Έχει το παιδί σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για την Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία

Αργούν να γεμίσουν οι πηγές του μικρού σας; Ή μήπως οι κλείδες του φαίνονται εκτός θέσης; Αργούν να βγουν τα δόντια του; Είναι φυσιολογικό οι γονείς να φοβούνται λίγο όταν βλέπουν αυτά τα πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για την Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία, μια σπάνια γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει αυτά τα συμπτώματα.

Τι είναι η Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία;

Με απλά λόγια, η Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετικού συστήματος του σώματός μας, ειδικά του κρανίου, των οστών και των δοντιών. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι αυτά τα μέρη δεν αναπτύσσονται και δεν αναπτύσσονται φυσιολογικά.

Τα άτομα με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν ορισμένα ιδιαίτερα σωματικά χαρακτηριστικά . Για παράδειγμα:

• Οι κλείδες μπορεί να μην έχουν αναπτυχθεί σωστά ή να μην υπάρχουν καθόλου. Αυτό μπορεί να κάνει ορισμένα παιδιά να φέρνουν τους ώμους τους κοντά μπροστά στο στήθος τους.
• Κοντό ανάστημα.
• Μερικά ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του προσώπου (π.χ. πλατύ μέτωπο, μικρό σαγόνι).
• Καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των δοντιών (π.χ., καθυστερημένη ανατολή των νεογιλικών δοντιών, καθυστερημένη ανατολή των μόνιμων δοντιών, επιπλέον δόντια και απώλεια δοντιών).

Αλλά να θυμάστε ότι αυτή η πάθηση δεν έχει καμία επίδραση στη νοημοσύνη ή την ψυχική ανάπτυξη του παιδιού.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Η κλειδοκρανιακή δυσπλασία είναι μια γενετική διαταραχή που μπορεί να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονομικότητας. Για παράδειγμα, εάν ένας από τους δύο γονείς έχει τη γενετική διαταραχή, υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί του να έχει επίσης την πάθηση.

Επίσης, μερικές φορές ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει αυτή την πάθηση τυχαία, δηλαδή «de novo», ακόμα κι αν κανένας στην οικογένεια δεν είχε αυτή την πάθηση στο παρελθόν.

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση . Παγκοσμίως, μόνο ένα στο ένα εκατομμύριο μωρά γεννιούνται με αυτήν την πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα της Κλειδοκρανιακής Δυσπλασίας;

Δεν εμφανίζουν όλοι όσοι πάσχουν από αυτή την πάθηση τα ίδια συμπτώματα. Κάποιοι άνθρωποι έχουν λιγότερα συμπτώματα, κάποιοι έχουν περισσότερα. Επίσης, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Τα κύρια συμπτώματα που παρατηρούνται συχνά είναι:

• Καθυστερημένο κλείσιμο των μαλακών σημείων (πηγουνελιών) και των ραμμάτων. Τα μαλακά σημεία στην κορυφή του κεφαλιού ενός μωρού είναι σαν κοιλότητα και χρειάζονται πολύ χρόνο για να γεμίσουν.
• Οι κλείδες δεν έχουν αναπτυχθεί σωστά ή λείπουν. Αυτό μπορεί να κάνει ορισμένα παιδιά να φέρουν τους ώμους τους προς τα εμπρός και να τους ενώσουν.
• Οδοντικά προβλήματα:
• Καθυστερημένη ανατολή μόνιμων δοντιών.
• Το γεγονός ότι τα νεογιλά δόντια δεν πέφτουν.
• Επιπλέον δόντια.
• Οδοντιατρικός συνωστισμός.
• Δόντια που είναι συνωστισμένα και δεν εφαρμόζουν σωστά μεταξύ τους (δυσλειτουργία σύγκλεισης).

Εκτός από αυτό, άλλα συμπτώματα που μπορεί να επηρεάσουν τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Δυσκολίες στην αναπνοή: ιδιαίτερα ασφυξία κατά τη διάρκεια του ύπνου (αποφρακτική υπνική άπνοια).
• Σκολίωση.
• Μη φυσιολογική ανάπτυξη των οστών στα χέρια .
• Μειωμένο ύψος ή καθυστερημένη ανάπτυξη.
• Καθυστερημένες κινητικές δεξιότητες: Αυτό σημαίνει ότι πράγματα όπως το σέρσιμο, το περπάτημα και η αναρρίχηση καθυστερούν.
• Συχνές λοιμώξεις των ιγμορείων και ωτίτιδες. Εάν οι ωτίτιδες επιμένουν, μπορεί επίσης να εμφανιστεί απώλεια ακοής.
• Μειωμένη οστική πυκνότητα (οστεοπενία ή οστεοπόρωση).

Το σημαντικό είναι ότι ακόμη και αν οι γονείς έχουν αυτή την πάθηση, τα συμπτώματά τους μπορεί να διαφέρουν από τα συμπτώματα του παιδιού.

Ποιος είναι ο λόγος γι' αυτό; Ας κατανοήσουμε λίγο τη γενετική πλευρά.

Η κύρια αιτία της Κλειδοκρανιακής Δυσπλασίας είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο `RUNX2`. Αυτό, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, μπορεί να συμβεί τυχαία (de novo) ή μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς.

Ας δούμε τώρα τι είναι αυτά τα γονίδια. Φανταστείτε ότι το σώμα μας είναι σαν ένα μεγάλο βιβλίο. Αυτό το βιβλίο έχει πολλά κεφάλαια. Αυτά τα κεφάλαια ονομάζονται «χρωμοσώματα». Κάθε κύτταρό μας έχει 46 από αυτά τα χρωμοσώματα, δηλαδή 23 ζεύγη. Μέσα σε αυτά τα χρωμοσώματα βρίσκεται το πλήρες σύνολο οδηγιών που χτίζουν και ελέγχουν το σώμα μας, δηλαδή το «DNA». Τα «γονίδια» είναι τα μικροσκοπικά μέρη αυτού του «DNA», όπως οι προτάσεις σε ένα βιβλίο. Κάθε χρωμόσωμα έχει χιλιάδες γονίδια.

Λαμβάνουμε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο - ένα από τη μητέρα μας και ένα από τον πατέρα μας. Η κλειδοκρανιακή δυσπλασία είναι μια αυτοσωμική επικρατής πάθηση, που σημαίνει ότι ακόμη και αν ένα παιδί κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν μόνο γονέα, αυτό αρκεί για να αναπτύξει το παιδί την ασθένεια.

Σημαντικό: Εάν ένας γονέας έχει αυτήν τη μετάλλαξη γονιδίου `RUNX2`, το παιδί του έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση.

Πώς διαγιγνώσκεται η Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία;

Αυτή η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του μωρού. Ο γιατρός σας θα εξετάσει το μωρό σας, θα αναζητήσει συμπτώματα και θα παραγγείλει εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Οι κύριες δοκιμές που πραγματοποιούνται για αυτό είναι:

• Οδοντιατρικές ακτινογραφίες.
• Ακτινογραφίες των οστών, ειδικά του κρανίου, των κλείδων και των χεριών.Αυτές οι ακτινογραφίες επιτρέπουν στον γιατρό να δει με ακρίβεια τις αλλαγές στα οστά και να δημιουργήσει ένα σχέδιο θεραπείας που είναι κατάλληλο για το παιδί.
• Γενετικός έλεγχος. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτό περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος του παιδιού και την εργαστηριακή του εξέταση για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αλλαγές στο DNA, τα χρωμοσώματα ή τις πρωτεΐνες του παιδιού. Αυτός ο γενετικός έλεγχος μπορεί να προσδιορίσει ακριβώς ποιο γονίδιο φέρει τη μετάλλαξη.

Πώς αντιμετωπίζεται; Μπορεί να θεραπευτεί πλήρως;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες θεραπείες διαθέσιμες για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη μείωση της δυσφορίας που προκαλείται από την πάθηση. Το θεραπευτικό σχέδιο είναι μοναδικό για κάθε παιδί, που σημαίνει ότι η θεραπεία καθορίζεται με βάση τα συμπτώματα του παιδιού.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Οδοντιατρική περίθαλψη: οδοντιατρική συντήρηση, ορθοδοντική φροντίδα και οδοντιατρική χειρουργική επέμβαση εάν είναι απαραίτητο.
• Χειρουργική επέμβαση για προβλήματα ανάπτυξης οστών.
• Χειρουργική επέμβαση για προβλήματα με το κρανίο και τα οστά του προσώπου («Κρανιοπροσωπική χειρουργική»).
• Φορώντας ειδικά κράνη ή στηρίγματα μέχρι να καλυφθούν πλήρως τα οστά του κρανίου.
• Λογοθεραπεία.
• Εάν έχετε συχνές λοιμώξεις του αυτιού, μπορούν να τοποθετηθούν ωτοσωλήνες.
• Εάν έχετε απώλεια ακοής, φορέστε ακουστικά βαρηκοΐας.
• Χορήγηση συμπληρωμάτων ασβεστίου και βιταμίνης D.
• Εάν έχετε δυσκολία στην αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου (υπνική άπνοια), συνιστάται χειρουργική επέμβαση.

Υπάρχει τρόπος να μειωθεί ο κίνδυνος να συμβεί αυτό;

Η Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, επομένως δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψετε. Ωστόσο, εάν περιμένετε παιδί, είναι σημαντικό να γνωρίζετε τις γενετικές παθήσεις, να κατανοείτε τον κίνδυνο μετάδοσης μιας γενετικής πάθησης στο παιδί σας και να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τη γενετική συμβουλευτική και, εάν είναι απαραίτητο, για γενετικές εξετάσεις.

Τι συμβαίνει εάν το παιδί μου έχει Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία; Τι πρέπει να περιμένω;

Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με αυτή την πάθηση μπορούν να περιμένουν μια καλή πρόγνωση. Η θεραπεία μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα. Εάν το παιδί έχει σοβαρά συμπτώματα μετά τη γέννηση (π.χ., σημαντικά προβλήματα ανάπτυξης των οστών, δυσκολία στην αναπνοή), οι γιατροί θα τα αντιμετωπίσουν γρήγορα, ακόμη και να πραγματοποιήσουν χειρουργική επέμβαση εάν χρειαστεί.

Η μακροχρόνια οδοντιατρική θεραπεία είναι σίγουρα απαραίτητη.Δηλαδή, προετοιμάστε τα δόντια έτσι ώστε να μην προκαλούν πόνο ή δυσφορία καθώς μεγαλώνουν. Η ιατρική σας ομάδα θα δημιουργήσει ένα συγκεκριμένο θεραπευτικό σχέδιο προσαρμοσμένο στα συμπτώματα του παιδιού σας, βοηθώντας το να ζήσει μια πλήρη, υγιή ζωή.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε συμπτώματα Κλειδοκρανιακής Δυσπλασίας που επηρεάζουν τις καθημερινές δραστηριότητες ή την ευημερία του παιδιού σας, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Για παράδειγμα:

• Εάν έχετε πόνο ή δυσφορία στο στόμα ή τα δόντια σας.
• Εάν έχετε συχνές λοιμώξεις των ιγμορείων ή των αυτιών.
• Αν νιώθετε ότι δεν μπορείτε να ακούσετε σωστά ή δεν ανταποκρίνεστε ούτε σε μια απλή εντολή.
• Εάν το παιδί καθυστερεί να φτάσει σε αναπτυξιακά ορόσημα κατάλληλα για την ηλικία του (π.χ. ομιλία, περπάτημα).
• Εάν αντιμετωπίζετε διαλείπουσες διακοπές της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου τη νύχτα ή εάν αισθάνεστε εξαιρετικά κουρασμένοι κατά τη διάρκεια της ημέρας.

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να αναπνεύσει, πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα του πλησιέστερου νοσοκομείου ή καλέστε το 1990.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό;

Όταν μιλάτε με τον γιατρό σχετικά με την πάθηση του παιδιού σας, μπορείτε να κάνετε τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Θα χρειαστεί το παιδί μου οδοντιατρική επέμβαση εάν τα δόντια του δεν βγουν σωστά;
• Τι πρέπει να κάνω εάν το παιδί μου καθυστερεί να φτάσει σε αναπτυξιακά ορόσημα;
• Ποιος είναι ο κίνδυνος να αποκτήσω παιδί με κάποια γενετική πάθηση;

Υπάρχει κάποιος διάσημος που να έχει αυτή την πάθηση;

Ναι, πιθανότατα γνωρίζετε τον Gaten Matarazzo, τον ηθοποιό που υποδύεται τον Dustin Henderson στην επιτυχημένη σειρά του Netflix Stranger Things. Έχει αποκαλύψει δημόσια ότι πάσχει από Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία. Σύμφωνα με τον Gaten, είναι πολύ τυχερός που έχει την πάθηση επειδή την έχει, και λέει επίσης ότι είναι πολύ τυχερός που έχει ήπια συμπτώματα. Χρησιμοποιεί τη διασημότητά του για να υποστηρίξει τα παιδιά με την πάθηση, να ευαισθητοποιήσει το κοινό σχετικά με την ασθένεια και να βοηθήσει στην κατάρριψη των παρανοήσεων σχετικά με τη ζωή με τη γενετική πάθηση.

Τέλος, ένα μήνυμα που θα μας πάρει στο σπίτι

Τα παιδιά που γεννιούνται με μια πάθηση που ονομάζεται Κλειδοκρανιακή Δυσπλασία μπορούν να ζήσουν πολύ καλή ζωή. Η θεραπεία μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα και να βοηθήσει το παιδί να ζήσει μια ευτυχισμένη και πλήρη ζωή.

Το πιο σημαντικό είναι να επισκέπτεστε τακτικά τον οδοντίατρο και να φροντίζετε τα δόντια σας. Θα πρέπει να επισκέπτεστε τον γιατρό λίγο συχνότερα από άλλα παιδιά, έτσι ώστε καθώς μεγαλώνουν αυτά τα δόντια, να μπορούν να διατηρούνται χωρίς καμία ενόχληση ή πόνο.

Εάν περιμένετε παιδί, είναι πολύ σημαντικό να λάβετε γενετική συμβουλευτική για να μάθετε σχετικά με τον κίνδυνο μετάδοσης μιας γενετικής πάθησης στο παιδί σας.

Ελπίζω αυτές οι πληροφορίες να σας φανούν χρήσιμες. Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας.

` Κλειδοκρανιακή δυσπλασία, γενετικές ασθένειες, ανάπτυξη οστών, οδοντικά προβλήματα, γονίδιο RUNX2, γενετικός έλεγχος, υγεία του παιδιού