Όλοι γνωρίζουμε ότι τα παιδιά κληρονομούν πράγματα όπως η εμφάνιση και το ταλέντο από τους γονείς τους. Ομοίως, μερικές φορές, χωρίς καν να το συνειδητοποιούμε, τα παιδιά μας μπορούν επίσης να κληρονομήσουν γονίδια που σχετίζονται με ορισμένες ασθένειες. Ορισμένες από αυτές τις ασθένειες είναι πιο συχνές σε ορισμένες εθνοτικές ομάδες στον κόσμο. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια συγκεκριμένη γενετική εξέταση. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για άτομα εβραϊκής καταγωγής Ασκενάζι, τα οποία προέρχονται από ορισμένα μέρη της Ευρώπης.
Με απλά λόγια, τι είναι αυτό το Γενετικό Πάνελ Εβραίων Ασκενάζι;
Αρχικά, ας δούμε ποιοι είναι αυτοί οι Ασκενάζι Εβραίοι. Είναι Εβραίοι που κατάγονται από χώρες της Κεντρικής ή Ανατολικής Ευρώπης. Μελέτες έχουν δείξει ότι αυτός ο πληθυσμός έχει υψηλότερη από τον μέσο όρο συχνότητα εμφάνισης ορισμένων γενετικών ασθενειών.
Είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσουμε τη λέξη «φορέας» εδώ. Φανταστείτε ότι έχετε ένα γονίδιο για μια συγκεκριμένη ασθένεια στο σώμα σας, αλλά δεν έχετε κανένα σύμπτωμα αυτής της ασθένειας. Είστε υγιείς. Αλλά μπορείτε να μεταδώσετε αυτό το γονίδιο στο παιδί σας. Αυτό ονομάζουμε «φορέα» για κάποιον σαν κι αυτόν.
Είναι ενδιαφέρον ότι έχει διαπιστωθεί ότι περίπου ένας στους τέσσερις ανθρώπους Ασκενάζικης καταγωγής μπορεί να είναι φορέας αυτής της γενετικής ασθένειας. Έτσι, αυτή η ομάδα γενετικών εξετάσεων έχει σχεδιαστεί για να προβλέπει τον κίνδυνο να είναι κανείς φορέας.
Ποιες είναι οι κύριες ασθένειες που αναζητά αυτή η εξέταση;
Αυτή η γενετική εξέταση εστιάζει σε μια σειρά από σοβαρές ασθένειες που μπορούν να επηρεάσουν σοβαρά τη ζωή ενός παιδιού. Ενώ ορισμένες από αυτές έχουν θεραπείες, δεν είναι πλήρως ιάσιμες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί ακόμη και να αποβούν μοιραίες.
Ας ρίξουμε μια απλή ματιά σε μερικές από τις κύριες ασθένειες στον παρακάτω πίνακα.
| Όνομα ασθένειας | Τι συμβαίνει με αυτό; (Απλή εξήγηση) |
|---|---|
| Σύνδρομο Μπλουμ | Ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου είναι πολύ υψηλός. Τα σημάδια περιλαμβάνουν κοντό σώμα, ψηλή φωνή και δέρμα που καίγεται εύκολα στον ήλιο. |
| Νόσος Κάναβαν | Μια ασθένεια που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα. Μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις και νοητική υστέρηση. |
| Κυστική ίνωση | Επηρεάζει σοβαρά το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα, προκαλώντας σοβαρά συμπτώματα όπως συμφόρηση στο στήθος και συχνό βήχα. |
| Αναιμία Φανκόνι | Πρόκειται για μια ασθένεια που σχετίζεται με το αίμα. Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνων όπως η λευχαιμία. |
| Νόσος Gaucher | Μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στο ήπαρ και τον σπλήνα, αναιμία, αιμορραγία και πόνος στα οστά. |
| Νόσος Niemann-Pick (Τύπος Α) | Παρεμβαίνει στην ικανότητα του σώματος να διασπά το λίπος και τη χοληστερόλη. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα σε μικρά μωρά. Μπορεί επίσης να βλάψει το νευρικό σύστημα. |
| Νόσος Tay-Sachs | Μια ασθένεια που βλάπτει το νευρικό σύστημα. Μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, απώλεια όρασης και ακοής, μυϊκή αδυναμία και δυσκολία στην κατάποση. |
Επιπλέον, πραγματοποιούνται εξετάσεις για μια σειρά από άλλες ασθένειες όπως η Οικογενής Δυσαυτονομία, η Μυκολιλιπίδωση τύπου IV, η Αποθήκευση Γλυκογόνου 1a και η Νόσος των Ούρων από Σιροπάκι Σφενδάμου.
Ποιος πρέπει να κάνει αυτό το τεστ; Πότε είναι η καλύτερη στιγμή;
Τώρα ίσως αναρωτιέστε: «Πρέπει να κάνω κι εγώ αυτό το τεστ;» Αυτό το τεστ είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν εσείς, ο/η σύντροφός σας ή και οι δύο είστε Ασκενάζι Εβραϊκής καταγωγής .
Η καλύτερη στιγμή για να κάνετε αυτό το τεστ είναι πριν καν σχεδιάσετε να αποκτήσετε παιδί.
Γιατί συμβαίνει αυτό; Επειδή τότε θα έχετε αρκετό χρόνο να μάθετε για τα αποτελέσματα, να τα σκεφτείτε, να συζητήσετε και να αποφασίσετε ποιες αποφάσεις θα λάβετε χωρίς καμία πίεση.
Πώς γίνεται η εξέταση και τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
Αυτή είναι μια πολύ απλή εξέταση. Μερικές φορές λαμβάνεται δείγμα αίματος , άλλες φορές χρησιμοποιείται δείγμα σάλιου . Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει για αυτήν την εξέταση. Συνήθως χρειάζονται μερικές εβδομάδες για να βγουν τα αποτελέσματα μετά την παροχή του δείγματος.
Τώρα ας δούμε τι λένε τα αποτελέσματα.
- Εάν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό: Αυτό σημαίνει ότι δεν είστε φορέας καμίας από τις ασθένειες που εξετάστηκαν. Αυτά είναι πολύ καλά νέα. Δεν υπάρχει τίποτα άλλο που μπορείτε να κάνετε.
- Εάν μόνο ο ένας σύντροφος είναι φορέας: Εάν και οι δύο υποβληθείτε σε εξέταση και μόνο ο ένας από εσάς είναι φορέας, το παιδί σας δεν διατρέχει κίνδυνο να αναπτύξει την ασθένεια. Ωστόσο, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι επίσης φορέας. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί θα μπορούσε να μεταδώσει το γονίδιο σε ένα δικό του παιδί στο μέλλον.
- Εάν και οι δύο σύντροφοι είναι φορείς: Αυτό είναι το σημείο που πρέπει να μας ανησυχεί περισσότερο. Εάν και οι δύο είστε φορείς της ίδιας ασθένειας, με κάθε εγκυμοσύνη, υπάρχει 25%, ή ένας στους τέσσερις, κίνδυνος να αναπτύξει το παιδί την ασθένεια . Επίσης, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι φορέας και 25% πιθανότητα να μην προσβληθεί.
Αν είμαστε και οι δύο φορείς, ποιες είναι οι επιλογές μας;
Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λύπη και άγχος όταν λαμβάνετε ένα τέτοιο αποτέλεσμα. Αλλά το πιο σημαντικό είναι να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνοι και ότι έχετε πολλές επιλογές. Είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας για όλα αυτά τα πράγματα.
Ακολουθούν μερικές από τις κύριες επιλογές:
1. Χρήση ωαρίων ή σπέρματος από δότριες: Τα ωάρια ή το σπέρμα που λαμβάνονται από κάποιον που δεν είναι φορέας της νόσου μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη σύλληψη ενός παιδιού.
2. Υιοθεσία: Η απόφαση υιοθεσίας ενός παιδιού είναι μια άλλη καλή επιλογή.
3. Απόφαση να μην κάνουν παιδιά: Ορισμένα ζευγάρια μπορεί να αποφασίσουν να μην κάνουν παιδιά επειδή δεν θέλουν να αναλάβουν αυτό το ρίσκο.
4. Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD): Αυτή γίνεται με την τεχνολογία εξωσωματικής γονιμοποίησης. Με απλά λόγια, τα ωάρια της μητέρας και το σπέρμα του πατέρα συνδυάζονται σε ένα εργαστήριο για να δημιουργηθούν πολλά έμβρυα. Στη συνέχεια, κάθε ένα από αυτά τα έμβρυα εξετάζεται και μόνο υγιή έμβρυα που δεν φέρουν το γονίδιο της νόσου επιλέγονται και εμφυτεύονται στη μήτρα της μητέρας.
5. Προληπτικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Ορισμένα ζευγάρια επιλέγουν να κάνουν το μωρό τους έλεγχο κατά τους πρώτους μήνες της εγκυμοσύνης, μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στον προσδιορισμό του εάν το μωρό έχει επηρεαστεί από την ασθένεια ή όχι.
Σε μια τέτοια περίπτωση , ένας γενετικός σύμβουλος, πράγμα που σημαίνει ότι είναι πολύ σημαντικό να δείτε έναν σύμβουλο που έχει λάβει ειδική εκπαίδευση σε γενετικές ασθένειες και εξετάσεις. Μπορεί να σας εξηγήσει με σαφήνεια ποιες επιλογές είναι οι καλύτερες για εσάς και τι να κάνετε στη συνέχεια, με βάση τα αποτελέσματά σας.
Μήνυμα για το σπίτι
- Ορισμένες γενετικές ασθένειες είναι πιο συχνές σε συγκεκριμένες εθνοτικές ομάδες, όπως οι Εβραίοι Ασκενάζι.
- Το να είσαι «φορέας» σημαίνει ότι δεν έχεις την ασθένεια, αλλά έχεις το γονίδιο για την ασθένεια στο σώμα σου. Μπορείς να το μεταδώσεις στο παιδί σου.
- Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς της ίδιας πάθησης, υπάρχει 25% (ένας στους τέσσερις) κίνδυνος το παιδί να αναπτύξει την πάθηση σε κάθε εγκυμοσύνη.
- Η καλύτερη στιγμή για μια τέτοια γενετική εξέταση είναι πριν από τη σύλληψη ενός παιδιού.
- Εάν εσείς και ο σύντροφός σας διαγνωστείτε ως φορείς, είναι σημαντικό να μην πανικοβληθείτε και να συζητήσετε τις επιλογές σας με τον γιατρό σας και έναν γενετικό σύμβουλο.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας