Έχει το μωρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Williams

Ως μητέρα ή πατέρας, το μεγαλύτερο όνειρό μας είναι να αποκτήσουμε ένα υγιές παιδί. Αλλά μερικές φορές τα παιδιά μας μπορεί να έρθουν σε αυτόν τον κόσμο με κάποιες πολύ σπάνιες παθήσεις. Φαίνεται το μικρό σας πολύ νεότερο από την ηλικία του; Έχει το πρόσωπό του μια διαφορετική, ιδιαίτερη εμφάνιση από άλλα παιδιά; Και είναι πολύ κοινωνικό, χαμογελαστό και μιλάει σε όλους όσους βλέπει; Αυτά μπορεί μερικές φορές να είναι σημάδια μιας σπάνιας γενετικής πάθησης που ονομάζεται «Σύνδρομο Williams». Μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε γι' αυτό με σαφήνεια και απλότητα.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Williams;

Το σύνδρομο Williams, που μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Williams-Beuren, είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Με απλά λόγια, τα χρωμοσώματα, τα οποία βρίσκονται μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, καθορίζουν τα πάντα, από το ύψος μας μέχρι το χρώμα και την εμφάνισή μας. Είναι σαν το εγχειρίδιο οδηγιών που χτίζει το σώμα μας. Ένα παιδί με σύνδρομο Williams έχει ένα μικρό κομμάτι του χρωμοσώματος 7 που λείπει. Είναι σαν να λείπουν μερικές σελίδες από το εγχειρίδιο οδηγιών. Αυτό το κομμάτι του γονιδίου που λείπει προκαλεί τα συμπτώματα που σχετίζονται με την πάθηση.

Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη, την ικανότητα μάθησης, την καρδιακή λειτουργία και την εμφάνιση ενός παιδιού. Μπορεί επίσης να προκαλέσει ορισμένα ορμονικά προβλήματα, όπως υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, υποθυρεοειδισμό και πρόωρη εφηβεία.

Πώς εμφανίζεται αυτή η πάθηση; Ποιος την παθαίνει;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτό δεν είναι κάτι που κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα. Είναι μια αυθόρμητη μετάλλαξη που συμβαίνει κατά τη στιγμή της σύλληψης, προκαλώντας την απώλεια ενός μέρους του 7ου χρωμοσώματος. Επομένως, ούτε η μητέρα ούτε ο πατέρας μπορούν να κατηγορηθούν για αυτό. Αυτό δεν είναι κάτι που μπορεί να αποτρέψει κανείς.

Ωστόσο, εάν ένα άτομο με σύνδρομο Williams αποκτήσει παιδί, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να κληρονομήσει την πάθηση.

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία σε χώρες όπως η Αμερική, μόνο ένα στα 10.000 παιδιά που γεννιούνται πάσχει από αυτήν την πάθηση. Υπάρχουν παιδιά με αυτήν την πάθηση και στη Σρι Λάνκα, αλλά είναι πολύ σπάνια.

Πώς επηρεάζει αυτή η πάθηση το παιδί μου;

Η ανατροφή ενός παιδιού με σύνδρομο Williams μπορεί να είναι μια πρόκληση, αλλά με την έγκαιρη διάγνωση και την απαραίτητη θεραπεία και υποστήριξη, και αυτό μπορεί να αξιοποιήσει πλήρως τις δυνατότητές του.

Σκεφτείτε απλώς ότι, επειδή αυτά τα παιδιά έχουν χαλαρές αρθρώσεις, αρχίζουν να κάθονται και να περπατούν λίγο αργότερα από άλλα παιδιά. Μπορεί επίσης να έχουν κάποιες γενετικές ανωμαλίες στην καρδιά ή στα αιμοφόρα αγγεία τους που σχετίζονται με την καρδιά. Μερικές φορές αυτό μπορεί να απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Επομένως, είναι απαραίτητες τακτικές ιατρικές εξετάσεις.

Ένα από τα πιο εκπληκτικά πράγματα σχετικά με αυτά τα παιδιά είναι ότι έχουν πολύ υψηλές δεξιότητες ομιλίας και επικοινωνίας. Μιλούν όμορφα και είναι πολύ κοινωνικά. Αλλά λόγω αυτού του ταλέντου, μερικές φορές μας διαφεύγουν οι μαθησιακές τους αδυναμίες, για παράδειγμα, η δυσκολία στην εκμάθηση αριθμών και γραμμάτων. Έχουν μια μικρή δυσκολία στην κατανόηση της διαφοράς μεταξύ ενός πράγματος και ενός άλλου (χωρική συλλογιστική).

Ποια είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα;

Δεν είναι όλα τα παιδιά με σύνδρομο Williams ίδια. Κάποια μπορεί να έχουν περισσότερα συμπτώματα, κάποια μπορεί να έχουν λιγότερα. Ας αναλύσουμε αυτά τα συμπτώματα.

Πράγματα που πρέπει να προσέξετε ιδιαίτερα: Καρδιακές παθήσεις

Το πιο σοβαρό πρόβλημα που παρατηρείται σε αυτή την πάθηση είναι η καρδιακή νόσος. Συγκεκριμένα, μπορεί να παρατηρηθεί στένωση των κύριων αιμοφόρων αγγείων που συνδέονται με την καρδιά και των αγγείων που μεταφέρουν αίμα στους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε υψηλή αρτηριακή πίεση, ακανόνιστο καρδιακό παλμό (αρρυθμία), ακόμη και σε καρδιακή ανεπάρκεια. Συχνά, η πρώτη υποψία ότι ένα παιδί έχει σύνδρομο Williams οφείλεται σε αυτό το καρδιακό πρόβλημα.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την πάθηση;

Αυτή η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Εάν ο γιατρός σας έχει υποψίες για την εμφάνιση και τα συμπτώματα του παιδιού σας, θα το εξετάσει πρώτα προσεκτικά.

Στη συνέχεια, πραγματοποιείται μια ειδική γενετική εξέταση για την επιβεβαίωση αυτής της πάθησης. Αυτή είναι σαν μια συνηθισμένη εξέταση αίματος. Αυτή μπορεί να ελέγξει με ακρίβεια εάν λείπει το τμήμα του χρωμοσώματος 7 που ανέφερα νωρίτερα.

Επιπλέον, μπορούν να γίνουν αρκετές άλλες εξετάσεις για να επιβεβαιωθούν τα άλλα συμπτώματα του παιδιού:

• Για να ελέγξετε την καρδιά: ΗΚΓ ή ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα της καρδιάς)
• Μέτρηση αρτηριακής πίεσης: Ελέγξτε εάν η αρτηριακή σας πίεση είναι ασυνήθιστα υψηλή.
• Εξετάσεις αίματος και ούρων: Ελέγξτε τη νεφρική λειτουργία και τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα.

Πώς αντιμετωπίζεται; Μπορεί να θεραπευτεί;

Το σύνδρομο Williams δεν είναι μια πλήρως ιάσιμη ασθένεια. Επειδή προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Ωστόσο, τα συμπτώματα και οι επιπλοκές που προκαλούνται από αυτό μπορούν να αντιμετωπιστούν πολύ καλά. Αυτό σημαίνει ότι μπορούμε να κάνουμε ό,τι μπορούμε για να βοηθήσουμε το παιδί να ζήσει μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή.

Το θεραπευτικό πλάνο θα διαφέρει από παιδί σε παιδί, ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού.

• Επίσκεψη σε καρδιολόγο: Εάν υπάρχει καρδιολογικό πρόβλημα, αυτός θα αποφασίσει ποια θεραπεία (πιθανώς φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση) χρειάζεται.
• Προγράμματα Πρώιμης Παρέμβασης:Είναι πολύ σημαντικό να παραπέμπετε το παιδί σε πράγματα όπως η λογοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία για να αποτρέψετε αναπτυξιακές καθυστερήσεις.
• Ειδική Αγωγή: Εάν υπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, ένα παιδί χρειάζεται ένα εκπαιδευτικό σύστημα προσαρμοσμένο στις ανάγκες του.
• Άλλοι ειδικοί: Εάν τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα σας είναι υψηλά, ίσως χρειαστεί να επισκεφτείτε έναν νεφρολόγο ή διατροφολόγο. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να ζητήσετε τη βοήθεια ειδικών για οδοντικά, οφθαλμολογικά και ωτολογικά προβλήματα.

Τι πρέπει να γνωρίζω ως γονέας;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λύπη και φόβο όταν λαμβάνετε μια τέτοια διάγνωση. Αλλά το πιο σημαντικό είναι να δώσετε στο παιδί σας την καλύτερη αγάπη, φροντίδα και υποστήριξη.

• Επισκεφθείτε τον γιατρό σας έγκαιρα: Είναι σημαντικό να παρακολουθείτε τακτικά την υγεία του παιδιού σας, ειδικά για προβλήματα που σχετίζονται με την καρδιά.
• Να είστε υπομονετικοί: Το παιδί σας μαθαίνει τα πάντα με τον δικό του ρυθμό. Δουλέψτε μαζί του με υπομονή και αγάπη. Εκτιμήστε ακόμη και τα μικρά του επιτεύγματα.
• Δεν είστε μόνοι: Μιλήστε με άλλους γονείς που έχουν παιδιά σαν κι αυτό. Οι εμπειρίες τους θα αποτελέσουν μεγάλη πηγή δύναμης για εσάς. Επίσης, μιλήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας για τις ερωτήσεις και τις ανησυχίες σας.

Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Williams έχουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής. Ωστόσο, σοβαρές καρδιακές επιπλοκές μπορούν μερικές φορές να μειώσουν τη διάρκεια ζωής τους. Μπορεί να χρειαστούν κάποιο επίπεδο υποστήριξης καθώς μεγαλώνουν.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει τα ακόλουθα συμπτώματα, είναι πολύ σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν παιδίατρο.

Πότε πρέπει να πάτε στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ);

Εάν το παιδί εμφανίσει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα σημάδια καρδιακής πάθησης, μεταφέρετέ το αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου.

• Μπλε/μωβ αποχρωματισμός του δέρματος ή των χειλιών .
• Ταχεία αναπνοή ή δυσκολία στην αναπνοή.
• Έχοντας εξαιρετική δυσκολία στο φαγητό.
• Ο καρδιακός ρυθμός είναι πολύ γρήγορος.
• Πρήξιμο του σώματος, ειδικά του προσώπου και των άκρων .

Αυτή η πάθηση δεν είναι μεταδοτική, αλλά η στοργική, κοινωνική φύση αυτών των παιδιών είναι πραγματικά «μεταδοτική». Φέρνουν χαρά σε όλους γύρω τους. Η αντιμετώπιση μιας νέας διάγνωσης μπορεί να είναι δύσκολη, γι' αυτό να προσφέρετε πάντα στο παιδί σας την υποστήριξή σας.