Νέα ελπίδα για όσους πάσχουν από νόσο Fabry: Ας μιλήσουμε για το φάρμακο Galafold!

Εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε πάσχει από νόσο Fabry, πιθανότατα έχετε ακούσει για ένα φάρμακο που ονομάζεται Galafold. Είναι το πρώτο και μοναδικό από του στόματος φάρμακο για τη νόσο Fabry. Άλλες θεραπείες για τη νόσο Fabry, όπως η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης , χορηγούνται με ένεση. Το Galafold είναι ένας τύπος θεραπείας "συνοδού" που λειτουργεί με εντελώς διαφορετικό τρόπο. Δεν λειτουργεί για όλους τους τύπους νόσου Fabry. Ωστόσο, μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο για άτομα με ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια.

Τι είναι η νόσος Fabry; Πώς λειτουργεί το Galafold;

Με απλά λόγια, η νόσος Fabry είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που μεταβιβάζεται από γονέα σε παιδί. Τα άτομα με νόσο Fabry έχουν ένα ένζυμο που ονομάζεται άλφα-γαλακτοσιδάση Α (άλφα-γαλάκτω) . Αλλά αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό συμβαίνει επειδή υπάρχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο που του λέει να παράγει αυτό το ένζυμο.

Η άλφα-γαλόνη είναι ένα πολύ σημαντικό ένζυμο που βρίσκεται σε πολλά κύτταρα του σώματός μας. Η κύρια λειτουργία της είναι η διάσπαση μιας λιπαρής ουσίας που ονομάζεται GL-3 . Έτσι, όταν αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, η ουσία που ονομάζεται GL-3 αρχίζει να συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα του σώματος. Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η συσσώρευση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές βλάβες σε σημαντικά μέρη του σώματος, όπως τα νεφρά , η καρδιά , το δέρμα, ο εγκέφαλος και το νευρικό σύστημα .

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι νόσου Fabry.

Καθώς τα άτομα με νόσο Fabry γερνούν, το GL-3 συνεχίζει να συσσωρεύεται στα κύτταρά τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας με την πάροδο του χρόνου. Πολλοί άνθρωποι αναπτύσσουν νεφρικά προβλήματα, τα οποία μπορεί τελικά να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια . Η νόσος μπορεί επίσης να βλάψει την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία , αυξάνοντας τον κίνδυνο καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου.

Πολλοί άνθρωποι λαμβάνουν Θεραπεία Υποκατάστασης Ενζύμων (ΘΥΕ) για αυτόν τον σκοπό. Αυτή περιλαμβάνει την έγχυση ενός ενζύμου που λειτουργεί καλά και παράγεται εξωτερικά στον οργανισμό. Στη συνέχεια, ο οργανισμός μπορεί να χρησιμοποιήσει αυτό το ένζυμο για να διασπάσει το GL-3.

Ωστόσο, το Galafold λειτουργεί με εντελώς διαφορετικό τρόπο. Το δραστικό συστατικό του Galafold είναι ένα φάρμακο που ονομάζεται «μιγαλαστάτη». Αυτό που κάνει είναι ότι προσκολλάται στο ένζυμο «άλφα-γαλ» που υπάρχει στο σώμα του ασθενούς, αλλά είναι ασταθές. Φανταστείτε ότι το ένζυμο «άλφα-γαλ» στο σώμα σας είναι λίγο «πρησμένο», «ασταθές». Επομένως, δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Αυτό που κάνει το φάρμακο που ονομάζεται Galafold είναι, σαν ένα φάρμακο που προσκολλάται σε αυτό το «πρησμένο» ένζυμο και το «σταθεροποιεί». Στη συνέχεια, αυτό το ένζυμο μπορεί να κάνει σωστά τη δουλειά του. Αυτό ονομάζουμε «Θεραπεία Συνοδού» .

Μπορούν όλοι να χρησιμοποιήσουν το Galafold;

Όχι. Το Galafold μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο σε άτομα που έχουν έναν συγκεκριμένο τύπο επιδεκτικής μετάλλαξης στο γονίδιο που παράγει το ένζυμο «άλφα-gal». Το ένζυμο «άλφα-gal» που παράγεται από αυτήν τη μετάλλαξη εξακολουθεί να είναι ικανό να δράσει, αλλά είναι πολύ ασταθές για να δράσει σωστά. Το Galafold προσκολλάται σε αυτό το ένζυμο, το σταθεροποιεί και το κάνει να δράσει.

Μερικοί ασθενείς με νόσο Fabry δεν παράγουν καθόλου το ένζυμο «άλφα-γαλ» ή το ένζυμο που παράγεται δεν δρα καθόλου. Το Galafold δεν θα είναι χρήσιμο σε αυτά τα άτομα, επειδή δεν υπάρχει ένζυμο στο σώμα για να το σταθεροποιήσει. Η θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων (ERT) είναι πιο κατάλληλη για αυτούς.

Επομένως, προτού ο γιατρός σας συνταγογραφήσει το Galafold, θα πραγματοποιήσει μια ειδική γενετική εξέταση για να προσδιορίσει ακριβώς τον τύπο γενετικής μετάλλαξης που έχετε. Αυτό θα καθορίσει εάν αυτό το φάρμακο θα είναι ωφέλιμο για εσάς ή όχι.

Πώς χρησιμοποιείτε αυτό το φάρμακο;

Αυτό το μέρος είναι πολύ σημαντικό, επειδή για να αξιοποιήσετε πλήρως το φάρμακο, πρέπει να το χρησιμοποιήσετε σωστά.

• Τρόπος λήψης: Το Galafold είναι μια κάψουλα. Λαμβάνεται κάθε δεύτερη μέρα , δηλαδή κάθε δεύτερη μέρα.
• Ώρα της ημέρας: Είναι πολύ σημαντικό να το λαμβάνετε την ίδια ώρα κάθε μέρα. Για παράδειγμα, αν το λάβατε στις 8 π.μ. την πρώτη ημέρα, θα πρέπει να το πάρετε και στις 8 π.μ. την επόμενη ημέρα.
• Το πιο σημαντικό: Αυτό το φάρμακο πρέπει να λαμβάνεται με άδειο στομάχι . Αυτό σημαίνει ότι δεν πρέπει να φάτε τίποτα για 2 ώρες πριν ή 2 ώρες μετά τη λήψη του φαρμάκου.
• Ένα άλλο σημαντικό πράγμα: Επίσης, μην πίνετε τίποτα που περιέχει καφεΐνη (όπως τσάι, καφέ, ορισμένα αναψυκτικά) για 2 ώρες πριν και 2 ώρες μετά τη λήψη του χαπιού. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορείτε να πίνετε νερό, ποτά φρούτων χωρίς φυτικές ίνες ή ανθρακούχα ποτά χωρίς καφεΐνη.

Για να αποφύγετε την ανατροπή των ημερών, αυτό το φάρμακο διατίθεται σε ειδική συσκευασία. Ονομάζεται «κάρτα κυψέλης». Έχει έναν τρόπο να σημειώνει τις ημέρες. Αφαιρείτε την κάρτα κυψέλης την ημέρα που παίρνετε το φάρμακο και την ημέρα που δεν παίρνετε το φάρμακο, αφαιρείτε τον κενό κύκλο στη θέση του. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να σημειώνετε την κάρτα κάθε μέρα και να μην χάνετε την ημέρα που πρέπει να πάρετε το φάρμακο.

Υπάρχουν παρενέργειες και προβλήματα με άλλα φάρμακα;

Μερικά άτομα που λαμβάνουν Galafold μπορεί να διατρέχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αναπνευστικών λοιμώξεων (κρυολογήματα, πονόλαιμος) και ουρολοιμώξεων. Ο καλύτερος τρόπος για την πρόληψη των λοιμώξεων είναι να πλένετε συχνά τα χέρια σας, να μένετε μακριά από άρρωστα άτομα και να πίνετε άφθονο νερό.

Επιπλέον, όπως συζητήσαμε νωρίτερα, η καφεΐνηΕπομένως, το Galafold μπορεί να είναι λιγότερο αποτελεσματικό. Γι' αυτό να είστε προσεκτικοί με προϊόντα που περιέχουν καφεΐνη. Είναι επίσης πολύ σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας για οποιαδήποτε άλλα φάρμακα, βιταμίνες ή παραδοσιακά φάρμακα που παίρνετε.