Μήπως το μωρό σας έχει πολλές ασθένειες ταυτόχρονα; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο DiGeorge

Έχει το μικρό σας περισσότερα από ένα προβλήματα υγείας; Ίσως έχετε παρατηρήσει κάποιο καρδιακό πρόβλημα, συχνές ασθένειες ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Πολλά από αυτά τα φαινομενικά άσχετα προβλήματα μπορεί να έχουν μία μόνο αιτία. Αυτή είναι μια γενετική πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα. Ονομάζεται σύνδρομο DiGeorge.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Ντι Τζορτζ;

Αυτή είναι μια γενετική ασθένεια . Το σώμα μας αποτελείται από κύτταρα. Κάθε κύτταρο έχει κάτι που ονομάζεται χρωμοσώματα. Σκεφτείτε τα ως μεγάλα βιβλία που καταγράφουν πώς είναι φτιαγμένα τα πάντα στο σώμα μας. Έτσι, αυτή η πάθηση εμφανίζεται όταν λείπει ένα μικροσκοπικό κομμάτι, όπως μια σελίδα, αυτού του βιβλίου που ονομάζεται χρωμόσωμα 22. Για την ακρίβεια, αυτό ονομάζεται επίσης σύνδρομο διαγραφής 22q11.2 . Αυτό σημαίνει ότι λείπει το τμήμα που ονομάζεται 11.2 στο μακρύ βραχίονα που ονομάζεται «q» του χρωμοσώματος 22.

Όταν αυτό το μικρό κομμάτι γονιδίου λείπει, επηρεάζει την ανάπτυξη και τη λειτουργία αρκετών μερών του σώματος του παιδιού. Κάποια παιδιά επηρεάζονται πολύ λίγο, ενώ άλλα μπορεί να επηρεαστούν λίγο περισσότερο. Διαφέρει από παιδί σε παιδί. Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία για αυτό, μπορούμε να ελέγξουμε τα συμπτώματα και να βοηθήσουμε το παιδί να ζήσει μια καλή ζωή.

Ποια είναι τα συμπτώματα που παρατηρούνται σε αυτή την πάθηση;

Δεν είναι όλα τα παιδιά με αυτή την πάθηση ίδια. Κάποια παιδιά μπορεί να μην εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα. Άλλα μπορεί να εμφανίζουν συμπτώματα που επηρεάζουν πολλά μέρη του σώματος. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια προβλήματα που παρατηρούνται.

Γιατί συμβαίνει αυτό σε ένα παιδί; Ποιος είναι ο λόγος;

Όπως συζητήσαμε νωρίτερα, αυτό προκαλείται από την απώλεια ενός μικρού τμήματος του χρωμοσώματος 22. Υπάρχουν δύο κύριοι λόγοι για τους οποίους συμβαίνει αυτό.

1. Τυχαίο συμβάν: Αυτό είναι το πιο συνηθισμένο (9 στα 10) . Όταν συλλαμβάνεται ένα παιδί, δηλαδή την πρώτη φορά που το ωάριο της μητέρας και το σπερματοζωάριο του πατέρα ενώνονται, αυτό το κομμάτι του χρωμοσώματος μπορεί να χαθεί κατά λάθος. Αυτό είναι κάτι που συμβαίνει τυχαία.

2. Κληρονομείται από τους γονείς: Πολύ σπάνια (περίπου 1 στους 10)Ένα παιδί μπορεί να κληρονομήσει αυτήν την πάθηση είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα που την έχει. Κληρονομείται με «αυτοσωμικό επικρατή» τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν ένας από τους γονείς έχει την πάθηση, το παιδί είναι πιθανό να την νοσήσει.

Πώς το βρίσκουν αυτό οι γιατροί;

Μερικές φορές, οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να δώσουν ενδείξεις σχετικά με την πάθηση. Για παράδειγμα, μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια ενός προγεννητικού υπερηχογραφήματος ή μιας ειδικής εξέτασης όπως η αμνιοπαρακέντηση.

Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, αυτό διαγιγνώσκεται μόνο μετά τη γέννηση του μωρού. Όταν ο γιατρός εξετάζει το μωρό, μπορεί να το υποψιαστεί βλέποντας τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπο και τα αυτιά του μωρού. Στη συνέχεια, πραγματοποιούνται αρκετές εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η υποψία.

Δοκιμές για αυτό

• Ηχοκαρδιογράφημα: Μια σάρωση για να εξετάσουμε τη λειτουργία και τη δομή της καρδιάς.
• Εξετάσεις αίματος: Αυτές περιλαμβάνουν τον έλεγχο του επιπέδου ασβεστίου στο αίμα, τη διενέργεια πλήρους αίματος (CBC) και τον έλεγχο του αριθμού των λευκών αιμοσφαιρίων.
• Ακτινογραφία θώρακος: Ελέγξτε το μέγεθος του θύμου αδένα.
• Υπερηχογράφημα νεφρών
• Ειδικές εξετάσεις που σχετίζονται με την ανοσία: Για παράδειγμα, «ανοσοφαινοτυπία» και «κυτταρομετρία ροής».
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτές επιβεβαιώνουν συγκεκριμένα εάν λείπει ένα τμήμα του χρωμοσώματος 22.

Πώς αντιμετωπίζεται αυτό;

Το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί αυτή την πάθηση δεν μπορεί να εξαλειφθεί. Ωστόσο, τα συμπτώματα και τα προβλήματα που προκύπτουν από αυτήν μπορούν να αντιμετωπιστούν με μεγάλη επιτυχία . Αυτό δεν είναι κάτι που μπορεί να γίνει μόνο από έναν γιατρό. Μια ομάδα ειδικών σε διάφορους τομείς συνεργάζεται για τη θεραπεία του παιδιού.

Οι μέθοδοι θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού.

• Τα αντιβιοτικά χορηγούνται για συχνές λοιμώξεις.
• Εάν τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα είναι χαμηλά , χορηγούνται συμπληρώματα ασβεστίου .
• Τα προβλήματα ακοής αντιμετωπίζονται με ακουστικά βαρηκοΐας ή με ωτοασπίδες.
• Η λογοθεραπεία, η φυσικοθεραπεία και η εργοθεραπεία αντιμετωπίζουν καθυστερήσεις στην ομιλία, το περπάτημα και άλλες δραστηριότητες.
• Η ορμονική θεραπεία υποκατάστασης χρησιμοποιείται για τη θεραπεία ορμονικών προβλημάτων.
• Μπορεί να απαιτηθεί χειρουργική επέμβαση για καρδιακά προβλήματα ή για λαγωκία.
• Τα παιδιά με μαθησιακές δυσκολίες παραπέμπονται σε προγράμματα ειδικής αγωγής στο σχολείο.

Πότε πρέπει να πάτε το παιδί σας σε γιατρό;

Τις περισσότερες φορές, ο γιατρός θα εντοπίσει αυτή την πάθηση κατά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια τακτικών εξετάσεων κατά την παιδική ηλικία. Ωστόσο, εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας έχει κάποιο από τα συμπτώματα που έχουμε συζητήσει, μιλήστε αμέσως με τον γιατρό σας .

Ως γονέας, μπορεί να νιώσετε πολύ λύπη και καταβεβλημένοι όταν μάθετε ότι το παιδί σας έχει μια γενετική πάθηση όπως το σύνδρομο DiGeorge. Αυτό είναι φυσιολογικό. Αλλά να θυμάστε ότι, με τη σωστή θεραπεία και υποστήριξη, αυτά τα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια δραστήρια και ευτυχισμένη ζωή. Εκτός από απειλητικές για τη ζωή παθήσεις, όπως σοβαρές καρδιακές παθήσεις, τα περισσότερα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.