Ας μάθουμε τα πάντα για το τεστ G6PD με έναν απλό τρόπο.

Σας έχει πει ο γιατρός σας να κάνετε εξέταση για την G6PD; Ή μήπως εξετάζετε αυτήν την εξέταση επειδή το μικρό σας έχει ίκτερο και δεν υποχωρεί; Ίσως μόλις ακούσατε τη λέξη G6PD. Είναι φυσιολογικό να φοβάστε λίγο επειδή το όνομα είναι λίγο περίεργο. Αλλά μην φοβάστε τίποτα. Σήμερα, θα μιλήσουμε για αυτήν την εξέταση G6PD και την ανεπάρκεια G6PD που την προκαλεί με έναν πολύ απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Ας δούμε πρώτα τι είναι το G6PD;

Εντάξει, ας ξεκινήσουμε με ένα πολύ απλό παράδειγμα. Φανταστείτε ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο σώμα σας είναι σαν μικρά σπίτια. Μέσα σε αυτά τα σπίτια, λαμβάνει χώρα το σημαντικό έργο της μεταφοράς οξυγόνου. Τώρα, χρειάζεται ένας «φρουρός» για να προστατεύει αυτά τα σπίτια, να τα διατηρεί δυνατά. Έτσι, υπάρχει ένας ειδικός «εργάτης» που ονομάζεται G6PD και προστατεύει τα σπίτια μας, τα ερυθρά αιμοσφαίρια, και βοηθά στη διατήρησή τους σε καλή κατάσταση.

Ιατρικώς, η G6PD είναι η σύντομη ονομασία του ενζύμου γλυκόζη-6-φωσφορική αφυδρογονάση . Ένα ένζυμο είναι μια πρωτεΐνη που βοηθά το σώμα μας να εκτελεί σωστά διάφορες χημικές διεργασίες. Η κύρια λειτουργία αυτού του ενζύμου G6PD είναι η προστασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων μας από ορισμένες χημικές ουσίες (που ονομάζονται δραστικά είδη οξυγόνου) που μπορούν να τα βλάψουν.

Έτσι, εάν το σώμα ενός ατόμου δεν έχει αρκετή ποσότητα αυτού του προστατευτικού παράγοντα ή ενζύμου που ονομάζεται G6PD, το ονομάζουμε ανεπάρκεια G6PD . Αυτό είναι γενετικό, που σημαίνει ότι είναι κληρονομικό. Ένα άτομο με αυτή την ανεπάρκεια έχει ελαφρώς ασθενέστερο αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων. Είναι σαν ένα σπίτι χωρίς προστατευτικό παράγοντα. Στη συνέχεια, όταν εκτίθεται σε ορισμένα πράγματα, αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια αρχίζουν να διασπώνται και να καταστρέφονται γρήγορα. Όταν το σώμα δεν μπορεί να παράγει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα παλιά καταστρέφονται πιο γρήγορα, εμφανίζεται μια πάθηση που ονομάζεται αναιμία. Όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια διασπώνται με αυτόν τον τρόπο, το ονομάζουμε αιμολυτική αναιμία .

Πότε, λοιπόν, πρέπει να κάνετε μια εξέταση G6PD;

Τις περισσότερες φορές, τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα. Ζουν φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, μόνο όταν εκτίθενται σε ορισμένους «εκλυτικούς παράγοντες» εμφανίζεται η αιμολυτική αναιμία για την οποία μιλήσαμε νωρίτερα και εμφανίζονται συμπτώματα.

Ας δούμε τώρα ποιοι είναι αυτοί οι ενεργοποιητές.

Έτσι, όταν εκτίθεστε σε έναν τέτοιο παράγοντα, ενδέχεται να εμφανίσετε συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας. Τότε είναι που ένας γιατρός μπορεί να σας προτείνει μια εξέταση G6PD. Δείτε αν αυτά τα συμπτώματα σας φαίνονται οικεία.

Γιατί να κάνω τεστ G6PD σε μικρά μωρά;

Ο ίκτερος είναι πολύ συχνός στα νεογέννητα μωρά. Τις περισσότερες φορές, υποχωρεί από μόνος του μέσα σε λίγες ημέρες έως δύο εβδομάδες. Ωστόσο, εάν ορισμένα μωρά έχουν ίκτερο για περισσότερο από δύο εβδομάδες και δεν μπορεί να βρεθεί σαφής αιτία, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει εξέταση για το G6PD.

Επιπλέον, εάν γνωρίζετε ότι κάποιος στην οικογένειά σας έχει ανεπάρκεια G6PD, είναι καλή ιδέα να κάνετε αυτήν την εξέταση μετά τη γέννηση του μωρού. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να το γνωρίζετε εκ των προτέρων και να λαμβάνετε προφυλάξεις.

Πόσο συχνή είναι η ανεπάρκεια G6PD;

Πρόκειται στην πραγματικότητα για μια πολύ συχνή γενετική πάθηση στον κόσμο. Πιστεύεται ότι πάνω από 400 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από αυτήν την πάθηση. Ωστόσο, όπως έχουμε πει και πριν, η πλειοψηφία αυτών των ανθρώπων δεν θα εμφανίσει κανένα σύμπτωμα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής της.

Η συμπτωματική ανεπάρκεια G6PD είναι πιο συχνή στους άνδρες παρά στις γυναίκες και είναι πιο συχνή σε άτομα ασιατικής, αφρικανικής ή μεσογειακής καταγωγής.

Πώς γίνεται η εξέταση G6PD;

Αυτή είναι μια πολύ απλή, συνήθης εξέταση αίματος. Δεν υπάρχει τίποτα να φοβάστε με κανέναν τρόπο. Διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

• Μια μικρή βελόνα εισάγεται σε μια φλέβα στο χέρι ενός ασθενούς και λαμβάνεται δείγμα αίματος.
• Στη συνέχεια, αφαιρείται το θραύσμα και εφαρμόζεται ένα μικρό γύψο.

Μερικοί άνθρωποι έχουν έναν ελαφρύ φόβο για τις βελόνες (αυτό ονομάζεται τρυπανοφοβία). Εάν έχετε αυτόν τον φόβο, ενημερώστε τη νοσοκόμα που σας κάνει αιμοληψία. Θα σας βοηθήσει. Μπορείτε να κοιτάξετε αλλού, να αναπνέετε αργά ή να έχετε μαζί σας έναν φίλο ή μέλος της οικογένειάς σας κατά τη διάρκεια της αιμοληψίας.

Πώς να κάνετε αυτό το τεστ για μωρά

Επειδή είναι δύσκολο να ληφθεί αίμα από το μπράτσο ενός μωρού, λαμβάνεται δείγμα αίματος από τη φτέρνα του ποδιού του. Πολύ προσεκτικά, μια μικρή βελόνα χρησιμοποιείται για να τρυπήσει ένα μικρό σημείο στη φτέρνα και συλλέγονται μερικές σταγόνες αίματος. Στη συνέχεια, εφαρμόζεται ένας μικρός επίδεσμος στην περιοχή. Το μωρό μπορεί να αισθανθεί ένα ελαφρύ τσούξιμο, αλλά αυτό θα υποχωρήσει γρήγορα. Μπορεί να υπάρξει ένας ελαφρύς μώλωπας, αλλά αυτός θα επουλωθεί σε μία ή δύο ημέρες.

Χρειάζεται να προετοιμαστώ πριν από την εξέταση;

Αυτό είναι ένα πολύ σημαντικό ζήτημα. Ναι, υπάρχουν ορισμένα πράγματα που πρέπει να προσέξετε.

• Ενημερώστε τον γιατρό σας για όλα τα φάρμακα που παίρνετε (συμπεριλαμβανομένων βιταμινών και συμπληρωμάτων).
• Ορισμένα φάρμακα και τροφές μπορούν να επηρεάσουν τα αποτελέσματα αυτής της εξέτασης. Επομένως, ο γιατρός σας μπορεί να σας πει να αποφύγετε την κατανάλωση φάβας ή να διακόψετε τη λήψη ορισμένων φαρμάκων που περιέχουν θείο για μερικές ημέρες.
• Συνήθως, δεν απαιτείται νηστεία πριν από αυτή την εξέταση.

Υπάρχουν κίνδυνοι με αυτή την εξέταση;

Αυτή είναι μια εξέταση πολύ χαμηλού κινδύνου. Όπως κάθε άλλη εξέταση αίματος,

• Μια μικρή πληγή όπου εισήχθη η βελόνα.
• Μια μικρή μελανιά
• Πολύ σπάνια, αιμορραγία ή λοίμωξη

Τέτοια πράγματα μπορεί να συμβούν, αλλά συνήθως επουλώνονται πλήρως σε μία ή δύο ημέρες.

Τι λέει η αναφορά δοκιμής;

Εάν η έκθεσή σας δείχνει ότι το επίπεδο G6PD σας είναι χαμηλό, αυτό σημαίνει ότι έχετε ανεπάρκεια G6PD. Αλλά αυτό δεν σημαίνει ότι σίγουρα έχετε αιμολυτική αναιμία. Πολλοί άνθρωποι ζουν χωρίς συμπτώματα. Το πιο σημαντικό είναι να μένετε μακριά από τους παράγοντες που προκαλούν τα συμπτώματα.

Ορισμένες γυναίκες μπορεί να έχουν ελαφρώς χαμηλότερα επίπεδα G6PD από το φυσιολογικό. Αυτό σημαίνει ότι είναι «φορείς» για ανεπάρκεια G6PD. Με απλά λόγια, έχουν τόσο το γονίδιο για την ανεπάρκεια G6PD όσο και το υγιές γονίδιο στα γονίδιά τους. Αυτά τα άτομα συνήθως δεν έχουν συμπτώματα. Αλλά μπορούν να μεταδώσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.

Τι ώρα πρέπει να δω τον γιατρό;

Πολλοί άνθρωποι με ανεπάρκεια G6PD ζουν με επιτυχία χωρίς να προκαλούνται από παράγοντες. Αλλά εάν εμφανίσετε συμπτώματα αιμολυτικής αναιμίας, και αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Εάν είναι πολύ έντονο για να κάνετε τις καθημερινές σας δραστηριότητες
• Εάν διαρκέσει περισσότερο από 24-48 ώρες

Επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί να νοσηλευτείτε για θεραπεία. Σε μια τέτοια επείγουσα περίπτωση, θα πρέπει να πάτε στο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών (ΤΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου.