Ας μάθουμε για την οισοφαγική ατρησία, μια σπάνια πάθηση κατά την οποία ο οισοφάγος ενός νεογέννητου μωρού δεν συνδέεται με το στομάχι.

Αρχίζει το νεογέννητό σας να βήχει και να έχει εμετό μόλις πιει λίγο γάλα; Βγάζει αφρούς στο στόμα; Ή μήπως το δέρμα του φαίνεται μπλε; Ως γονέας, είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και ανησυχία όταν βλέπετε αυτά τα πράγματα. Συμπτώματα όπως αυτά μπορεί μερικές φορές να είναι σημάδι μιας πολύ σπάνιας αλλά σοβαρής συγγενούς ανωμαλίας που ονομάζεται οισοφαγική ατρησία (EA) . Μην τρομάξετε όταν ακούσετε αυτό το όνομα. Σήμερα, θα μιλήσουμε για όλα αυτά με έναν πολύ απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι η οισοφαγική ατρησία (EA);

Με απλά λόγια, η ατρησία του οισοφάγου είναι μια συγγενής ανωμαλία. Εμφανίζεται όταν ο οισοφάγος του μωρού σας, ο σωλήνας που μεταφέρει την τροφή από το στόμα στο στομάχι, δεν έχει σχηματιστεί πλήρως. Η λέξη «ατρησία» σημαίνει ότι μια δίοδος στο σώμα είναι μπλοκαρισμένη ή φραγμένη. Σε αυτή την πάθηση, ο οισοφάγος είναι μπλοκαρισμένος στο σημείο που θα έπρεπε να συνδέεται με το στομάχι. Ως αποτέλεσμα, το μωρό δεν έχει τρόπο να φάει ή να πιει κανονικά.

Φανταστείτε το, είναι σαν ένας σωλήνας νερού που σπάει στη μέση και χωρίζεται σε δύο μέρη.

Αυτή η κατάσταση μπορεί να είναι λίγο πιο περίπλοκη. Περίπου το 90% των μωρών με τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο έχουν επίσης ένα άλλο πρόβλημα. Αυτό ονομάζεται τραχειοοισοφαγικό συρίγγιο (TEF) . Αυτό συμβαίνει όταν ο κακώς σχηματισμένος οισοφάγος συνδέεται με την τραχεία. Αυτό είναι πολύ επικίνδυνο επειδή τα πράγματα που καταπίνει το μωρό, ακόμα και το σάλιο, μπορούν να εισέλθουν στους πνεύμονες αντί για το στομάχι. Εάν συμβεί αυτό, το μωρό θα δυσκολευτεί να αναπνεύσει, θα πνιγεί και μπορεί ακόμη και να αναπτύξει πνευμονικές λοιμώξεις.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι αυτής της πάθησης;

Η ατρησία του οισοφάγου χωρίζεται σε διάφορους κύριους τύπους. Αυτοί ταξινομούνται με βάση το πού έχει αποφραχθεί ο οισοφάγος και το εάν και πώς συνδέεται με την τραχεία. Αυτό μπορεί να είναι λίγο περίπλοκο, αλλά για να το κατανοήσετε καλύτερα, δείτε τον παρακάτω πίνακα.

Οι γιατροί θα διενεργήσουν διάφορες εξετάσεις για να προσδιορίσουν ποιον από αυτούς τους τύπους έχει το μωρό σας. Η θεραπεία σχεδιάζεται ανάλογα.

Ποια είναι τα συμπτώματα που υποδηλώνουν ότι το μωρό έχει αυτή την πάθηση;

Υπάρχουν τρία κύρια σημάδια που χρησιμοποιούν οι γιατροί και οι νοσηλευτές για να διαγνώσουν γρήγορα αυτή την πάθηση. Ονομάζονται επίσης τα «Τρία C».

• Βήχας
• Πνιγμός (κόλλημα)
• Κυάνωση (μπλε αποχρωματισμός του δέρματος)

Η κυάνωση είναι όταν το δέρμα, ειδικά τα χείλη και οι άκρες των δακτύλων, γίνεται μπλε όταν το σώμα δεν λαμβάνει αρκετό οξυγόνο.

Εκτός από αυτά τα κύρια χαρακτηριστικά, μπορείτε να δείτε και άλλα πράγματα:

• Το στόμα του μωρού είναι καλυμμένο με πολλή αφρώδη βλέννα.
• Σάλια περισσότερο από το κανονικό ή έμετος με γάλα.
• Όταν προσπαθώ να του δώσω λίγο γάλα, νιώθει ναυτία και πνίγεται.
• Δυσκολεύεσαι να αναπνεύσεις και ακούς έναν παράξενο ήχο όταν αναπνέεις.

Γιατί συμβαίνει αυτό στα μωρά; Ποιος είναι ο κύριος λόγος;

Αυτό το ονομάζουμε συγγενή ανωμαλία. Προκαλείται από μια αλλαγή που συμβαίνει ενώ το μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα. Κανονικά, στα πρώτα στάδια του εμβρύου, ο οισοφάγος και η τραχεία αποτελούν και οι δύο έναν ενιαίο σωλήνα. Αργότερα, χωρίζεται σε δύο μέρη και αναπτύσσεται σε δύο ξεχωριστούς σωλήνες. Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη της οισοφαγικής ατρησίας είναι ότι η δομή που είναι ένας σωλήνας διαχωρίζεται και σταματά να αναπτύσσεται εντελώς.

Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη καταφέρει να βρουν μια οριστική απάντηση στο ερώτημα «Γιατί αυτή η ανάπτυξη σταματάει στα μισά του δρόμου;» Πιστεύουν ότι τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορεί να έχουν αντίκτυπο σε αυτό. Δηλαδή, ορισμένες αλλαγές που συμβαίνουν στο DNA του μωρού και ορισμένες περιβαλλοντικές επιρροές που αντιμετωπίζει η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να είναι η αιτία.

Υπάρχουν παράγοντες κινδύνου;

Παρόλο που δεν υπάρχει αποδεδειγμένη άμεση αιτία της πάθησης, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει αρκετά κοινά χαρακτηριστικά των μωρών που γεννιούνται με ΕΑ. Αυτά μπορεί να αυξήσουν ελαφρώς τον κίνδυνο:

• Η ηλικία της μητέρας είναι άνω των 35 ετών ή/και η ηλικία του πατέρα είναι άνω των 40 ετών.
• Αποκτώντας παιδιά μέσω μεθόδων τεχνητής γονιμοποίησης (όπως εξωσωματική γονιμοποίηση, σπερματέγχυση).
• Έχοντας δίδυμα ή τρίδυμα.

Επιπλέον, η ΕΑ συχνά παρατηρείται σε συνδυασμό με άλλες γενετικές ανωμαλίες και γενετικά σύνδρομα. Για παράδειγμα:

• Τρισωμία (13, 18 ή 21)
• Σύλλογος VACTERL
• Σύνδρομο CHARGE
• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Άλλες αποφράξεις του πεπτικού συστήματος (γαστρεντερικές ατρησίες)
• Βλάβες των νεφρών και του ουρογεννητικού συστήματος

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την πάθηση; (Διάγνωση)

Τις περισσότερες φορές, αυτή η πάθηση διαγιγνώσκεται μετά τη γέννηση του μωρού. Ωστόσο, μερικές φορές, οι προγεννητικοί υπέρηχοι μπορούν να δώσουν ενδείξεις.

• Πριν από τη γέννηση του μωρού: Εάν κατά τη διάρκεια του ανατομικού σας υπερηχογραφήματος περίπου στις 20 εβδομάδες, η ποσότητα του αμνιακού υγρού γύρω από το μωρό είναι πολύ υψηλότερη από το κανονικό (αυτό ονομάζεται πολυϋδραμνίο ), ο γιατρός μπορεί να έχει υποψίες. Αυτό συμβαίνει επειδή το μωρό καταπίνει κανονικά αυτή την ποσότητα υγρού. Εάν το μωρό δεν μπορεί να καταπιεί, το υγρό συσσωρεύεται. Επίσης, εάν το στομάχι του μωρού φαίνεται άδειο (με λίγες ή καθόλου φυσαλίδες στο στομάχι) κατά τη διάρκεια του υπερηχογραφήματος, αυτό είναι ένα άλλο σημάδι.
• Μετά τη γέννηση του μωρού: Εάν το μωρό εμφανίσει τα συμπτώματα που συζητήσαμε νωρίτερα (βήχας, πνιγμός, μελαγχολία) αμέσως μετά τη γέννηση, οι γιατροί το υποψιάζονται αμέσως. Η απλούστερη εξέταση για να το επιβεβαιώσουν αυτό είναι να εισαγάγουν έναν λεπτό σωλήνα (ρινογαστρικό σωλήνα) μέσα από τη μύτη ή το στόμα του μωρού και να προσπαθήσουν να τον περάσουν στο στομάχι. Εάν ο οισοφάγος είναι φραγμένος, ο σωλήνας δεν μπορεί να εισέλθει στο στομάχι. Σταματάει στη μέση.

Στη συνέχεια, γίνεται ακτινογραφία για να επιβεβαιωθεί αυτό και να διαπιστωθεί ακριβώς τι είδους ελάττωμα έχει ο οισοφάγος. Η ακτινογραφία μπορεί επίσης να δει εάν έχει εισέλθει υγρό στους πνεύμονες ή αέρας στο στομάχι. Μετά από αυτή τη διάγνωση, ο γιατρός θα ελέγξει επίσης το μωρό για άλλες σχετικές γενετικές ανωμαλίες.

Πώς αντιμετωπίζεται; Μπορεί να θεραπευτεί;

Ναι! Αυτή είναι σίγουρα μια θεραπεύσιμη πάθηση. Η μόνη θεραπεία για αυτό είναι η χειρουργική επέμβαση.Τις περισσότερες φορές, αυτή η χειρουργική επέμβαση πραγματοποιείται λίγο μετά τη γέννηση του μωρού.

Προεγχειρητική διαχείριση

Πριν από την εκτέλεση της χειρουργικής επέμβασης, οι γιατροί λαμβάνουν διάφορα μέτρα για να σταθεροποιήσουν την κατάσταση του μωρού.

• Σταθεροποίηση της αναπνοής: Για να αποτραπεί η συσσώρευση βλέννας και φλέγματος στο λαιμό και η άφιξή τους στους πνεύμονες, συχνά αφαιρούνται με σωλήνα (αναρρόφηση). Εάν το μωρό δυσκολεύεται να αναπνεύσει, συνδέεται με αναπνευστήρα.
• Παροχή ασφαλούς διατροφής: Δεδομένου ότι το μωρό δεν μπορεί να τραφεί από το στόμα, η απαραίτητη διατροφή παρέχεται μέσω φλέβας ( παρεντερική διατροφή ) ή μέσω σωλήνα που τοποθετείται απευθείας στο στομάχι ( εντερική διατροφή ).
• Πρόληψη λοιμώξεων: Χορηγούνται ενδοφλέβια αντιβιοτικά για την πρόληψη πνευμονικών λοιμώξεων (πνευμονία).

Εάν το μωρό είναι πρόωρο, λιποβαρές ή έχει άλλα σοβαρά ελαττώματα, όπως καρδιακό ελάττωμα, το μωρό θα πρέπει να παραμείνει στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (ΜΕΝΝ) μέχρι να σταθεροποιηθούν αυτές οι καταστάσεις πριν από τη χειρουργική επέμβαση.

Χειρουργική επέμβαση (χειρουργική αποκατάσταση)

Μόλις το μωρό κριθεί έτοιμο για χειρουργική επέμβαση, ο χειρουργός εκτελεί την επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση έχει δύο κύριους στόχους:

1. Σύνδεση δύο ξεχωριστών τμημάτων του οισοφάγου (αυτό ονομάζεται αναστόμωση ).

2. Κλείσιμο της περιττής σύνδεσης (συρίγγιο) μεταξύ του φάρυγγα και της τραχείας.

Με την σημερινή προηγμένη τεχνολογία, αυτή η χειρουργική επέμβαση συχνά εκτελείται χωρίς άνοιγμα του θώρακα, αλλά με την εισαγωγή κάμερας και οργάνων μέσω μερικών πολύ μικρών τομών (θωρακοσκοπική χειρουργική επέμβαση). Αυτό προκαλεί λιγότερο πόνο στο μωρό και έχει ως αποτέλεσμα ταχύτερη ανάρρωση.

Τι συμβαίνει μετά την επέμβαση;

Μετά την επέμβαση, το μωρό μεταφέρεται πίσω στη ΜΕΝΝ για στενή παρακολούθηση. Λίγες ημέρες αργότερα, γίνεται μια ειδική ακτινογραφία που ονομάζεται οισοφάγος για να ελεγχθεί εάν η τομή έχει επουλωθεί σωστά και εάν υπάρχουν διαρροές. Μόλις επιβεβαιωθούν όλα, το μωρό εισάγεται σταδιακά στο σύστημα σίτισης από το στόμα. Χρειάζεται λίγος χρόνος για να συνηθίσει το μωρό τη διαδικασία της κατάποσης.

Ποια είναι τα μακροπρόθεσμα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν μετά από χειρουργική επέμβαση;

Τα περισσότερα μωρά αναρρώνουν πλήρως και ζουν μια φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορεί να αντιμετωπίσουν κάποια προβλήματα για κάποιο χρονικό διάστημα μετά την επέμβαση. Είναι σημαντικό να τα γνωρίζετε.

• Δυσκολίες στην κατάποση: Σε ορισμένα παιδιά οι μύες του λαιμού τους μπορεί να μην λειτουργούν σωστά. Αυτό μπορεί να τους προκαλέσει πνιγμό όταν αρχίσουν να τρώνε στερεές τροφές. Η τροφή πρέπει να συνθλίβεται καλά και να χορηγείται με υγρά.
• Γαστροοισοφαγική Παλινδρόμηση (ΓΟΠ): Αυτό συμβαίνει όταν το οξύ του στομάχου ρέει πίσω στον οισοφάγο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει καούρα και δυσπεψία. Εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να προκαλέσει βλάβη στον οισοφάγο. Αυτή η πάθηση εμφανίζεται σε περίπου τα μισά παιδιά που έχουν υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης.
• Τραχειομαλακία:Πρόκειται για εξασθένηση του χόνδρου στις αεραγωγές. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συριγμό, συχνό βήχα και συχνές πνευμονικές λοιμώξεις (βρογχίτιδα, πνευμονία).

Εάν έχετε κάποιο από αυτά τα προβλήματα, μην πανικοβάλλεστε. Υπάρχουν θεραπείες για όλα αυτά. Το πιο σημαντικό είναι να μιλάτε τακτικά με τον γιατρό σας και να ακολουθείτε τις οδηγίες του. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να ζητήσετε βοήθεια από έναν Λογοπαθολόγο (SLP).