Έχει το μωρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο CHARGE.

Μαμάδες και μπαμπάδες, ανησυχείτε πάντα για την υγεία του μικρού σας; Μερικές φορές, ακόμη και οι πιο μικρές ασθένειες που συνοδεύουν το μωρό σας μπορεί να είναι τρομακτικές. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια πάθηση που είναι λίγο σπάνια, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε. Αυτό ονομάζεται Σύνδρομο ΦΟΡΤΙΣΗΣ . Μπορεί να σας ακούγεται καινούργιο, αλλά μην ανησυχείτε. Ας μιλήσουμε γι' αυτό απλά και με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι το σύνδρομο CHARGE; Με απλά λόγια...

Το σύνδρομο CHARGE είναι μια σπάνια γενετική πάθηση . Μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος του παιδιού σας. Σκεφτείτε το, τα μάτια, το νευρικό σύστημα, η καρδιά, οι ρινικές οδοί, τα γεννητικά όργανα και τα αυτιά είναι οι κύριες περιοχές που επηρεάζονται. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου και έναν συνδυασμό συμπτωμάτων. Οι γιατροί διαγιγνώσκουν την πάθηση με βάση όλους αυτούς τους παράγοντες.

Το σημαντικό είναι ότι δεν είναι κάθε παιδί με σύνδρομο CHARGE το ίδιο. Τα συμπτώματα και η φύση τους μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί. Ορισμένες ανωμαλίες μπορεί να ξεκινήσουν στη μήτρα και η πάθηση μπορεί να επηρεάσει το παιδί με διαφορετικούς τρόπους, για πολλά χρόνια.

Ποιος μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο CHARGE;

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Τις περισσότερες φορές, προκαλείται από μια νέα γενετική μετάλλαξη . Αυτό σημαίνει ότι κανείς στην οικογένεια δεν την έχει ξαναπάθει. Μερικές φορές, το παιδί μπορεί να κληρονομήσει αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν από τους γονείς κατά τη στιγμή της σύλληψης. Αυτή η γενετική μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία. Επομένως, δεν υπάρχει τίποτα που μπορούν να κάνουν οι γονείς για να αποτρέψουν αυτήν την πάθηση, είτε πριν είτε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο CHARGE είναι μια πολύ σπάνια πάθηση . Παγκοσμίως, εκτιμάται ότι μόνο ένα στα 8.500 έως 10.000 νεογνά επηρεάζεται από την πάθηση.

Πώς επηρεάζει το σύνδρομο CHARGE το σώμα του παιδιού μου;

Όταν το γονίδιο που προκαλεί αυτή την πάθηση μεταλλαχθεί, τα κύτταρά μας δεν λαμβάνουν τις οδηγίες που χρειάζονται για να αναπτυχθούν και να λειτουργήσουν σωστά. Γι' αυτό επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος. Τα συμπτώματα μπορεί μερικές φορές να είναι ήπια, αλλά μερικές φορές μπορεί να είναι πολύ σοβαρά και ακόμη και απειλητικά για τη ζωή . Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν η καρδιά και τα εσωτερικά όργανα του μωρού δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά ενώ αυτό αναπτύσσεται στη μήτρα.

Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί στενά την ανάπτυξη του μωρού σας ακόμη και πριν από τη γέννηση. Αυτό γίνεται για να προετοιμαστείτε για την άφιξη του μωρού σας και να σχεδιάσετε άμεση θεραπεία για την πρόληψη απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό εάν τα συμπτώματα επηρεάζουν πράγματα όπως η καρδιά, η αναπνοή ή η σίτιση.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου CHARGE;

Τα γράμματα στο όνομα CHARGE μπορούν να σας βοηθήσουν να θυμηθείτε μερικά από τα κύρια συμπτώματα αυτής της πάθησης.

• C - Κολόμπωμα και ανωμαλίες κρανιακών νεύρων:
• Η απώλεια κάποιου ιστού στο μάτι. Αυτό μπορεί να μοιάζει με μια μικρή τομή στην ίριδα του ματιού.
• Προβλήματα με την ισορροπία και τον συντονισμό.
• Παράλυση της μίας πλευράς του προσώπου.
• Μειωμένη αίσθηση όσφρησης.
• H - Καρδιακές ανωμαλίες:
• Καρδιακή νόσος που υπάρχει κατά τη γέννηση (συγγενής). Για παράδειγμα, παθήσεις όπως η τετραλογία του Fallot , το έλλειμμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος , το έλλειμμα του κολποκοιλιακού πόρου ή/και οι ανωμαλίες του αορτικού τόξου .
• Α - Ατρησία των χοανών:
• Η στένωση ή η πλήρης απόφραξη των ρινικών διόδων μπορεί να προκαλέσει δυσκολίες στην αναπνοή και υπνική άπνοια.
• R - Περιορισμός της ανάπτυξης και της εξέλιξης:
• Το παιδί χρειάζεται επιπλέον χρόνο για να φτάσει τους στόχους ύψους και βάρους που είναι κατάλληλοι για την ηλικία του.
• Χρειάζεται επίσης επιπλέον χρόνος για να επιτευχθούν τα κατάλληλα για την ηλικία αναπτυξιακά ορόσημα.
• G - Γεννητικές ανωμαλίες:
• Στα αγόρια, το πέος είναι μικρό (μικροπένεια) ή/και οι όρχεις δεν είναι κατεβασμένοι (κρυπτορχιδισμός) .
• E - Ανωμαλίες του αυτιού:
• Ανωμαλίες όπως προεξέχοντα αυτιά και έλλειψη λοβών αυτιών.
• Βλάβη στην ακοή, πιθανώς ακόμη και κώφωση.

Αν και πολλά συμπτώματα είναι ορατά κατά τη γέννηση, μερικές φορές η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί αργότερα στη ζωή, όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται αργότερα.

Ποια είναι τα άλλα πρόσθετα συμπτώματα;

Εκτός από αυτά τα κύρια συμπτώματα, άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην κατάποση φαγητού και ποτού.
• Προβλήματα πνευματικής ανάπτυξης.
• Λαγχία στο χείλος ή στο ουρανίσκο.
• Μυϊκή αδυναμία (Υποτονία).
• Νεφρικές ανωμαλίες: περίσσεια υγρού στα νεφρά (υδρονέφρωση) , παλινδρόμηση ούρων στα νεφρά ή νεφρός που είναι μικρός ή λείπει.
• Δυσλειτουργία της διόδου από τον οισοφάγο στο στομάχι (οισοφαγική ατρησία) .
• Άγχος ή αγχώδεις συμπεριφορές.
• Σκολίωση .

Ειδικά χαρακτηριστικά που φαίνονται στο πρόσωπο

Τα παιδιά με σύνδρομο CHARGE μπορεί επίσης να έχουν ορισμένα χαρακτηριστικά του προσώπου:

• Ένα πρόσωπο με τετράγωνο σχήμα.
• Ένα πλατύ μέτωπο.
• Σγουρά φρύδια.
• Μεγάλα μάτια.
• Πεσμένο βλέφαρο.
• Ένα μικρό στόμα και πηγούνι.
• Ασύμμετρο πρόσωπο.

Τι προκαλεί το σύνδρομο CHARGE;

Αυτό πιθανότατα προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο `CHD7`.Αυτό το γονίδιο «CHD7» δίνει εντολή στα κύτταρά μας να παράγουν μια πρωτεΐνη που συσκευάζει το DNA μας σε χρωμοσώματα. Σαν να τυλίγουμε ένα δώρο. Αυτό το συσκευασμένο DNA μπορεί να αλλάξει το μέγεθος και το σχήμα του (αναδιαμόρφωση), που σημαίνει ότι μπορεί να συσκευαστεί σφιχτά ή χαλαρά ανάλογα με τις ανάγκες κάθε χρωμοσώματος.

Σε ένα άτομο με σύνδρομο CHARGE, το γονίδιο `CHD7` δεν παράγει σωστά πρωτεΐνες. Στη συνέχεια, τα μόρια DNA δεν μπορούν να συσκευαστούν σύμφωνα με τις οδηγίες. Γι' αυτό εμφανίζονται αυτά τα συμπτώματα.

Πολύ σπάνια, ορισμένα άτομα με σύνδρομο CHARGE δεν έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο `CHD7`. Ή μπορεί να έχουν μετάλλαξη σε ένα άλλο γονίδιο στο DNA τους. Αυτές οι σπάνιες αιτίες εξακολουθούν να ερευνώνται. Η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ σημαντική σε τέτοιες περιπτώσεις.

Μπορεί το σύνδρομο CHARGE να κληρονομηθεί;

Ναι, αυτή είναι μια πάθηση που μπορεί να κληρονομηθεί. Εάν ένα άτομο κληρονομήσει ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου CHD7 κατά τη σύλληψη, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική επικρατής μετάδοση. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, αυτές οι γενετικές αλλαγές εμφανίζονται ως de novo μεταλλάξεις. Αυτό σημαίνει ότι κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν. Ένας γονέας με δύο παιδιά με σύνδρομο CHARGE ή ένα άτομο με σύνδρομο CHARGE έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει ένα παιδί με την πάθηση.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο CHARGE;

Ο γιατρός του παιδιού σας θα εξετάσει πρώτα το παιδί σας για να ελέγξει τα κύρια συμπτώματα αυτής της πάθησης. Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια γενετική εξέταση . Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού δείγματος αίματος και την αναζήτηση αλλαγών στο γονίδιο CHD7.

Για να βεβαιωθείτε ότι τα συμπτώματα του παιδιού σας δεν είναι απειλητικά για τη ζωή, μπορεί να χρειαστεί να κάνετε επιπλέον εξετάσεις αίματος, ούρων ή απεικονιστικές εξετάσεις. Αυτές γίνονται για να ελεγχθεί η υγεία των εσωτερικών οργάνων του παιδιού σας. Αυτές οι εξετάσεις θα διαφέρουν από παιδί σε παιδί, ανάλογα με τα συμπτώματά του. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τυχόν πρόσθετες εξετάσεις που μπορεί να χρειαστούν για να βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας είναι υγιές.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο CHARGE;

Η θεραπεία για το σύνδρομο CHARGE ποικίλλει από παιδί σε παιδί. Η κύρια εστίαση είναι στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του παιδιού. Οι επιλογές θεραπείας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Χειρουργική επέμβαση για παθήσεις όπως λαγόχειλο ή ουρανίσκο, καρδιακές παθήσεις ή χοανική ατρησία.
• Συμμετοχή σε εργοθεραπεία, φυσικοθεραπεία ή λογοθεραπεία για να διδάξετε στο παιδί σας σωστές διατροφικές συνήθειες και να ξεπεράσει τις δυσκολίες στην ομιλία και τη γλώσσα.
• Τοποθέτηση ενός σωλήνα σίτισης για να βοηθήσει το παιδί να φάει μέχρι να μάθει να καταπίνει.
• Χρήση αναπνευστήρα ή μηχανής CPAP για την αντιμετώπιση δυσκολιών στην αναπνοή ή υπνικής άπνοιας.
• Για προβλήματα ακοήςΧρήση ακουστικών βαρηκοΐας ή κοχλιακών εμφυτευμάτων.
• Παραπομπή για ειδική αγωγή με σκοπό την ενίσχυση της πνευματικής ανάπτυξης.
• Χορήγηση φαρμάκων για συγκεκριμένα συμπτώματα.

Ένας συντονιστής φροντίδας είναι το βασικό άτομο για την επιτυχή διαχείριση αυτής της πάθησης και την παροχή συναισθηματικής υποστήριξης. Ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης για περισσότερες πληροφορίες.

Πώς φροντίζω το παιδί μου με σύνδρομο CHARGE;

Ένα παιδί με σύνδρομο CHARGE μπορεί να χρειάζεται επιπλέον χρόνο για να αναπτυχθεί και να αναπτυχθεί. Μπορεί να υστερεί λίγο σε ορόσημα που είναι κατάλληλα για την ηλικία του, όπως το να κάθεται όρθιο χωρίς υποστήριξη και να μιλάει. Κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής του, παρακολουθείτε στενά τα αναπτυξιακά ορόσημα του παιδιού σας. Ενημερώστε τον γιατρό σας εάν το παιδί σας δεν έχει επιτύχει κάποια ορόσημα. Ο γιατρός σας θα παρακολουθεί την ανάπτυξη του παιδιού σας σε κλινικές και θα παρακολουθεί την πρόοδό του με την πάροδο των ετών. Κάνετε τακτικούς ελέγχους και εξετάσεις για να βεβαιωθείτε ότι το παιδί σας είναι υγιές καθώς μεγαλώνει και δεν διατρέχει κίνδυνο για παρενέργειες της διάγνωσης.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο CHARGE;

Όχι, το σύνδρομο CHARGE είναι μια γενετική πάθηση και δεν μπορεί να προληφθεί . Η γονιδιακή μετάλλαξη που το προκαλεί συμβαίνει συχνά τυχαία, χωρίς κανένα μέλος της οικογένειας να έχει εμφανίσει την πάθηση στο παρελθόν. Επομένως, είναι δύσκολο να ανιχνευθεί εκ των προτέρων.

Τι μπορείτε να περιμένετε από κάποιον με σύνδρομο CHARGE;

Όταν ένα μωρό διαγνωστεί για πρώτη φορά με αυτή την πάθηση, ο γιατρός θα κάνει εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν η καρδιά και τα εσωτερικά όργανα του μωρού λειτουργούν σωστά και εάν υπάρχουν απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα. Εάν υπάρχουν αναπτυξιακές ανωμαλίες, ειδικά αυτές που επηρεάζουν την καρδιά, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωσή τους. Πολλά νεογέννητα χρειάζονται βοήθεια στην κατάποση. Επομένως, ο γιατρός μπορεί να τοποθετήσει έναν σωλήνα σίτισης στο στομάχι του μωρού για να του παρέχει τη διατροφή που χρειάζεται για να επιβιώσει μέχρι να μπορέσει να καταπιεί μόνο του. Υπάρχουν πολλές πρόσθετες θεραπείες και υποστηρίξεις διαθέσιμες για την κάλυψη των αναγκών υγείας του μωρού σας.

Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για το σύνδρομο CHARGE.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο CHARGE;

Το προσδόκιμο ζωής ενός νεογνού με σύνδρομο CHARGE ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του. Τα μωρά με σοβαρά συμπτώματα έχουν υψηλότερο ποσοστό θνησιμότητας μέσα στα πρώτα πέντε χρόνια της ζωής τους. Ωστόσο, τα παιδιά με ήπια συμπτώματα μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή με δια βίου υποστηρικτική φροντίδα.

Εάν το παιδί σας έχει διαγνωστεί με σύνδρομο CHARGE, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τα συμπτώματά του και το προσδόκιμο ζωής του για να το βοηθήσετε να ζήσει μια ευτυχισμένη και υγιή ζωή.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό του παιδιού μου;

Επισκεφθείτε έναν γιατρό εάν το παιδί σας έχει κάποιο από τα ακόλουθα:

• Εάν υπάρχει λοίμωξη στο χειρουργικό σημείο.
• Εάν δεν επιτευχθούν τα αναπτυξιακά ορόσημα που είναι κατάλληλα για την ηλικία.
• Αν δεν μπορείτε να φάτε ή να πιείτε.
• Εάν έχετε οποιαδήποτε προβλήματα ακοής ή όρασης.
• Εάν έχετε δυσκολία στην κατάποση.

Εάν το παιδί σας έχει δυσκολία στην αναπνοή, αλλαγές στο χρώμα του σώματος, σοβαρή δυσκολία στο φαγητό ή μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό, πηγαίνετε αμέσως στο νοσοκομείο.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

• Πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματα του παιδιού μου;
• Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μου;
• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση;
• Υπάρχουν παρενέργειες στα φάρμακα που σας έχουν συνταγογραφηθεί;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι όταν μαθαίνετε ότι το νεογέννητό σας έχει μια σπάνια γενετική πάθηση. Μερικοί γονείς και φροντιστές θεωρούν τη γενετική συμβουλευτική έναν εξαιρετικό τρόπο για να μάθουν περισσότερα για τη διάγνωση του παιδιού τους και πώς να το βοηθήσουν να ζήσει μια καλύτερη ζωή. Κρατήστε ένα αρχείο με τα συμπτώματα του παιδιού σας και αν πληροί τα αναπτυξιακά ορόσημα για την ηλικία του στην κλινική. Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με την υγεία του παιδιού σας.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου (Μήνυμα για το σπίτι)

Αν και το σύνδρομο CHARGE είναι μια δύσκολη πάθηση, η έγκαιρη ανίχνευση, η σωστή ιατρική περίθαλψη και η στοργική φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν το παιδί να ζήσει την καλύτερη δυνατή ζωή.

• Κάθε παιδί είναι διαφορετικό: Τα συμπτώματα και η σοβαρότητά τους ποικίλλουν από παιδί σε παιδί. Μην τα συγκρίνετε λοιπόν με άλλα.
• Υποστήριξη από διεπιστημονική ομάδα: Η διαχείριση αυτής της πάθησης απαιτεί μια ποικιλία ειδικών, θεραπευτών και υπηρεσιών υποστήριξης.
• Υπομονή και κατανόηση: Δώστε στο παιδί σας επιπλέον χρόνο και υποστήριξη για την ανάπτυξή του.
• Δεν είσαι μόνος/η: συναναστραφείτε με άλλες οικογένειες με παιδιά σαν κι αυτό, γίνετε μέλος ομάδων υποστήριξης. Θα σας δώσει πολλή δύναμη.
• Ακολουθήστε τις οδηγίες του γιατρού σας: Μην χάνετε προγραμματισμένα ραντεβού και εξετάσεις. Συζητήστε με τον γιατρό σας εάν έχετε οποιοδήποτε πρόβλημα.

Να θυμάστε, ακόμα κι αν το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση, η αγάπη, η υποστήριξη και η σωστή καθοδήγησή σας μπορούν να κάνουν μεγάλη διαφορά στη ζωή του.

Σύνδρομο CHARGE , γενετικές ασθένειες, παιδικές ασθένειες, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, καρδιακές ανωμαλίες, προβλήματα ακοής, κολόβωμα