Έχετε κι εσείς βήτα θαλασσαιμία; Ας μιλήσουμε για τους τύπους αυτής της ασθένειας (Τύποι βήτα θαλασσαιμίας)

Όταν ένας γιατρός σας πει σε εσάς ή στο παιδί σας ότι έχετε μια αιματολογική διαταραχή που ονομάζεται βήτα θαλασσαιμία, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ακριβώς τον τύπο της. Επειδή ο τύπος της νόσου που έχετε θα καθορίσει τα συμπτώματα και τη θεραπεία που χρειάζεστε. Μπορεί να τρομάξετε λίγο όταν ακούσετε αυτό το όνομα. Αλλά μην ανησυχείτε, θα σας εξηγήσουμε τα πάντα με σαφήνεια και απλότητα.

Με απλά λόγια, τι είναι η βήτα θαλασσαιμία;

Η βήτα θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει το αίμα μας. Εντάξει, ας δούμε τώρα πώς συμβαίνει αυτό μέσα στο σώμα.

Μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματός μας υπάρχει μια ειδική πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη . Αυτή είναι η ουσία που λαμβάνει οξυγόνο από τους πνεύμονες και το διανέμει στα κύτταρα σε όλο το σώμα. Είναι σαν μια υπηρεσία παροχής οξυγόνου. Σε ένα άτομο με βήτα θαλασσαιμία, αυτή η πρωτεΐνη αιμοσφαιρίνης δεν παράγεται όσο χρειάζεται. Ο λόγος για αυτό είναι μια αλλαγή ή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που σχετίζεται με την παραγωγή αιμοσφαιρίνης (γονίδιο HBB).

Όταν η αιμοσφαιρίνη μειώνεται, τα κύτταρα του σώματος δεν λαμβάνουν την απαιτούμενη ποσότητα οξυγόνου. Γι' αυτό εμφανίζονται διάφορα συμπτώματα. Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι αυτής της ασθένειας. Ας εξετάσουμε τον καθένα ξεχωριστά.

1. Βήτα Θαλασσαιμία που εξαρτάται από μετάγγιση

Αυτό ονομάζεται επίσης Μείζονα Θαλασσαιμία . Είναι η πιο σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας. Αυτή η πάθηση εμφανίζεται μόνο εάν ένα παιδί κληρονομήσει δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου για την ασθένεια και από τους δύο γονείς.

Ένα παιδί με αυτή την πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται πριν από την ηλικία των δύο ετών .

Ποια είναι τα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε αυτή την περίπτωση;

• Σοβαρή αναιμία: Λόγω της πολύ χαμηλής αιμοσφαιρίνης, το παιδί αισθάνεται κουρασμένο και εξαντλημένο συνεχώς. Μπορεί να φαίνεται χλωμό.
• Καχεκτική ανάπτυξη: Η ανάπτυξη του μωρού είναι πολύ αργή σε σύγκριση με άλλα παιδιά.
• Διεύρυνση του σπλήνα και του ήπατος:Καθώς μεγάλος αριθμός κατεστραμμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων συσσωρεύεται στον σπλήνα και το ήπαρ, αυτά τα όργανα σταδιακά διευρύνονται με την πάροδο του χρόνου.
• Αποδυνάμωση των οστών: Καθώς ο μυελός των οστών πρέπει να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια, ο μυελός των οστών μπορεί να διογκωθεί και τα οστά μπορεί να γίνουν λεπτά και εύθραυστα.
• Καθυστερημένη εφηβεία: Καθώς μεγαλώνετε, η εφηβεία μπορεί να καθυστερήσει λόγω των επιπτώσεων στην ορμονική λειτουργία.
• Ο κίνδυνος διαβήτη και θρόμβων αίματος μπορεί επίσης να αυξηθεί στην ενήλικη ζωή.

Μέθοδοι θεραπείας

Για τον έλεγχο αυτής της σοβαρής αναιμίας, οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος είναι απαραίτητες. Ωστόσο, όταν συνεχίζετε να δίνετε αίμα, η ποσότητα σιδήρου στο σώμα μπορεί να αυξηθεί άσκοπα. Αυτός ο επιπλέον σίδηρος μπορεί να βλάψει το ήπαρ, την καρδιά και το ενδοκρινικό σύστημα.

2. Βήτα Θαλασσαιμία που δεν εξαρτάται από μετάγγιση

Αυτό ονομάζεται επίσης ενδιάμεση θαλασσαιμία . Τα συμπτώματα αυτής της μορφής δεν είναι τόσο σοβαρά όσο αυτά της προαναφερθείσας μείζονος θαλασσαιμίας.

Συνήθως, ένα άτομο με αυτή την πάθηση επισκέπτεται γιατρό λόγω προβλημάτων όπως η συνεχής κόπωση, το κιτρίνισμα του δέρματος (ίκτερος) ή η αδυναμία ανάπτυξης.

Συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν σε αυτή την πάθηση

• Διεύρυνση του σπλήνα.
• Καθυστερημένη εφηβεία.
• Αδυναμωμένα οστά και κίνδυνος εύκολης κατάγματος.
• Κόπωση που προκαλείται από αναιμία.

Επειδή τα συμπτώματα αυτής της πάθησης δεν είναι τόσο σοβαρά, οι τακτικές μεταγγίσεις αίματος συχνά δεν είναι απαραίτητες . Μπορεί να μην χρειαστεί να δώσετε αίμα για το υπόλοιπο της ζωής σας. Αλλά αυτό εξαρτάται από τον γιατρό σας να αποφασίσει.

3. Ελάσσων Βήτα Θαλασσαιμία

Αυτό ονομάζεται επίσης «Σύμβολο Θαλασσαιμίας». Στη χώρα μας, πολλοί άνθρωποι αποκαλούν αυτή την πάθηση «φορέα Θαλασσαιμίας».

Αυτή είναι η πιο ήπια μορφή θαλασσαιμίας. Ένα άτομο με αυτή την πάθηση μπορεί να μην έχει άλλα συμπτώματα εκτός από ήπια αναιμία . Πολλοί άνθρωποι ζουν για χρόνια χωρίς καν να γνωρίζουν ότι έχουν την πάθηση. Μερικές φορές ανακαλύπτεται τυχαία όταν γίνεται εξέταση αίματος για κάποια άλλη πάθηση.

Αυτή η πάθηση συνήθως δεν απαιτεί τακτική θεραπεία, εκτός εάν αισθάνεστε κουρασμένοι ή εξαντλημένοι.