Έχει κάποιος στην οικογένειά σας περάσει καρκίνο του παχέος εντέρου; Ας μιλήσουμε για αυτή τη γενετική πάθηση (Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση - FAP)!

Έχει κάποιος στην οικογένειά σας, ίσως σε νεαρή ηλικία, αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου; Ή σας έχει πει κάποιος γιατρός ότι έχετε μικρές αναπτύξεις (πολύποδες) στο παχύ έντερο μαζί με προβλήματα στο στομάχι; Είτε έχετε ακούσει για κάτι τέτοιο είτε όχι, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε αυτήν την πάθηση που ονομάζεται «FAP» για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα. Γιατί αν και είναι λίγο σπάνια, αν αναγνωριστεί έγκαιρα, μπορεί να σας γλιτώσει από πολλά μεγάλα προβλήματα.

Τι είναι το FAP με απλά λόγια;

Με απλά λόγια, η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση, ή FAP εν συντομία, είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί τον σχηματισμό μεγάλου αριθμού μικρών όγκων (πολύποδων) που ονομάζονται αδενώματα, τα οποία μπορούν να γίνουν καρκινικά, στο παχύ έντερο και μερικές φορές στο ορθό σας.

Σκεφτείτε το, μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν έναν ή δύο από αυτούς τους όγκους στο παχύ έντερο καθώς μεγαλώνουν. Αυτό είναι φυσιολογικό. Αλλά για κάποιον με «FAP», συνήθως έχει περισσότερους από εκατό, μερικές φορές χιλιάδες από αυτούς τους όγκους, αλλά αρχίζουν να αναπτύσσονται σε πολύ νεαρή ηλικία, ίσως μόλις δέκα ετών. Επομένως, η πιθανότητα ένας από αυτούς τους όγκους να μετατραπεί σε καρκίνο («καρκίνος του παχέος εντέρου»), δηλαδή ο κίνδυνος σε όλη τη ζωή, είναι πολύ υψηλός .

Για τον έλεγχο αυτού του κινδύνου, οι γιατροί συνήθως συστήνουν χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου (ολική κολεκτομή) . Μερικές φορές, αφαιρείται και το ορθό (πρωκτοκολεκτομή). Αυτό συμβαίνει επειδή στην FAP, αυτοί οι όγκοι αναπτύσσονται πολύ γρήγορα για να ελεγχθούν με την αφαίρεσή τους ένας προς έναν. Στην πραγματικότητα, εάν δεν γίνει αυτή η χειρουργική επέμβαση, πολλά άτομα με FAP θα αναπτύξουν καρκίνο μέχρι τη μέση ηλικία .

Τα άτομα με FAP μπορούν να αναπτύξουν άλλους τύπους όγκων, όχι μόνο στο παχύ έντερο, αλλά και σε άλλα μέρη, όπως το δέρμα, τους μαλακούς ιστούς, τα δόντια και τα οστά. Ακόμα και μετά την αφαίρεση του παχέος εντέρου, μπορεί να χρειαστεί να συνεχίσετε να κάνετε εξετάσεις για να ελέγξετε για αυτούς τους άλλους όγκους και μπορεί να χρειαστεί να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση και για αυτούς.

Ποιος είναι ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου για άτομα με FAP;

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, ένα άτομο με FAP έχει σχεδόν 100% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου. Επίσης, ο καρκίνος μπορεί να αναπτυχθεί νωρίτερα και σε νεότερη ηλικία από ό,τι σε άλλα άτομα. Εάν είναι γνωστό ότι ένα μέλος της οικογένειας πάσχει από την πάθηση, τα παιδιά σε αυτές τις οικογένειες θα πρέπει να υποβάλλονται σε κολονοσκόπηση κάθε χρόνο, ξεκινώντας από την ηλικία των 10 ετών .

Εκτός από τον καρκίνο του παχέος εντέρου, τα άτομα με FAP διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν και άλλους τύπους καρκίνου:

• Καρκίνος του άνω μέρους του λεπτού εντέρου («καρκίνος του δωδεκαδακτύλου») - περίπου 8%
• Θηλώδες καρκίνωμα του θυρεοειδούς - περίπου 2%
• Καρκίνος του παγκρέατος - περίπου 2%
• Καρκίνος του ήπατος που ονομάζεται «ηπατοβλάστωμα» (ειδικά σε παιδιά) - περίπου 1,5%
• Καρκίνος στομάχου - περίπου 1%
• Όγκοι εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού - λιγότερο από 1%

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι FAP;

Ναι, υπάρχει ένας κύριος τύπος `FAP` και αρκετοί άλλοι υποτύποι επιπλέον αυτού.

• «Κλασική» FAP: Χαρακτηρίζεται από την παρουσία περισσότερων από 100 αδενωμάτων στο κόλον.
• «Εξασθενημένη» FAP (AFAP): Πρόκειται για έναν ελαφρώς λιγότερο σοβαρό υποτύπο. Υπάρχουν μεταξύ 20 και 100 κύστεις στο παχύ έντερο.
• Σύνδρομο Gardner: Όπως και στην κλασική «FAP», υπάρχουν περισσότεροι από 100 όγκοι στο παχύ έντερο. Επιπλέον, αναπτύσσονται και άλλοι τύποι όγκων σε άλλα μέρη του σώματος.
• Σύνδρομο Turcot: Ένας καρκινικός όγκος αναπτύσσεται στον εγκέφαλο μαζί με πολλαπλούς όγκους στο έντερο.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση που ονομάζεται FAP;

Η FAP είναι μια πολύ σπάνια πάθηση . Επηρεάζει περίπου έναν στους 8.000 ανθρώπους. Η FAP ευθύνεται για περίπου το 0,5% όλων των καρκίνων του παχέος εντέρου. Υποτύποι όπως η AFAP, το σύνδρομο Gardner και το σύνδρομο Turcotte είναι ακόμη πιο σπάνιοι.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του FAP και του συνδρόμου Lynch;

Το σύνδρομο Lynch είναι μια άλλη κληρονομική πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου και άλλων μορφών καρκίνου. Το σύνδρομο Lynch ονομάζεται επίσης HNPCC (κληρονομικό μη πολυποδιαστικό σύνδρομο καρκίνου του παχέος εντέρου). Όπως υποδηλώνει το όνομα, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι αναπτύσσεται μεγάλος αριθμός όγκων του παχέος εντέρου .

Τα άτομα με σύνδρομο Lynch μπορούν να αναπτύξουν καρκίνο ακόμη και με έναν ή περισσότερους όγκους στο παχύ έντερο. Επίσης, οι όγκοι και ο καρκίνος αναπτύσσονται λίγο αργότερα από ό,τι στην FAP, και ο κίνδυνος είναι ελαφρώς χαμηλότερος. Αυτές οι δύο παθήσεις προκαλούνται από διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις .

Ποια είναι τα συμπτώματα της FAP; Πώς την αναγνωρίζουμε;

Στην ΟΑΠ, οι πολύποδες του παχέος εντέρου αρχίζουν να σχηματίζονται πολύ νωρίτερα από ό,τι στον γενικό πληθυσμό, συχνά κατά την εφηβεία . Αυτοί οι πολύποδες μπορεί να μην προκαλέσουν συμπτώματα μέχρι να γίνουν επικίνδυνα μεγάλοι. Αλλά αν κάνετε κολονοσκόπηση, ο γιατρός σας μπορεί να τους εντοπίσει.

Τα άτομα με «FAP» μπορεί να έχουν εκατοντάδες ή χιλιάδες πολύποδες στο παχύ έντερο . Τα άτομα με «AFAP» έχουν τουλάχιστον 20. Επειδή οι πολύποδες είναι πιο πολυάριθμοι και αναπτύσσονται ταχύτερα στην «FAP», είναι πιο πιθανό να προκαλέσουν συμπτώματα από τους πολύποδες. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία από το ορθό
• Διάρροια
• Χρόνιος κοιλιακός πόνος

Τα άτομα με FAP μπορεί μερικές φορές να έχουν συμπτώματα που οι γιατροί μπορούν να αναγνωρίσουν εξωτερικά:

• Δερματοϊνώματα: Ινώδεις, ουλώδεις εξογκώματα κάτω από το δέρμα.
• Επιδερμικές κύστεις: Σφαιρικοί όγκοι γεμάτοι με κερατίνη που βρίσκονται κάτω από το δέρμα.
• Οστεώματα: Μη καρκινικοί όγκοι που σχηματίζονται στα οστά. Συνηθέστερα βρίσκονται στη γνάθο ή στο κρανίο.
• Επιπλέον δόντια ή έγκλειστα δόντια:Αυτά μπορούν να φανούν σε μια ακτινογραφία των δοντιών.
• Συγγενής υπερτροφία του μελάγχρουν επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς (CHRPE): Αυτές μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης. Ωστόσο, συνήθως δεν προκαλούν προβλήματα όρασης.

Σε ποια ηλικία αρχίζουν συνήθως τα συμπτώματα της FAP;

Στην FAP, η ανάπτυξη του παχέος εντέρου αρχίζει συνήθως γύρω στην ηλικία των 16 ετών. Στην AFAP, μπορεί να ξεκινήσει λίγο αργότερα. Εάν οι γονείς και οι γιατροί σας γνωρίζουν ότι διατρέχετε κίνδυνο για την πάθηση, μπορεί να ξεκινήσουν τις εξετάσεις σας μετά την ηλικία των 10 ετών. Εάν δεν το γνωρίζουν, μπορεί να διαγνωστείτε με την πάθηση λόγω των συμπτωμάτων σας.

Ποια είναι η κύρια αιτία της FAP;

Η κύρια αιτία της FAP είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη . Αυτό το γονίδιο ονομάζεται γονίδιο της αδενωματώδους πολυποδίασης του κολοβακτηριδίου (APC) . Ονομάζεται επίσης γονίδιο καταστολής όγκων. Αυτό σημαίνει ότι αυτό το γονίδιο εμποδίζει τα κύτταρα να αναπτυχθούν ανεξέλεγκτα και να σχηματίσουν όγκους. Όταν συμβαίνει μια γονιδιακή μετάλλαξη, η λειτουργία αυτού του γονιδίου διαταράσσεται.

Η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την Οικογενειακή Ατροφία (ΟΑΑ) είναι μια βλαστική μετάλλαξη. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι κάτι που συμβαίνει κατά τη διάρκεια της ζωής, αλλά κάτι που συμβαίνει κατά τη σύλληψη . Είναι κάτι που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει αυτή τη μετάλλαξη, έχετε 50% πιθανότητα να την κληρονομήσετε . Ωστόσο, περίπου το 30% αυτών των μεταλλάξεων είναι νέες (αρχικές μεταλλάξεις), δηλαδή δεν κληρονομούνται . Επομένως, περίπου το 30% των ασθενών που διαγιγνώσκονται με ΟΑΑ μπορεί να μην έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της FAP;

Η πιο σημαντική επιπλοκή που πρέπει να αντιμετωπιστεί στην Οινική Αρθρίτιδα Πονοκέφαλου (ΟΑΠ) είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου . Η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του παχέος εντέρου (κολεκτομή) μπορεί να μειώσει σημαντικά αυτόν τον κίνδυνο. Ωστόσο, η ζωή χωρίς κόλον μπορεί να έχει κάποιες επιπτώσεις στη ζωή σας, επειδή αλλάζει ο τρόπος με τον οποίο κενώνετε. Μπορεί να χρειαστεί να χρησιμοποιήσετε σάκο ειλεοστομίας ή σάκο ειλεού αντί για κόλον.

Επειδή η γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την FAP υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματός σας, οι όγκοι μπορούν να αναπτυχθούν οπουδήποτε στο σώμα σας . Άλλοι όγκοι μπορούν επίσης να αναπτυχθούν εκτός του παχέος εντέρου και μερικές φορές μπορεί να γίνουν καρκινικοί. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα πρόγραμμα ελέγχου για την αναζήτηση αυτών των τύπων όγκων:

• Δωδεκαδακτυλικοί/περιαμπουλικοί πολύποδες:Αυτά αναπτύσσονται στο άνω μέρος του λεπτού εντέρου σας (δωδεκαδάκτυλο) ή στο σημείο όπου ο χοληδόχος πόρος ή ο παγκρεατικός πόρος ενώνεται με το λεπτό έντερο. Σχεδόν όλοι με FAP τα εμφανίζουν. Ένας μικρός αριθμός ατόμων μπορεί να αναπτύξει καρκίνο του δωδεκαδακτύλου, καρκίνο του αμπουλοειδούς, καρκίνο του παγκρέατος στον πόρο ή καρκίνο του χοληδόχου πόρου.
• Πολύποδες στομάχου: Περίπου το 90% των ατόμων με FAP αναπτύσσουν πολύποδες στομάχου, αλλά μόνο το 1% αυτών εξελίσσεται σε καρκίνο.
• Δεσμοειδείς όγκοι: Πρόκειται για μη καρκινικούς όγκους που σχηματίζονται στον συνδετικό ιστό. Εμφανίζονται σε περίπου 15% των ατόμων με Οινική Ατροφία Πνεύμονα (ΟΑΠ). Αν και δεν είναι καρκινικοί, μπορούν μερικές φορές (περίπου 5%) να προκαλέσουν σοβαρά προβλήματα υγείας, ακόμη και θάνατο. Μπορούν να είναι πολύ επιθετικοί, να εξαπλωθούν σε κοντινές δομές και να πιέσουν ή να φράξουν τα αιμοφόρα αγγεία, τα όργανα και τα νεύρα. Είναι δύσκολο να αφαιρεθούν και μπορούν να υποτροπιάσουν.
• Θηλωματώδης καρκίνος του θυρεοειδούς: Αυτός ο τύπος καρκίνου του θυρεοειδούς εμφανίζεται σε περίπου 2% των ατόμων με FAP. Είναι σχετικά λιγότερο επικίνδυνος και συχνά ιάσιμος.
• Καρκίνος του ήπατος: Τα παιδιά με FAP, ειδικότερα, έχουν μικρό κίνδυνο να αναπτύξουν έναν σπάνιο καρκίνο του ήπατος που ονομάζεται ηπατοβλάστωμα.
• Μυελοβλάστωμα: Πρόκειται για καρκίνο του εγκεφάλου. Μπορεί να εμφανιστεί με το σύνδρομο Turcot, το οποίο σχετίζεται με την FAP. Ακόμα και με την FAP, είναι πολύ σπάνιο.
• Πολύποδες ορθού: Εάν δεν αφαιρεθεί το ορθό σας μαζί με το κόλον σας, διατρέχετε κίνδυνο ανάπτυξης πολύποδων ορθού, επομένως θα πρέπει να κάνετε εξετάσεις πρωκτοσκόπησης καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας.

Πώς ξέρετε με βεβαιότητα εάν έχετε FAP;

Αν θέλετε να μάθετε αν έχετε κληρονομήσει τη μετάλλαξη του γονιδίου APC, μπορείτε να το διαπιστώσετε κάνοντας γενετικές εξετάσεις . Μια γενετική εξέταση λαμβάνει ένα δείγμα του DNA σας (όπως αίμα ή σάλιο) και αναζητά συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις. Εάν έχετε τη μετάλλαξη, το επόμενο βήμα είναι να κάνετε κολονοσκόπηση για να ελέγξετε για αδενώματα.

Η FAP διαγιγνώσκεται όταν υπάρχουν τουλάχιστον 100 πολύποδες (20 εάν πρόκειται για AFAP) και η παρουσία της μετάλλαξης του γονιδίου APC . Η FAP δεν είναι η μόνη κληρονομική πάθηση που προκαλεί αδενωματώδεις πολύποδες. Η πολυποδίαση που σχετίζεται με MUTYH είναι μια παρόμοια πάθηση, αλλά προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα διαφορετικό γονίδιο που ονομάζεται MUTYH.

Ποιο είναι το θεραπευτικό πλάνο για κάποιον με FAP;

Το θεραπευτικό σχέδιο για την FAP περιλαμβάνει δια βίου παρακολούθηση και υποχρεωτική χειρουργική επέμβαση.Στα αρχικά στάδια, εάν έχετε μικρό αριθμό πολυπόδων (ή AFAP), ο γιατρός σας μπορεί να τους αφαιρέσει ξεχωριστά κατά τη διάρκεια μιας κολονοσκόπησης (πολυπεκτομή). Όταν οι πολύποδες γίνουν πολύ μεγάλοι ή γίνουν καρκινικοί, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Χειρουργική

Οι περισσότεροι άνθρωποι με κλασική Οινική Πνευμονοπάθεια (ΟΠΠ) θα χρειαστεί να υποβληθούν σε ολική κολεκτομή στα τέλη της δεκαετίας των είκοσι ή στις αρχές της δεκαετίας των τριάντα . Ο γιατρός σας θα αποφασίσει πότε θα υποβληθείτε στην επέμβαση με βάση τους συγκεκριμένους παράγοντες κινδύνου σας. Θα σας ενημερώσει επίσης για τους διαφορετικούς τύπους κολεκτομής που μπορείτε να υποβληθείτε.

Όταν αφαιρείται το κόλον σας, δημιουργείται ένα κενό μεταξύ του λεπτού εντέρου και του ορθού (ή του πρωκτού). Μερικές φορές, ένας χειρουργός μπορεί να επανασυνδέσει αυτά τα δύο άκρα. Στη συνέχεια, μπορείτε να κάνετε κένωση μέσω του ορθού σας ως συνήθως. Εάν αυτό δεν είναι δυνατό, θα δημιουργηθεί μια «οστομία», η οποία είναι ένα νέο άνοιγμα στην κοιλιά σας για να βγαίνουν τα κόπρανά σας.

Προληπτικός έλεγχος

Η ιατρική σας ομάδα θα σας συμβουλεύσει σχετικά με τη συχνότητα των προληπτικών εξετάσεων για διαφορετικούς τύπους όγκων, με βάση τους προσωπικούς σας παράγοντες κινδύνου. Για την κλασική Οινική Πνευμονοπάθεια (FAP), συνιστώνται ετήσιες κολονοσκοπήσεις από την ηλικία των 10 ετών έως την κολεκτομή . Για την AFAP, ο προληπτικός έλεγχος θα πρέπει να ξεκινά κάθε χρόνο, ξεκινώντας από την ηλικία των 20 ετών.

Μετά την κολεκτομή, θα πρέπει να συνεχίσετε να κάνετε σιγμοειδοσκόπηση, η οποία εξετάζει το κάτω μέρος του γαστρεντερικού σας σωλήνα. Εάν σας έχει απομείνει κάποιο τμήμα του ορθού σας, θα πρέπει να το ελέγχετε κάθε 6 έως 12 μήνες. Εάν το ορθό σας έχει αφαιρεθεί και αντικατασταθεί με ειλεϊκό θύλακο, θα πρέπει να το ελέγχετε κάθε 1 έως 4 χρόνια.

Άλλες προγραμματισμένες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Άνω ενδοσκόπηση: Αυτή είναι παρόμοια με την κολονοσκόπηση, αλλά γίνεται στο άνω μέρος του πεπτικού σας συστήματος. Ένα ενδοσκόπιο διέρχεται από το λαιμό σας και στο στομάχι σας και στο άνω μέρος του λεπτού εντέρου (δωδεκαδάκτυλο) για να ελέγξει για πολύποδες. Εάν υπάρχουν, ο γιατρός σας μπορεί να τους αφαιρέσει ταυτόχρονα με τη διαδικασία.
• Υπερηχογραφικές εξετάσεις για καρκίνο του θυρεοειδούς ή του ήπατος.
• Αξονική τομογραφία (αξονική τομογραφία) ή μαγνητική τομογραφία (μαγνητική τομογραφία) για δεσμοειδείς όγκους.

Μπορεί να προληφθεί η FAP;

Γενετική συμβουλευτική για την κατανόηση του κινδύνου μετάδοσης της πάθησης FAP στα παιδιά σαςΜπορεί να βοηθήσει. Η συζήτηση για αυτούς τους κινδύνους μπορεί να σας βοηθήσει να σχεδιάσετε την οικογένειά σας. Συνήθως, δεν είναι δυνατόν να αποτρέψετε μια γενετική μετάλλαξη κατά τη σύλληψη, αλλά υπάρχουν διάφορες επιλογές οικογενειακού προγραμματισμού που μπορείτε να εξετάσετε.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με FAP;

Εάν δεν αντιμετωπιστεί, το μέσο προσδόκιμο ζωής είναι περίπου 42 χρόνια . Ωστόσο, με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και θεραπεία, μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή . Μετά την αφαίρεση του παχέος εντέρου, ο μεγαλύτερος κίνδυνος προέρχεται από άλλους καρκίνους του πεπτικού συστήματος και τους πιο προβληματικούς «δεσμοειδείς» όγκους. Αυτοί είναι πολύ λιγότερο συνηθισμένοι από τον καρκίνο του παχέος εντέρου.

Αν έχω αυτή την πάθηση, τι να περιμένω;

Εάν διαγνωστείτε με Οιδηματώδη Αρθρίτιδα (ΟΑΠ), θα πρέπει να υποβληθείτε σε ιατρικές εξετάσεις εφ' όρου ζωής και πιθανώς σε αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση των όγκων . Οι όγκοι που αναπτύσσονται εκτός του παχέος εντέρου είναι λιγότερο πιθανό να γίνουν καρκινικοί από τους πολύποδες στο παχύ έντερο. Αν και οι δεσμοειδείς όγκοι δεν είναι καρκινικοί, μπορεί μερικές φορές να αποτελέσουν μια μικρή ή μεγάλη ενόχληση.

Μπορείτε να περιμένετε μια ολική κολεκτομή νωρίς στη ζωή σας . Μετά από αυτό, τα έντερά σας μπορεί να επανασυνδεθούν ή μπορεί να έχετε έναν ειλεό θύλακο ή μια στομία. Κάθε μία από αυτές τις επιλογές ενέχει τον κίνδυνο συγκεκριμένων επιπλοκών. Ωστόσο, μπορείτε ακόμα να ζήσετε μια μακρά και υγιή ζωή μετά από μια κολεκτομή.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λύπη και άγχος όταν μαθαίνετε ότι έχετε μια γενετική πάθηση που θα απαιτεί δια βίου ιατρική περίθαλψη. Ωστόσο, μόλις το μάθετε, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να διαχειριστείτε τον κίνδυνο καρκίνου . Ενώ η χειρουργική επέμβαση είναι σίγουρα στο μέλλον σας, οι γιατροί θα προσπαθήσουν να την κάνουν όσο το δυνατόν πιο απρόσκοπτη.

Πολλοί άνθρωποι μπορούν να υποβληθούν σε λαπαροσκοπική επέμβαση για την αφαίρεση του παχέος εντέρου, η οποία γίνεται μέσω μικρών τομών και επουλώνεται γρήγορα . Τα άτομα που έχουν ειλεϊκό θύλακο μπορεί να χρειαστεί να υποβληθούν σε αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις, αλλά τελικά θα μπορούν να χρησιμοποιούν την τουαλέτα όπως πριν.

Τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε από όσα συζητήσαμε (Μήνυμα για το σπίτι)

Λοιπόν, από όσα συζητήσαμε για το `FAP`, ακολουθούν τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε:

• Η FAP είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά.
• Αυτό προκαλεί τον σχηματισμό εκατοντάδων ή χιλιάδων πολυπόδων στο παχύ έντερο, οι οποίοι μπορούν να εξελιχθούν σε καρκινικούς.
• Εάν δεν αντιμετωπιστεί, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του παχέος εντέρου είναι πολύ υψηλός .
• Είναι πολύ σημαντικό να ξεκινήσετε να κάνετε κολονοσκόπηση από νεαρή ηλικία (10-12 ετών) .
• Η κύρια θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του παχέος εντέρου (κολεκτομή) .
• Ακόμα και μετά την αφαίρεση του παχέος εντέρου, απαιτούνται δια βίου εξετάσεις για τον έλεγχο της εμφάνισης όγκων σε άλλα σημεία του σώματος.
• Παρόλο που πρόκειται για μια δια βίου πάθηση που πρέπει να αντιμετωπίζεται, με την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη και εξετάσεις, είναι δυνατό να ζήσει κανείς μια φυσιολογική, υγιή ζωή .

Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα ή εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτό, ζητήστε οπωσδήποτε ιατρική συμβουλή . Η έγκαιρη ενημέρωση και η έγκαιρη δράση είναι τα πιο σημαντικά πράγματα.

` FAP, Οικογενής Αδενωματώδης Πολύποδας, Γενετικά Νοσήματα, Πολύποδες Παχέος Εντέρου, Καρκίνος Παχέος Εντέρου, Γονίδιο APC, Κολονοσκόπηση, Κολεκτομή, Χειρουργική Επέμβαση