Νιώθει το παιδί σας συνέχεια κουρασμένο; Έχετε αμφιβολίες για την ανάπτυξή του; Ή μήπως χρειάζεται μερικές φορές λίγος χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία ακόμη και με ένα μικρό κόψιμο; Είναι φυσιολογικό για μια μητέρα ή έναν πατέρα να φοβάται όταν βλέπει τέτοια πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια πάθηση για την οποία πολλοί άνθρωποι δεν έχουν καν ακούσει, αλλά είναι πολύ σημαντικό να την γνωρίζουμε. Αυτή είναι η αναιμία Fanconi (FA) . Αν και το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίεργο, ας μιλήσουμε γι' αυτήν απλά, με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε.
Με απλά λόγια, τι είναι η αναιμία Φανκόνι (ΑΝ);
Η αναιμία Fanconi, ή FA εν συντομία, είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση . Επηρεάζει κυρίως τον μυελό των οστών σας. Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι ακριβώς είναι αυτός ο μυελός των οστών.
Σκεφτείτε τον μυελό των οστών ως ένα σφουγγάρι που βρίσκεται μέσα στα μεγάλα οστά του σώματός μας. Είναι σαν το εργοστάσιο παραγωγής αίματος του σώματός μας. Αυτό το εργοστάσιο παράγει τρεις κύριους τύπους κυττάρων που χρειάζεται το σώμα μας:
- Ερυθρά αιμοσφαίρια: Οι εργαζόμενοι που μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.
- Λευκά αιμοσφαίρια: Ο στρατός του σώματός μας που καταπολεμά ασθένειες και μικρόβια.
- Αιμοπετάλια: Μικροί εργάτες που σταματούν την αιμορραγία και πήζουν το αίμα όταν υπάρχει τραυματισμός.
Τώρα, σε ένα άτομο με μυελό των οστών, ο μυελός των οστών, το εργοστάσιο, δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να παράγει αρκετά υγιή κύτταρα του αίματος. Αυτό το ονομάζουμε μυελική ανεπάρκεια . Αυτό μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα στο σώμα. Επίσης, αυτή η ασθένεια μπορεί να επηρεάσει άλλα μέρη του σώματος και την εμφάνιση του σώματος.
Πώς επηρεάζει η FA το σώμα μου ή του παιδιού μου;
Ο τρόπος με τον οποίο η FA επηρεάζει κάθε άτομο μπορεί να διαφέρει, αλλά γενικά, μπορεί να επηρεαστεί με τρεις κύριους τρόπους.
1. Σωματικές ανωμαλίες: Περίπου το 75% των παιδιών που γεννιούνται με FA έχουν κάποια μορφή σωματικής ανωμαλίας. Μερικές από αυτές μπορεί να είναι ορατές (για παράδειγμα, αλλαγές στα χέρια και τους αντίχειρες), ενώ άλλες μπορεί να αφορούν εσωτερικά όργανα.
2. Ανεπάρκεια του μυελού των οστών: Αυτή η πάθηση εμφανίζεται σε περίπου 90% των ασθενών με μυελό των οστών. Αυτό σημαίνει ότι ο μυελός των οστών σταματά σταδιακά να παράγει υγιή κύτταρα του αίματος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία όπως η απλαστική αναιμία και μια πάθηση που ονομάζεται μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο (MDS) . Το MDS θεωρείται επίσης προλευχαιμία.
3. Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου:Τα άτομα με FA διατρέχουν υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό. Διατρέχουν ιδιαίτερα υψηλό κίνδυνο να αναπτύξουν καρκίνους του αίματος, όπως λευχαιμία και καρκίνους της κεφαλής, του τραχήλου και του δέρματος. Μεταξύ 10% και 30% αυτών των ατόμων θα αναπτύξουν κάποια μορφή καρκίνου.
Το σημαντικό είναι ότι δεν εμφανίζονται όλα αυτά τα συμπτώματα σε κάθε ασθενή. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν πολλά από αυτά τα συμπτώματα, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν μόνο πολύ λίγα συμπτώματα.
Είναι λοιπόν η FA καρκίνος;
Αυτό είναι ένα πρόβλημα που αντιμετωπίζουν πολλοί άνθρωποι. Όχι, η λιπαρή οξεία ...
Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου FA;
Επειδή η FA επηρεάζει διαφορετικά άτομα, τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να περάσουν χρόνια χωρίς εμφανή συμπτώματα. Ας χωρίσουμε αυτά τα συμπτώματα σε μερικές κύριες κατηγορίες.
| 1. Συμπτώματα που σχετίζονται με την αναιμία | |
|---|---|
| Συχνό αίσθημα έντονης κόπωσης | Νιώθετε τόσο κουρασμένοι που δεν μπορείτε καν να κάνετε τις συνηθισμένες εργασίες σας και νιώθετε υπνηλία όλη την ώρα. |
| Χλωμό δέρμα | Χλωμό δέρμα, χείλη και κάτω από τα μάτια λόγω έλλειψης αίματος στο σώμα. |
| Δυσκολία στην αναπνοή | Αίσθημα δύσπνοιας ακόμη και με μικρή προσπάθεια, όπως το ανέβασμα σκάλας. |
| Αίσθημα παλμών της καρδιάς | Νιώθετε ότι η καρδιά σας χτυπάει πολύ γρήγορα. |
| Συχνοί πονοκέφαλοι | Οι πονοκέφαλοι μπορεί να προκληθούν από τη μείωση της ποσότητας οξυγόνου που χρειάζεται ο εγκέφαλος. |
| 2. Συμπτώματα που σχετίζονται με την ανεπάρκεια του μυελού των οστών | |
|---|---|
| Συχνές ασθένειες | Ο χαμηλός αριθμός λευκών αιμοσφαιρίων μειώνει την ανοσία του οργανισμού, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε συχνές βακτηριακές και μυκητιασικές λοιμώξεις. |
| Αιμορραγία και μώλωπες | Λόγω των χαμηλών αιμοπεταλίων, ακόμη και μια μικρή πληγή δεν θα σταματήσει την αιμορραγία. Μπορεί να αιμορραγήσετε από τα ούλα και τη μύτη σας. Μπορεί ακόμη και να εμφανίσετε μπλε μώλωπες στο σώμα σας. |
| 3. Χαρακτηριστικά που σχετίζονται με φυσικές αλλαγές | |
|---|---|
| Αλλαγές στα χέρια και τα δάχτυλα | Ένα ανώμαλο σχήμα του αντίχειρα, με δύο αντίχειρες στο ένα χέρι ή χωρίς καθόλου αντίχειρα. |
| Καθυστέρηση ανάπτυξης | Δεν έχει ύψος ή βάρος κατάλληλο για την ηλικία του. Είναι πιο κοντός από τον μέσο όρο. |
| Αλλαγές στο μέγεθος της κεφαλής | Ασυνήθιστα μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)ή ανώμαλη διεύρυνση (υδροκεφαλία) . Αυτό μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη, την ομιλία και το περπάτημα του παιδιού. |
| Δερματικές κηλίδες | Μεγάλες, ανοιχτόχρωμες καφέ κηλίδες στο δέρμα. Αυτές ονομάζονται επίσης κηλίδες "café-au-lait", οι οποίες μοιάζουν με κηλίδες που μοιάζουν με καφέ με γάλα. |
| Άλλα χαρακτηριστικά | Βλάβη στην ακοή, ανώμαλο σχήμα των αυτιών, καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) , ορισμένα νεφρικά ή καρδιακά προβλήματα. |
Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση FA;
Αυτό προκαλείται από ένα ελάττωμα στα γονίδιά μας. Σκεφτείτε τα γονίδια ως το σχέδιο για την οικοδόμηση του σώματός μας. Υπάρχουν περίπου 20 γονίδια που εμπλέκονται στην FA. Η κύρια λειτουργία αυτών των γονιδίων είναι η επιδιόρθωση βλαβών στο DNA μας .
Καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής μας, λόγω παραγόντων στο περιβάλλον μας και της τροφής που τρώμε, το DNA στα κύτταρα του σώματός μας καταστρέφεται λίγο. Αυτό είναι φυσιολογικό. Οι πρωτεΐνες που παράγονται από τα γονίδια FA λειτουργούν σαν ομάδα επιδιόρθωσης, επιδιορθώνοντας αυτό το κατεστραμμένο DNA.
Ωστόσο, επειδή ένα άτομο με FA έχει μια μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια, η ομάδα επιδιόρθωσης δεν λειτουργεί σωστά. Τι συμβαίνει τότε;
- Η βλάβη στο DNA συσσωρεύεται.
- Αυτό προκαλεί την έναρξη της ανώμαλης διαίρεσης των κυττάρων (κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο) ή τον θάνατο των κυττάρων.
- Ο μυελός των οστών εξασθενεί και εμφανίζονται φυσικές αλλαγές καθώς τα κύτταρα πεθαίνουν.
Αυτό είναι κάτι που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του ελαττωματικού γονιδίου, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί τους να αναπτύξει FA.
Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί την FA;
Η FA συχνά διαγιγνώσκεται κατά τη διάρκεια θεραπείας ή εξετάσεων για άλλη πάθηση (όπως αναιμία ή καρκίνο). Ο γιατρός σας θα εξετάσει προσεκτικά τα συμπτώματα, τα δικά σας ή του παιδιού σας, και θα συστήσει αρκετές εξετάσεις εάν υπάρχει υποψία FA.
Συνήθως πραγματοποιούμενες δοκιμές:
- Πλήρης Αιματολογική Εξέταση (CBC): Μετράει τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των λευκών αιμοσφαιρίων και των αιμοπεταλίων στο αίμα. Μπορεί να ελέγξει για τυχόν χαμηλά επίπεδα αυτών.
- Βιοψία μυελού των οστών: Λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα μυελού των οστών και εξετάζεται με μικροσκόπιο για να διαπιστωθεί πώς σχηματίζονται τα κύτταρα και ποια προβλήματα παρουσιάζουν.
- Μαγνητική τομογραφία και υπερηχογράφημα: Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αλλαγές στα όργανα του σώματος (όπως τα νεφρά και η καρδιά).
Ειδικές δοκιμές για την επιβεβαίωση της FA:
- Δοκιμασία Θραύσης Χρωμοσωμίων: Αυτή είναι η κύρια εξέταση που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της ΛΟ. Σε αυτήν την εξέταση, προστίθεται μια χημική ουσία στα κύτταρα ενός δείγματος αίματος και τα χρωμοσώματα ελέγχονται για βλάβη ή θραύση. Τα χρωμοσώματα στα κύτταρα ενός ατόμου με ΛΟ καταστρέφονται πολύ πιο γρήγορα από ό,τι σε ένα φυσιολογικό άτομο.
- Γενετικός έλεγχος: Αυτή η εξέταση μπορεί να εντοπίσει το συγκεκριμένο γενετικό ελάττωμα που προκαλεί την FA.
Μπορώ να κάνω εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Ναι. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει FA, το μωρό σας μπορεί να εξεταστεί για την πάθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό μπορεί να γίνει με εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή λήψη χοριακών λάχνων . Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό για να μάθετε περισσότερα.
Ποιες είναι οι θεραπείες για την FA;
Ο κύριος στόχος των γιατρών κατά τη θεραπεία της FA είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων και η διαχείριση των επιπλοκών.
- Μεταμόσχευση μυελού των οστών: Αυτή είναι η μόνη θεραπευτική αγωγή για τα αιματολογικά προβλήματα που προκαλούνται από την FA. Σε αυτήν, ο ελαττωματικός μυελός των οστών του ασθενούς καταστρέφεται και ο μυελός των οστών από έναν υγιή, συμβατό δότη επιστρέφεται στον ασθενή.
- Θεραπεία με ανδρογόνα: Πρόκειται για έναν τύπο ορμόνης. Αυτά τα φάρμακα διεγείρουν τον μυελό των οστών για να βοηθήσουν στην αύξηση της παραγωγής ερυθρών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων.
- Συνθετικοί Παράγοντες Ανάπτυξης: Χορηγούνται ως ενέσεις και βοηθούν στην αύξηση της παραγωγής λευκών αιμοσφαιρίων και ερυθρών αιμοσφαιρίων από τον μυελό των οστών.
- Χειρουργική επέμβαση: Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να είναι απαραίτητη για τη διόρθωση σωματικών αλλαγών (για παράδειγμα, ένα πρόβλημα με το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού) ή για την αποκατάσταση κατεστραμμένων οργάνων.
Το πιο σημαντικό είναι ότι ο γιατρός που σας εξετάζει θα αποφασίσει ποια θεραπεία είναι η καλύτερη για εσάς ή το παιδί σας. Γι' αυτό φροντίστε να ακολουθήσετε τις οδηγίες του γιατρού.
Ζώντας με FA και πράγματα που πρέπει να προσέξετε
Η FA είναι μια δια βίου πάθηση που πρέπει να αντιμετωπίζεται, επομένως είναι σημαντικό να παρακολουθείτε συνεχώς την υγεία σας.
- Κίνδυνος καρκίνου: Δεδομένου ότι τα λιπαρά οξέα αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου, το κάπνισμα και η κατανάλωση αλκοόλ θα πρέπει να αποφεύγονται εντελώς . Επίσης, δεδομένου ότι ο κίνδυνος καρκίνου του δέρματος αυξάνεται, όταν βγαίνετε στον ήλιοΘα πρέπει να προστατεύετε το δέρμα σας χρησιμοποιώντας ένα καλό αντηλιακό και φορώντας καπέλο. Να είστε προσεκτικοί με τυχόν νέες κηλίδες και εξογκώματα στο δέρμα σας.
- Αιμορραγία: Αποφύγετε αθλήματα και δραστηριότητες που μπορούν να προκαλέσουν τραυματισμό λόγω χαμηλού αριθμού αιμοπεταλίων. Χρησιμοποιήστε μια μαλακή οδοντόβουρτσα όταν βουρτσίζετε τα δόντια σας. Εάν παρατηρήσετε αιμορραγία ή μώλωπες, ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας.
- Τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι: Κάνετε τακτικούς ελέγχους όπως σας έχει συστήσει ο γιατρός σας. Είναι απαραίτητο να κάνετε έγκαιρες εξετάσεις αίματος και προληπτικούς ελέγχους για καρκίνο.
Χρειάζεται να ανησυχώ ακόμα για αυτά τα πράγματα μετά από μια επιτυχημένη μεταμόσχευση μυελού των οστών;
Ναι, απολύτως. Παρόλο που μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει τις αιματολογικές ασθένειες που προκαλούνται από την μυελογενή λευχαιμία (FA), το γενετικό ελάττωμα της FA εξακολουθεί να υπάρχει σε άλλα κύτταρα του σώματος. Επομένως, ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου σε μέρη όπως το κεφάλι, ο λαιμός και το δέρμα παραμένει. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να βρίσκεστε υπό ιατρική παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής σας, ακόμη και μετά τη μεταμόσχευση.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η αναιμία Fanconi (FA) δεν είναι καρκίνος, αλλά είναι μια σπάνια, κληρονομική γενετική ασθένεια που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.
- Αυτή η ασθένεια επηρεάζει κυρίως τον μυελό των οστών, μειώνοντας την παραγωγή υγιών αιμοσφαιρίων.
- Τα συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν συχνή κόπωση, ωχρότητα, συχνές ασθένειες και εύκολη αιμορραγία ή μώλωπες.
- Η μεταμόσχευση μυελού των οστών είναι η καλύτερη θεραπεία για τα προβλήματα που σχετίζονται με το αίμα αυτής της νόσου. Αλλά ακόμη και μετά τη μεταμόσχευση, η δια βίου ιατρική παρακολούθηση είναι απαραίτητη λόγω του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου.
- Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτά τα συμπτώματα ή έχετε οικογενειακό ιστορικό, μην πανικοβληθείτε και συμβουλευτείτε αμέσως τον γιατρό σας.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας