Τι είναι η αναιμία Fanconi; Ας μιλήσουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση με απλά λόγια.

Νιώθει το παιδί σας συνέχεια κουρασμένο και εξαντλημένο; Φαίνεται χλωμό; Ή μήπως υπάρχουν σωματικές αλλαγές που υπάρχουν από τη γέννηση; Ίσως η αιτία αυτών των πραγμάτων να είναι μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται αναιμία Φανκόνι. Μην τρομάξετε όταν ακούσετε αυτό το όνομα, επειδή είναι μια πάθηση για την οποία δεν έχουν ακούσει πολλοί άνθρωποι, είναι λίγο περίπλοκη και είναι επίσης πολύ σπάνια. Έτσι, σήμερα θα μιλήσουμε για αυτό, τι είναι, ποια είναι τα συμπτώματα και αν υπάρχει θεραπεία, όλα με έναν πολύ απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Εντάξει, ας δούμε πρώτα τι είναι η αναιμία Φανκόνι (FA);

Με απλά λόγια, η αναιμία Fanconi (FA) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει κυρίως τον μυελό των οστών στο σώμα μας.

Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι είναι αυτός ο μυελός των οστών. Ονομάζουμε μυελό των οστών το μαλακό, σπογγώδες μέρος μέσα στα μεγάλα οστά του σώματός μας. Είναι σαν ένα εργοστάσιο παραγωγής αίματος στο σώμα μας. Οι τρεις κύριοι τύποι αιμοσφαιρίων που χρειάζεται το σώμα μας , τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα λευκά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια, παράγονται από αυτόν τον μυελό των οστών.

Ωστόσο, ο μυελός των οστών ενός ατόμου με λευχαιμία (ΛΟ) δεν είναι σε θέση να παράγει σωστά αυτά τα αιμοσφαίρια. Είναι σαν να διαταράσσεται η παραγωγή του εργοστασίου. Ως αποτέλεσμα, τα υγιή αιμοσφαίρια δεν παράγονται σε επαρκείς ποσότητες. Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει διάφορα προβλήματα υγείας. Επίσης, η ΛΟ μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο τον μυελό των οστών, αλλά και πολλά άλλα μέρη του σώματος.

Πώς επηρεάζει το FA το σώμα;

Ο τρόπος με τον οποίο αυτή η πάθηση επηρεάζει κάθε άτομο μπορεί να διαφέρει, αλλά γενικά, υπάρχουν αρκετές κύριες επιπτώσεις.

• Σωματικές ανωμαλίες: Περίπου το 75% των παιδιών που γεννιούνται με FA, ή τρία στα τέσσερα, έχουν κάποια μορφή σωματικής ανωμαλίας. Αυτές μπορούν να επηρεάσουν τόσο την εμφάνιση όσο και τα εσωτερικά όργανα.
• Ανεπάρκεια μυελού των οστών: Περίπου το 90% των ατόμων με μυελό των οστών αναπτύσσουν ανεπάρκεια του μυελού των οστών. Αυτό σημαίνει ότι ο μυελός των οστών δεν είναι σε θέση να παράγει αρκετά υγιή κύτταρα του αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε άλλες αιματολογικές διαταραχές, όπως απλαστική αναιμία και μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS) . Το MDS θεωρείται προλευχαιμία.
• Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου: Μεταξύ 10% και 30% των ατόμων με λευχαιμία έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου, όπως η λευχαιμία. Αυτοί οι καρκίνοι μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε νεότερη ηλικία από τον μέσο άνθρωπο.

Είναι η αναιμία Fanconi καρκίνος;

Αυτή είναι μια ερώτηση που έχουν πολλοί άνθρωποι. Η απλή απάντηση είναι όχι . Η FA δεν είναι καρκίνος. Είναι μια γενετική ασθένεια.

Ωστόσο, επειδή η ικανότητα του σώματος να επιδιορθώνει τα κατεστραμμένα κύτταρα είναι μειωμένη σε άτομα με FA, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου από άλλα. Συγκεκριμένα, είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνους όπως οξεία μυελογενή λευχαιμία , καρκίνο του δέρματος και καρκίνο κεφαλής και τραχήλου.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα συμπτώματα της FA ποικίλλουν σημαντικά. Μερικοί άνθρωποι έχουν συμπτώματα που είναι ορατά κατά τη γέννηση, ενώ άλλοι μπορεί να μην εμφανίσουν συμπτώματα για χρόνια. Ας χωρίσουμε αυτά τα συμπτώματα σε διάφορες κατηγορίες.

1. Συμπτώματα αναιμίας

Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται όταν μειώνονται τα ερυθρά αιμοσφαίρια του σώματος.

• Συνεχής κόπωση: Αισθάνεστε τόσο κουρασμένοι και εξαντλημένοι που δεν μπορείτε καν να κάνετε τις συνηθισμένες σας εργασίες.
• Χλωμό δέρμα: Το δέρμα φαίνεται χλωμό λόγω έλλειψης αίματος στο σώμα.
• Δύσπνοια: Αίσθημα δύσπνοιας ακόμα και μετά από λίγο περπάτημα.
• Νιώθοντας ότι η καρδιά σου χτυπάει γρήγορα.
• Συχνοί πονοκέφαλοι.

2. Συμπτώματα ανεπάρκειας μυελού των οστών

Αυτό προκαλεί συμπτώματα λόγω μείωσης των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων.

• Συχνές λοιμώξεις: Λόγω των χαμηλών λευκών αιμοσφαιρίων, το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού εξασθενεί, οδηγώντας σε συχνές βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις.
• Εύκολη αιμορραγία: Ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων επηρεάζει αρνητικά την πήξη του αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία από τα ούλα και τη μύτη, μώλωπες και μώλωπες, καθώς και σε αιμορραγία που δεν σταματά ακόμη και από μικρούς τραυματισμούς.

3. Συμπτώματα καρκίνων που μπορεί να σχετίζονται με την FA

• ΜΔΣ και ΟΜΛ: Αυτές οι παθήσεις μπορούν να προκαλέσουν υπερβολική κόπωση, εύκολη αιμορραγία και μώλωπες, ωχρότητα, δυσκολία στην αναπνοή και σοβαρές λοιμώξεις.
• Ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα: Τραχιές εξογκώματα ή μη επουλούμενες αλλοιώσεις στο δέρμα.

4. Χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τις φυσικές αλλαγές

Αυτά τα χαρακτηριστικά είναι συχνά ορατά κατά τη γέννηση. Δεν έχουν όλοι όλα αυτά τα χαρακτηριστικά, αλλά μπορεί να έχουν ένα ή περισσότερα.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιος είναι ο λόγος;

Ο λόγος για αυτό είναι ένα ελάττωμα στα γονίδιά μας. Σκεφτείτε το σώμα μας ως ένα κτίριο χτισμένο σύμφωνα με ένα πολύπλοκο σχέδιο. Αυτό το σχέδιο είναι τα γονίδιά μας. Υπάρχουν περίπου 20 γονίδια που σχετίζονται με την FA. Η κύρια λειτουργία αυτών των γονιδίων είναι η προστασία και η επιδιόρθωση των κυττάρων του σώματός μας, ειδικά του DNA, από καθημερινές βλάβες.

Ένα άτομο με FA έχει μια μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια. Επομένως, η διαδικασία αποκατάστασης της βλάβης δεν πραγματοποιείται σωστά.

• Εξαιτίας αυτούΆλλες βλάβες στο DNA συσσωρεύονται και τα κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται ανώμαλα ή πεθαίνουν.
• Φυσικές αλλαγές και μείωση του αριθμού των αιμοσφαιρίων εμφανίζονται όταν τα κύτταρα πεθαίνουν ανώμαλα.
• Καρκίνοι όπως η λευχαιμία εμφανίζονται όταν τα κύτταρα αρχίζουν να αναπτύσσονται ανώμαλα.

Αυτό είναι κάτι που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Δύο γονείς με το ελαττωματικό γονίδιο έχουν 25% (μία στους τέσσερις) πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με FA.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την ασθένεια;

Συχνά, η FA τίθεται υπό την υποψία ότι εξετάζονται άλλα συμπτώματα (για παράδειγμα, αναιμία, συχνές λοιμώξεις), αντί να διαγιγνώσκεται άμεσα. Μόνο τότε πραγματοποιούνται ειδικές εξετάσεις για αυτήν την πάθηση.

Ακολουθούν μερικές από τις εξετάσεις που εκτελούνται συνήθως:

Υπάρχουν επίσης ειδικές γενετικές εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για την επιβεβαίωση αυτής της ασθένειας:

• Δοκιμασία Θραύσης Χρωμοσωμίων: Αυτή είναι η κύρια εξέταση για τη διάγνωση της ΛΟ. Σε αυτήν την εξέταση, προστίθεται μια χημική ουσία στα κύτταρα του αίματος και τα χρωμοσώματα σε αυτά τα κύτταρα μετρώνται για να διαπιστωθεί πόσο εύκολα σπάνε. Τα χρωμοσώματα στα κύτταρα ενός ατόμου με ΛΟ σπάνε πολύ περισσότερο από ό,τι σε ένα φυσιολογικό άτομο.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται για τον εντοπισμό του συγκεκριμένου γενετικού ελαττώματος που προκαλεί την FA.

Μπορώ να μάθω αν το μωρό μου έχει αυτή την πάθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ναι. Εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό FA, το μωρό σας μπορεί να εξεταστεί για την ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λάχνων . Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό και να μάθετε περισσότερα.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την FA. Ωστόσο, υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και των επιπλοκών που προκύπτουν από αυτήν. Το θεραπευτικό σχέδιο καθορίζεται από την ηλικία του ασθενούς, τη φύση των συμπτωμάτων και τη συνολική υγεία του.

Πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για τη ζωή με FA

Ένα άτομο με ΛΟ ή ένας γονέας παιδιού με αυτήν πρέπει πάντα να είναι σε εγρήγορση.

• Κίνδυνος καρκίνου:Τα άτομα με FA είναι πιο ευάλωτα σε καρκινογόνες ουσίες όπως ο καπνός, επομένως το κάπνισμα και η έκθεση στο παθητικό κάπνισμα θα πρέπει να αποφεύγονται εντελώς .
• Προστασία του δέρματός σας: Λόγω του υψηλού κινδύνου εμφάνισης καρκίνου του δέρματος, είναι πολύ σημαντικό να καλύπτετε καλά το δέρμα σας και να χρησιμοποιείτε αντηλιακό όταν βγαίνετε στον ήλιο.
• Προσοχή στους τραυματισμούς: Λόγω του αυξημένου κινδύνου αιμορραγίας, πρέπει να είστε ιδιαίτερα προσεκτικοί κατά τη διάρκεια δραστηριοτήτων που θα μπορούσαν να προκαλέσουν τραυματισμό.
• Τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι: Ακόμα και μετά από μια επιτυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών, ο κίνδυνος καρκίνου παραμένει, επομένως είναι απαραίτητο να κάνετε συνεχείς ιατρικούς ελέγχους και παρακολουθήσεις καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Να είστε ενήμεροι για τυχόν αλλαγές στο σώμα σας (ασυνήθιστες μώλωπες, αιμορραγία, κόπωση) και ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας εάν παρατηρήσετε κάποια.

Η ζωή με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά η ιατρική σας ομάδα θα σας παράσχει την καθοδήγηση και την υποστήριξη που χρειάζεστε. Μην διστάσετε λοιπόν να μιλήσετε με τον γιατρό σας για τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχετε.