Νόσος Fabry: Ας μάθουμε για αυτή τη σπάνια κληρονομική ασθένεια

Νιώθετε σαν τα άκρα σας να καίνε ή να σας νιώθουν μούδιασμα; Νιώθετε μερικές φορές υπερβολική κούραση ακόμα και μετά από μικρές εργασίες; Ενώ αυτά μπορεί να φαίνονται φυσιολογικά, μερικές φορές μπορεί να κρύβεται μια σπάνια γενετική πάθηση, όπως η νόσος Fabry. Μπορεί να μην έχετε καν ακούσει για αυτό το όνομα. Αλλά είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε. Ας μιλήσουμε γι' αυτό σήμερα απλά.

Με απλά λόγια, τι είναι η νόσος Fabry;

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που είναι κληρονομική. Είναι πολύ σπάνια. Με απλά λόγια, ένα άτομο που πάσχει από αυτή την ασθένεια δεν παράγει σωστά ένα ένζυμο που ονομάζεται άλφα-γαλακτοσιδάση Α (άλφα-GAL για συντομία).

Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι αυτό το ένζυμο. Ένα ένζυμο είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που βοηθά σε διάφορες χημικές διεργασίες στο σώμα μας. Η κύρια λειτουργία αυτού του ενζύμου άλφα-GAL είναι να διασπά έναν τύπο λίπους που ονομάζεται σφιγγολιπίδια στο σώμα μας, δηλαδή να το χωνεύει και να το αποβάλλει από το σώμα.

Φανταστείτε, τι θα συμβεί αν ο σκουπιδαράς δεν έρθει στο σπίτι μας για μέρες; Τα σκουπίδια συσσωρεύονται σε όλο το σπίτι, σωστά; Έτσι είναι. Όταν λείπει το ένζυμο άλφα-GAL, ένας τύπος λίπους που ονομάζεται σφιγγολιπίδια αρχίζει να συσσωρεύεται στα αιμοφόρα αγγεία και τους ιστούς μας. Αυτή η συσσώρευση μπορεί να βλάψει την καρδιά, τα νεφρά, τον εγκέφαλο, το νευρικό σύστημα και το δέρμα μας. Αυτό ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται διαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι αυτής της ασθένειας;

Η νόσος Fabry μπορεί να χωριστεί σε δύο κύριους τύπους, ανάλογα με την ηλικία στην οποία αρχίζουν να εμφανίζονται τα συμπτώματα.

Πώς αναπτύσσεται η νόσος Fabry; Είναι κληρονομική;

Ναι, πρόκειται για μια εντελώς κληρονομική ασθένεια. Τα γονίδιά μας βρίσκονται σε πράγματα που ονομάζονται χρωμοσώματα. Το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί αυτήν την ασθένεια βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ .

Ας καταλάβουμε απλά:

• Εάν ο πατέρας έχει νόσο Fabry:
• Όλες οι κόρες του κληρονομούν αυτό το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι όλες οι κόρες του έχουν τη δυνατότητα να αναπτύξουν αυτήν την ασθένεια.
• Αλλά επειδή οι γιοι κληρονομούν το χρωμόσωμα Υ από τους πατέρες τους, οι γιοι δεν κληρονομούν αυτή την ασθένεια από τους πατέρες τους.
• Εάν η μητέρα έχει νόσο Fabry:
• Επειδή η μητέρα έχει δύο χρωμοσώματα Χ, κάθε παιδί της (είτε κόρη είτε γιος) έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ. Αυτό σημαίνει ότι ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν την ασθένεια και κάποια όχι.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Fabry;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Οι άνδρες γενικά εμφανίζουν πιο σοβαρά συμπτώματα από τις γυναίκες. Ορισμένες γυναίκες μπορεί να έχουν πολύ ήπια ή καθόλου συμπτώματα.

Αυτά είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα:

• Μούδιασμα, μυρμήγκιασμα ή έντονος πόνος στα χέρια και τα πόδια .
• Υπερβολικός πόνος κατά την άσκηση ή τη σωματική δραστηριότητα.
• Δυσανεξία στο κρύο ή τη ζέστη.
• Μειωμένη εφίδρωση (υποιδρωσία) ή καθόλου εφίδρωση (ανιδρωσία).
• Στομαχικά προβλήματα όπως πόνος στο στομάχι, διάρροια και δυσκοιλιότητα.
• Ζάλη.
• Συμπτώματα παρόμοια με αυτά της γρίπης, όπως πυρετός, πόνοι στο σώμα και κόπωση.
• Απώλεια ακοής ή βουητό στα αυτιά (εμβοές).
• Μικρά κόκκινα-μωβ εξογκώματα (αγγειοκερατώματα) που εμφανίζονται στο δέρμα του στήθους, της πλάτης και της γεννητικής περιοχής.
• Πρήξιμο (οίδημα) των ποδιών, των αστραγάλων και των ποδιών.
• Αυξημένα επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα (πρωτεϊνουρία).
• Ένα ειδικό μοτίβο (κερατοειδής κερατοειδής) αναπτύσσεται μέσα στο μάτι. Αυτό δεν επηρεάζει την όραση. Μπορεί να διαπιστωθεί μόνο με ειδική οφθαλμολογική εξέταση (εξέταση με σχισμοειδή λυχνία).

Επικίνδυνες επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της ασθένειας

Ο προαναφερθείς τύπος λίπους (σφιγγολιπίδια) μπορεί να συσσωρευτεί στο σώμα κατά τη διάρκεια πολλών ετών και να βλάψει τα κύρια όργανά μας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές που μπορεί να είναι ακόμη και απειλητικές για τη ζωή.

• Καρδιακές παθήσεις: ακανόνιστος καρδιακός παλμός (αρρυθμία), καρδιακή προσβολή, διόγκωση της καρδιάς και καρδιακή ανεπάρκεια.
• Νεφρική ανεπάρκεια: Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να χρειαστεί αιμοκάθαρση ή ακόμα και μεταμόσχευση νεφρού.
• Εγκεφαλικά επεισόδια: Ένα εγκεφαλικό επεισόδιο ή παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο (TIA) μπορεί να συμβεί λόγω απόφραξης των αιμοφόρων αγγείων στον εγκέφαλο.
• Νευρική βλάβη (περιφερική νευροπάθεια).

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

Εάν έχετε συμπτώματα όπως αυτά, ο γιατρός σας μπορεί να υποψιαστεί αυτήν την ασθένεια και να σας παραπέμψει για αρκετές εξετάσεις.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για τη νόσο Fabry. Αλλά μην εγκαταλείπετε την ελπίδα. Υπάρχουν πλέον πολύ αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα, να επιβραδύνουν τη συσσώρευση λίπους στο σώμα και να αποτρέψουν σοβαρές επιπλοκές.

Υπάρχουν δύο κύριες μέθοδοι θεραπείας:

1. Θεραπεία Υποκατάστασης Ενζύμων (ΘΥΕ)

Αυτό περιλαμβάνει τη χορήγηση μιας εργαστηριακά παρασκευασμένης εκδοχής του ενζύμου άλφα-GAL, την οποία δεν παράγει το σώμα σας. Αυτό το φάρμακο χορηγείται ως ενδοφλέβια έγχυση, όπως ο φυσιολογικός ορός, κάθε δύο εβδομάδες.Αυτή η θεραπεία σταματά τη συσσώρευση λίπους στο σώμα.

2. Θεραπεία με Στοματικό Συνοδό

Αυτό είναι ένα χάπι που παίρνετε εσείς. Αυτό το φάρμακο δρα επιδιορθώνοντας το ελαττωματικό ένζυμο άλφα-GAL στο σώμα σας και κάνοντάς το να λειτουργήσει ξανά. Ωστόσο, αυτή η θεραπεία δεν λειτουργεί για όλους. Εξαρτάται από τη φύση της γενετικής σας μετάλλαξης. Ο γιατρός σας θα αποφασίσει εάν αυτό είναι κατάλληλο για εσάς.

Εκτός από αυτές τις κύριες θεραπείες, μπορούν να χορηγηθούν ξεχωριστά φάρμακα για τον πόνο, τις στομαχικές διαταραχές και άλλα συμπτώματα.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν έχετε διαγνωστεί με νόσο Fabry, θα πρέπει να επικοινωνήσετε αμέσως με τον γιατρό σας εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Συμπτώματα καρδιακής προσβολής όπως πόνος στο στήθος, δύσπνοια και ακανόνιστος καρδιακός παλμός (εάν συμβεί αυτό, μεταβείτε αμέσως στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του νοσοκομείου).
• Υπερβολικό πρήξιμο.
• Σημάδια παράλυσης όπως έντονη ζάλη, αλλαγές στην όραση και δυσκολία στην ομιλία (και σε αυτή την περίπτωση πηγαίνετε αμέσως στο ETU).
• Ξαφνική απώλεια ακοής.
• Έντονος πόνος στο στομάχι ή φούσκωμα.

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε φόβο και άγχος όταν διαγνωστείτε με νόσο Fabry. Μπορεί να έχετε ανησυχίες για το μέλλον σας και των παιδιών σας. Ωστόσο, υπάρχουν πλέον διαθέσιμες αποτελεσματικές θεραπείες και νέα έρευνα βρίσκεται στον ορίζοντα. Ακολουθώντας στενά το θεραπευτικό σας σχέδιο και συνεργαζόμενοι στενά με τον γιατρό σας, μπορείτε να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να αποτρέψετε μακροπρόθεσμες βλάβες.