Έχει κάποιος στην οικογένειά σας, ειδικά σε νεαρή ηλικία, αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου; Ή σας έχει πει κάποιος γιατρός ότι έχετε πολλούς πολύποδες στο παχύ έντερο; Ίσως αυτό οφείλεται σε μια γενετική πάθηση που είναι κληρονομική. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση. Είναι η Οικογενής Αδενωματώδης Πολυποδίαση (FAP). Αν και το όνομα είναι λίγο περίπλοκο, ας το καταλάβουμε απλά.
Με απλά λόγια, τι είναι το FAP;
Η FAP είναι μια γενετική πάθηση που μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά. Τα άτομα με αυτή την πάθηση αναπτύσσουν μεγάλο αριθμό όγκων που ονομάζονται αδενώματα , τα οποία μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο, στο κόλον και το ορθό τους.
Τώρα μπορεί να σκέφτεστε: «Είναι φυσιολογικό να έχετε μια κύστη στο παχύ έντερο;» Ναι, είναι φυσιολογικό για ορισμένους ανθρώπους να αναπτύξουν μία ή δύο από αυτές τις κύστεις καθώς μεγαλώνουν. Αλλά κάποιος με FAP μπορεί να αναπτύξει εκατοντάδες, ίσως και χιλιάδες, από αυτές τις κύστεις. Και ξεκινά σε πολύ νεαρή ηλικία , ίσως μόλις 15 ή 16 ετών.
Αυτοί οι πολύποδες δεν είναι αρχικά καρκινικοί. Αλλά ονομάζονται «προκαρκινικοί». Αυτό σημαίνει ότι εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, υπάρχει πολύ υψηλός κίνδυνος ένας ή περισσότεροι από αυτούς τους πολύποδες να εξελιχθούν τελικά σε καρκίνο του παχέος εντέρου .
Φανταστείτε πόσο δύσκολο θα ήταν να αφαιρεθούν εκατοντάδες από αυτούς τους όγκους ένας προς έναν. Είναι πρακτικά αδύνατο. Γι' αυτό, για να αντιμετωπιστεί αυτός ο τεράστιος κίνδυνος, οι γιατροί συστήνουν χειρουργική αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου, μια ολική κολεκτομή . Μερικές φορές, αφαιρείται και το ορθό (πρωκτοκολεκτομή).
Χωρίς αυτήν την επέμβαση, τα περισσότερα άτομα με FAP πιθανότατα θα αναπτύξουν καρκίνο στη μέση ηλικία. Επίσης, τα άτομα με FAP διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν όγκους όχι μόνο στο παχύ έντερο αλλά και σε άλλα μέρη του σώματος (για παράδειγμα, στο στομάχι, στο λεπτό έντερο, στο δέρμα και στα οστά). Επομένως, ακόμη και μετά την αφαίρεση του παχέος εντέρου, θα χρειάζονται τακτικούς ιατρικούς ελέγχους καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Ποιος είναι ο κίνδυνος καρκίνου με FAP;
Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η Οικογενειακή Πνευμονοπάθεια (ΟΠΠ) έχει σχεδόν 100% πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του παχέος εντέρου. Πρόκειται για μια πολύ σοβαρή πάθηση. Τα άτομα με ΟΠΠ αναπτύσσουν καρκίνο σε πολύ μικρότερη ηλικία και με ταχύτερο ρυθμό από τον μέσο άνθρωπο. Επομένως, εάν γνωρίζετε ότι υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ΟΠΠ, το παιδί σας θα πρέπει να κάνει κολονοσκόπηση κάθε χρόνο, ξεκινώντας από την ηλικία των 10 ετών.
Εκτός από τον καρκίνο του παχέος εντέρου, τα άτομα με FAP διατρέχουν επίσης κίνδυνο να αναπτύξουν άλλους τύπους καρκίνου.
| Τύπος καρκίνου | Κίνδυνος εμφάνισης ( τυχαία ) |
|---|---|
| Καρκίνος δωδεκαδακτύλου | ~8% |
| Θηλωματώδης καρκίνος του θυρεοειδούς | ~2% |
| Καρκίνος του παγκρέατος | ~2% |
| Καρκίνος του ήπατος (ηπατοβλάστωμα) - ειδικά σε παιδιά | ~1,5% |
| Καρκίνος του στομάχου | ~1% |
| Όγκοι εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης | Λιγότερο από 1% |
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι FAP;
Ναι, υπάρχει ένας κύριος τύπος FAP και αρκετοί υποτύποι που είναι ελαφρώς διαφορετικοί και λιγότερο σοβαροί. Ας δούμε ποιοι είναι.
| Τύπος FAP | Περιγραφή |
|---|---|
| Κλασικό FAP (Κλασικό FAP) | Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Περισσότεροι από 100, πιθανώς χιλιάδες, πολύποδες αναπτύσσονται στο παχύ έντερο. |
| Εξασθενημένη FAP (AFAP) | Αυτό είναι λίγο λιγότερο σοβαρό. Ο αριθμός των κύστεων που αναπτύσσονται στο έντερο κυμαίνεται μεταξύ 20 και 100. |
| Σύνδρομο Γκάρντνερ | Αυτό είναι παρόμοιο με την κλασική FAP, που σημαίνει ότι αναπτύσσονται περισσότεροι από 100 όγκοι. Επιπλέον, άλλοι τύποι όγκων αναπτύσσονται και σε άλλα μέρη του σώματος, για παράδειγμα, στο δέρμα, τους μαλακούς ιστούς και τα οστά. |
| Σύνδρομο Turcot | Αυτό προκαλεί τον σχηματισμό πολλών όγκων στα έντερα, καθώς και έναν καρκινικό όγκο στον εγκέφαλο. |
Ποια είναι η διαφορά μεταξύ του FAP και του συνδρόμου Lynch;
Το σύνδρομο Lynch είναι μια άλλη γενετική πάθηση που μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά και να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου. Υπάρχει όμως μια βασική διαφορά μεταξύ των δύο. Τα άτομα με σύνδρομο Lynch δεν αναπτύσσουν εκατοντάδες πολύποδες, όπως συμβαίνει στην FAP. Μερικές φορές, αναπτύσσονται ένας ή δύο πολύποδες και μπορούν γρήγορα να γίνουν καρκινικοί. Γι' αυτό το σύνδρομο Lynch ονομάζεται μερικές φορές «μη πολυποδιαστική» πάθηση. Και οι δύο παθήσεις προκαλούνται από ελαττώματα σε διαφορετικά γονίδια.
Ποια είναι τα συμπτώματα της FAP;
Στην ΟΑΠ, οι όγκοι του παχέος εντέρου αρχίζουν να αναπτύσσονται πολύ νωρίτερα από ό,τι στον γενικό πληθυσμό, συχνά σε νεότερη ηλικία. Αυτοί οι όγκοι συχνά δεν προκαλούν συμπτώματα μέχρι να φτάσουν σε επικίνδυνα μεγάλο μέγεθος. Γι' αυτό ο έλεγχος είναι τόσο σημαντικός.
Ωστόσο, επειδή ο αριθμός των κύστεων είναι τόσο μεγάλος και αναπτύσσονται γρήγορα, μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα. Τέτοια συμπτώματα περιλαμβάνουν:
- Αιμορραγία από το ορθό
- Επίμονη διάρροια
- Χρόνιος κοιλιακός πόνος
Επιπλέον, τα άτομα με FAP μπορεί επίσης να έχουν εξωτερικά συμπτώματα που ένας γιατρός μπορεί εύκολα να παρατηρήσει.
- Δερματοϊνώματα: Σκληρά, ουλώδη εξογκώματα που σχηματίζονται κάτω από το δέρμα.
- Επιδερμικές κύστεις: Σφαιρικοί σβώλοι γεμάτοι με κερατίνη που σχηματίζονται κάτω από το δέρμα.
- Οστεώματα:Μη καρκινικοί όγκοι που σχηματίζονται στα οστά. Αυτοί συχνά παρατηρούνται στο κρανίο ή τη λεκάνη.
- Επιπλέον δόντια ή έγκλειστα δόντια: Αυτά μπορούν να ανιχνευθούν με οδοντιατρική ακτινογραφία.
- Μελαγχρωστικές κηλίδες αμφιβληστροειδούς (CHRPE): Αυτές μπορούν να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης. Ωστόσο, συνήθως δεν επηρεάζουν την όραση.
Ποια είναι η κύρια αιτία της FAP;
Όπως αναφέραμε νωρίτερα, η FAP προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη. Το γονίδιο που την επηρεάζει ονομάζεται γονίδιο APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Όλα στο σώμα μας ελέγχονται από γονίδια, σαν ένα πρόγραμμα υπολογιστή. Αυτό το γονίδιο APC είναι ένα «γονίδιο καταστολής όγκων». Δηλαδή, η κύρια λειτουργία αυτού του γονιδίου είναι να εμποδίζει τα κύτταρα να διαιρούνται ανεξέλεγκτα και να σχηματίζουν όγκους. Είναι σαν τα φρένα ενός αυτοκινήτου.
Ένα άτομο με FAP έχει ένα μεταλλαγμένο γονίδιο APC, που σημαίνει ότι είναι ελαττωματικό. Στη συνέχεια, όπως ένα αυτοκίνητο με σπασμένα φρένα, τα κύτταρα διαιρούνται ανεξέλεγκτα και σχηματίζουν εκατοντάδες όγκους.
Αυτό το γενετικό ελάττωμα είναι κληρονομικό. Εάν ένας από τους γονείς έχει αυτή τη μετάλλαξη στο γονίδιο APC, το παιδί έχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει . Αυτό σημαίνει ότι κάθε παιδί μπορεί να την αναπτύξει ή όχι. Ωστόσο, περίπου το 30% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με FAP δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό. Αυτό σημαίνει ότι αυτό το γενετικό ελάττωμα έχει εμφανιστεί στο σώμα τους πρόσφατα (πρωταρχική μετάλλαξη).
Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές της FAP;
Η πιο σημαντική και επικίνδυνη επιπλοκή που πρέπει να αντιμετωπιστεί με την Οινική Αρθρίτιδα Πονοκέφαλου (FAP) είναι ο καρκίνος του παχέος εντέρου . Αυτός ο κίνδυνος μειώνεται σημαντικά όταν το κόλον αφαιρείται χειρουργικά. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες δυσκολίες στη ζωή χωρίς κόλον. Η διαδικασία της κένωσης του εντέρου αλλάζει. Για αυτό, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ένας σάκος ειλεοστομίας ή ένας σάκος ειλεού .
Επειδή το ελάττωμα του γονιδίου APC υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος, οι όγκοι μπορούν επίσης να σχηματιστούν εκτός του εντέρου. Μερικοί από αυτούς διατρέχουν τον κίνδυνο να γίνουν καρκινικοί.
- Πολύποδες δωδεκαδακτύλου: Αναπτύσσονται σχεδόν σε όλους όσους πάσχουν από FAP. Ένας μικρός αριθμός από αυτούς μπορεί να εξελιχθεί σε καρκίνο του δωδεκαδακτύλου, του χοληδόχου πόρου ή του παγκρεατικού πόρου.
- Πολύποδες στομάχου: Εμφανίζονται σε περίπου 90% των ανθρώπων, αλλά μόνο ένα μικρό ποσοστό, περίπου 1%, εξελίσσεται σε καρκίνο.
- Δεσμοειδείς όγκοι: Δεν είναι καρκινικοί. Αλλά μπορούν να είναι πολύ επιθετικοί και να εξαπλωθούν σε κοντινά όργανα και αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας τους βλάβη. Είναι δύσκολο να αφαιρεθούν και μπορούν να επανεμφανιστούν.
- Καρκίνος θυρεοειδούς: Μπορεί να εμφανιστεί σε περίπου 2% των ατόμων με FAP. Συχνά είναι πλήρως ιάσιμοι.
- Καρκίνος του ήπατος: ηπατοβλάστωμα, ειδικά σε παιδιά με FAPΥπάρχει ένας μικρός κίνδυνος ανάπτυξης ενός σπάνιου τύπου καρκίνου του ήπατος που ονομάζεται.
Πώς αντιμετωπίζεται και διαχειρίζεται;
Το θεραπευτικό σχέδιο για την FAP μπορεί να χωριστεί σε δύο μέρη: χειρουργική επέμβαση και δια βίου έλεγχο.
1. Χειρουργική επέμβαση
Οι περισσότεροι άνθρωποι με κλασική Οινική Πνευμονοπάθεια (ΟΠΠ) θα χρειαστεί να υποβληθούν σε ολική κολεκτομή, η οποία περιλαμβάνει την αφαίρεση ολόκληρου του παχέος εντέρου, στην ηλικία των 20 ή στις αρχές της δεκαετίας των 30. Ο γιατρός σας θα αποφασίσει πότε και πώς θα πραγματοποιήσει αυτή την επέμβαση, με βάση την πάθησή σας.
2. Τακτικός έλεγχος
Θα πρέπει να υποβληθείτε σε διάφορες εξετάσεις πριν και μετά την επέμβαση, καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Αυτός είναι ο καλύτερος τρόπος για να προστατεύσετε τη ζωή σας.
| Τύπος δοκιμής | Σκοπός | Γενικά συνιστώμενη ώρα |
|---|---|---|
| Κολονοσκόπηση | Για έλεγχο για όγκους στο κόλον και το ορθό. | Για όσους βρίσκονται σε κίνδυνο, κάθε χρόνο από την ηλικία των 10 ετών μέχρι την επέμβαση. |
| Σιγμοειδοσκόπηση | Για την εξέταση του εναπομείναντος ορθού ή ειλεού θύλακα μετά από χειρουργική επέμβαση. | Μετά την επέμβαση, κάθε 6-12 μήνες ή κάθε 1-4 χρόνια. |
| Άνω ενδοσκόπηση | Για έλεγχο όγκων στο στομάχι και το λεπτό έντερο (κόλον). | Σε τακτά χρονικά διαστήματα , όπως συνιστάται από γιατρό. |
| Υπερηχογράφημα | Για καρκίνο του θυρεοειδούς ή του ήπατος. | Κατόπιν ιατρικής συμβουλής. |
| Αξονική ή μαγνητική τομογραφία | Για έλεγχο δεσμοειδών όγκων. | Κατόπιν ιατρικής συμβουλής. |
Πώς είναι η ζωή με το FAP;
Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λύπη και σοκ όταν μαθαίνετε ότι έχετε μια τέτοια γενετική πάθηση. Ωστόσο, η έγκαιρη γνώση αυτής της πάθησης είναι ο καλύτερος τρόπος για να διαχειριστείτε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
Με την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και τακτικούς ελέγχους, κάποιος με FAP μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική, μακρά και υγιή ζωή . Μετά την αφαίρεση του παχέος εντέρου, ο μεγαλύτερος κίνδυνος προέρχεται από άλλους καρκίνους του γαστρεντερικού σωλήνα ή δεσμοειδείς όγκους. Αλλά αυτοί είναι πολύ πιο σπάνιοι από τον καρκίνο του παχέος εντέρου.
Αν και η χειρουργική επέμβαση αποτελεί μια σημαντική αλλαγή στη ζωή, με τη σημερινή προηγμένη τεχνολογία, η λαπαροσκοπική χειρουργική μπορεί να σας βοηθήσει να αναρρώσετε ταχύτερα.
Το πιο σημαντικό είναι να ξέρετε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν γιατροί, οικογένεια και φίλοι που μπορούν να σας καθοδηγήσουν και να σας στηρίξουν σε αυτό το ταξίδι. Επομένως, εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες, μιλήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η FAP είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά και προκαλεί τον σχηματισμό εκατοντάδων όγκων στο παχύ έντερο.
- Εάν δεν αντιμετωπιστεί, ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου πλησιάζει το 100%.
- Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε καρκίνο του παχέος εντέρου ή πολλαπλούς όγκους σε νεαρή ηλικία, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τη διενέργεια γενετικών εξετάσεων.
- Η έγκαιρη ανίχνευση και ο τακτικός έλεγχος είναι απαραίτητοι για να σωθούν ζωές. Τα παιδιά που διατρέχουν κίνδυνο θα πρέπει να ξεκινούν τον έλεγχο στην ηλικία των 10 ετών.
- Η κύρια θεραπεία για την πρόληψη του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου είναι η χειρουργική αφαίρεση του παχέος εντέρου (κολεκτομή).
- Με την κατάλληλη ιατρική περίθαλψη και επίβλεψη, μπορείτε να ζήσετε μια πλήρη και υγιή ζωή ακόμη και με FAP.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας