Ας μάθουμε για τις παράξενες πρωτεΐνες που εναποτίθενται στην καρδιά; (Καρδιακή αμυλοείδωση)

Νιώθετε μερικές φορές κουρασμένοι ή έχετε μια μικρή δυσκολία στην αναπνοή; Μπορεί να μην δίνετε ιδιαίτερη προσοχή σε αυτά τα πράγματα. Αλλά μερικές φορές αυτά μπορεί να είναι σημάδι καρδιακού προβλήματος. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που επηρεάζει την καρδιά, την οποία μπορεί να μην έχετε ακούσει , αλλά αξίζει να μάθετε. Μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε για αυτό απλά και με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι αυτό (καρδιακή αμυλοείδωση);

Με απλά λόγια, η «(καρδιακή αμυλοείδωση)» είναι μια ασθένεια που προκαλείται από παραμορφωμένες πρωτεΐνες στο σώμα μας, οι οποίες εναποτίθενται μέσα και γύρω από την καρδιά. Σκεφτείτε το σαν ένα μπλοκάρισμα σε έναν σωλήνα νερού. Αυτή η συσσώρευση πρωτεϊνών μειώνει την ικανότητα της καρδιάς σας να αντλεί αίμα. Η καρδιά πρέπει στη συνέχεια να εργαστεί σκληρότερα. Τελικά, αυτή η επιπλέον προσπάθεια μπορεί να αποδυναμώσει και να βλάψει την καρδιά, οδηγώντας σε «(καρδιακή ανεπάρκεια)».

Μπορεί να υπάρχουν πολλοί λόγοι για αυτό. Μερικοί άνθρωποι το κληρονομούν από τους γονείς τους, πράγμα που σημαίνει ότι είναι γενετικό . Άλλοι μπορεί να αναπτύξουν την πάθηση χωρίς καμία γενετική σύνδεση. Μπορεί επίσης να προκληθεί από άλλες ασθένειες, όπως ο καρκίνος. Αν και αυτή η πάθηση, που ονομάζεται «αμυλοείδωση», δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, υπάρχουν καλές θεραπείες για ορισμένους τύπους.

Ποιοι είναι οι τύποι καρδιακής αμυλοείδωσης;

Οι πρωτεΐνες στο σώμα μας είναι μακριές αλυσίδες μορίων. Αυτές οι πρωτεΐνες μας βοηθούν να κάνουμε πολλά πράγματα, όπως να παρέχουμε ενέργεια, να διεξάγουμε χημικές αντιδράσεις στο σώμα μας και να μεταδίδουμε μηνύματα μεταξύ διαφορετικών συστημάτων. Υπάρχει όμως ένα πρόβλημα. Τα κύτταρά μας μπορούν να χρησιμοποιήσουν αυτές τις πρωτεϊνικές αλυσίδες μόνο εάν βρίσκονται στο σωστό σχήμα. Οι διαταραχές λανθασμένης αναδίπλωσης πρωτεϊνών, όπως η αμυλοείδωση, προκαλούν στρέβλωση, λανθασμένη αναδίπλωση και αδυναμία σωστής λειτουργίας αυτών των πρωτεϊνών.

Όταν οι πρωτεΐνες αποδιοργανώνονται υπερβολικά με αυτόν τον τρόπο, μπερδεύονται μεταξύ τους και το σώμα δεν μπορεί να τις χρησιμοποιήσει. Όταν δεν έχουν πουθενά να πάνε, αυτές οι μπερδεμένες πρωτεΐνες συσσωρεύονται, κολλάνε μεταξύ τους και κολλάνε σε διάφορα μέρη του σώματος.

Η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει πολλά συστήματα του σώματος, ειδικά την καρδιά. Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι αμυλοείδωσης που επηρεάζουν την καρδιά (άλλοι τύποι μπορούν επίσης να επηρεάσουν την καρδιά, αλλά είναι πολύ πιο σπάνιοι).

Αμυλοείδωση AL (Ελαφριάς Αλυσίδας)

Το σώμα μας χρησιμοποιεί ουσίες που ονομάζονται «ελαφριές αλυσίδες» ως μέρος του ανοσοποιητικού του συστήματος. Αυτές μας προστατεύουν από μικρόβια όπως ιούς και βακτήρια. Η «αμυλοείδωση AL» εμφανίζεται όταν τα κύτταρα στον μυελό των οστών μας δυσλειτουργούν και παράγουν πάρα πολλές από αυτές τις «ελαφριές αλυσίδες». Αυτό μπορεί να συμβεί από μόνο του ή μπορεί να προκληθεί από ορισμένους τύπους καρκίνων του αίματος ή καρκίνους του ανοσοποιητικού συστήματος. Αυτός ο τύπος συνήθως διαγιγνώσκεται μετά την ηλικία των 50 ετών.

Αμυλοείδωση ATTR

Η τρανσθυρετίνη (TTR) είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά στην κυκλοφορία ορισμένων χημικών ουσιών στο σώμα μας. Πήρε το όνομά της επειδή μεταφέρει την θυρεοειδική ορμόνη και τη βιταμίνη Α (ρετινόλη). Προηγουμένως ονομαζόταν προαλβουμίνη που δεσμεύει την θυροξίνη (TBPA), αλλά αυτό το όνομα δεν χρησιμοποιείται πλέον.

Τα συμπτώματα της «Αμυλοείδωσης ATTR» ποικίλλουν πολύ. Μπορεί να εμφανιστεί σε ηλικία μόλις 20 ετών ή και αργότερα, μέχρι την ηλικία των 70 ετών. Υπάρχουν δύο κύριοι υποτύποι:

• Κληρονομική ATTR: Πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι την κληρονομείτε από τη μητέρα, τον πατέρα σας ή και τους δύο.
• ATTR άγριου τύπου: Αυτό συμβαίνει όταν η πρωτεΐνη TTR απλώς αρχίζει να δυσλειτουργεί, χωρίς καμία γενετική μετάλλαξη. Αυτό συμβαίνει συνήθως μετά την ηλικία των 60 ετών. Προηγουμένως ονομαζόταν Γεροντική Συστημική Αμυλοείδωση ή Γεροντική Καρδιακή Αμυλοείδωση, αλλά αυτές οι ονομασίες δεν χρησιμοποιούνται πλέον συνήθως.

Αμυλοείδωση σχετιζόμενη με αιμοκάθαρση

Τα άτομα που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για χρόνια λόγω νεφρικής νόσου διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αμυλοείδωσης. Αυτό συμβαίνει επειδή μια πρωτεΐνη που ονομάζεται βήτα-2 μικροσφαιρίνη (βήτα-2 μικροσφαιρίνη) δεν φιλτράρεται κανονικά κατά τη διάρκεια της διαδικασίας αιμοκάθαρσης. Αυτή η πρωτεΐνη, γνωστή ως βήτα-2Ms, συσσωρεύεται στην καρδιά και σε άλλα μέρη του σώματος.

Σπάνιες μορφές (καρδιακή αμυλοείδωση)

Εκτός από αυτό, υπάρχουν αρκετοί άλλοι υποτύποι «καρδιακής αμυλοείδωσης», αλλά είναι πολύ σπάνιοι.

Ποιος είναι πιο πιθανό να το αναπτύξει αυτό;

Υπάρχουν διάφοροι κύριοι παράγοντες που επηρεάζουν ποιος αναπτύσσει αυτή την ασθένεια:

• Ηλικία: Αν και ορισμένοι άνθρωποι μπορούν να εμφανίσουν αμυλοείδωση στην ηλικία των 20 ετών, είναι γενικά σπάνια σε άτομα κάτω των 40 ετών. Η νόσος διαγιγνώσκεται συχνότερα μετά την ηλικία των 50 ετών, ειδικά με τη μορφή αμυλοείδωσης ATTR άγριου τύπου.
• Φύλο: Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν καρδιακή αμυλοείδωση από τις γυναίκες. Ειδικά με την αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου, υπάρχουν 25 έως 50 περισσότεροι άνδρες που επηρεάζονται για κάθε γυναίκα.
• Χώρα γέννησης: Μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί οικογενή αμυλοείδωση ATTR είναι πολύ συχνή σε ορισμένες χώρες. Για παράδειγμα, σε χώρες όπως η Πορτογαλία, η Ιαπωνία, η Σουηδία, η Φινλανδία και αρκετές άλλες ευρωπαϊκές χώρες.
• Φυλή/εθνικότητα: Μια άλλη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί οικογενή αμυλοείδωση ATTR βρίσκεται σε περίπου 4% των μαύρων ανθρώπων δυτικοαφρικανικής καταγωγής. Σε αυτούς περιλαμβάνονται οι Αφροαμερικανοί καθώς και οι μαύροι από τη Λατινική Αμερική και την Καραϊβική.
• Συνεχής αιμοκάθαρση για πολλά χρόνια: Όσο περισσότερο κάνετε αιμοκάθαρση, τόσο πιο πιθανό είναι να εμφανίσετε αυτά τα συμπτώματα.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια;

Γενικά, η «(αμυλοείδωση)» είναι μια σπάνια ασθένεια. Ωστόσο, ορισμένοι τύποι «(αμυλοείδωσης)» είναι πιο συνηθισμένοι από άλλους.

• Αμυλοείδωση AL: Μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες, αναφέρονται περίπου 4.000 νέα κρούσματα αμυλοείδωσης AL κάθε χρόνο. Αυτό αντιστοιχεί περίπου σε ένα στους 64.500 ενήλικες.
• Κληρονομική «Αμυλοείδωση ATTR»: Αυτή η πάθηση μπορεί να παρατηρηθεί σε έως και 4% των μαύρων ανθρώπων δυτικοαφρικανικής καταγωγής. Σε άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής, παρατηρείται σε περίπου έναν στους εκατό χιλιάδες. Ωστόσο, στις χώρες που αναφέρθηκαν παραπάνω, αυτός ο αριθμός είναι πολύ υψηλότερος. Για παράδειγμα, στην Πορτογαλία, περίπου ένας στους 538 ανθρώπους έχει αυτή την πάθηση.
• Αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου: Οι ειδικοί πιστεύουν ότι πρόκειται για μια υποδιαγνωσμένη πάθηση, με εκτιμήσεις που υποδηλώνουν ότι μπορεί να επηρεάσει έως και το 20% των ανδρών άνω των 80 ετών.
• Αμυλοείδωση σχετιζόμενη με την αιμοκάθαρση: Εμφανίζεται σε περίπου 20% των ατόμων που υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για δύο έως τέσσερα χρόνια. Εμφανίζεται σχεδόν σε όλους όσους υποβάλλονται σε αιμοκάθαρση για 13 χρόνια ή περισσότερο.

Πώς επηρεάζει αυτή η ασθένεια τον οργανισμό;

Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια ασθένεια που αλλάζει τη δομή της καρδιάς σας και επηρεάζει την ικανότητά της να αντλεί αίμα. Εμφανίζεται με τους ακόλουθους τρόπους:

• Πάχυνση των καρδιακών τοιχωμάτων: Όταν οι πρωτεΐνες «(αμυλοειδούς)» εναποτίθενται στον καρδιακό μυ, τα τοιχώματα της καρδιάς παχύνονται και η καρδιά διευρύνεται. Όταν συμβαίνει αυτό, η καρδιά πρέπει να εργαστεί σκληρότερα για να αντλήσει αίμα σε όλο το σώμα. Αυτή η επιπλέον προσπάθεια τελικά οδηγεί σε «(καρδιακή ανεπάρκεια)» .
• Η καρδιακή αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει ακανόνιστους καρδιακούς ρυθμούς (αρρυθμίες) ή εξασθενημένα ηλεκτρικά σήματα στην καρδιά. Η κολπική μαρμαρυγή είναι ένας κοινός τύπος αρρυθμίας που σχετίζεται με την αμυλοείδωση.
• Αμυλοειδείς εναποθέσεις: Οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες είναι κηρώδεις, κολλώδεις πρωτεΐνες που συσσωματώνονται εύκολα και σχηματίζουν μεγάλες συστάδες. Εάν αυτές οι συστάδες κολλήσουν σε μια καρδιακή βαλβίδα, η βαλβίδα μπορεί να φράξει μερικώς, περιορίζοντας τη ροή του αίματος.

Ποια είναι τα συμπτώματα;

Δεν θα εμφανίσουν την ασθένεια όλοι όσοι έχουν μια γενετική μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει αμυλοείδωση. Κάποιοι άνθρωποι δεν την εμφανίζουν ποτέ. Άλλοι την εμφανίζουν, αλλά δεν είναι τόσο σοβαρή.

Τα συμπτώματα της καρδιακής αμυλοείδωσης συνήθως αφορούν την καρδιά, αλλά μπορούν επίσης να αφορούν και άλλα ζωτικά όργανα όπως το ήπαρ και τα νεφρά. Στα τελικά στάδια της καρδιακής αμυλοείδωσης, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα σοβαρής καρδιακής ανεπάρκειας (που αναφέρονται παρακάτω).

Πιθανά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δύσπνοια: Αυτό μπορεί να συμβεί όταν είστε δραστήριοι ή όταν είστε ξαπλωμένοι.
• Πρήξιμο λόγω συσσώρευσης υγρών: Αυτό συνήθως παρατηρείται στα πόδια, τους αστραγάλους, τη βουβωνική χώρα και την κοιλιά.
• Κούραση:Αίσθημα έντονης κόπωσης για αρκετές ημέρες ή περισσότερο.
• Καρδιακά παλμοί: Μια δυσάρεστη αίσθηση που νιώθετε σαν η καρδιά σας να χτυπά χωρίς να καταβάλλετε καμία προσπάθεια.
• Κιρσοί στον αυχένα: Αυτό συμβαίνει όταν η καρδιά παρουσιάζει ανεπάρκεια, επειδή δυσκολεύεται να αντλήσει σωστά. Αυτή η αυξημένη πίεση ασκεί επίσης πίεση στις φλέβες στον αυχένα, προκαλώντας τη διεύρυνση τους.
• Ηπατομεγαλία: Αυτή είναι επίσης μια συχνή επιπλοκή της καρδιακής ανεπάρκειας και είναι ο ίδιος λόγος για τον οποίο οι φλέβες στον αυχένα διατείνονται. Η αυξημένη πίεση από την καρδιά ασκεί επίσης πίεση στα αιμοφόρα αγγεία του ήπατος, προκαλώντας πρήξιμο του οργάνου.
• Νεφρικά προβλήματα: Πράγματα όπως φλεγμονή των νεφρών ή αλλαγές στη νεφρική λειτουργία.

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να είναι «καρδιακή αμυλοείδωση» και δεν σχετίζονται με την καρδιά, το ήπαρ ή τα νεφρά:

• Ασυνήθιστες μώλωπες .
• Πρησμένη γλώσσα.
• Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα (συμπίεση πνευμονικού νεύρου - Αυτό μπορεί να είναι ένα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι, συχνά χρόνια πριν από την εμφάνιση της νόσου).
• Στένωση της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης (στένωση του χώρου γύρω από τον νωτιαίο μυελό στην κάτω ράχη).
• Προβλήματα όρασης.
• Προβλήματα ακοής και κώφωση.
• Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα στα χέρια ή τα πόδια.

Ποιες είναι οι αιτίες της καρδιακής αμυλοείδωσης;

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές αιτίες για τους διαφορετικούς τύπους αμυλοείδωσης, αλλά οι περισσότερες από αυτές σχετίζονται με το DNA μας.

Σκεφτείτε το σαν ένα οικογενειακό βιβλίο μαγειρικής. Περιέχει οδηγίες για το πώς πρέπει να λειτουργούν τα κύτταρά μας, πώς να παράγουμε συγκεκριμένες πρωτεΐνες. Η μετάδοση του DNA από τους γονείς στα παιδιά είναι σαν να σου γράφουν οι γονείς σου αυτό το βιβλίο συνταγών.

Οι γενετικές μεταλλάξεις είναι σαν τυπογραφικά λάθη στο βιβλίο συνταγών του DNA σας. Ένα κεφαλαίο γράμμα μπορεί να χαλάσει μια συνταγή. Ακριβώς το ίδιο ισχύει και για ασθένειες όπως η αμυλοείδωση. Τα κύτταρά σας εργάζονται όσο πιο σκληρά μπορούν, αλλά ξέρουν μόνο πώς να ακολουθήσουν τη συνταγή. Αυτά τα τυπογραφικά λάθη μπορούν να σας συμβούν με δύο τρόπους.

Κληρονομημένο

Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι συχνά μια οικογενής πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι την κληρονομείτε. Αυτό συμβαίνει όταν ο ένας ή και οι δύο γονείς σας έχουν μια μετάλλαξη στο DNA τους και το λάθος σε αυτό το «βιβλίο συνταγών» αντιγράφεται στο δικό σας.

Επίκτητος

Οι επίκτητες ασθένειες είναι ασθένειες που δεν κληρονομούνται, αλλά αναπτύσσονται σε κάποια στιγμή της ζωής σας. Η αμυλοείδωση ATTR άγριου τύπου και η αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση είναι και οι δύο παραδείγματα αυτών των επίκτητων ασθενειών. Αλλά καμία από αυτές δεν σχετίζεται με μεταλλάξεις στο DNA σας.

• Η αμυλοείδωση άγριου τύπου ATTR εμφανίζεται επειδή το σώμα σας παράγει πρωτεΐνες σωστά, αλλά με την πάροδο του χρόνου αυτές οι πρωτεΐνες γίνονται ασταθείς (γι' αυτό και η ασθένεια αυτή σχετίζεται τόσο πολύ με την ηλικία). Τελικά, η πρωτεΐνη απλώς αναδιπλώνεται λανθασμένα.
• Η αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση εμφανίζεται όταν μια φυσιολογική πρωτεΐνη που δεν μπορεί να φιλτραριστεί με αιμοκάθαρση, όπως τα νεφρά σας, συσσωρεύεται στο σώμα σας. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η πρωτεΐνη συσσωρεύεται σε σημείο που προκαλεί προβλήματα.

Είναι αυτό μεταδοτικό;

Όχι, η «(αμυλοείδωση)» δεν είναι μεταδοτική ασθένεια με κανέναν τρόπο.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός αυτό; (Διάγνωση)

Ένας γιατρός θα υποψιαστεί πρώτα την «(Καρδιακή Αμυλοείδωση)» με βάση τα συμπτώματά σας, μια κλινική εξέταση (ο γιατρός εξετάζει, ψηλαφεί και ακούει το σώμα σας για σημάδια νόσου) και το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό. Στη συνέχεια, θα πραγματοποιήσει διαγνωστικές εξετάσεις, απεικονιστικές εξετάσεις και εργαστηριακές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει εάν έχετε «(Καρδιακή Αμυλοείδωση)» ή όχι.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει οικογενή μορφή αμυλοείδωσης, μπορεί να μην χρειάζεστε ορισμένες εξετάσεις ή μπορεί να χρειαστεί να κάνετε άλλες εξετάσεις. Μπορούν επίσης να γίνουν γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν έχετε γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν καρδιακή αμυλοείδωση.

Ποιες εξετάσεις γίνονται για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε «καρδιακή αμυλοείδωση», μπορεί να σας ζητήσει μία ή περισσότερες από τις παρακάτω εξετάσεις.

Εργαστηριακές δοκιμές

Αυτές οι εξετάσεις λαμβάνουν δείγματα ιστών, αίματος ή άλλων σωματικών υγρών. Σε πολλές από αυτές τις εξετάσεις χρησιμοποιείται μια ειδική χρωστική ουσία που ονομάζεται κόκκινο του Κονγκό . Αυτή η χρωστική ουσία κάνει τις περιοχές όπου εναποτίθεται αμυλοειδές να λάμπουν με πράσινο χρώμα υπό ορισμένες συνθήκες φωτισμού.

• Βιοψία ιστού: Σε αυτήν, οι γιατροί λαμβάνουν ένα μικρό δείγμα ιστού από μια περιοχή, όπως ο καρδιακός μυς, και το εξετάζουν σε εργαστήριο. Δείγματα ιστών μπορούν επίσης να ληφθούν από άλλες περιοχές, αλλά εάν ένα δείγμα από μια μη καρδιακή περιοχή δώσει θετικό αποτέλεσμα, πρέπει να επιβεβαιωθεί με απεικονιστικές εξετάσεις.
• Εξέταση αίματος: Σε ορισμένους τύπους καρδιακής αμυλοείδωσης, οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες κυκλοφορούν στο αίμα. Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν αυτές τις πρωτεΐνες.
• Εξέταση ούρων: Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να υπάρχουν αμυλοειδείς πρωτεΐνες στα ούρα. Η εξέταση για την παρουσία αυτών των πρωτεϊνών στα ούρα μπορεί επίσης να βοηθήσει στη διάγνωση.

Απεικονιστικές εξετάσεις

Επειδή η καρδιακή αμυλοείδωση μπορεί να προκαλέσει διόγκωση της καρδιάς σας και αλλαγή σχήματος, οι απεικονιστικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της πάθησης. Οι εξετάσεις που μπορούν να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Ηχοκαρδιογράφημα:Αυτή η εξέταση είναι σαν μια νυχτερίδα που χρησιμοποιεί τον ήχο για να βρει τον δρόμο της. Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα υψηλής συχνότητας. Μια συσκευή που εκπέμπει ήχο τοποθετείται στο δέρμα του θώρακα και οι γιατροί μπορούν να «δουν» την καρδιά παρατηρώντας πώς τα ηχητικά κύματα αντανακλώνται σε διαφορετικές δομές μέσα στο σώμα. Αυτό είναι πολύ χρήσιμο για να διαπιστωθεί εάν μέρη της καρδιάς είναι ασυνήθιστα παχιά.
• Σπινθηρογράφημα: Για αυτήν την εξέταση, οι γιατροί εγχέουν έναν ιχνηθέτη, μια ελαφρώς ραδιενεργό (αλλά ακίνδυνη) ουσία, στο αίμα σας. Ο ιχνηθέτης συλλέγεται σε περιοχές όπου έχει συσσωρευτεί η πρωτεΐνη αμυλοειδούς. Αυτές οι περιοχές μπορούν στη συνέχεια να εντοπιστούν εύκολα με μια απεικονιστική εξέταση που ονομάζεται σάρωση SPECT (Υπολογιστική Τομογραφία Εκπομπής Μονού Φωτονίου) .
• Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί έναν πολύ ισχυρό μαγνήτη και τεχνολογία υπολογιστή για να δημιουργήσει μια εικόνα της καρδιάς. Η μαγνητική τομογραφία είναι πολύ λεπτομερής, επομένως οι γιατροί μπορούν να δουν πάχυνση ή άλλες αλλαγές στην καρδιά.

Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ ή EKG)

Σε ένα ΗΚΓ, αρκετοί αισθητήρες (συνήθως 12) είναι προσαρτημένοι στο δέρμα του στήθους σας. Οι αισθητήρες ανιχνεύουν το ηλεκτρικό ρεύμα που ρέει μέσα από την καρδιά σας και εμφανίζουν την ισχύ αυτού του ηλεκτρικού σήματος ως κύμα σε χαρτί ή οθόνη. Εκπαιδευμένοι ειδικοί, όπως οι γιατροί, μπορούν να αναλύσουν το κύμα για να δουν εάν υπάρχουν ασυνήθιστες αλλαγές στον τρόπο με τον οποίο ορισμένα μέρη της καρδιάς σας άγουν το ηλεκτρικό ρεύμα.

Γενετικές εξετάσεις

Ανάλογα με τα αποτελέσματα άλλων εξετάσεων, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις. Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν μεταλλάξεις στο DNA σας που μπορεί να προκαλούν την αμυλοείδωσή σας.

Υπάρχει θεραπεία για την αμυλοείδωση;

Πολλοί τύποι «(καρδιακής αμυλοείδωσης)» μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά η ασθένεια δεν μπορεί πάντα να θεραπευτεί πλήρως . Η θεραπεία ποικίλλει επίσης ανάλογα με τον τύπο της «(αμυλοείδωσης). Γενικά, η έγκαιρη διάγνωση είναι πολύ σημαντική . Εάν η «(αμυλοείδωση)» διαγνωστεί έγκαιρα, η μακροπρόθεσμη βλάβη στην καρδιά μπορεί να περιοριστεί. Εάν δεν ανιχνευθεί και αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να προκληθεί μόνιμη βλάβη. Ο μόνος τρόπος για την αποκατάσταση μόνιμης καρδιακής βλάβης είναι η «(μεταμόσχευση καρδιάς)».

Αμυλοείδωση AL

Η θεραπεία για την αμυλοείδωση AL είναι σε μεγάλο βαθμό παρόμοια με τις συνήθεις μεθόδους θεραπείας του καρκίνου. Αυτές είναι:

• Χημειοθεραπεία: Όπως και με τον καρκίνο, η χημειοθεραπεία μπορεί να καταστρέψει τα δυσλειτουργικά πλασματοκύτταρα.
• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων: Αυτή η θεραπεία συνήθως γίνεται σε συνδυασμό με χημειοθεραπεία και αντικαθιστά τα δυσλειτουργικά πλασματοκύτταρα με νέα κύτταρα. Αυτά τα βλαστοκύτταρα συνήθως λαμβάνονται από εσάς (αυτόλογα). Επειδή είναι δικά σας, το σώμα σας τα αναγνωρίζει και δεν τα απορρίπτει ούτε αντιδρά αρνητικά σε αυτά.
• Ανοσοθεραπεία:Το ανοσοποιητικό σας σύστημα μπορεί κανονικά να εντοπίσει και να καταστρέψει κύτταρα που δυσλειτουργούν. Σε ασθένειες όπως ο καρκίνος ή η αμυλοείδωση AL, το ανοσοποιητικό σας σύστημα δεν αναγνωρίζει αυτά τα κύτταρα ως ελαττωματικά. Η ανοσοθεραπεία διδάσκει το ανοσοποιητικό σας σύστημα να αναγνωρίζει και να καταστρέφει τα ελαττωματικά κύτταρα.

Αμυλοείδωση ATTR

Αυτός ο τύπος «(αμυλοείδωσης)» εμφανίζεται όταν το ήπαρ σας παράγει πρωτεΐνες που διασπώνται εύκολα. Αυτό το πρόβλημα απαιτεί τη διακοπή κάθε θεραπείας. Η παρακάτω λίστα περιλαμβάνει τόσο θεραπείες που έχουν εγκριθεί από την κυβέρνηση όσο και εκείνες που βρίσκονται ακόμη στο στάδιο της έρευνας.

• Μεταμόσχευση ήπατος: Στο παρελθόν, η μεταμόσχευση ήπατος ήταν ο μόνος τρόπος για να σταματήσει το ήπαρ από το να παράγει λάθος πρωτεΐνες. Αν και αυτή δεν είναι πλέον η μόνη επιλογή, εξακολουθεί να είναι μια χρήσιμη και αποτελεσματική μέθοδος.
• Γενετικοί σιγαστήρες: Η αμυλοείδωση ATTR προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο DNA σας, όπως ένα τυπογραφικό λάθος σε ένα βιβλίο συνταγών. Οι γενετικοί σιγαστήρες είναι φάρμακα που λειτουργούν σαν μια προσωρινή κάρτα συνταγής. Αντί τα κύτταρά σας να ακολουθούν λάθος συνταγή, τους δίνουν νέες οδηγίες, ώστε να μπορούν να παράγουν σωστά την πρωτεΐνη.
• Σταθεροποιητές: Αυτά τα φάρμακα εμποδίζουν τα μόρια TTR να αναδιπλώνονται λανθασμένα ή να σπάνε.
• Αναστολείς ινιδίων: Όταν οι αμυλοειδείς πρωτεΐνες αρχίζουν να συσσωματώνονται, σχηματίζουν δομές που μοιάζουν με ίνες και ονομάζονται ινίδια. Αυτά τα φάρμακα σταματούν τον σχηματισμό ινιδίων.

Αμυλοείδωση σχετιζόμενη με αιμοκάθαρση

Αυτός ο τύπος «(αμυλοείδωσης)» αναπτύσσεται σε άτομα που χρειάζονται «(αιμοκάθαρση)» επειδή η πρωτεΐνη «(βήτα-2Μ)» συσσωρεύεται. Κανονικά, τα νεφρά σας φιλτράρουν και απομακρύνουν αυτήν την πρωτεΐνη, αλλά η τακτική «(αιμοκάθαρση)» δεν μπορεί να το κάνει αυτό. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο χρειάζονται χρόνια για να αναπτύξουν τα άτομα που κάνουν «(αιμοκάθαρση)» αυτή την ασθένεια. Προς το παρόν, υπάρχουν δύο τρόποι για να αντιμετωπιστεί:

• Μεταμόσχευση νεφρού: Ένα υγιές νεφρό σημαίνει ότι δεν χρειάζεστε πλέον αιμοκάθαρση και ένα μεταμοσχευμένο νεφρό μπορεί να φιλτράρει την περίσσεια πρωτεΐνης βήτα-2Μ. Μια μεταμόσχευση νεφρού μπορεί να σταματήσει την επιδείνωση της αμυλοείδωσης που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση, αλλά οι ερευνητές δεν είναι σίγουροι αν θα αφαιρέσει επίσης την αμυλοειδή πρωτεΐνη που έχει συσσωρευτεί στο σώμα.
• Ειδικά φίλτρα: Ενώ τα συνηθισμένα φίλτρα αιμοκάθαρσης δεν μπορούν να αφαιρέσουν τις πρωτεΐνες βήτα-2Μ, υπάρχουν ειδικά φίλτρα που μπορούν να τις αφαιρέσουν τουλάχιστον εν μέρει. Δυστυχώς, αυτά τα φίλτρα δεν φιλτράρουν όλη την πρωτεΐνη και δεν την φιλτράρουν ολόκληρη. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και μετά από χρόνια αιμοκάθαρσης, μπορεί τελικά να αναπτυχθεί αμυλοείδωση που σχετίζεται με την αιμοκάθαρση.

Μη ειδικές θεραπείες

Υπάρχει μια ποικιλία άλλων θεραπειών και φαρμάκων που μπορούν να βοηθήσουν άτομα με καρδιακή αμυλοείδωση. Αυτά συνήθως αντιμετωπίζουν τα συμπτώματα της νόσου και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μεταμόσχευση καρδιάς: Άτομα με σοβαρή καρδιακή βλάβη λόγω καρδιακής αμυλοείδωσης χρειάζονται μερικές φορές μεταμόσχευση καρδιάς. Αυτή η χειρουργική επέμβαση γίνεται συχνά αφού η αιτία της αμυλοείδωσης έχει επιλυθεί ή αντιμετωπιστεί.
• Αντιαρρυθμικά φάρμακα: Αυτά τα φάρμακα βοηθούν στην πρόληψη των ακανόνιστων καρδιακών παλμών, μερικοί από τους οποίους μπορεί να είναι επικίνδυνοι.
• Εμφυτεύσιμες συσκευές: Αυτές οι συσκευές περιλαμβάνουν βηματοδότες και εμφυτεύσιμους καρδιομετατροπείς απινιδωτές (ICD) . Διαχειρίζονται τον καρδιακό σας ρυθμό χορηγώντας ηλεκτρικά σοκ και αποτρέποντας επικίνδυνες αρρυθμίες.
• Διουρητικά φάρμακα: Αυτά τα φάρμακα βοηθούν ειδικά στην κατακράτηση υγρών (ένα κοινό σύμπτωμα καρδιακής ανεπάρκειας) βελτιώνοντας τη λειτουργία των νεφρών σας. Ωστόσο, δεν πρέπει να λαμβάνετε αυτά τα φάρμακα εάν έχετε κάποια πάθηση όπως σοβαρή νεφρική νόσο.
• Δοξυκυκλίνη : Οι ελαφριές αλυσίδες στην αμυλοείδωση AL είναι επίσης τοξικές για τα καρδιακά σας κύτταρα. Για λόγους που οι ειδικοί δεν κατανοούν ακόμη πλήρως, το αντιβιοτικό δοξυκυκλίνη μπορεί να εξουδετερώσει αυτές τις τοξικές επιδράσεις.

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Οι επιπλοκές και οι παρενέργειες της θεραπείας για αυτήν την ασθένεια ποικίλλουν σημαντικά. Παρακάτω παρατίθενται ορισμένες συνηθισμένες πιθανές περιπτώσεις. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να σας εξηγήσει καλύτερα τις επιπλοκές, τις παρενέργειες και άλλους κινδύνους. Αυτό συμβαίνει επειδή γνωρίζει την πάθησή σας από πρώτο χέρι, επομένως μπορεί να προσαρμόσει τις πληροφορίες και τις εξηγήσεις του στην συγκεκριμένη περίπτωσή σας.

Πόσο σύντομα θα νιώσω καλύτερα μετά τη θεραπεία;

Η θεραπεία για την καρδιακή αμυλοείδωση συνήθως περιορίζεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας. Ορισμένες θεραπείες μπορεί να προσφέρουν κάποια ανακούφιση, αλλά τα αποτελέσματα είναι προσωρινά. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι θεραπείες μπορεί να προκαλέσουν παρενέργειες που μπορεί να σας κάνουν να αισθάνεστε χειρότερα για λίγο, αλλά ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει φάρμακα και οδηγίες για να σας βοηθήσει να μειώσετε τη σοβαρότητα αυτών των παρενεργειών.

Μπορεί αυτό να προληφθεί; Ή μπορεί να μειωθεί ο κίνδυνος;

Δυστυχώς, η αμυλοείδωση δεν μπορεί να προληφθεί (με μία εξαίρεση, βλ. παρακάτω). Δεδομένου ότι η αιτία της μη κληρονομικής αμυλοείδωσης είναι άγνωστη, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε. Η κληρονομική αμυλοείδωση επίσης δεν μπορεί να προληφθεί, επειδή βρίσκεται στο DNA που κληρονομείτε από τους γονείς σας.

Η μόνη εξαίρεση είναι η καρδιακή αμυλοείδωση, η οποία σχετίζεται με την αιμοκάθαρση. Αυτή η πάθηση μπορεί να προληφθεί εάν δεν κάνετε αιμοκάθαρση για μεγάλο χρονικό διάστημα ή εάν χρησιμοποιήσετε ειδικά φίλτρα για να σταματήσετε τη συσσώρευση πρωτεϊνών βήτα-2Μ. Ωστόσο, αυτά τα φίλτρα συνήθως δεν σταματούν εντελώς τη συσσώρευση, που σημαίνει ότι συχνά είναι απλώς ένας τρόπος για να καθυστερήσει η εμφάνιση της νόσου.

Ποιες είναι οι προοπτικές για αυτήν την ασθένεια;

Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι μια προοδευτική ασθένεια, με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας που επιδεινώνονται προοδευτικά. Τελικά, η ασθένεια μπορεί να αποδυναμώσει την καρδιά σας σε σημείο που να μην μπορεί πλέον να λειτουργήσει. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, οι προοπτικές είναι ιδιαίτερα δυσμενείς.

Χωρίς θεραπεία, ο μέσος χρόνος επιβίωσης για άτομα με αμυλοείδωση AL είναι λιγότερο από οκτώ μήνες. Για όσους έχουν τις πιο σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να είναι τρεις έως έξι μήνες. Για όσους έχουν αμυλοείδωση ATTR, ο μέσος χρόνος επιβίωσης είναι δύο έως πέντε χρόνια. Για όσους έχουν οικογένειες που δεν έχουν λάβει θεραπεία με αμυλοείδωση ATTR, η κατάσταση είναι ακόμη χειρότερη, με μέσο χρόνο επιβίωσης δύο έως τρία χρόνια.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου και να διαχειριστώ τα συμπτώματά μου;

Δυστυχώς, δεν υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να βοηθήσετε τον εαυτό σας αμέσως μετά την εμφάνιση αμυλοείδωσης. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την ασθένεια, θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις. Ενώ δεν θα εμφανίσουν την ασθένεια όλοι όσοι έχουν μετάλλαξη που συνδέεται με καρδιακή αμυλοείδωση, είναι σημαντικό να γνωρίζετε εάν θα μπορούσατε να την εμφανίσετε εσείς. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να γνωρίζετε τα συμπτώματα και να ξεκινήσετε τη θεραπεία νωρίς.

Εάν έχετε «(Καρδιακή Αμυλοείδωση)», είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε τις οδηγίες του γιατρού σας σχετικά με τα φάρμακα και τη θεραπεία. Πολλά από αυτά τα φάρμακα λειτουργούν με πολύ συγκεκριμένους τρόπους και για να λειτουργήσουν σωστά, είναι απαραίτητο να τα λαμβάνετε ακριβώς σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας.

Πότε πρέπει να δω γιατρό ή να ζητήσω επείγουσα φροντίδα;

Αφού διαγνωστείτε με καρδιακή αμυλοείδωση, ο γιατρός σας θα προγραμματίσει τακτικές επισκέψεις παρακολούθησης. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασής σας, ίσως χρειαστεί να επισκέπτεστε τον γιατρό σας πιο συχνά.

Ο γιατρός σας θα σας πει επίσης ποια συμπτώματα θα πρέπει να οδηγήσουν σε ιατρική βοήθεια. Ωστόσο, γενικά, καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Αίσθημα ζάλης ή λιποθυμίας όταν κάθεστε ή στέκεστε: Αυτό ονομάζεται «ορθοστατική υπόταση». Αυτό συμβαίνει επειδή η χαμηλή αρτηριακή πίεση μειώνει την ποσότητα αίματος που πηγαίνει στον εγκέφαλο όταν σηκώνεστε.
• Πρήξιμο των άκρων ή της κοιλιάς: Αυτό συνήθως οφείλεται σε κατακράτηση υγρών.
• Ξαφνική, σημαντική απώλεια βάρους: Αυτό είναι ένα σημαντικό σύμπτωμα, ειδικά όταν δεν προσπαθείτε να χάσετε βάρος.

Πότε πρέπει να πάω στα Επείγοντα;

Επειδή η καρδιακή αμυλοείδωση μπορεί να διαταράξει σοβαρά τη λειτουργία της καρδιάς σας, ορισμένα συμπτώματα υποδεικνύουν ότι χρειάζεστε άμεση ιατρική φροντίδα.Είναι απαραίτητο. Μερικά από αυτά είναι:

• Αίσθημα ταχυπαλμίας.
• Ένας ασυνήθιστα γρήγορος, αργός ή ακανόνιστος καρδιακός παλμός.
• Δυσκολία στην αναπνοή για οποιονδήποτε λόγο.

Τέλος, μερικά σημαντικά σημεία (Μήνυμα για το σπίτι)

Η καρδιακή αμυλοείδωση είναι στην πραγματικότητα μια κάπως περίπλοκη πάθηση, αλλά είναι σημαντικό να την γνωρίζετε.

Να θυμάστε ότι, αν και αυτή η ασθένεια μπορεί να εξελιχθεί αργά, η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία μπορούν να συμβάλουν σημαντικά στην παράταση της διάρκειας ζωής και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας.

Μερικές φορές οι μεταμοσχεύσεις οργάνων μπορούν να θεραπεύσουν την πάθηση. Χάρη σε νέα φάρμακα και θεραπείες, πολλά άτομα με αυτή την ασθένεια μπορούν να ελέγχουν τα συμπτώματά τους και να ζουν για χρόνια μετά την εμφάνιση της νόσου.

Εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες ή ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μιλήστε οπωσδήποτε με τον γιατρό σας . Μπορεί να σας δώσει τις σωστές συμβουλές. Μην φοβάστε, ενημερωθείτε, κάντε ερωτήσεις. Δεν είστε μόνοι.

` Καρδιακή αμυλοείδωση, Καρδιακή αμυλοείδωση, Εναπόθεση πρωτεϊνών, Καρδιακή νόσος, Συμπτώματα καρδιακών παθήσεων, Θεραπεία αμυλοείδωσης, Αμυλοείδωση AL, Αμυλοείδωση ATTR, Καρδιακή νόσος