Μπορεί ο κίνδυνος καρκίνου να ανιχνευθεί έγκαιρα; Ας μάθουμε για τις γενετικές εξετάσεις

Αρκετά άτομα στην οικογένειά μου έχουν περάσει καρκίνο... οπότε θα τον κολλήσω κι εγώ; Αυτός ο φόβος, αυτή η ερώτηση είναι κάτι που απασχολεί πολλούς από εμάς. Έχουμε ακούσει ότι ορισμένοι τύποι καρκίνου μεταδίδονται από γενιά σε γενιά, δηλαδή προέρχονται από γονίδια, σωστά; Λοιπόν, σήμερα θα μιλήσουμε για μια ειδική μέθοδο που μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε εάν έχετε κληρονομικό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου.

Τι είναι αυτή η γενετική εξέταση;

Με απλά λόγια, πρόκειται για μια εξέταση που εξετάζει το DNA στο σώμα μας. Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα μεγάλο βιβλίο οδηγιών. Αυτό το βιβλίο λέει σε κάθε κύτταρο στο σώμα μας πώς να λειτουργεί, πώς πρέπει να διαιρείται και πότε πρέπει να πεθαίνει. Αυτές οι οδηγίες είναι αυτό που ονομάζουμε γονίδια .

Μερικές φορές, ενδέχεται να υπάρχουν τυπογραφικά λάθη ή άλλα λάθη σε αυτόν τον οδηγό. Στην ιατρική ορολογία, αυτές οι μεταλλάξεις ονομάζονται γενετικές μεταλλάξεις . Ο καρκίνος εμφανίζεται όταν τα φυσιολογικά κύτταρα αρχίζουν να διαιρούνται ανεξέλεγκτα λόγω αυτού του τύπου γενετικής μετάλλαξης.

Τις περισσότερες φορές, αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο δεν κληρονομούνται. Ωστόσο, ποσοστό μεταξύ 5% και 10% όλων των καρκίνων προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Μια γενετική εξέταση περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος ή σάλιου και την αναζήτηση γενετικής μετάλλαξης στο σώμα σας.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας εξηγήσει ακριβώς πώς αυτά τα αποτελέσματα μπορεί να επηρεάσουν την υγεία σας.

Ποιοι τύποι καρκίνου μπορούν να κληρονομηθούν;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι καρκίνου που μπορούν να προκληθούν από κληρονομικές γενετικές μεταλλάξεις. Οι κυριότεροι είναι:

• Καρκίνος του μαστού
• Καρκίνος του παχέος εντέρου
• Καρκίνος νεφρού
• Καρκίνος των ωοθηκών
• Καρκίνος του παγκρέατος
• Καρκίνος του προστάτη
• Καρκίνος του στομάχου
• Καρκίνος θυρεοειδούς
• Καρκίνος της μήτρας

Αυτές οι γενετικές εξετάσεις δεν ελέγχουν την ύπαρξη καρκίνου. Αντίθετα, ελέγχουν συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν καρκίνο. Οι επιστήμονες έχουν μέχρι στιγμής εντοπίσει περισσότερα από 400 γονίδια που συνδέονται με τον κληρονομικό καρκίνο. Αυτά μπορούν να χωριστούν σε τρεις κύριες ομάδες.

Ποιος θέλει να κάνει τέτοιου είδους τεστ;

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι μπορεί να έχετε κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου με βάση το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό ή το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό, μπορεί να σας συστήσει αυτήν την εξέταση.

Σύμφωνα με το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό:

• Εάν είχατε διάφορους τύπους καρκίνου .
• Αν είχατε καρκίνο σε πολύ νεαρή ηλικία .
• Εάν κάποιος της ηλικίας ή του φύλου σας έχει διαγνωστεί με έναν τύπο καρκίνου που δεν είναι συχνός .
• Και στα δύο ζευγαρωμένα όργανα , όπως δύο νεφρά και δύο μαστούςΕάν έχετε καρκίνο.
• Εάν έχετε άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με ορισμένα κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα (για παράδειγμα, κάποιος με Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 μπορεί επίσης να αναπτύξει μη καρκινικούς όγκους).

Σύμφωνα με το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό:

• Εάν πολλά άτομα στην οικογένειά σας είχαν τον ίδιο τύπο καρκίνου .
• Εάν πολλά μέλη της οικογένειας έχουν αναπτύξει καρκίνο σε νεαρή ηλικία .
• Εάν αρκετοί συγγενείς από την ίδια πλευρά της οικογένειας έχουν αναπτύξει τον ίδιο τύπο καρκίνου (π.χ., από την πλευρά της μητέρας).
• Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει ήδη διαγνωστεί με γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου.

Η φράση «στενός συγγενής» μπορεί να προκαλέσει κάποια σύγχυση, έτσι δεν είναι; Οι γιατροί συνήθως λαμβάνουν υπόψη τους συγγενείς πρώτου βαθμού . Αυτό σημαίνει τη μητέρα, τον πατέρα, τα αδέλφια σας και τα παιδιά σας . Αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, το ιατρικό ιστορικό πιο μακρινών συγγενών μπορεί επίσης να είναι σημαντικό.

Εάν δεν είστε σίγουροι αν χρειάζεστε αυτήν την εξέταση ή όχι, είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας ή έναν γενετικό σύμβουλο σχετικά με αυτό .

Πώς γίνεται αυτή η εξέταση;

Το πρώτο και πιο σημαντικό βήμα πριν από την υποβολή σε αυτή την εξέταση είναι η γενετική συμβουλευτική . Ένας ειδικά εκπαιδευμένος σύμβουλος θα σας εξηγήσει τα πάντα.

• Είναι όντως αυτό το τεστ κατάλληλο για εσάς;
• Ποιο είναι το πιο κατάλληλο τεστ για εσάς;
• Ποια είναι τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα αυτής της εξέτασης;
• Τα αποτελέσματα μπορούν να επηρεάσουν την υγεία και τη ζωή σας.
• Πώς επηρεάζουν αυτά τα αποτελέσματα την οικογένειά σας;

Αφού συζητηθούν όλα αυτά, η εξέταση γίνεται με βάση τις επιθυμίες σας. Συνήθως, λαμβάνεται δείγμα αίματος ή σάλιου από εσάς και αποστέλλεται σε ένα εργαστήριο. Εκεί, οι τεχνικοί ελέγχουν τα γονίδιά σας για τυχόν αλλαγές. Μόλις βγουν τα αποτελέσματα, η έκθεση αποστέλλεται στον γιατρό σας.

Μπορεί να έχετε δει κιτ οικιακών εξετάσεων. Ωστόσο, τα αποτελέσματα που παρέχουν δεν είναι πάντα πλήρη ή ακριβή. Επίσης, όταν γίνεται μέσω γιατρού , το απόρρητο των ιατρικών σας πληροφοριών προστατεύεται από το νόμο . Επομένως , είναι πάντα ασφαλέστερο και καλύτερο να το κάνετε αυτό σε συνεννόηση με έναν γιατρό ή γενετικό σύμβουλο .

Συνήθως χρειάζονται περίπου δύο ή τρεις εβδομάδες για να δείτε αποτελέσματα.

Πώς να κατανοήσετε τις απαντήσεις στην αναφορά εξέτασης;

Τα αποτελέσματα μπορούν να χωριστούν σε τρεις κύριες κατηγορίες.

Τι κάνετε αφού λάβετε τα αποτελέσματα;

Όποιο και αν είναι το αποτέλεσμα, ο γενετικός σύμβουλος θα σας το συζητήσει λεπτομερώς. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό , θα συζητήσετε για:

• Αλλαγές στο πρόγραμμα υγείας σας: Συζητά ειδικές εξετάσεις για την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου, όπως τακτικές μαστογραφίες ή κολονοσκοπήσεις, και πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου.
• Οικογενειακός προγραμματισμός: Αυτή η γενετική μετάλλαξη συζητείται με βάση τις πιθανότητες μετάδοσής της στο παιδί σας.
• Ειδοποίηση οικογένειας: Αυτό θα αναφέρει πώς το αποτέλεσμα θα επηρεάσει τους συγγενείς εξ αίματος (γονείς, αδέλφια, παιδιά) και ποια βήματα πρέπει να κάνουν.

Ακόμα κι αν το αποτέλεσμα είναι αρνητικό ή VUS , ίσως χρειαστεί να επισκέπτεστε τον γιατρό σας πιο συχνά ή να κάνετε άλλες εξετάσεις. Εάν γίνουν διαθέσιμες νέες επιστημονικές πληροφορίες σχετικά με ένα αποτέλεσμα VUS, ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει.

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα και οι προκλήσεις αυτής της εξέτασης;

Όπως κάθε ιατρική εξέταση, έτσι και αυτή έχει τα οφέλη της, καθώς και ορισμένες δυσκολίες.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αντιμετωπίσετε αυτά τα συναισθηματικά συναισθήματα και να σας καθοδηγήσει για το πώς να μιλήσετε στην οικογένειά σας γι' αυτό, γι' αυτό και είναι τόσο σημαντικό να έχετε την υποστήριξή τους σε όλη αυτή τη διαδικασία.