Υποφέρετε επίσης από απώλεια ακοής και ζάλη; Ας μάθουμε για τη Νευροϊνωμάτωση Τύπου 2 (NF2)!

Μήπως χάσατε ξαφνικά την ακοή σας και απλώς νιώσατε ζάλη; Ακούτε απλώς έναν θόρυβο στα αυτιά σας; Ακόμα κι αν νομίζετε ότι αυτά είναι φυσιολογικά πράγματα, μερικές φορές πίσω από αυτά μπορεί να κρύβεται μια ασθένεια για την οποία δεν έχουμε ακούσει πολλά, αλλά θα πρέπει να είμαστε ενήμεροι. Σήμερα μιλάμε για μια τέτοια ασθένεια. Αυτή η ασθένεια είναι η Νευροϊνωμάτωση Τύπου 2 ή NF2 εν συντομία.

Με απλά λόγια, τι είναι η Νευροϊνωμάτωση Τύπου 2 (NF2);

Η NF2 είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει το νευρικό μας σύστημα. Προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ελέγχει την ανάπτυξη των κυττάρων στο σώμα μας. Αυτή η γενετική αλλαγή προκαλεί την παραγωγή πάρα πολλών κυττάρων από το σώμα. Αυτά τα πλεονάζοντα κύτταρα μπορούν να συσσωρευτούν και να σχηματίσουν όγκους.

Αλλά μην ανησυχείτε, οι περισσότεροι από αυτούς τους όγκους είναι καλοήθεις , που σημαίνει ότι δεν είναι καρκινικοί. Αυτοί οι όγκοι σχηματίζονται κυρίως σε:

• Τα περιφερικά νεύρα είναι νεύρα που εκτείνονται σε μέρη του σώματός μας, όπως τα άκρα.
• Η μεμβράνη μεταξύ του κρανίου και του εγκεφάλου μας (μήνιγγες).
• Σπονδυλική στήλη.
• Τα νεύρα που συνδέουν τον εγκέφαλο και το εσωτερικό αυτί, τα οποία βοηθούν στην ακοή και την ισορροπία του σώματος.

Η NF2 είναι μια πάθηση που ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που ονομάζεται νευροϊνωμάτωση. Αυτή η ομάδα ασθενειών επηρεάζει κυρίως το δέρμα και το νευρικό μας σύστημα.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση NF2 στην κοινωνία;

Πρόκειται για μια σχετικά σπάνια πάθηση. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, η NF2 επηρεάζει περίπου ένα στα 33.000 μωρά που γεννιούνται παγκοσμίως. Περίπου το 3% όλων των ασθενών που έχουν διαγνωστεί με νευροϊνωμάτωση είναι ασθενείς με NF2.

Ποια είναι τα συμπτώματα της NF2;

Τα συμπτώματα της NF2 μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Εξαρτώνται από το πού βρίσκονται οι όγκοι στο σώμα σας και πόσο μεγάλοι είναι. Οι περισσότεροι άνθρωποι εμφανίζουν πρώτα συμπτώματα που προκαλούνται από όγκους στα νεύρα που συνδέουν το αυτί με τον εγκέφαλο.

Ας δούμε αυτά τα συμπτώματα για να τα κατανοήσουμε καλύτερα:

Τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ της ύστερης παιδικής ηλικίας και της ηλικίας των 30 ετών. Ωστόσο, η πάθηση μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε σε οποιαδήποτε ηλικία. Στους ενήλικες, τα νεύρα που συνδέουν το αυτί με τον εγκέφαλο επηρεάζονται συχνά πρώτα. Γι' αυτό τα προβλήματα ακοής είναι τα πρώτα που εμφανίζονται. Στα παιδιά, ωστόσο, οι όγκοι συχνά αναπτύσσονται στον εγκέφαλο ή τον νωτιαίο μυελό. Εάν τα συμπτώματα εμφανιστούν στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία, μπορεί να υποδηλώνουν ότι η νόσος είναι πιο σοβαρή.

Ποιοι τύποι όγκων αναπτύσσονται στο NF2;

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι όγκων που μπορούν να αναπτυχθούν στο NF2. Ας ρίξουμε μια γρήγορη ματιά σε αυτούς.

Γιατί αναπτύσσεται η NF2; Ποια είναι η αιτία;

Ο κύριος λόγος για αυτό είναι μια αλλαγή στο γονίδιο που ονομάζεται Νευροφιβρομίνη 2 (NF2) στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται «merlin». Η κύρια λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης είναι να σταματά την ανάπτυξη των όγκων. Αυτό σημαίνει ότι είναι ένας καταστολέας όγκων .

Έτσι, όταν υπάρχει κάποιο ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο NF2, η πρωτεΐνη «Merlin» δεν παράγεται σωστά. Στη συνέχεια, ορισμένα κύτταρα στο σώμα μας διαιρούνται ανεξέλεγκτα, πολλαπλασιάζονται και συσσωματώνονται σχηματίζοντας όγκους.

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης;

Εάν η NF2 δεν ελεγχθεί, μπορεί να εμφανιστούν ορισμένες επιπλοκές. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Πλήρης απώλεια ακοής
• Απώλεια όρασης
• Μόνιμη νευρική βλάβη
• Συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος)

Αν και αυτοί οι όγκοι δεν είναι καρκινικοί, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα ορισμένοι όγκοι NF2 να γίνουν καρκινικοί, πολύ σπάνια. Επομένως, οι τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι είναι πολύ σημαντικοί.

Πώς διαγιγνώσκεται η NF2;

Όταν πάτε στον γιατρό, θα σας εξετάσει πρώτα διεξοδικά, θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει περάσει από αυτή την ασθένεια. Στη συνέχεια, μπορεί να κάνει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση:

• Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Αυτή μπορεί να ανιχνεύσει με σαφήνεια όγκους στο νευρικό σύστημα και το δέρμα.
• Τεστ ακοής: Ελέγξτε το επίπεδο ακοής σας.
• Οφθαλμολογική εξέταση: Ελέγξτε για καταρράκτη ή άλλα οφθαλμικά προβλήματα.
• Γενετικός έλεγχος: Για να επιβεβαιωθεί εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα στο γονίδιο NF2.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την NF2;

Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για αυτό. Αλλά μην ανησυχείτε, υπάρχουν πλέον πολλές προηγμένες μέθοδοι για τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη διαχείριση αυτών των όγκων. Ο γιατρός σας θα επιλέξει την καλύτερη θεραπεία για εσάς. Οι μέθοδοι θεραπείας μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο.

Ακολουθούν μερικές από τις κύριες μεθόδους θεραπείας:

• Χειρουργική επέμβαση: Χειρουργική αφαίρεση όγκων που προκαλούν συμπτώματα. Η χειρουργική επέμβαση χρησιμοποιείται επίσης για την αφαίρεση καταρράκτη.
• Χημειοθεραπεία ή Ακτινοθεραπεία: Αυτές οι θεραπείες χρησιμοποιούνται για τη μείωση του μεγέθους ορισμένων όγκων. Η στερεοτακτική ακτινοθεραπεία είναι μια τέτοια προηγμένη μέθοδος ακτινοθεραπείας.
• Ακουστικά και οπτικά βοηθήματα: Τα άτομα με απώλεια ακοής μπορούν να χρησιμοποιούν συσκευές όπως «ακουστικά βοηθήματα», «κοχλιακά εμφυτεύματα» ή «ακουστικά εμφυτεύματα εγκεφαλικού στελέχους». Πράγματα όπως τα γυαλιά μπορούν να βοηθήσουν με προβλήματα όρασης.
• Άλλα βοηθήματα: Εάν έχετε δυσκολία με την ισορροπία και το περπάτημα, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε συσκευές κινητικότητας.
• Φαρμακευτική αγωγή: Ο γιατρός συνταγογραφεί φάρμακα για τον έλεγχο συμπτωμάτων όπως ο πόνος.

Τι ώρα πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν έχετε ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα συμπτώματα, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν γιατρό.

• Αλλαγή στην όραση.
• Αλλαγές στην ακοή ή βουητό στα αυτιά.
• Μυϊκή αδυναμία ή πτώση του προσώπου.
• Νέα εξογκώματα ή κηλίδες στο δέρμα.
• Ένας συνεχής πονοκέφαλος.
• Πόνος στα άκρα χωρίς λόγο.
• Έχοντας μια κρίση (επιληπτικές κρίσεις).

Συχνά, οι αλλαγές στην ακοή ή την όραση είναι τα πρώτα σημάδια αυτής της ασθένειας. Επομένως, εάν εμφανίσετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, ζητήστε αμέσως ιατρική συμβουλή.