Τι είναι το σύνδρομο Cornelia de Lange; Ας μιλήσουμε γι' αυτό!

Έχετε ποτέ ανησυχήσει ή σας έχει κεντρίσει το ενδιαφέρον η περιέργεια για την ανάπτυξη του μικρού σας ή για κάποιες μικρές αλλαγές στην εμφάνισή του; Υπάρχουν κάποια μωρά που αναπτύσσονται λίγο διαφορετικά από άλλα μωρά και η εμφάνιση του προσώπου και των άκρων τους μπορεί να είναι ελαφρώς διαφορετική. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζετε. Αυτή ονομάζεται Σύνδρομο Cornelia de Lange (CdLS).

Τι είναι το σύνδρομο Cornelia de Lan (CdLS);

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση . «Γενετική» σημαίνει κάτι που προκαλείται από μια αλλαγή στα γονίδιά μας. Αυτή η πάθηση προκαλεί αλλαγές στη σωματική εμφάνιση, την πνευματική ανάπτυξη (όπως την ικανότητα μάθησης) και τη συμπεριφορά ενός μωρού.

Το σημαντικό είναι ότι αυτή η πάθηση (CdLS) δεν επηρεάζει όλα τα μωρά με τον ίδιο τρόπο. Ενώ ορισμένα μωρά μπορεί να έχουν πολύ ήπια συμπτώματα, άλλα μπορεί να έχουν πολύ σοβαρά συμπτώματα. Αυστηρά μιλώντας, δεν υπάρχουν δύο μωρά με αυτή την πάθηση που να είναι ακριβώς ίδια. Ωστόσο, υπάρχουν κάποιες κοινές ομοιότητες στην εμφάνιση και τη συμπεριφορά τους. Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά μέρη του σώματος του μωρού. Τα κύρια συμπτώματα που συνήθως παρατηρούνται είναι:

• Καθυστέρηση ανάπτυξης πριν και μετά τη γέννηση. Αυτό σημαίνει ότι το μωρό μπορεί να χάσει βάρος και να μην ψηλώσει.
• Αλλαγές στο κεφάλι και το πρόσωπο. Οι γιατροί ονομάζουν αυτές τις αλλαγές «κρανιοπροσωπικές». Θα μιλήσουμε γι' αυτό αργότερα.
• Μερικά ελαττώματα στα χέρια και τα δάχτυλα.
• Έχοντας περισσότερες τρίχες από το κανονικό στο σώμα και το κεφάλι. Αυτό ονομάζεται είτε «υπερτρίχωση» είτε «υπερτρίχωση».
• Νοητικές αναπηρίες.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Το σύνδρομο Cornelia de Lann είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση . Εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Στατιστικά, εμφανίζεται σε περίπου μία στις 10.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών ή μία στις 50.000 γεννήσεις ζώντων νεογνών. Ωστόσο, οι γιατροί πιστεύουν ότι ορισμένα μωρά με αυτή την πάθηση μπορεί να μην διαγνωστούν. Αυτό συμβαίνει επειδή εάν τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια, μπορεί να εκληφθούν εσφαλμένα για άλλες παθήσεις. Ή, μπορεί να μην συνειδητοποιούν καν ότι σχετίζονται με (CdLS).

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Cornelia de Lann;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, αυτή η πάθηση δεν επηρεάζει κάθε μωρό με τον ίδιο τρόπο. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από μωρό σε μωρό. Εάν το μωρό σας έχει αυτή την πάθηση, μπορεί να παρατηρήσετε ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα.

Ειδικά χαρακτηριστικά που εμφανίζονται στο πρόσωπο και το κεφάλι

Αυτά τα ονομάζουμε «(Διακριτικά κρανιοπροσωπικά χαρακτηριστικά)».

• Οι βλεφαρίδες συχνά φαίνονται να είναι ενωμένες στη μέση και καμπυλωμένες προς τα πάνω (αυτό ονομάζεται «(συνοφρύς)»).
• Οι βλεφαρίδες είναι πολύ μακριές.
• Οι λοβοί των αυτιών βρίσκονται χαμηλότερα από το κανονικό.
• Τα δόντια είναι μικρά και υπάρχουν μεγάλα κενά μεταξύ τους.
• Η μύτη γίνεται μικρή και ανεστραμμένη.
• Ένα κεφάλι που είναι μικρότερο από το κανονικό (οι γιατροί το ονομάζουν «μικροκεφαλία»).
• Λωξία υπερώας (αυτό δεν συμβαίνει σε όλους, αλλά σε μερικούς ανθρώπους μπορεί).

Νευροαναπτυξιακά χαρακτηριστικά

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις. Δηλαδή, πράγματα όπως το να μην μπουσουλάει κανείς σε ηλικία που μπορεί να μπουσουλήσει, το να μην περπατάει σε ηλικία που μπορεί να περπατήσει.
• Πολλοί άνθρωποι μπορεί να έχουν μέτριες έως σοβαρές νοητικές αναπηρίες , που σημαίνει ότι μπορεί να έχουν κάποια έκπτωση σε πράγματα όπως η μάθηση και η κατανόηση.

Ψυχιατρικά χαρακτηριστικά

• Μπορεί να εμφανίζουν πρότυπα συμπεριφοράς παρόμοια με αυτά της «(διαταραχής του φάσματος του αυτισμού)» . Για παράδειγμα, μπορεί να μην θέλουν να επικοινωνούν με άλλους και να επαναλαμβάνουν τα ίδια πράγματα ξανά και ξανά.
• Συμπτώματα παρόμοια με αυτά μιας πάθησης που ονομάζεται Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής/Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) .
• Διαταραχές άγχους.

Άλλα κοινά χαρακτηριστικά που μπορούν να παρατηρηθούν

Επιπλέον, το σύνδρομο Cornelia de Lann μπορεί να προκαλέσει και άλλα προβλήματα:

• Αργή ανάπτυξη πριν και μετά τη γέννηση. Αυτό μπορεί να τα κάνει κοντά.
• Ορισμένες ανωμαλίες στα χέρια, τα δάχτυλα και τα οστά των χεριών.
• Έχοντας περισσότερες τρίχες από το κανονικό στο σώμα (υπερτρίχωση).
• Απώλεια ακοής.
• Προβλήματα του πεπτικού συστήματος. Για παράδειγμα, χρόνια γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση (ΓΟΠ).
• Ανωμαλίες των γεννητικών οργάνων, όπως μη κατεβασμένοι όρχεις σε αγόρια (κρυπτορχία).
• Βλάβη στην όραση. Για παράδειγμα, μυωπία.
• Επιληπτικές κρίσεις (τις ονομάζουμε «επιληπτικές κρίσεις»).
• Καρδιακή νόσος. Για παράδειγμα, η ύπαρξη τρύπας στην καρδιά.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Cornelia de Lan;

Αυτή η πάθηση συνήθως προκαλείται από μια επιβλαβή αλλαγή (παθογόνος παραλλαγή) σε ένα από τα επτά γονίδια . Αυτά τα γονίδια είναι τα NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 και ANKRD11. Μαζί, αυτά τα γονίδια βοηθούν σε κάτι που ονομάζεται σύμπλεγμα κοχεσίνης να λειτουργεί σωστά.

Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι αυτό το «(σύμπλεγμα κοχεσίνης)». Με απλά λόγια, πρόκειται για μια ομάδα πρωτεϊνών που παίζουν πολύ σημαντικό ρόλο όταν ένα μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα.Αυτό ελέγχει τα γονίδια που είναι απαραίτητα για την σωστή ανάπτυξη των άκρων, του προσώπου και άλλων μερών του σώματος του μωρού. Έτσι, εάν υπάρξει κάποια αλλαγή σε οποιοδήποτε από τα γονίδια που αναφέρθηκαν προηγουμένως, η λειτουργία αυτού του «(συμπλέγματος κοχεσίνης)» θα επηρεαστεί αρνητικά. Στη συνέχεια, θα επηρεάσει την πρώιμη ανάπτυξη του μωρού.

Μεταξύ 60% και 80% των ατόμων με `(CdLS)` έχουν αυτή την πάθηση λόγω μιας αλλαγής στο γονίδιο `NIPBL`. Η πάθηση είναι λιγότερο πιθανό να προκληθεί από αλλαγές στα άλλα έξι γονίδια. Για ένα άλλο 5% έως 20% των ανθρώπων, η γενετική αιτία αυτής της πάθησης δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα παιδιά με αυτή την πάθηση δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι συχνά προκαλείται από μια νέα γενετική αλλαγή (που ονομάζεται «de novo μετάλλαξη»). Ωστόσο, εάν ένας γονέας έχει ήπια συμπτώματα της πάθησης, έχει 50% πιθανότητα να αποκτήσει παιδί με την πάθηση. Ομοίως, εάν υγιείς γονείς έχουν ένα παιδί με «(CdLS)», ο κίνδυνος να αποκτήσουν ένα άλλο παιδί με την πάθηση εκτιμάται ότι είναι μεταξύ 1% και 1,5%.

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης;

Επειδή το σύνδρομο Cornelia de Lann επηρεάζει διαφορετικά μέρη του σώματος, μπορεί να εμφανιστούν διάφορες επιπλοκές.

Προβλήματα του πεπτικού συστήματος

• Ατρησία δωδεκαδακτύλου: Απόφραξη στο πρώτο μέρος του λεπτού εντέρου του μωρού.
• Συγγενής διαφραγματοκήλη: Μια τρύπα στο διάφραγμα του μωρού (ο μυς που χωρίζει το στήθος και το στομάχι).
• `(Δυσστροφία)`: Μια ανωμαλία στον τρόπο που σχηματίζονται τα έντερα του μωρού.
• Πυλωρική στένωση: Στένωση του ανοίγματος από το στομάχι του μωρού στο λεπτό έντερο.
• Βουβωνοκήλη: Ένα μέρος του εντέρου του μωρού ωθείται μέσα από ένα άνοιγμα στο κοιλιακό τοίχωμα στην περιοχή της βουβωνικής χώρας.
• Οισοφάγος Barrett: Μια πάθηση που μπορεί να εμφανιστεί λόγω σοβαρής γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης.

Ουρογεννητικά προβλήματα

• Κρυπτορχιδισμός: Μια πάθηση κατά την οποία οι όρχεις ενός αρσενικού μωρού δεν κατεβαίνουν στο όσχεο είτε πριν από τη γέννηση είτε λίγο μετά τη γέννηση.
• «(Υποσπαδίας)»: Στα αρσενικά μωρά, η ουρήθρα δεν ανοίγει στη σωστή θέση στο πέος.
• «(Νεφρική υποπλασία)»: Ο ένας ή και οι δύο νεφροί του μωρού είναι μικρότεροι από το κανονικό.

προβλήματα στα μάτια

• `(Πτώση)`: Αδυναμία σωστού ανοίγματος του ματιού λόγω της πτώσης του άνω βλεφάρου προς τα κάτω.
• Βλεφαρίτιδα: Φλεγμονή και μόλυνση του βλεφάρου.
• Βλάβες στην όραση: Για παράδειγμα, παθήσεις όπως ο «(αστιγματισμός)» (θολή όραση λόγω καμπυλότητας του εξωτερικού στρώματος του ματιού).

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Cornelia de Lan;

Ο γιατρός του μωρού σας μπορεί να είναι σε θέση να διαγνώσει αυτήν την πάθηση αμέσως μετά τη γέννηση ή λίγο μετά . Ο γιατρός θα εξετάσει το μωρό σας σωματικά, θα αξιολογήσει τα συμπτώματα και θα ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας.

Ωστόσο, τα συμπτώματα του μωρούΕάν είναι πολύ ήπια, μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί η πάθηση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει γενετικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Πολύ σπάνια, αυτή η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση του μωρού. Αυτό ονομάζεται προγεννητικός γενετικός έλεγχος . Μπορεί να εντοπίσει τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτήν την πάθηση.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Cornelia de Lan;

Η θεραπεία για αυτήν την πάθηση ποικίλλει από μωρό σε μωρό, ανάλογα με τα συμπτώματα που έχει κάθε μωρό. Επειδή αυτή η πάθηση επηρεάζει πολλά μέρη του σώματος, μια ομάδα γιατρών θα συνεργαστεί για να σχεδιάσει τη θεραπεία. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

Διατροφή και σίτιση

• Τοποθέτηση γαστροστομικού σωλήνα για την παροχή φόρμουλας υψηλής θερμιδικής αξίας ή/και τροφής για την πρόληψη καθυστερήσεων στην ανάπτυξη του μωρού.
• Ζητήστε συμβουλές από έναν διατροφολόγο για να συζητήσετε τυχόν διατροφικές δυσκολίες.

Χειρουργική

• Οστικές ανωμαλίες.
• Προβλήματα στο πεπτικό σύστημα.
• Καρδιακό νόσημα.
• Λωξίδα υπερώας.
• Μη κατεβασμένοι όρχεις.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη θεραπεία τέτοιων παθήσεων.

Φάρμακα

• Τα αντισπασμωδικά φάρμακα ελέγχουν ή προλαμβάνουν τις επιληπτικές κρίσεις.
• Αντικαταθλιπτικά για τον έλεγχο της αυτοτραυματιστικής ή επιθετικής συμπεριφοράς.
• Τα αντιβιοτικά αντιμετωπίζουν λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος.

Ορισμένες πεπτικές και καρδιακές παθήσεις μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν με φαρμακευτική αγωγή.

Θεραπείες

Αυτές οι θεραπείες πρέπει να συνεχίζονται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του μωρού. Διάφορες θεραπευτικές μέθοδοι μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση αναπτυξιακών καθυστερήσεων, νοητικών αναπηριών και προβλημάτων συμπεριφοράς στο μωρό. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Φυσικοθεραπεία.
• Εργοθεραπεία.
• Λογοθεραπεία.
• Ψυχοθεραπεία.

Επιπλέον, υπάρχει ανάγκη για συνεχή αξιολόγηση και παρακολούθηση ορισμένων δραστηριοτήτων και αναπτυξιακών καθυστερήσεων καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του μωρού. Αυτό περιλαμβάνει:

• Εξετάσεις ακοής και όρασης.
• Ανάπτυξη και ψυχοκινητική ανάπτυξη (εργασία όπως σκέφτεται κανείς).
• Λειτουργία καρδιάς και νεφρών.
• Λειτουργία του πεπτικού συστήματος.

Αυτά πρέπει πάντα να ελέγχονται από γιατρούς.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Cornelia de Lann;

Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με αυτή την πάθηση είναι σε μεγάλο βαθμό φυσιολογικό.Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την πάθηση ζουν καλά μέχρι την ενηλικίωση. Ωστόσο, εάν το μωρό έχει κάποια από τα πιο σοβαρά συμπτώματα της νόσου (ειδικά προβλήματα στην καρδιά και το λαιμό), αυτό μπορεί να μειώσει ελαφρώς τη διάρκεια ζωής του.

Οι ενήλικες με CdLS μπορεί να χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Εάν εμφανιστούν επιπλοκές, η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα και τη θεραπεία.

Μπορεί να προληφθεί αυτή η κατάσταση;

Επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση, το σύνδρομο Cornelia de Lann δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν σχεδιάζετε να μείνετε έγκυος και θέλετε να μάθετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με την πάθηση, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με γενετική συμβουλευτική ή γενετικές εξετάσεις .

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε σοκ και λύπη όταν ανακαλύπτετε ότι το μωρό σας έχει μια σπάνια γενετική πάθηση. Αλλά να θυμάστε ότι τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Cornelia de Lann ζουν μια πλήρη ζωή και ευδοκιμούν μέχρι την ενηλικίωση.

Μόλις διαγνωστεί η πάθηση του μωρού σας, ο γιατρός σας θα σας μιλήσει για διαφορετικές επιλογές θεραπείας. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να συνεργαστείτε με μια ομάδα ειδικών. Το πιο σημαντικό είναι να μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερα για την πάθηση του μωρού σας και να αναλάβετε την πρωτοβουλία να παρέχετε την καλύτερη δυνατή φροντίδα.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ας συνοψίσουμε λοιπόν μερικά από τα βασικά σημεία που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε:

• Το σύνδρομο Cornelia de Lan (CdLS) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση.
• Αυτό μπορεί να επηρεάσει την εμφάνιση, την ανάπτυξη, τη νοημοσύνη και τη συμπεριφορά του μωρού .
• Τα συμπτώματα ποικίλλουν από μωρό σε μωρό . Κάποια είναι ήπια, κάποια είναι σοβαρά.
• Ο λόγος είναι μια αλλαγή στα γονίδια.
• Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα του μωρού. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν διάφορες θεραπευτικές μέθοδοι, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης εάν είναι απαραίτητο, και της φαρμακευτικής αγωγής.
• Αν και αυτή η πάθηση δεν μπορεί να προληφθεί, η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε για τον κίνδυνο που διατρέχετε.
• Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή θεραπεία και η στοργική φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν αυτά τα παιδιά να ζήσουν μια ζωή με νόημα.

Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις ή ανησυχίες σχετικά με αυτό, φροντίστε να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό ή τον παιδίατρό σας. Θα σας παράσχουν την καθοδήγηση που χρειάζεστε.

Σύνδρομο Cornelia de Lange, CdLS, γενετικές ασθένειες, υγεία του παιδιού, αναπτυξιακή καθυστέρηση, σωματικά χαρακτηριστικά, σπάνιες ασθένειες