Πιθανότατα έχετε ακούσει για την «αναιμία» ή «αναιμία», σωστά; Με απλά λόγια, συμβαίνει όταν το σώμα μας δεν παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια ή τα ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουμε δεν λειτουργούν σωστά. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι οι κύριοι φορείς οξυγόνου σε όλο το σώμα μας. Έτσι, όταν είναι χαμηλά, μπορεί να νιώθουμε κουρασμένοι και λήθαργοι όλη την ώρα. Αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια παράγονται στον μυελό των οστών, έναν μαλακό, σπογγώδη ιστό μέσα στα οστά μας. Η αναιμία Diamond-Blackfan (DBA) είναι ένας ειδικός τύπος αναιμίας που εμφανίζεται όταν ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια.
Τι προκαλεί την αναιμία Diamond-Blackfan (DBA);
Η αναιμία Diamond-Blackfan, που μερικές φορές ονομάζεται «επίκτητη καθαρή απλασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων», συνήθως διαγιγνώσκεται από τους γιατρούς πριν ένα παιδί γίνει ενός έτους. Η κύρια αιτία αυτής της διαταραχής είναι οι αλλαγές ή οι μεταλλάξεις σε γονίδια που αποτελούν τα δομικά στοιχεία του σώματός μας.
Να θυμάστε ότι μερικές φορές αυτό το γενετικό ελάττωμα μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Αλλά αυτό δεν συμβαίνει πάντα. Τα γονίδια ορισμένων παιδιών μπορούν επίσης να αλλάξουν αυθόρμητα χωρίς λόγο. Η πλειοψηφία των παιδιών με DBA έχουν αυτή την πάθηση λόγω μιας νέας γενετικής μετάλλαξης. Επομένως, ως γονείς, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε άσκοπα για αυτό. Παρόλο που έχει βρεθεί μια συγκεκριμένη γενετική αιτία για σχεδόν τους μισούς ασθενείς με DBA, για ορισμένους ανθρώπους, δεν έχει ακόμη βρεθεί μια συγκεκριμένη αιτία για αυτήν την πάθηση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της DBA;
Τα παιδιά με DBA μπορεί επίσης να εμφανίσουν πολλά από τα κοινά συμπτώματα άλλων τύπων αναιμίας. Δηλαδή,
- Συνεχής κόπωση
- Χλωμό δέρμα
- Αίσθημα αδυναμίας
Εκτός από αυτά τα κοινά χαρακτηριστικά, ορισμένα παιδιά που γεννιούνται με DBA μπορεί να έχουν συγκεκριμένα εξωτερικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο και το σώμα τους. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτά.
| Μέρος του σώματος | Ορατά χαρακτηριστικά |
|---|---|
| Κεφάλι | Έχοντας μικρότερο από το κανονικό κεφάλι. |
| Πρόσωπο | Αυξημένη απόσταση μεταξύ των ματιών και επίπεδη μύτη. |
| Αυτιά | Δύο μικρά αυτιά που είναι τοποθετημένα χαμηλότερα από το κανονικό. |
| Σαγόνι | Έχοντας μικρή κάτω γνάθο. |
| Λαιμός | Κοντός, μεμβρανώδης λαιμός. |
| Ώμοι | Μικρές ωμοπλάτες. |
| Χέρια | Αντίχειρες με ασυνήθιστο σχήμα. |
| Στόμα | Λαγόστομη ή χείλος. |
Επιπλέον, η DBA μπορεί να προκαλέσει νεφρικά προβλήματα , καρδιακές ανωμαλίες και οφθαλμικά προβλήματα όπως καταρράκτη και γλαύκωμα . Τα αγόρια μπορούν επίσης να αναπτύξουν μια συγγενή ανωμαλία που ονομάζεται υποσπαδίας, η οποία συμβαίνει όταν το άνοιγμα για τα ούρα δεν βρίσκεται στην άκρη του πέους.
Πώς να εντοπίσετε με ακρίβεια αυτή την ασθένεια;
Ο γιατρός σας μπορεί να κάνει διάφορες εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν το παιδί σας έχει DBA. Τα παιδιά με DBA έχουν χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων, αλλά φυσιολογικό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.
Το πιο σημαντικό είναι να μην πανικοβληθείτε όταν δείτε αυτά τα συμπτώματα, αλλά να δείτε έναν εξειδικευμένο γιατρό το συντομότερο δυνατό. Θα διενεργήσει τις απαραίτητες εξετάσεις και θα σας παράσχει τις πιο ακριβείς πληροφορίες.
Αυτές είναι μερικές από τις κύριες εξετάσεις που πραγματοποιεί ο γιατρός.
| Δοκιμή | Τι αναζητά; |
|---|---|
| Πλήρης Αιματολογική Εξέταση (CBC) | Πολλά πράγματα μετρώνται στο αίμα, όπως ο αριθμός των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων, η πρωτεΐνη που μεταφέρει οξυγόνο, η αιμοσφαιρίνη, και ο όγκος των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιματοκρίτης) . |
| Αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων | Αυτό μετρά τον αριθμό των ανώριμων ή νεοσχηματισμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό μπορεί να δείξει εάν ο μυελός των οστών παράγει ερυθρά αιμοσφαίρια σωστά. |
| Έλεγχος επιπέδου eADA | Περίπου το 80% των ατόμων με DBA έχουν αυξημένα επίπεδα ενός ενζύμου που ονομάζεται ερυθροκυττάρων αδενοσίνη δεαμινάση (eADA) . Αυτό ακριβώς αναζητά αυτή η εξέταση. |
| Επίπεδα εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης | Αυτός είναι ο τύπος αιμοσφαιρίνης που έχουν τα μωρά στη μήτρα. Θα πρέπει να μειώνεται μετά τη γέννηση. Ωστόσο, τα παιδιά με DBA μπορεί να εξακολουθούν να έχουν υψηλά επίπεδα καθώς μεγαλώνουν. |
| Παρακέντηση μυελού των οστών και βιοψία | Μια μικρή ποσότητα κυττάρων και υγρού λαμβάνεται από τον μυελό των οστών χρησιμοποιώντας βελόνα και εξετάζεται. Τα παιδιά με DBA έχουν πολύ λίγα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια στον μυελό των οστών τους. |
| Γενετικές εξετάσεις | Αυτό ελέγχει για γονίδια που σχετίζονται με την DBA ή άλλες αναιμίες που κληρονομούνται από τους γονείς. |
Ποιες άλλες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω της DBA;
Τα άτομα με DBA διατρέχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένες ασθένειες και παθήσεις. Αυτές περιλαμβάνουν καρκίνους του αίματος και του μυελού των οστών (οξεία μυελογενής λευχαιμία), καρκίνο των οστών (οστεοσάρκωμα) και άλλες ασθένειες στις οποίες ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράγει υγιή αιμοσφαίρια (μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο). Αλλά μην ανησυχείτε για αυτό. Οι γιατροί παρακολουθούν συνεχώς αυτό το θέμα, ώστε να μπορείτε να λάβετε τα απαραίτητα ιατρικά μέτρα την κατάλληλη στιγμή.
Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;
Αυτό είναι το πιο σημαντικό και παρήγορο κομμάτι. Τα παιδιά που έχουν διαγνωστεί με DBA μπορούν να ζήσουν μια μακρά και επιτυχημένη ζωή με ιατρική περίθαλψη. Μερικά παιδιά φτάνουν σε πλήρη ύφεση, που σημαίνει ότι τα συμπτώματα εξαφανίζονται για ένα χρονικό διάστημα.
Οι δύο κύριες θεραπείες που χρησιμοποιούνται είναι τα κορτικοστεροειδή φάρμακα και οι μεταγγίσεις αίματος.
- Κορτικοστεροειδή φάρμακα: Φάρμακα όπως η «(Πρεδνιζόνη)» διεγείρουν τον μυελό των οστών και τον βοηθούν να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Μετάγγιση αίματος: Αυτή είναι μια καλή επιλογή εάν τα στεροειδή φάρμακα δεν είναι αποτελεσματικά ή εάν η αναιμία είναι σοβαρή. Αυτό περιλαμβάνει τη χορήγηση στο παιδί αίματος ή ερυθρών αιμοσφαιρίων από έναν υγιή δότη.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών/βλαστικών κυττάρων: Αυτή είναι η μόνη θεραπευτική αγωγή για την DBA. Ωστόσο, είναι λίγο επικίνδυνη. Επίσης, η εύρεση ενός συμβατού δότη μπορεί μερικές φορές να είναι δύσκολη.
Είναι απαραίτητο να συζητήσετε με σαφήνεια όλες αυτές τις επιλογές θεραπείας, τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματά τους, με τον γιατρό σας και να επιλέξετε ποια είναι η καλύτερη για το παιδί σας.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η αναιμία Diamond-Blackfan (DBA) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση στα παιδιά όπου ο μυελός των οστών δεν μπορεί να παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια.
- Μαζί με τα κοινά συμπτώματα όπως η συχνή κόπωση και η ωχρότητα, αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει ορισμένα συγκεκριμένα εξωτερικά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο και το σώμα.
- Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει με ακρίβεια αυτή την ασθένεια μέσω εξετάσεων αίματος και εξέτασης μυελού των οστών.
- Θεραπείες όπως τα στεροειδή φάρμακα και οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά να ζήσουν μια μακρά και υγιή ζωή. Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η μόνη θεραπευτική αγωγή.
- Αν έχετε έστω και την παραμικρή υποψία ότι το παιδί σας έχει αυτά τα συμπτώματα, μην πανικοβληθείτε και επισκεφθείτε αμέσως έναν παιδίατρο. Η γρήγορη διάγνωση και θεραπεία είναι πολύ σημαντικές.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας