Έχετε εσείς ή το παιδί σας θαλασσαιμία; Ας μιλήσουμε για τη βήτα θαλασσαιμία

Νιώθετε πάντα κουρασμένοι και λήθαργοι; Μερικές φορές νομίζουμε ότι αυτά τα πράγματα είναι φυσιολογικά, αλλά πίσω από αυτά μπορεί να κρύβεται κάποια ασθένεια που σχετίζεται με το αίμα. Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια ασθένεια που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσω των γονιδίων μας, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί. Πολλοί άνθρωποι έχουν φόβους και αμφιβολίες σχετικά με αυτό. Σήμερα, λοιπόν, ας μιλήσουμε γι' αυτό με σαφήνεια και απλότητα.

Με απλά λόγια, τι είναι η βήτα θαλασσαιμία;

Είναι πολύ απλό. Έχουμε κύτταρα στο αίμα μας που ονομάζονται ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτά τα κύτταρα είναι υπεύθυνα για τη μεταφορά οξυγόνου σε όλα τα μέρη του σώματός μας. Υπάρχει μια ειδική πρωτεΐνη που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να κάνουν αυτή τη δουλειά σωστά, η οποία ονομάζεται αιμοσφαιρίνη .

Τώρα, σε ένα άτομο με βήτα θαλασσαιμία, το σώμα δεν παράγει αρκετή από αυτή την πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Τι συμβαίνει τότε; Τα ερυθρά αιμοσφαίρια δεν μπορούν να κάνουν σωστά τη δουλειά τους και καταστρέφονται γρήγορα.

Όταν δεν υπάρχουν αρκετά υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια, το σώμα δεν λαμβάνει το οξυγόνο που χρειάζεται. Αυτή η πάθηση ονομάζεται αναιμία . Η αναιμία μπορεί να σας κάνει να αισθάνεστε κουρασμένοι, αδύναμοι και δύσπνοια. Εάν αυτή η πάθηση συνεχιστεί, μπορεί επίσης να βλάψει σημαντικά όργανα στο σώμα μας.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι βήτα θαλασσαιμίας;

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι βήτα θαλασσαιμίας, ανάλογα με τη σοβαρότητά τους. Είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσουμε αυτό με ακρίβεια.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με τον τύπο της θαλασσαιμίας που έχετε και τη σοβαρότητά της.

• Ένα άτομο με ελάσσονα θαλασσαιμία μπορεί να μην έχει κανένα σύμπτωμα.
• Άτομα με ενδιάμεση και μείζονα θαλασσαιμία μπορεί να εμφανίσουν ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα:
• Χλωμό δέρμα: Το δέρμα φαίνεται χλωμό και αποχρωματισμένο λόγω έλλειψης αίματος.
• Ακραία κόπωση και αδυναμία: Αίσθημα λήθαργου, συνεχής κόπωση.
• Φούσκωμα στην κοιλιά: Η κοιλιά προεξέχει προς τα εμπρός λόγω της διεύρυνσης οργάνων όπως το ήπαρ και ο σπλήνας.
• Σκουρόχρωμα ούρα: Τα ούρα αποκτούν σκούρο χρώμα.
• Καθυστέρηση ανάπτυξης: Η σωματική ανάπτυξη των παιδιών συμβαίνει πιο αργά από ό,τι σε άλλα παιδιά.
• Παραμορφώσεις των οστών του προσώπου: Σε ορισμένες σοβαρές περιπτώσεις, αλλαγές στο σχήμα των οστών του προσώπου.
• Ίκτερος: Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;

Αυτή η ασθένεια διαγιγνώσκεται συχνότερα μεταξύ των ηλικιών 6 και 12 ετών. Μπορεί να ανιχνευθεί τυχαία κατά την επίσκεψη σε γιατρό λόγω συμπτωμάτων αναιμίας ή κατά τη διάρκεια μιας ρουτίνας εξέτασης αίματος που γίνεται για άλλο λόγο.

Μερικές φορές, όταν παρατηρήσετε αναιμία, μπορεί να πιστεύετε λανθασμένα ότι η αιτία είναι η έλλειψη σιδήρου. Εάν χορηγήσετε χάπια σιδήρου σε μια τέτοια χρονική στιγμή, μπορεί να είναι επιβλαβές για έναν ασθενή με θαλασσαιμία. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να επισκεφθείτε έναν αιματολόγο για να διαγνώσετε σωστά την ασθένεια.

Δεδομένου ότι η νόσος είναι κληρονομική, μπορεί να υπάρχουν άτομα με θαλασσαιμία στην οικογένειά σας ή σε συγγενείς. Επίσης, αυτή η ασθένεια είναι πιο συχνή σε άτομα από χώρες όπως η Ασία, η Μέση Ανατολή, η Ιταλία και η Ελλάδα.

Μερικές από τις κύριες εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου είναι:

• Πλήρης Αιματολογική Εξέταση (CBC): Αυτή ελέγχει τον αριθμό, το μέγεθος και την ωρίμανση των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων στο αίμα σας.
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: Χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί ακριβώς ποιοι τύποι αιμοσφαιρίνης υπάρχουν στο αίμα σας και σε ποιες ποσότητες.
• Εξετάσεις για έγκυες μητέρες: Εάν μια έγκυος μητέρα είναι φορέας θαλασσαιμίας, μπορούν να πραγματοποιηθούν εξετάσεις όπως η λήψη χοριακών λάχνων (CVS) ή η αμνιοπαρακέντηση για να διαπιστωθεί εάν το μωρό στη μήτρα έχει επίσης επηρεαστεί.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Η θεραπεία που θα λάβετε θα εξαρτηθεί από τον τύπο της θαλασσαιμίας σας και τη σοβαρότητά της.

• Για άτομα με ήπιες παθήσεις (Minor): Μπορεί να μην χρειάζεται θεραπεία.
• Για άτομα σε ενδιάμεση κατάσταση: Μερικές φορές, όπως όταν εμφανιστεί μια ασθένεια ή λοίμωξη, μπορεί να χρειαστεί μετάγγιση αίματος.
• Για όσους βρίσκονται σε σοβαρή κατάσταση (Μείζονα): Δεδομένου ότι αυτά τα άτομα έχουν σοβαρή αναιμία, οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος είναι απαραίτητες.

Η συχνή αιμοδοσία μπορεί να οδηγήσει σε περιττή συσσώρευση σιδήρου στο σώμα. Αυτό ονομάζεται «υπερφόρτωση σιδήρου». Αυτή η περίσσεια σιδήρου μπορεί να συσσωρευτεί σε όργανα όπως η καρδιά και το συκώτι και να τα βλάψει. Για να αποφευχθεί αυτό, εφαρμόζεται μια θεραπεία για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα. Ονομάζεται θεραπεία αποσιδήρωσης . Χορηγείται ως χάπι ή ένεση.

Επιπλέον, οι ακόλουθες θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας:

• Χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης σπλήνας.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών .
• Σύγχρονες θεραπείες όπως η γονιδιακή θεραπεία.

Πώς να ζήσετε υγιεινά με θαλασσαιμία;

Αν και η ζωή με θαλασσαιμία μπορεί να είναι δύσκολη, υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να φροντίσετε τον εαυτό σας.

Πράγματα που μπορείτε να κάνετε

• Υγιεινή διατροφή: Τρώτε περισσότερα φρούτα και λαχανικά. Ωστόσο, ρωτήστε τον γιατρό σας εάν πρέπει να περιορίσετε τροφές πλούσιες σε σίδηρο (κρέας, ψάρι, ορισμένα λαχανικά και δημητριακά εμπλουτισμένα με σίδηρο) .
• Τακτική άσκηση: Ασχοληθείτε με ήπια άσκηση όπως περπάτημα και ποδηλασία.
• Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας: Ακολουθήστε πιστά τις ημερομηνίες αιμοδοσίας και το πρόγραμμα λήψης φαρμάκων. Επισκεφθείτε τον γιατρό σας τις προγραμματισμένες ημέρες.
• Προστατεύστε τον εαυτό σας από λοιμώξεις: Πλένετε συχνά τα χέρια σας. Μείνετε μακριά από άτομα που είναι άρρωστα.
• Εμβολιαστείτε: Κάντε όλα τα εμβόλια που σας συνέστησε ο γιατρός σας, όπως το εμβόλιο της γρίπης, εγκαίρως.
• Σκεφτείτε την ψυχική σας υγεία: Είναι δύσκολο να περάσετε αυτό το ταξίδι μόνοι σας. Συζητήστε με την οικογένεια και τους φίλους σας. Εάν είναι απαραίτητο, ζητήστε τη βοήθεια ενός ψυχιάτρου ή ψυχολόγου.

Συμβουλές για φροντιστές

Εάν είστε ο φροντιστής ενός παιδιού ή μέλους της οικογένειας με θαλασσαιμία, ο ρόλος σας είναι πολύ σημαντικός.