Παρατηρείτε αλλαγές στο πρόσωπο ή τα αυτιά του μωρού σας; Μήπως πρόκειται για σύνδρομο Goldenhar;

Όταν κοιτάμε ένα νεογέννητο μωρό, νιώθουμε τόσο χαρούμενοι και αγαπημένοι, έτσι δεν είναι; Αλλά σκεφτείτε το, μερικές φορές, αν και πολύ σπάνια, κάποια μωρά έρχονται σε αυτόν τον κόσμο με μικρές διαφορές που υπάρχουν από τη γέννηση. Έτσι, κυρίως στο πρόσωπο, τα αυτιά, τα μάτια ή τη σπονδυλική στήλη, μια πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα ονομάζεται Σύνδρομο Goldenhar. Μην τρομάξετε όταν ακούσετε αυτό το όνομα, θα μιλήσουμε για τα πάντα με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι το σύνδρομο Goldenhar;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Goldenhar είναι μια σπάνια, συγγενής πάθηση . «Συγγενής» σημαίνει ότι η πάθηση υπάρχει κατά τη γέννηση. Κατατάσσεται ως κρανιοπροσωπική πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι προκαλεί ανωμαλίες στο σχήμα ή την ανάπτυξη του προσώπου ή του κεφαλιού του μωρού σας. Συγκεκριμένα, το σύνδρομο Goldenhar μπορεί να επηρεάσει τη σπονδυλική στήλη, τα αυτιά και τα μάτια του μωρού σας.

Συχνά, τα άτομα με σύνδρομο Goldenhar έχουν υποανάπτυκτα οστά και μύες στη μία πλευρά του προσώπου (ονομάζεται επίσης ημιπροσωπική μικροσωμία). Μερικές φορές μπορεί να επηρεαστούν και οι δύο πλευρές. Μερικά παιδιά έχουν επίσης λαγόχειλο ή λαγόχειλο.

Ονομάστηκε Goldenhar προς τιμήν του ερευνητή Maurice Goldenhar που ανακάλυψε για πρώτη φορά την πάθηση το 1952. Μια άλλη ιατρική ονομασία για αυτήν είναι «οφθαλμο-ωτοσπονδυλική δυσπλασία». Το όνομα ακούγεται λίγο μακροσκελές, έτσι δεν είναι; Ας το αναλύσουμε, έτσι δεν είναι;

• Το Oculo σημαίνει ότι σχετίζεται με τα μάτια.
• Auriculo σημαίνει ότι σχετίζεται με το αυτί.
• Ο όρος σπονδυλική αναφέρεται στη σπονδυλική στήλη.
• Η δυσπλασία είναι η ανώμαλη ανάπτυξη ενός μέρους του σώματος.

Τώρα καταλαβαίνεις την έννοια αυτού του ονόματος, σωστά;

Πόσο συχνή είναι αυτή η κατάσταση;

Το σύνδρομο Goldenhar είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση . Οι ειδικοί λένε ότι επηρεάζει περίπου ένα στα 3.500 έως 25.000 νεογέννητα. Λέγεται επίσης ότι είναι ελαφρώς πιο συχνό στα αγόρια παρά στα κορίτσια.

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Goldenhar;

Το ερώτημα που έχουν πολλοί άνθρωποι είναι «Γιατί συμβαίνει αυτό;» Για να είμαστε ειλικρινείς, οι ειδικοί δεν έχουν ακόμη καταλάβει την απάντηση .Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Goldenhar είναι άγνωστη. Πιστεύεται ότι προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα χρωμόσωμα, αλλά η αιτία δεν είναι πάντα σαφής. Σε ένα πολύ μικρό ποσοστό, περίπου 1% - 2% των περιπτώσεων, η πάθηση μπορεί να κληρονομηθεί από τον έναν ή και τους δύο γονείς.

Ορισμένες έρευνες έχουν δείξει ότι ο κίνδυνος εμφάνισης του συνδρόμου Goldenhar στο μωρό μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς εάν η μητέρα έχει ορισμένες παθήσεις ή χρησιμοποιεί ορισμένα φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Για παράδειγμα:

• Διαβήτης κύησης.
• Ορισμένα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για την ακμή, ειδικά αυτά που περιέχουν ρετινοϊκό οξύ, όπως η ισοτρετινοΐνη (Accutane®).

Επομένως, εάν είστε έγκυος, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε πιστά τις οδηγίες του γιατρού σας.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Goldenhar μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ωστόσο, ένα από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα είναι ότι η μία πλευρά του προσώπου δεν αναπτύσσεται σωστά . Αυτό ονομάζεται επίσης «ημιπροσωπική μικροσωμία», όπως αναφέραμε νωρίτερα. Αυτό μπορεί να κάνει τη γνάθο, τα μάγουλα και τα μάτια στη μία πλευρά του προσώπου να είναι μικρότερα και λιγότερο ανεπτυγμένα από την άλλη πλευρά. Για παράδειγμα, το ένα μάγουλο μπορεί να είναι πιο επίπεδο από το άλλο ή το πηγούνι μπορεί να είναι μικρότερο στη μία πλευρά.

Άλλα ορατά χαρακτηριστικά είναι:

• Ανωμαλίες στα αυτιά: Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν ένα αυτί που είναι ασυνήθιστα μικρό (ονομάζεται «μικρωτία»). Άλλοι μπορεί να έχουν ένα αυτί που λείπει εντελώς (ονομάζεται «ανοτία»). Αυτό μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής.
• Επηρεάζει και τις δύο πλευρές του προσώπου: Περίπου το ένα τρίτο των παιδιών με σύνδρομο Goldenhar εμφανίζουν αυτή την καχεκτική ανάπτυξη και στις δύο πλευρές του προσώπου.
• Προβλήματα με άλλα όργανα: Προβλήματα μπορούν επίσης να εμφανιστούν με τα νεφρά, την καρδιά, τους πνεύμονες ή τα οστά της σπονδυλικής στήλης (σπονδύλους).
• Νοητική υστέρηση: Περίπου το 15% των ανθρώπων μπορεί να έχει κάποιο επίπεδο νοητικής υστέρησης. Αυτό σημαίνει μαθησιακές δυσκολίες, μειωμένη ικανότητα κατανόησης κ.λπ.

Εκτός από αυτό, μπορεί να παρατηρηθούν και άλλα συμπτώματα:

• Λαγχία στο χείλος ή στο ουρανίσκο.
• Συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες.
• Μερικές φορές μπορεί να σχηματιστούν μικροί όζοι (δερμοειδείς κύστεις) στο μάτι.
• Απώλεια ακοής.
• Συσσώρευση νερού στο εσωτερικό του κρανίου (υδροκέφαλος).
• Αποφρακτική άπνοια ύπνου.
• Απώλεια του βλεφάρου ή άλλου ιστού στο μάτι (κολόμωμα) και επακόλουθη απώλεια όρασης.
• Σκολίωση.
• Δυσκολίες στην ομιλία.
• Σταυρωμένα μάτια («Στραβισμός»).

Να θυμάστε ότι δεν θα εμφανίσουν όλοι όλα αυτά τα συμπτώματα. Κάποιοι άνθρωποι μπορεί να έχουν μόνο μερικά από αυτά και η έντασή τους μπορεί να ποικίλλει.

Πώς ξέρετε αν έχετε σύνδρομο Goldenhar;

Συχνά, οι γιατροί μπορούν να διαγνώσουν το σύνδρομο Goldenhar μετά τη γέννηση του μωρού με βάση εξωτερικά συμπτώματα, όπως αλλαγές στο πρόσωπο και τα αυτιά.

Ωστόσο, για να επιβεβαιώσει περαιτέρω και να δει εάν υπάρχουν άλλα εσωτερικά προβλήματα, ο γιατρός μπορεί να κάνει μερικές ακόμη εξετάσεις. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:

• Αξονικές τομογραφίες: Αυτές μπορούν να ανιχνεύσουν αλλαγές στις δομές μέσα στο αυτί που μπορεί να προκαλούν απώλεια ακοής.
• Ηχοκαρδιογράφημα (ηχοκαρδιογράφημα) ή ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ): Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να ελέγξουν πώς λειτουργεί η καρδιά. Όπως συζητήσαμε νωρίτερα, μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν καρδιακές παθήσεις.
• Οφθαλμολογικές εξετάσεις: Αυτές οι εξετάσεις γίνονται για να ελεγχθούν ανωμαλίες στο εσωτερικό του ματιού.
• Υπερηχογράφημα και ακτινογραφία: Αυτές μπορούν να ελέγξουν για αλλαγές στο κρανίο, τη σπονδυλική στήλη, τους πνεύμονες ή τα νεφρά.
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν στον αποκλεισμό άλλων γενετικών παθήσεων που μπορεί να προκαλέσουν παρόμοια συμπτώματα.
• Μελέτες ύπνου: Αυτές γίνονται για τον έλεγχο της αποφρακτικής υπνικής άπνοιας.

Μπορεί αυτό να διαγνωστεί πριν γεννηθεί το μωρό;

Αυτό είναι πολύ σπάνιο. Ωστόσο, μερικές φορές, κατά τη διάρκεια του προγεννητικού υπερηχογραφήματος, οι γιατροί μπορεί να παρατηρήσουν αλλαγές στη γνάθο, τα αυτιά ή το στόμα του εμβρύου. Εάν συμβεί αυτό, μπορεί να δώσουν μεγαλύτερη προσοχή σε αυτό.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η θεραπεία για το σύνδρομο Goldenhar ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα . Δεν αντιμετωπίζονται όλοι με τον ίδιο τρόπο. Μερικά παιδιά μπορεί να μην χρειάζονται κάποια ειδική θεραπεία εάν τα συμπτώματά τους είναι πολύ ήπια. Ωστόσο, η θεραπεία σχεδιάζεται με τη βοήθεια διαφόρων ειδικών, ανάλογα με τις ανάγκες.

Ακολουθούν ορισμένες επιλογές θεραπείας:

• Βοήθεια στο τάισμα: Μερικά μωρά μπορεί να δυσκολεύονται να θηλάσουν. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστούν ειδικά μπιμπερό ή ρινογαστρικές (NG) τροφές.
• Βελτίωση της όρασης: Μπορείτε να χρησιμοποιήσετε γυαλιά ή να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση για να βελτιώσετε την όρασή σας.
• Ακουστικά βαρηκοΐας: Η ακοή μπορεί να βελτιωθεί με τη χρήση ακουστικών βαρηκοΐας ή ακουστικών εμφυτευμάτων που στερεώνονται σε οστά.
• Λογοθεραπεία:Αυτό είναι πολύ σημαντικό για την ανάπτυξη γλωσσικών και επικοινωνιακών δεξιοτήτων.
• Χειρουργική επέμβαση: Μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση καρδιακών παθήσεων, λαγωχείου ή υπερώας, υπνικής άπνοιας, μικρών αυτιών (μικρωτίας) ή παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης.

Όλα αυτά γίνονται για να βελτιωθεί όσο το δυνατόν περισσότερο η ποιότητα ζωής του παιδιού. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ακολουθείτε τις συμβουλές που σας δίνει ο γιατρός.

Μπορούν να διορθωθούν οι αλλαγές στο πρόσωπο;

Ναι, αυτό είναι ένα πρόβλημα για πολλούς γονείς. Η αισθητική χειρουργική μπορεί να γίνει για να γίνουν τα χαρακτηριστικά του προσώπου πιο συμμετρικά. Πολλά μωρά με σύνδρομο Goldenhar υποβάλλονται σε χειρουργική επέμβαση για να αλλάξουν την εμφάνιση της γνάθου, των ζυγωματικών, των αυτιών ή του μετώπου τους. Αυτό γίνεται συνήθως όταν το παιδί είναι λίγο μεγαλύτερο, στην κατάλληλη ηλικία.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Goldenhar;

Όπως έχουμε συζητήσει και στο παρελθόν, δεν υπάρχει σίγουρος τρόπος για να αποτρέψετε αυτήν την πάθηση, επειδή η ακριβής αιτία είναι ακόμη άγνωστη . Ωστόσο, είναι σημαντικό να ακολουθείτε όλες τις συμβουλές του γιατρού σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συγκεκριμένα, μην χρησιμοποιείτε φάρμακα που περιέχουν ρετινοϊκό οξύ (όπως ορισμένα φάρμακα για την ακμή) χωρίς τη συμβουλή του γιατρού σας. Είναι επίσης σημαντικό να ακολουθείτε μια υγιεινή διατροφή.

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε σύνδρομο Goldenhar, είναι καλή ιδέα να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική. Στη συνέχεια, εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδί, μπορείτε να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αναπτύξει αυτό το παιδί αυτή την πάθηση.

Πώς θα είναι η ζωή με αυτή την κατάσταση;

Αυτό μπορεί να σας ακούγεται λίγο τρομακτικό. Ωστόσο, ενώ το μέλλον των ανθρώπων που ζουν με σύνδρομο Goldenhar ποικίλλει, η πλειοψηφία των ανθρώπων έχει καλή έκβαση . Με τη σωστή θεραπεία, τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορούν συνήθως να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Είναι σε θέση να μαθαίνουν, να παίζουν και να συμμετέχουν στην κοινωνία.

Ποια είναι τα πράγματα που θέλετε να ρωτήσετε τον γιατρό;

Όταν ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση, μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις. Τότε, μην διστάσετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας τα εξής:

• «Γιατρέ/Δεσποινίς, ποια είναι τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Goldenhar;»
• «Τι εξετάσεις πρέπει να κάνω για να βεβαιωθώ ότι το μωρό μου το έχει αυτό;»
• «Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για αυτό; Τι είναι καλύτερο για το μωρό μου;»
• «Ποιες είναι μερικές αξιόπιστες πηγές για να μάθω περισσότερα σχετικά με αυτήν την κατάσταση;»
• «Υπάρχουν οργανισμοί ή ομάδες γονέων που βοηθούν παιδιά και οικογένειες που αντιμετωπίζουν τέτοιου είδους καταστάσεις;»

Κάνοντας αυτές τις ερωτήσεις, θα κατανοήσετε καλύτερα την κατάσταση και θα προσφέρετε το καλύτερο δυνατό στο παιδί σας.

Είναι το σύνδρομο Goldenhar μια αναπηρία;

Ναι, μερικές φορές αυτόΜια αναπηρία μπορεί να θεωρηθεί αναπηρία. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει πρόβλημα ακοής ή όρασης, μπορεί να είναι αναπηρία. Ομοίως, εάν υπάρχει νοητική αναπηρία, το άτομο αυτό μπορεί να χρειάζεται περισσότερη υποστήριξη για να κάνει την καθημερινή του εργασία και να μάθει. Επομένως, είναι ευθύνη μας ως κοινωνία να τους παρέχουμε τις απαραίτητες εγκαταστάσεις και υποστήριξη.

Ποιες άλλες παθήσεις έχουν παρόμοια συμπτώματα;

Υπάρχουν αρκετές άλλες παθήσεις που έχουν παρόμοια συμπτώματα με το σύνδρομο Goldenhar. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να γίνει ακριβής διάγνωση. Μερικές από αυτές τις παθήσεις είναι:

• Βραγχιωο-ωτο-νεφρικό σύνδρομο `(Σύνδρομο Βραγχιωο-ωτονεφρικού (BOR)`
• Ένωση CHARGE
• Σύνδρομο Townes-Brocks
• Σύνδρομο Treacher Collins
• Σύλλογος VACTERL

Αν και αυτό μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, οι γιατροί λαμβάνουν όλα αυτά υπόψη όταν κάνουν διαγνώσεις.

Τι πρέπει να θυμόμαστε από όσα είπαμε!

Το σύνδρομο Goldenhar είναι μια σπάνια πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Επηρεάζει κυρίως το σχήμα του προσώπου, του κεφαλιού και μερικές φορές των εσωτερικών οργάνων του μωρού. Οι γιατροί μπορούν να διορθώσουν ορισμένες παραμορφώσεις του προσώπου ή της σπονδυλικής στήλης κατά τη βρεφική ηλικία με χειρουργική επέμβαση.

Το σημαντικό είναι ότι ορισμένα παιδιά μπορεί να μην χρειάζονται ειδική θεραπεία εάν τα συμπτώματά τους είναι ήπια. Και, στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με σύνδρομο Goldenhar ζουν ευτυχισμένες, γεμάτες ζωές με την απαραίτητη θεραπεία και υποστήριξη.

Αν νομίζετε ότι το παιδί σας έχει κάποιο από αυτά τα συμπτώματα, μην πανικοβληθείτε, αλλά συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπεία μπορούν να προσφέρουν στο παιδί σας ένα καλύτερο μέλλον.

Σύνδρομο Goldenhar , συγγενής πάθηση, συγγενής ανωμαλία, κρανιοπροσωπική, ημιπροσωπική μικροσωμία, οφθαλμο-ωτοσπονδυλική δυσπλασία, υγεία του παιδιού