Τι είναι η μιτοχονδριακή νόσος; Ας μιλήσουμε γι' αυτήν απλά.

Νιώθετε μερικές φορές ότι δεν έχετε ενέργεια, είστε πάντα κουρασμένοι και αρρωσταίνετε συνεχώς; Μερικές φορές, αυτά τα φαινομενικά άσχετα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε κάποιο πρόβλημα σε ένα από τα μικρότερα μέρη του σώματός μας. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια πάθηση που είναι λίγο περίπλοκη, αλλά πολύ σημαντική. Αυτή είναι οι Μιτοχονδριακές Παθήσεις.

Αρχικά, ας δούμε τι είναι τα μιτοχόνδρια;

Με απλά λόγια, τα μιτοχόνδρια είναι μικροσκοπικά «εργοστάσια παραγωγής ενέργειας» μέσα σε κάθε κύτταρο του σώματός μας. Όπως ακριβώς έχουμε ένα εργοστάσιο παραγωγής ενέργειας για να τροφοδοτούμε τα σπίτια μας, έτσι και τα κύτταρά μας χρησιμοποιούν αυτά τα μιτοχόνδρια για να παράγουν την ενέργεια που χρειάζονται για να λειτουργήσουν. Χρησιμοποιώντας την τροφή που τρώμε και το οξυγόνο που αναπνέουμε, αυτά τα μικρά εργοστάσια παράγουν περίπου το 90% της ενέργειας που χρειάζεται το σώμα μας. Φανταστείτε λοιπόν τι προβλήματα θα μπορούσαν να προκύψουν αν αυτά τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας δεν λειτουργούσαν σωστά.

Όταν αυτοί οι σταθμοί παραγωγής ενέργειας δεν λειτουργούν σωστά, τα κύτταρα δεν λαμβάνουν την ενέργεια που χρειάζονται. Στη συνέχεια, τα όργανα που περιέχουν αυτά τα κύτταρα δυσλειτουργούν. Αυτό μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε μέρος του σώματός μας.

• Εγκέφαλος
• Νευρικό σύστημα
• Μύες
• Νεφρά
• Καρδιά
• Συκώτι
• Μάτια
• Αυτιά
• Παγκρέας

Αυτό μπορεί να επηρεάσει οτιδήποτε.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι μιτοχονδριακών ασθενειών;

Υπάρχουν πολλοί τύποι αυτής της ασθένειας, αλλά μερικοί από τους πιο συνηθισμένους είναι:

• Σύνδρομο MELAS (Μιτοχονδριακή εγκεφαλοπάθεια, γαλακτική οξέωση και επεισόδια τύπου εγκεφαλικού επεισοδίου)
• Κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (LHON)
• Σύνδρομο Leigh
• Σύνδρομο Kearns-Sayre (KSS)
• Μυοκλονική επιληψία και νόσος των κόκκινων ινών (MERRF)

Αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αλλά να θυμάστε ότι πρόκειται για καταστάσεις που προκαλούν διαφορετικά συμπτώματα και προκαλούνται από αλλαγές στη μιτοχονδριακή λειτουργία.

Ποια θα μπορούσαν να είναι τα συμπτώματα αυτών των ασθενειών;

Αυτό είναι το πιο περίπλοκο μέρος της νόσου. Επειδή τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο, ανάλογα με τον τύπο των κυττάρων που επηρεάζονται και το πού βρίσκονται στο σώμα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν πολύ ήπια συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν πολύ σοβαρά συμπτώματα. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.

Ο παρακάτω πίνακας παρουσιάζει μερικά από τα συνηθισμένα συμπτώματα που παρατηρούνται σε αυτές τις ασθένειες.

Αυτά τα συμπτώματα μπορούν να ξεκινήσουν κατά τη γέννηση ή να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία της ζωής. Ένας γιατρός συνήθως το υποψιάζεται αυτό όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται ταυτόχρονα σε πολλά άσχετα συστήματα οργάνων.

Γιατί εμφανίζεται αυτό το είδος ασθένειας;

Η κύρια αιτία για αυτό είναι τα γενετικά ελαττώματα .

Με απλά λόγια, τα μιτοχόνδρια μέσα στα κύτταρά μας λαμβάνουν τις οδηγίες για την παραγωγή ενέργειας από το DNA μας. Εάν υπάρξει κάποια αλλαγή ή μετάλλαξη σε αυτό το DNA, τα μιτοχόνδρια δεν λαμβάνουν τις σωστές οδηγίες. Τότε δεν μπορούν να παράγουν ενέργεια σωστά. Αυτό μπορεί να βλάψει τα κύτταρα ή να προκαλέσει τον πρόωρο θάνατό τους.

Πώς κληρονομεί κάποιος αυτή την ασθένεια;

Αυτές είναι γενετικές ασθένειες, που σημαίνει ότι μπορούν να μεταδοθούν από τους γονείς στα παιδιά. Μερικές φορές, ακόμη και αν κανείς στην οικογένεια δεν έχει την ασθένεια, κάποιος μπορεί να την αναπτύξει λόγω τυχαίας γενετικής μετάλλαξης.

Μπορούν άλλες ασθένειες να επηρεάσουν τη μιτοχονδριακή λειτουργία;

Ναι. Ονομάζεται δευτερογενής μιτοχονδριακή δυσλειτουργία. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχετε κάποια γενετική μιτοχονδριακή νόσο, αλλά κάποια άλλη ιατρική πάθηση προκαλεί τη μη σωστή λειτουργία των μιτοχονδρίων σας. Για παράδειγμα:

• Νόσος Αλτσχάιμερ
• Μυϊκή δυστροφία
• Διαβήτης τύπου 1
• Σκλήρυνση κατά πλάκας (MS)
• Ορισμένοι τύποι καρκίνου

Τα μιτοχόνδρια μπορούν να επηρεαστούν από ασθένειες όπως:

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;

Η διάγνωση αυτής της ασθένειας μπορεί να είναι λίγο δύσκολη, επειδή τα συμπτώματα είναι τόσο ποικίλα. Δεν μπορεί να διαγνωστεί με μία μόνο εξέταση. Ο γιατρός σας μπορεί να σας κάνει μια σειρά από εξετάσεις.

• Μια λεπτομερής ανασκόπηση του ιατρικού ιστορικού σας και του οικογενειακού σας ιστορικού .
• Διεξαγωγή πλήρους κλινικής εξέτασης .
• Μια εξέταση που σχετίζεται με το νευρικό σύστημα .
• Εξετάσεις αίματος και ούρων . Μερικές φορές μπορεί επίσης να γίνει σπονδυλική παρακέντηση.
• Τεστ DNA .
• Ανάλογα με τα συμπτώματα, μπορούν να πραγματοποιηθούν εξετάσεις όπως μαγνητική τομογραφία, ηλεκτροκαρδιογράφημα ή ηχοκαρδιογράφημα καρδιάς, οφθαλμολογικές εξετάσεις, εξετάσεις ακοής και ηλεκτροεγκεφαλογράφημα για την παρακολούθηση της εγκεφαλικής δραστηριότητας .
• Μερικές φορές μπορεί να είναι απαραίτητο να ληφθεί ένα μικρό κομμάτι δέρματος ή μυός (βιοψία) και να εξεταστεί στο μικροσκόπιο.

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να συμβουλευτείτε έναν γιατρό ή ένα νοσοκομείο που ειδικεύεται σε αυτούς τους τύπους ασθενειών για τη διάγνωση.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη μιτοχονδριακή νόσο. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες θεραπείες διαθέσιμες για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών .

• Φάρμακα που μειώνουν τα συμπτώματα:Για παράδειγμα, αντιεπιληπτικά φάρμακα.
• Βιταμίνες και συμπληρώματα: Πράγματα όπως η ριβοφλαβίνη, το συνένζυμο Q10 και η καρνιτίνη μπορεί να είναι χρήσιμα για ορισμένα άτομα.
• Αλλαγές στη διατροφή και άσκηση: Ο γιατρός σας θα σας τις συστήσει με βάση την πάθησή σας.
• Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία ή λογοθεραπεία .
• Φορώντας βοηθητικές συσκευές όπως ακουστικά βαρηκοΐας .

Αυτό που λειτουργεί για ένα άτομο μπορεί να μην λειτουργήσει για ένα άλλο, επομένως είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας και να καταρτίσετε ένα θεραπευτικό σχέδιο που είναι κατάλληλο για εσάς.

Μπορεί να προληφθεί η επιδείνωση της νόσου;

Παρόλο που δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε την ανάπτυξη αυτής της ασθένειας, μπορείτε να αποφύγετε ορισμένα πράγματα που επιδεινώνουν τα συμπτώματα.

• Αποφύγετε την έκθεση σε υπερβολικό κρύο ή υπερβολική ζέστη .
• Μην παραλείπετε γεύματα.
• Κοιμηθείτε καλά το βράδυ.
• Μείνετε μακριά από το άγχος όσο το δυνατόν περισσότερο.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να εξοικονομείτε ενέργεια αντί να ξοδεύετε όλη την ενέργεια του σώματός σας μονομιάς.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε συμπτώματα μιτοχονδριακής νόσου και δυσκολεύεστε να εκτελέσετε τις καθημερινές σας δραστηριότητες, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν γιατρό.

Εάν παρουσιάσετε επιληπτική κρίση ή σοβαρή δυσκολία στην αναπνοή, μεταβείτε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) ενός νοσοκομείου.

Το να μάθετε ότι εσείς ή κάποιο αγαπημένο σας πρόσωπο έχετε αυτή την πάθηση μπορεί να είναι δύσκολο. Αλλά να θυμάστε ότι η οικογένειά σας, οι φίλοι σας και η ιατρική σας ομάδα, συμπεριλαμβανομένων των γιατρών, είναι εκεί για να σας βοηθήσουν να ζήσετε με επιτυχία με αυτά τα συμπτώματα.