Διατρέχετε κίνδυνο για Αλτσχάιμερ; Μάθετε για το τεστ γονιδίων APOE

Έχει κάποιος στην οικογένειά σας, ίσως μια γιαγιά ή ένας παππούς, πάσχει από Αλτσχάιμερ; Όταν συμβαίνει αυτό, είναι πολύ φυσιολογικό να έχετε έναν μικρό φόβο στο μυαλό σας, «Α, μήπως κολλήσω κι εγώ αυτή την ασθένεια;» Τότε είναι που έρχεται στο προσκήνιο αυτό το τεστ γονιδίου APOE. Μπορεί πραγματικά να προβλέψει το μέλλον μας; Ας μιλήσουμε για όλα απλά και ξεκάθαρα.

Τι είναι αυτό το τεστ γονιδίων APOE;

Με απλά λόγια, η εξέταση του γονιδίου APOE είναι μια γενετική εξέταση που εξετάζει τον γονότυπο ενός γονιδίου που ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Ε. Εάν έχετε ορισμένες παραλλαγές αυτού του γονιδίου, ενδέχεται να διατρέχετε ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ από άλλες .

Αλλά το πιο σημαντικό εδώ είναι το εξής. Το ότι έχετε υψηλότερο κίνδυνο δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα αρρωστήσετε. Φανταστείτε ότι υπάρχουν σκοτεινά σύννεφα στον ουρανό. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα βροχής, αλλά δεν σημαίνει ότι σίγουρα θα βρέξει. Έτσι είναι τα πράγματα. Η υγεία μας επηρεάζεται όχι μόνο από τα γονίδιά μας, αλλά και από πολλά άλλα πράγματα, όπως το τι τρώμε, το αν ασκούμαστε και ο τρόπος ζωής μας.

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για να κατανοήσετε τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης.

Εντάξει, τι είναι λοιπόν αυτό το γονίδιο APOE;

Το γονίδιο APOE δίνει εντολή στα κύτταρα του σώματός μας να παράγουν μια ειδική πρωτεΐνη που ονομάζεται απολιποπρωτεΐνη Ε. Αυτή η πρωτεΐνη κάνει μια πολύ σημαντική λειτουργία. Συνδυάζεται με τα λίπη (λιπίδια) στο σώμα μας και μεταφέρει ουσίες όπως η χοληστερόλη εκεί που πρέπει να βρίσκονται στο αίμα, σαν ταξί. Την ονομάζουμε λιποπρωτεΐνη.

Υπάρχουν τρεις κύριες παραλλαγές, ή αλληλόμορφα, του γονιδίου APOE στο σώμα μας.

Όλοι κληρονομούμε δύο αντίγραφα αυτού του γονιδίου, ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Έτσι, μπορείτε να έχετε έναν συνδυασμό οποιωνδήποτε δύο από αυτές τις τρεις παραλλαγές (π.χ. e3/e3, e3/e4, e2/e4).

Ποιο από αυτά τα γονίδια σχετίζεται με τη νόσο Αλτσχάιμερ;

Καταρχάς, δεν έχει βρεθεί ακόμη κανένα γονίδιο που να προκαλεί άμεσα τη νόσο Αλτσχάιμερ . Ωστόσο, η έρευνα έχει διαπιστώσει ότι η ύπαρξη έστω και ενός αντιγράφου της παραλλαγής του γονιδίου APOE-e4 αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ.

• APOE-e4: Άτομα με ένα ή δύο αντίγραφα αυτής της γονιδιακής παραλλαγής έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ όψιμης έναρξης, η οποία αναπτύσσεται μετά την ηλικία των 65 ετών.
• APOE-e2: Αυτά είναι καλά νέα. Αυτή η παραλλαγή του γονιδίου μπορεί να προσφέρει κάποια προστασία έναντι της νόσου Αλτσχάιμερ. Ακόμα κι αν κάποιος που φέρει αυτό το γονίδιο αναπτύξει την ασθένεια, αυτό συνήθως συμβαίνει πολύ αργότερα από κάποιον που φέρει APOE-e4.

Πώς γίνεται αυτό το τεστ; Ποιος το κάνει;

Αυτή δεν είναι μια εξέταση που είστε αναγκασμένοι να κάνετε. Είναι κάτι που γίνεται με δική σας ελεύθερη βούληση. Εάν υπάρχει ιστορικό νόσου Αλτσχάιμερ στην οικογένειά σας, ίσως σας ενδιαφέρει να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό. Σε αυτή την περίπτωση, μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας και να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό.

Το τεστ είναι πολύ απλό:

1. Λήψη δείγματος DNA: Ένας γιατρός θα λάβει ένα δείγμα DNA από εσάς. Αυτό μπορεί να γίνει λαμβάνοντας μια μικρή ποσότητα αίματος ή κάνοντας μια μικρή μπατονέτα από το εσωτερικό του στόματος ή του μάγουλού σας.

2. Αποστολή στο εργαστήριο: Αυτό το δείγμα αποστέλλεται σε ειδικό εργαστήριο για έλεγχο.

3. Παράδοση των αποτελεσμάτων: Το εργαστήριο εξετάζει το DNA σας και στέλνει τα αποτελέσματα πίσω στον γιατρό σας.

4. Συζήτηση των αποτελεσμάτων: Στη συνέχεια, ο γιατρός σας ή ένας γενετικός σύμβουλος θα σας μιλήσει και θα σας εξηγήσει τι σημαίνουν αυτά τα αποτελέσματα.

Πλέον, σε ορισμένες χώρες διατίθενται γενετικές εξετάσεις κατ' οίκον. Ωστόσο, ακόμη και αν λάβετε αποτελέσματα από μία, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό για να κατανοήσετε τις ακριβείς λεπτομέρειες.

Τι μαθαίνουμε από τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα των εξετάσεων σας λένε ποιες παραλλαγές (αλληλόμορφα) του γονιδίου APOE έχετε.

Τι σημαίνει APOE4 θετικό;

«APOE4 θετικό» σημαίνει ότι έχετε τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου APOE-e4 στο DNA σας.

Ποιος είναι ο κίνδυνος εμφάνισης Αλτσχάιμερ εάν έχετε APOE4;

Μεταξύ 15% και 25% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει ένα αντίγραφο του γονιδίου APOE-e4. Μεταξύ 2% και 5% έχει και τα δύο αντίγραφα. Ακόμα και η κατοχή ενός αντιγράφου μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης Αλτσχάιμερ.

Αλλά, επαναλαμβάνω, αυτό δεν είναι ένα τεστ που επιβεβαιώνει την παρουσία μιας ασθένειας. Σας λέει μόνο για τον κίνδυνο.

Εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι ο κίνδυνος είναι υψηλός, ο γιατρός σας μπορεί να σας πει να κάνετε πράγματα όπως:

• Τακτική άσκηση: Κάντε ασκήσεις που σας κάνουν να ιδρώνετε τουλάχιστον μερικές ημέρες την εβδομάδα.
• Κοιμηθείτε καλά: Κοιμηθείτε τουλάχιστον 7-8 ώρες την ημέρα.
• Κοινωνικότητα: να περνάς χρόνο με φίλους και συγγενείς, να συμμετέχεις σε κοινωνικές δραστηριότητες.
• Προκαλώντας τον εγκέφαλο: Πράγματα όπως η επίλυση γρίφων, η ανάγνωση βιβλίων, η εκμάθηση μιας νέας γλώσσας ή μουσικού οργάνου.

Μπορεί η γνώση αυτών των αποτελεσμάτων να επηρεάσει το μυαλό;

Ναι, απολύτως. Όταν μαθαίνουμε τα αποτελέσματα ενός γενετικού τεστ όπως αυτό, μπορεί να μας επηρεάσει με πολλούς τρόπους. Μπορεί να νιώσετε φόβο, άγχος ή θυμό. Μερικές φορές, τα αποτελέσματα μπορεί να μην σας δώσουν τη σαφή απάντηση που ελπίζατε.

Να θυμάστε ότι ανεξάρτητα από τα γονίδιά σας, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου Αλτσχάιμερ. Η καλύτερη συμβουλή για αυτό είναι να μιλήσετε με τον γιατρό σας.