Φοβάστε το τεστ FISH; Ας μάθουμε για αυτό το γενετικό τεστ (Υβριδισμός Φθορισμού in Situ - Τεστ FISH) με απλά λόγια.

Σας έχει πει ο γιατρός σας, εσάς ή κάποιου στην οικογένειά σας, να κάνετε ένα «τεστ FISH»; Νιώσατε λίγο φόβο ή νευρικότητα όταν ακούσατε αυτό το όνομα; Σκεφτήκατε «Τι είδους παράξενο τεστ είναι αυτό;»; Είναι πολύ φυσιολογικό να νιώθετε έτσι. Αλλά δεν υπάρχει λόγος να ανησυχείτε. Δεν είναι τόσο περίπλοκο όσο νομίζετε και δεν είναι κάτι που πρέπει να φοβάστε. Σήμερα, ας μιλήσουμε για το τι είναι αυτό το τεστ FISH, τι αναζητά και πώς γίνεται, πολύ απλά, στη γλώσσα μας.

Καταρχάς, τι είναι αυτό το τεστ FISH;

Με απλά λόγια, η FISH είναι μια εξειδικευμένη εργαστηριακή εξέταση που αναζητά αλλαγές ή σφάλματα στα γονίδια και τα χρωμοσώματα μέσα στα κύτταρα του σώματός μας. Είναι σαν να εξετάζει τον γενετικό χάρτη του σώματός μας.

Για να το καταλάβουμε λίγο καλύτερα, ας φανταστούμε το σώμα μας ως μια μεγάλη βιβλιοθήκη.

• Χρωμοσώματα: Τα χρωμοσώματα είναι σαν τις βιβλιοθήκες σε αυτή τη βιβλιοθήκη. Κάθε ανθρώπινο κύτταρο έχει 23 ζεύγη από αυτές τις βιβλιοθήκες.
• Γονίδια: Αυτά τα βιβλία στα ράφια είναι γονίδια. Αυτά τα βιβλία περιέχουν όλες τις οδηγίες που χρειάζεται το σώμα μας για να λειτουργήσει. Όχι μόνο το χρώμα των μαλλιών μας, το χρώμα των ματιών μας, το ύψος μας, αλλά κάθε λειτουργία στο σώμα μας ελέγχεται από τις πληροφορίες σε αυτά τα βιβλία που ονομάζονται γονίδια.
• DNA: Τα γράμματα και οι λέξεις που είναι γραμμένα σε αυτά τα βιβλία είναι DNA. Δηλαδή, το πλήρες σύνολο οδηγιών που χρειάζεται το σώμα μας περιέχεται στο DNA.

Τώρα φανταστείτε ότι σε κάποια από τα βιβλία (γονίδια) αυτής της βιβλιοθήκης λείπουν σελίδες (διαγραφή), κάποια έχουν προστεθεί (ενίσχυση) ή ένα βιβλίο που θα έπρεπε να βρίσκεται σε ένα ράφι έχει μετακινηθεί σε άλλο (μετατόπιση). Τι θα συνέβαινε αν συνέβαινε αυτό; Οι οδηγίες που λαμβάνει το σώμα θα ήταν λανθασμένες. Εξαιτίας αυτών των λανθασμένων οδηγιών προκύπτουν ασθένειες όπως ο καρκίνος και άλλες γενετικές ασθένειες.

Πώς λειτουργεί αυτό το τεστ FISH;

Αν και η μεθοδολογία είναι λίγο επιστημονική, θα σας την εξηγήσω με ένα πολύ απλό παράδειγμα.

Φανταστείτε ότι πρέπει να βρείτε μια συγκεκριμένη πρόταση σε ένα μεγάλο βιβλίο. Τι κάνετε; Βρίσκετε την πρόταση και την επισημαίνετε με έναν χρωματιστό μαρκαδόρο. Στη συνέχεια, είναι εύκολο να την βρείτε ξανά.

Αυτό συμβαίνει σε ένα τεστ FISH. Στο εργαστήριο, οι επιστήμονες κατασκευάζουν κομμάτια DNA που ταιριάζουν με το συγκεκριμένο τμήμα του γονιδίου που θέλουν να αναζητήσουν στο δείγμα κυττάρων σας. Αυτά ονομάζονται «ανιχνευτές». Στη συνέχεια, επικολλούν φθορίζουσες ετικέτες σε αυτά τα κατασκευασμένα κομμάτια DNA. Αυτά είναι σαν μαρκαδόροι επισήμανσης.

Στη συνέχεια, παίρνουν ένα δείγμα των κυττάρων σας (όπως αίμα ή ιστό) και προσθέτουν σε αυτό αυτούς τους χρωματιστούς «ανιχνευτές». Τότε συμβαίνει κάτι εκπληκτικό. Ο «ανιχνευτής» βρίσκει την ακριβή θέση του γονιδίου που ταιριάζει με αυτό και υβριδίζεται με αυτό.

Στη συνέχεια, όταν ένας παθολόγος το εξετάζει με ένα ειδικό μικροσκόπιο (φθορίζον μικροσκόπιο), οι «ανιχνευτές» που είναι προσαρτημένοι σε αυτό το τμήμα γονιδίου λάμπουν σαν χρωματιστά φώτα, σαν αστέρια που λάμπουν στο σκοτάδι.

• Σε ένα κανονικό κελί: Η αναμενόμενη ποσότητα έγχρωμου φωτός είναι ορατή στα σωστά σημεία.
• Σε ένα μη φυσιολογικό κύτταρο: Μπορεί να δείτε περισσότερα χρώματα από το αναμενόμενο (ενίσχυση) ή μπορεί να μην δείτε ένα χρώμα που θέλετε να δείτε (διαγραφή) ή μπορεί να δείτε δύο χρώματα που θα έπρεπε να είναι μαζί αλλά απέχουν πολύ μεταξύ τους (μετατόπιση).

Κοιτάζοντας αυτό το λαμπερό μοτίβο φωτός, οι γιατροί μπορούν να σας πουν ακριβώς ποιες αλλαγές υπάρχουν στα γονίδιά σας.

Ποια είναι τα κύρια πράγματα που αναζητά το τεστ FISH;

Το τεστ FISH εκτελείται κυρίως για διάφορους λόγους. Ας ρίξουμε μια ματιά στις γενετικές αλλαγές που μπορεί να ανιχνεύσει και στις ασθένειες που σχετίζονται με αυτές.

Ποιες ασθένειες μπορούν να εντοπιστούν μέσω αυτών των αλλαγών;

Το τεστ FISH είναι πολύ σημαντικό για τη διάγνωση διαφόρων ασθενειών, ιδίως καρκίνων, και τον σχεδιασμό θεραπείας.

• Είδη καρκίνου:
• Καρκίνος του μαστού: Συγκεκριμένα, αναζητήστε ενίσχυση του γονιδίου (HER2). Εάν υπάρχει τέτοια ενίσχυση, μπορούν να χορηγηθούν συγκεκριμένες θεραπείες που στοχεύουν ειδικά σε αυτό το γονίδιο.
• Λευχαιμία: Προσδιορίστε τους τύπους οξείας και χρόνιας λευχαιμίας.
• Λέμφωμα
• Καρκίνος μυελού των οστών (Πολλαπλό Μυέλωμα)
• Καρκίνοι του πνεύμονα, του στομάχου και της ουροδόχου κύστης
• Προγεννητικές και μεταγεννητικές γενετικές παθήσεις: Εξετάστε ένα μωρό πριν ή μετά τη γέννηση για να δείτε εάν έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down.
• Εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF): Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται επίσης για τον έλεγχο των εμβρύων για χρωμοσωμικές ανωμαλίες πριν από τη μεταφορά τους μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF).

Πώς πρέπει να προετοιμαστώ για το τεστ FISH;

Ο τρόπος προετοιμασίας για αυτήν την εξέταση εξαρτάται από το δείγμα που θα πάρετε. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι δειγμάτων που μπορούν να ληφθούν για αυτόν τον σκοπό.

• Εξέταση αίματος: Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε κάποια γενετική πάθηση, αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει λαμβάνοντας μια μικρή ποσότητα αίματος ως συνήθως. Αυτό δεν απαιτεί κάποια ειδική προετοιμασία.
• Προγεννητικός Έλεγχος: Εάν τα γονίδια του μωρού ελέγχονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μια εξέταση που ονομάζεται «αμνιοπαρακέντηση», η οποία περιλαμβάνει τη λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού από τη μήτρα της μητέρας.
• Βιοψία: Εάν υπάρχει υποψία καρκίνου, λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι ιστού από τον όγκο ή τον μυελό των οστών για εξέταση (βιοψία μυελού των οστών). Πριν από τη βιοψία, ο γιατρός σας θα σας δώσει οδηγίες για το πώς να προετοιμαστείτε, καθώς απαιτείται αναισθησία.
• Εξέταση ούρων: Ένα δείγμα ούρων χρησιμοποιείται μερικές φορές για τη διάγνωση ή την παρακολούθηση του καρκίνου της ουροδόχου κύστης.

Τι συμβαίνει μετά την παραλαβή της αναφοράς δοκιμής;

Συνήθως μπορεί να χρειαστούν από μία έως τέσσερις εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματα ενός τεστ FISH. Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει για αυτό το χρονικό διάστημα εκ των προτέρων.

Το αποτέλεσμα είναι «θετικό».Αν λέει, σημαίνει ότι υπάρχει κάποια γενετική ή χρωμοσωμική ανωμαλία στο δείγμα κυττάρων σας.

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε φόβο και άγχος όταν βλέπετε ένα τέτοιο αποτέλεσμα. Αλλά να θυμάστε ότι αυτό το αποτέλεσμα είναι μια ευκαιρία να κατανοήσετε καλύτερα την πάθησή σας. Και, με βάση αυτές τις πληροφορίες, ο γιατρός σας θα είναι σε θέση να αποφασίσει για την πιο κατάλληλη, στοχευμένη θεραπεία για εσάς.

Για παράδειγμα, εάν αυτή η εξέταση ανιχνεύσει μια γενετική μετάλλαξη σε έναν καρκίνο, μπορεί να χορηγηθεί στοχευμένη θεραπεία για να στοχεύσει αυτή τη μετάλλαξη, με αποτέλεσμα λιγότερες παρενέργειες και πιο επιτυχημένα αποτελέσματα.

Επομένως, αντί να ανησυχείτε για τα αποτελέσματα και να ανησυχείτε μόνοι σας, μιλήστε προσεκτικά με τον γιατρό σας και κατανοήστε με σαφήνεια τι σημαίνει και ποια βήματα πρέπει να κάνετε στη συνέχεια.