Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ; Τι πρέπει να γνωρίζουν οι γονείς

Ως γονέας, έχετε νιώσει ποτέ ότι το παιδί σας είναι λίγο διαφορετικό από τα άλλα παιδιά; Ίσως αργεί λίγο να μιλήσει ή ίσως αργεί λίγο περισσότερο να μάθει κάτι καινούργιο. Μπορεί να υπάρχουν πολλοί λόγοι για αυτό. Αλλά σήμερα θα μιλήσουμε για μια ειδική γενετική πάθηση που μπορεί να προκαλέσει μια τέτοια κατάσταση, αλλά δεν συζητείται πολύ στην κοινωνία μας. Αυτό είναι το Σύνδρομο Εύθραυστου Χ .

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Fragile X;

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει τη μάθηση, τη συμπεριφορά, την εμφάνιση και τη συνολική υγεία ενός παιδιού. Μερικά παιδιά μπορεί να έχουν πολύ ήπια συμπτώματα, ενώ άλλα μπορεί να επηρεαστούν σοβαρότερα. Γενικά, τα αγόρια επηρεάζονται σοβαρότερα από τα κορίτσια .

Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν αναπτυξιακά προβλήματα, όπως μαθησιακές δυσκολίες και νοητικές αναπηρίες. Αλλά μην ανησυχείτε. Με την κατάλληλη θεραπεία, ειδική αγωγή και θεραπείες, αυτά τα παιδιά μπορούν να μάθουν και να αναπτυχθούν στο μέγιστο των δυνατοτήτων τους.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Ένα παιδί με σύνδρομο Fragile X μπορεί να εμφανίσει μια ποικιλία συμπτωμάτων. Μερικά από τα συμπτώματα είναι συμπεριφορικά, ενώ άλλα είναι σωματικά. Ας τα δούμε ξεχωριστά.

Η σύνδεση μεταξύ του Fragile X και του αυτισμού

Υπάρχει μια σύνδεση μεταξύ αυτών των δύο παθήσεων. Περίπου το 40% των παιδιών με σύνδρομο Fragile X μπορεί επίσης να έχουν αυτισμό. Επίσης, περίπου το 80% των παιδιών μπορεί να έχουν προβλήματα προσοχής, όπως «ΔΕΠΥ» ή «ΔΕΠΥ».

Πώς μεταδίδεται αυτή η κατάσταση από γενιά σε γενιά;

Αυτό είναι λίγο περίπλοκο, αλλά θα το εξηγήσω απλά.

Όπως γνωρίζετε, όλα στο σώμα μας ελέγχονται από γονίδια. Αυτή η πάθηση προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται FMR1 . Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ . Μια πρωτεΐνη που παράγεται από αυτό το γονίδιο FMR1 είναι απαραίτητη για την επικοινωνία των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο μεταξύ τους. Αυτή η πρωτεΐνη είναι απαραίτητη για την σωστή ανάπτυξη του εγκεφάλου ενός παιδιού.

Τα παιδιά με Fragile X παράγουν πολύ λίγη ή καθόλου από αυτή την πρωτεΐνη στον οργανισμό τους.

Φανταστείτε, υπάρχει ένα μέρος που ονομάζεται «CGG» σε αυτό το γονίδιο FMR1. Σε ένα υγιές άτομο, αυτό το μέρος επαναλαμβάνεται μόνο 5 έως 40 φορές. Αλλά σε ένα παιδί με σύνδρομο Fragile X, αυτό το μέρος επαναλαμβάνεται περισσότερες από 200 φορές . Όσο περισσότερες φορές συμβαίνει αυτή η επανάληψη, τόσο πιο σοβαρά μπορεί να είναι τα συμπτώματα.

Από ποιον προέρχεται αυτό για το παιδί;

• Από τη μητέρα: Εάν μια μητέρα είναι φορέας αυτού του τροποποιημένου γονιδίου FMR1, το παιδί της (είτε είναι αγόρι είτε κορίτσι) έχει 50% πιθανότητα να εμφανίσει αυτή την πάθηση.
• Από τον πατέρα: Εάν ένας πατέρας έχει αυτό το γονίδιο, μόνο τα κορίτσια θα το κληρονομήσουν από αυτόν. Τα αγόρια δεν κληρονομούν αυτό το γονίδιο επειδή λαμβάνουν το χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα τους.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα αγόρια επηρεάζονται πιο σοβαρά από αυτή την πάθηση. Δεδομένου ότι τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, ακόμη και αν το ένα έχει πρόβλημα, το άλλο υγιές χρωμόσωμα Χ μπορεί να ελέγξει τη βλάβη σε κάποιο βαθμό.

Διάγνωση και θεραπεία

Δεν υπάρχουν παράγοντες κινδύνου που μπορούν να ελεγχθούν. Ο κύριος κίνδυνος είναι το οικογενειακό ιστορικό της πάθησης. Επομένως, εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ιστορικό μαθησιακών δυσκολιών ή αυτισμού, ίσως θελήσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τη λήψη γενετικής συμβουλευτικής πριν από την απόκτηση παιδιού.

Πώς να διαγνώσετε την ασθένεια;

• Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Αυτό μπορεί να εξεταστεί ακόμη και πριν γεννηθεί το μωρό. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν εξετάσεις που ονομάζονται αμνιοπαρακέντηση (εξέταση του αμνιακού υγρού στη μήτρα) ή δειγματοληψία χοριακών λάχνων (CVS) (εξέταση ενός τμήματος του πλακούντα) για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει η μετάλλαξη του γονιδίου FMR1.
• Μετά τη γέννηση: Αυτή η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί με ακρίβεια με μια απλή εξέταση αίματος που γίνεται μετά τη γέννηση του μωρού.

Ποιες είναι οι θεραπείες;

Πώς είναι η κατάσταση στην ενήλικη ζωή;

Το σύνδρομο Fragile X είναι μια δια βίου πάθηση. Ωστόσο, με την κατάλληλη υποστήριξη και θεραπεία, πολλοί άνθρωποι ζουν μια επιτυχημένη ζωή. Περίπου το ένα τρίτο των γυναικών μπορούν να ζήσουν ανεξάρτητα. Οι άνδρες συνήθως χρειάζονται περισσότερη υποστήριξη.

Αυτή η πάθηση δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής τους. Έχουν την ίδια διάρκεια ζωής με ένα υγιές άτομο. Το σημαντικό είναι να αναγνωρίζουμε τις ικανότητές τους και να τις ενθαρρύνουμε ανάλογα.