναπτύσσονται πλήρως; Αυτό είναι που οι γιατροί ονομάζουν απλασία . Μπορεί να νιώσετε λίγο φόβο όταν ακούτε αυτό το όνομα. Αλλά μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε για αυτό απλά και καθαρά. Τότε μπορείτε να το κατανοήσετε καλύτερα.

Τι ακριβώς είναι η (Απλασία);

Με απλά λόγια, η απλασία είναι μια πάθηση κατά την οποία ένα μέρος του σώματός σας, είτε πρόκειται για ιστό, όργανο ή άλλο μέρος του σώματός σας, δεν αναπτύσσεται ή δεν λειτουργεί σωστά. Τις περισσότερες φορές, αυτές οι παθήσεις υπάρχουν κατά τη γέννηση ή πριν από αυτήν, ενώ το μωρό βρίσκεται ακόμα στη μήτρα. Μερικές φορές, όταν ένας γιατρός εξετάζει ένα έμβρυο ή ένα νεογέννητο μωρό, μπορεί να παρατηρήσει ότι ένα μέρος, όπως ένα χέρι ή ένα πόδι, λείπει ή δεν έχει σχηματιστεί σωστά. Ωστόσο, ορισμένες παθήσεις απλασίας, ειδικά εκείνες που αφορούν εσωτερικούς ιστούς όπως ο μυελός των οστών, μπορούν να διαγνωστούν κατά την παιδική ηλικία ή ακόμα και στην ενήλικη ζωή.

Το σημαντικό είναι ότι η απλασία δεν είναι μια μεμονωμένη ασθένεια. Είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται από τους γιατρούς για να περιγράψει οποιαδήποτε πάθηση στην οποία ένα μέρος του σώματος δεν έχει σχηματιστεί πλήρως.

Πώς διαφέρει η (Απλασία) από την (Αγενεσία), την (Υποπλασία) και την (Δυσπλασία);

Αυτές οι λέξεις μπορεί να είναι λίγο μπερδεμένες στο άκουσμα, επειδή σημαίνουν το ίδιο πράγμα. Υπάρχουν όμως κάποιες μικρές διαφορές. Ας δούμε ποιες είναι.

• (Αγενεσία): Αυτό συμβαίνει όταν ένα μέρος του σώματος δεν αναπτύσσεται καθόλου . Σε ορισμένους ιατρικούς όρους, (απλασία) σημαίνει ότι υπάρχει κάποια βασική, υπανάπτυκτη δομή οργάνων. Αλλά στην (Αγενεσία), κανένα μέρος αυτού του οργάνου δεν έχει αναπτυχθεί. Για παράδειγμα, εάν ένας νεφρός δεν αναπτύσσεται καθόλου, αυτό ονομάζεται (νεφρική αγενεσία).

• Υποπλασία: Αυτό συμβαίνει όταν ένα μέρος του σώματος είναι υπανάπτυκτο . Δηλαδή, υπάρχει αλλά είναι μικρό ή ατελές. Μερικές φορές, η απλασία θεωρείται μια κατάσταση μεταξύ αγενεσίας (απουσίας) και υποπλασίας (υποανάπτυξης).

• Δυσπλασία: Πρόκειται για την ανώμαλη, παραμορφωμένη ανάπτυξη ενός οργάνου ή μέρους του σώματος. Σε αντίθεση με την απλασία, η δυσπλασία δεν προκαλείται πάντα από ένα πρώιμο αναπτυξιακό πρόβλημα (δηλαδή, ένα μέρος αρχίζει να αναπτύσσεται και στη συνέχεια σταματά). Η δυσπλασία είναι συνήθως η ανώμαλη ανάπτυξη κυττάρων ή ιστών. Για παράδειγμα, στα πρώιμα στάδια του καρκίνου, εμφανίζονται ανώμαλες αλλαγές στα κύτταρα («δυσπλασία»), οι οποίες αργότερα εξελίσσονται σε καρκίνο.

Εάν δεν είστε σίγουροι για αυτούς τους όρους, φροντίστε να ζητήσετε από τον γιατρό σας να σας τους εξηγήσει . Αυτό θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα την πάθηση που μπορεί να έχετε εσείς ή το παιδί σας.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι απλασίας;

Δεν είναι όλοι οι τύποι απλασίας συνηθισμένοι. Ωστόσο, υπάρχουν μερικοί τύποι απλασίας για τους οποίους ακούμε πιο συχνά ή για τους οποίους είμαστε περισσότερο γνωστοί. Αυτοί περιλαμβάνουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια, το δέρμα, τα οστά και τα γεννητικά κύτταρα (δηλαδή το σπέρμα και τα ωάρια). Η απλασία μπορεί επίσης να επηρεάσει και άλλα όργανα, όπως τους πνεύμονες και το οπτικό νεύρο.

Ας μιλήσουμε για την Καθαρή Απλασία των Ερυθρών Κυττάρων (PRCA)

Σε αυτή την πάθηση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια σας («Ερυθρά Αιμοσφαίρια») δεν αναπτύσσονται σωστά. Κανονικά, ο μυελός των οστών μας («Μυελός των Οστών») παράγει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια περίπου κάθε 120 ημέρες. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, τα ερυθρά αιμοσφαίρια αναπτύσσονται από το αρχικό τους στάδιο, έναν «Ερυθροβλάστη», σε ένα πλήρως ανεπτυγμένο ερυθρό αιμοσφαίριο.

Εάν έχετε PRCA , ο μυελός των οστών σας μπορεί να παράγει πολύ λίγους ή καθόλου ερυθροβλάστες. Αυτό προκαλεί την απώλεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων που χρειάζεται ο οργανισμός, προκαλώντας αναιμία. Αυτό ονομάζεται «καθαρή» αναιμία επειδή επηρεάζει μόνο τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Άλλα αιμοσφαίρια - λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια - παράγονται φυσιολογικά. Ωστόσο, εάν και οι τρεις τύποι αιμοσφαιρίων δεν παράγονται σωστά, ονομάζεται απλαστική αναιμία .

Η PRCA μπορεί να υπάρχει κατά τη γέννηση (συγγενής PRCA) ή μπορεί να αναπτυχθεί κατά τη διάρκεια της ζωής. Ο συγγενής τύπος PRCA ονομάζεται αναιμία Diamond-Blackfan .

Τι είναι η Aplasia Cutis Congenita;

Αυτό συμβαίνει όταν το δέρμα του νεογέννητου μωρού σας, ειδικά το τριχωτό της κεφαλής, είναι υπανάπτυκτο ή λείπει εντελώς σε ορισμένες περιοχές. Μερικές φορές, ο ιστός και τα οστά κάτω από αυτό το δέρμα δεν αναπτύσσονται πλήρως. Δέρμα μπορεί επίσης να λείπει σε ορισμένες περιοχές του σώματος, των χεριών και των ποδιών του μωρού.

Η απλασία του δέρματος (Aplasia Cutis Congenita) μπορεί να εμφανιστεί ως ουλή στο τριχωτό της κεφαλής, χωρίς τρίχες από κάτω. Ή, το υπανάπτυκτο δέρμα μπορεί να εμφανίζεται ως μια λεπτή, άτριχη μεμβράνη.

Όπως υποδηλώνει το όνομα («Congenita»), πρόκειται για μια συγγενή πάθηση, που σημαίνει ότι υπάρχει από τη γέννηση.

Ας μάθουμε για την Ακτινική Απλασία

Αυτό συμβαίνει όταν ένα από τα δύο οστά στο αντιβράχιό σας, η κερκίδα, δεν αναπτύσσεται. Υπάρχουν δύο μακριά οστά στο αντιβράχιό σας, η κερκίδα και η ωλένη. Η ωλένη εκτείνεται από τον αγκώνα σας μέχρι τον καρπό σας, στην πλευρά που βρίσκεται το μικρό σας δάχτυλο. Η κερκίδα εκτείνεται από τον αγκώνα σας μέχρι τον καρπό σας, στην πλευρά που βρίσκεται ο αντίχειράς σας. Ένα άτομο με κερκιδική απλασία μπορεί να έχει ένα παραμορφωμένο, λυγισμένο χέρι. Ο αντίχειρας μπορεί να λείπει ή μπορεί να είναι μικρότερος από το κανονικό.

(Ακτινική Απλασία)Η ανεπάρκεια κερκιδικής ακτίνας είναι ένας τύπος πάθησης. Πρόκειται για ένα πρόβλημα που αφορά την ανάπτυξη του οστού της κερκίδας. Οι ανεπάρκειες της κερκιδικής ακτίνας μπορεί να κυμαίνονται από ήπιες έως σοβαρές. Μερικές φορές το οστό της κερκίδας σχηματίζεται, αλλά είναι μικρότερο από το κανονικό. Άλλες φορές, το οστό της κερκίδας δεν αναπτύσσεται καθόλου.

Τι είναι η απλασία των γεννητικών κυττάρων ή σύνδρομο μόνο κυττάρων Sertoli;

Αυτό συμβαίνει όταν ένα άτομο χάνει τα γεννητικά κύτταρα («Γεννητικά Κύτταρα») στους όρχεις του («Όρχεις»). Τα γεννητικά κύτταρα είναι αναπαραγωγικά κύτταρα. Στους άνδρες, τα γεννητικά κύτταρα είναι αυτά που αργότερα γίνονται σπερματοζωάρια («Σπερματοζωάρια»). Όταν χάνονται τα γεννητικά κύτταρα, το σπέρμα δεν μπορεί να παραχθεί. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με απλασία των γεννητικών κυττάρων δεν μπορούν να αποκτήσουν παιδιά («Υπογονιμότητα»).

Η απλασία των γεννητικών κυττάρων ονομάζεται επίσης σύνδρομο μόνο κυττάρων Sertoli . Αυτό συμβαίνει επειδή, παρόλο που λείπουν γεννητικά κύτταρα, τα κύτταρα Sertoli εξακολουθούν να υπάρχουν στο αναπαραγωγικό σύστημα. Κανονικά, τα κύτταρα Sertoli βοηθούν τα γεννητικά κύτταρα να αναπτυχθούν σε σπερματοζωάρια. Ωστόσο, όταν λείπουν γεννητικά κύτταρα, τα κύτταρα Sertoli δεν έχουν κανένα ρόλο στην παραγωγή σπέρματος.

Ας δούμε επίσης την Πνευμονική Απλασία.

Η πνευμονική απλασία είναι μια πάθηση κατά την οποία ένα άτομο γεννιέται με σοβαρά υπανάπτυκτο πνεύμονα. Δεν πρόκειται για μία μόνο πάθηση και μπορεί να εμφανιστεί σε πολλές μορφές. Μπορεί να κυμαίνεται από πλήρη έλλειψη ανάπτυξης των πνευμόνων (Πνευμονική Αγενεσία) έως ελαφρά υπανάπτυξη (Πνευμονική Υποπλασία).

Η πνευμονική απλασία βρίσκεται κάπου μεταξύ πνευμονικής αγενεσίας και πνευμονικής υποπλασίας. Στην απλασία, αναπτύσσεται μια στοιχειώδης πνευμονική δομή, η οποία όμως δεν μπορεί να λειτουργήσει ως πλήρως λειτουργικός πνεύμονας.

Συχνά, ο ένας πνεύμονας είτε λείπει είτε είναι υπανάπτυκτος, ενώ ο άλλος είναι φυσιολογικός.

Τι είναι η Θυμική Απλασία;

Ο θύμος αδένας σας είναι ένας αδένας που παράγει έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων που ονομάζονται Τ-κύτταρα. Τα Τ-κύτταρα βοηθούν το σώμα σας να καταπολεμά τις λοιμώξεις. Στη θυμική απλασία , ο θύμος αδένας σας δεν αναπτύσσεται. Όταν γεννιέστε χωρίς θύμο αδένα, είναι πιο πιθανό να πάθετε λοιμώξεις.

Η απουσία θύμου αδένα είναι ένα από τα συμπτώματα μιας πάθησης που ονομάζεται σύνδρομο DiGeorge . Το σύνδρομο DiGeorge μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα του σώματος. Μπορεί να επηρεάσει το ανοσοποιητικό σας σύστημα και τη λειτουργία της καρδιάς, και μπορεί επίσης να προκαλέσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις στην παιδική ηλικία.

Ας ενημερωθούμε επίσης για την απλασία του οπτικού νεύρου.

(Απλασία οπτικού νεύρου)Είναι η απώλεια βασικών τμημάτων του ενός ή και των δύο ματιών, συμπεριλαμβανομένου του οπτικού νεύρου, κατά τη γέννηση. Το οπτικό νεύρο παίζει ζωτικό ρόλο στην όραση. Είναι αυτό που επιτρέπει στα μάτια σας να επικοινωνούν με τον εγκέφαλό σας και να επεξεργάζονται οπτικές πληροφορίες. Χάρη στο οπτικό νεύρο, όταν τα μάτια σας βλέπουν πράγματα όπως σχήματα και χρώματα, ο εγκέφαλός σας μπορεί να μετατρέψει αυτές τις πληροφορίες σε μια οπτική εικόνα που μπορεί να κατανοήσει.

Η απλασία του οπτικού νεύρου μπορεί να προκαλέσει ποικίλους βαθμούς οφθαλμικών προβλημάτων, ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασής σας. Η απλασία, μια πάθηση που επηρεάζει και τα δύο μάτια, μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Πόσο συχνή είναι η απλασία;

Η απλασία είναι μια πολύ σπάνια πάθηση. Οι πιο συνηθισμένοι τύποι είναι η «(Ακτινική Απλασία)» και η επίκτητη μορφή της «Καθαρής Απλασίας των Ερυθρών Σειρών» (PRCA). Η «(Ακτινική Απλασία)» επηρεάζει περίπου 1 στα 30.000 νεογνά. Οι «(Ανεπάρκειες Ακτινικής Ακτίνας)» (η οποία περιλαμβάνει επίσης την «(Ακτινική Απλασία)») είναι η πιο συχνή συγγενής διαταραχή που επηρεάζει το χέρι. Η συγγενής μορφή της (PRCA) είναι επίσης σπάνια, με εκτιμώμενη συχνότητα εμφάνισης 5 έως 7 περιπτώσεων ανά εκατομμύριο γεννήσεις. Η επίκτητη μορφή είναι ελαφρώς πιο συχνή, αλλά δεν γνωρίζουμε ακριβώς πόσες περιπτώσεις υπάρχουν.

Ποιες είναι οι αιτίες της απλασίας;

Πολλοί τύποι απλασίας προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες κληρονομούνται από τους γονείς. Τα γονίδιά σας περιέχουν τις οδηγίες που καθορίζουν ποια φυσικά χαρακτηριστικά θα έχετε. Για παράδειγμα, αυτές οι οδηγίες καθορίζουν πού και πώς θα αναπτυχθεί ένα όργανο. Λαμβάνετε γονίδια τόσο από τη μητέρα σας όσο και από τον πατέρα σας. Εάν ένα γονίδιο έχει μια μετάλλαξη ή ελάττωμα, μπορείτε να αναπτύξετε προβλήματα όπως η απλασία.

Σπάνια, η απλασία μπορεί να αναπτυχθεί με την πάροδο του χρόνου. Για παράδειγμα, η επίκτητη PRCA προκαλείται από άλλες αιτίες και παθήσεις, όπως λοιμώξεις, αυτοάνοσα νοσήματα και ορισμένους τύπους καρκίνου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γιατροί και οι επιστήμονες δεν μπορούν να βρουν την αιτία της απλασίας. Τέτοιοι τύποι απλασίας ονομάζονται ιδιοπαθείς .

Πώς αναγνωρίζεται η (απλασία);

Ορισμένοι τύποι απλασίας μπορούν να ανιχνευθούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω εξετάσεων, όπως το υπερηχογράφημα. Άλλοι τύποι απλασίας δεν είναι ορατοί εξωτερικά και είναι εμφανείς μόνο κατά τη γέννηση.

Εάν η πάθηση δεν είναι σοβαρή ή εάν αφορά το αίμα και τον μυελό των οστών, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν παρά αργότερα στη ζωή. Ανάλογα με τον τύπο της απλασίας, μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε διάφορες απεικονιστικές εξετάσεις, εξετάσεις αίματος και γενετικές εξετάσεις για τη διάγνωση της πάθησής σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για (Απλασία);

Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με την πάθησή σας. Μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για τη βελτίωση της λειτουργίας ενός υπανάπτυκτου άκρου ή βραχίονα. Σε σοβαρές περιπτώσεις PRCA, μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος. Ανάλογα με την πάθησή σας, μπορούν να χορηγηθούν φάρμακα για τον έλεγχο των συμπτωμάτων ή την πρόληψη επιπλοκών από την απλασία.

Ορισμένοι τύποι απλασίας, όπως η απλασία των γεννητικών κυττάρων, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν.

Μπορεί να θεραπευτεί η απλασία;

Το αν η κατάστασή σας θα βελτιωθεί ή όχι εξαρτάται από τον τύπο της απλασίας που έχετε και τους παράγοντες που την προκάλεσαν. Για παράδειγμα, η επίκτητη καθαρή απλασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων (PRCA) μπορεί να θεραπευτεί, ανάλογα με το τι εμποδίζει το σώμα σας να παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια. Η θεραπεία της υποκείμενης πάθησης που εμποδίζει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί μερικές φορές να βελτιώσει την απλασία.

Η απλασία είναι μια συγγενής πάθηση που δεν μπορεί να αντιστραφεί, που σημαίνει ότι δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ένας γιατρός μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση, φάρμακα ή συγκεκριμένες θεραπείες. Αυτές μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της λειτουργίας ενός βραχίονα, ποδιού ή άκρου ή στον έλεγχο των συμπτωμάτων.

Η λέξη «(Απλασία)» μπορεί να σημαίνει πολλά διαφορετικά πράγματα. Εξαρτάται από πολλά πράγματα, όπως ποιο μέρος του σώματος επηρεάζει, ποια είναι τα συμπτώματά σας και πόσο ήπια ή σοβαρή είναι η πάθηση. Μην μπερδεύεστε με αυτούς τους όρους. Εάν η πάθηση εσάς ή του παιδιού σας περιγράφεται με έναν άλλο όρο όπως «(Απλασία)», «(Αγενεσία)» ή κάτι παρόμοιο, ρωτήστε τον γιατρό σας τι σημαίνουν αυτοί οι όροι και τι να περιμένετε με την πάροδο του χρόνου. Ρωτήστε εάν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες και εάν χρειάζονται. Εάν ναι, συζητήστε τι είδους θεραπείες θα μπορούσαν να βοηθήσουν. Ρωτήστε πώς αυτά τα αναπτυξιακά προβλήματα επηρεάζουν (ή δεν επηρεάζουν) την καθημερινότητά σας.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμόμαστε

Εντάξει, ελπίζω να έχετε κάποια ιδέα από όσα συζητήσαμε (Απλασία). Εν ολίγοις:

• Απλασία σημαίνει ότι ένα μέρος του σώματος δεν έχει αναπτυχθεί σωστά.
• Δεν πρόκειται για την ίδια ασθένεια, μπορεί να εμφανιστεί σε διαφορετικούς τύπους και σε διαφορετικά επίπεδα .
• Ορισμένοι τύποι απλασίας είναι συγγενείς, ενώ άλλοι αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής.
• Οι αιτίες ποικίλλουν· γενετικές αιτίες, λοιμώξεις, άλλες ασθένειες και μερικές φορές δεν μπορεί να βρεθεί καμία αιτία.
• Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της απλασίας. Ορισμένες μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση, φαρμακευτική αγωγή ή άλλες ειδικές θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
• Αν και η συγγενής απλασία δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, με την κατάλληλη διαχείριση και υποστήριξη, είναι δυνατόν να ζήσει κανείς μια σε μεγάλο βαθμό φυσιολογική ζωή.
• Το πιο σημαντικό είναι να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να λάβετε τις σωστές συμβουλές και πληροφορίες εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε οποιεσδήποτε υποψίες για αυτήν την πάθηση.Μην πανικοβάλλεστε, κάντε ερωτήσεις και κατανοήστε σωστά την κατάσταση.

Ελπίζουμε να βρήκατε αυτές τις πληροφορίες χρήσιμες!

Απλασία , Μη ανάπτυξη μερών του σώματος, Συγγενείς ανωμαλίες, Αμιγής απλασία ερυθρών αιμοσφαιρίων, Απλασία Cutis Congenita, Ακτινική απλασία, Απλασία γεννητικών κυττάρων