Έχει το μωρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Prader-Willi

Ήταν το μικρό σας πολύ ληθαργικό, άψυχο και δυσκολευόταν να θηλάσει όταν γεννήθηκε για πρώτη φορά; Αλλά όταν μεγάλωσε λίγο, γύρω στην ηλικία των δύο ή τριών ετών, άρχισε να δείχνει ασυνήθιστη όρεξη και έλλειψη όρεξης; Μπορεί να ανησυχείτε και να φοβάστε λίγο με αυτές τις αλλαγές. Σήμερα μιλάμε για μια σπάνια γενετική πάθηση που εμφανίζει αυτά τα συμπτώματα, για την οποία πολλοί άνθρωποι στη χώρα μας δεν έχουν ακούσει, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε. Αυτό είναι το σύνδρομο Prader-Willi.

Τι είναι το σύνδρομο Prader-Willi (PWS);

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Prader-Willi (PWS) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση. Επηρεάζει τον μεταβολισμό ενός παιδιού, τη διαδικασία με την οποία η τροφή που τρώμε μετατρέπεται σε ενέργεια. Επηρεάζει επίσης την ανάπτυξη και τη συμπεριφορά του παιδιού.

Σε αυτή την περίπτωση, μπορούν να διακριθούν δύο κύρια στάδια.

1. Πρώιμη βρεφική ηλικία: Οι μύες του μωρού είναι είτε άψυχοι είτε έχουν πολύ χαμηλό μυϊκό τόνο. Αυτό δυσκολεύει πολύ το θηλασμό. Το μωρό μπορεί να είναι νυσταγμένο και ληθαργικό.

2. Πρώιμη παιδική ηλικία: Μεταξύ των ηλικιών 2 και 6 ετών, συμβαίνει κάτι εντελώς διαφορετικό. Δηλαδή, το παιδί αναπτύσσει μια ανεξέλεγκτη, υπερβολική όρεξη. Όσο κι αν τρώει, δεν αισθάνεται χορτάτο. Εάν αυτή η υπερβολική κατανάλωση φαγητού δεν ελεγχθεί, το παιδί μπορεί να γίνει σοβαρά παχύσαρκο.

Εκτός από αυτά τα κύρια συμπτώματα, το παιδί μπορεί να χάσει αναπτυξιακά ορόσημα κατάλληλα για την ηλικία του, όπως το μπουσουλητό, το περπάτημα και η ομιλία. Η εφηβεία μπορεί επίσης να καθυστερήσει. Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, η παχυσαρκία μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές όπως καρδιακές παθήσεις, διαβήτη και υπνική άπνοια.

Ποιος εμφανίζει αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Πρόκειται για μια γενετική πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε. Συνήθως προκαλείται από μια τυχαία γενετική αλλαγή που συμβαίνει κατά τον σχηματισμό των γεννητικών κυττάρων της μητέρας και του πατέρα. Αυτό σημαίνει ότι δεν οφείλεται σε κανένα λάθος των γονέων. Πολύ σπάνια, εάν κάποιος στην οικογένεια είχε την πάθηση, υπάρχει μια μικρή πιθανότητα να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά.

Είναι τόσο συνηθισμένο που το σύνδρομο Prader-Willi επηρεάζει περίπου έναν στους 10.000 έως 30.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Αυτό σημαίνει ότι είναι μια πολύ σπάνια πάθηση.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Prader-Willi;

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, αλλά υπάρχουν ορισμένα κοινά συμπτώματα. Ας τα κατηγοριοποιήσουμε με αυτόν τον τρόπο για να τα κάνουμε πιο σαφή.

Γιατί συμβαίνει αυτή η πάθηση; Ποια είναι η γενετική αιτία;

Αυτό είναι λίγο περίπλοκο, αλλά ας προσπαθήσουμε να το καταλάβουμε απλά.

Κάθε κύτταρό μας περιέχει ένα πακέτο γενετικών πληροφοριών. Αυτά τα ονομάζουμε χρωμοσώματα . Λαμβάνουμε 23 από αυτά τα χρωμοσώματα από τη μητέρα μας και 23 από τον πατέρα μας. Το σύνδρομο Prader-Willi προκαλείται από ένα πρόβλημα με το τμήμα του χρωμοσώματος 15 που λαμβάνουμε από τον πατέρα μας.

Κάτι ιδιαίτερο συμβαίνει εδώ. Ονομάζεται «(γονιδιωματική αποτύπωση)». Με απλά λόγια, σε ορισμένα γονίδια στο χρωμόσωμα 15, το αντίγραφο από τον πατέρα είναι «ενεργοποιημένο» και το αντίγραφο από τη μητέρα είναι «απενεργοποιημένο». Αυτό το «ενεργό», δηλαδή το ενεργό αντίγραφο από τον πατέρα, είναι απαραίτητο για τη σωστή λειτουργία του σώματος. Στο σύνδρομο Prader-Wiscare, αυτό το ενεργό αντίγραφο από τον πατέρα χάνει τη λειτουργία του.

Μπορεί να υπάρχουν τρεις κύριοι λόγοι για αυτό.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός αυτή την ασθένεια;

Όταν πηγαίνετε σε έναν γιατρό επειδή ανησυχείτε για τα συμπτώματα του παιδιού σας, το πρώτο πράγμα που θα κάνει είναι να κάνει μια λεπτομερή κλινική εξέταση. Θα παρατηρήσει προσεκτικά την εμφάνιση, τον μυϊκό τόνο και τη συμπεριφορά του παιδιού σας. Θα σας ρωτήσει επίσης για τις διατροφικές συνήθειες και τις αναπτυξιακές καθυστερήσεις του παιδιού σας.

Εάν ο γιατρός υποψιαστεί το σύνδρομο Prader-Wiscare με βάση αυτά τα συμπτώματα, θα παραγγείλει γενετική εξέταση για να την επιβεβαιώσει.Αυτό συνήθως γίνεται με τη λήψη δείγματος αίματος από το παιδί και τον εντοπισμό αλλαγών στο DNA του .

Πώς αντιμετωπίζεται; Είναι αδύνατο να θεραπευτεί πλήρως;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για το σύνδρομο Prader-Willi. Αλλά μην ανησυχείτε. Υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων, στην πρόληψη επιπλοκών και στη βοήθεια του παιδιού σας να ζήσει μια καλή ζωή. Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας είναι:

• Διατροφική διαχείριση: Ειδικές συσκευές, όπως οι θηλές μπιμπερό, μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να βοηθήσουν το μωρό σας να πίνει γάλα κατά τη βρεφική ηλικία. Καθώς το μωρό σας μεγαλώνει, είναι σημαντικό να του παρέχετε μια ισορροπημένη διατροφή χαμηλών θερμίδων και να ελέγχετε αυστηρά την ποσότητα τροφής που καταναλώνει. Μερικές φορές, μπορεί ακόμη και να χρειαστεί να κλειδώνετε πράγματα όπως ντουλάπια και ψυγεία στο σπίτι.
• Ορμονοθεραπεία: Χορηγείται αυξητική ορμόνη για να βοηθήσει το παιδί να αναπτυχθεί. Καθώς προχωρά η εφηβεία, τα αγόρια μπορεί να χρειαστούν τεστοστερόνη και τα κορίτσια μπορεί να χρειαστούν οιστρογόνα.
• Υποστηρικτικές θεραπείες:
• Φυσικοθεραπεία: Βοηθά στην ενδυνάμωση των μυών και στη βελτίωση της ισορροπίας.
• Λογοθεραπεία: Βοηθά στην αντιμετώπιση των δυσκολιών στην ομιλία.
• Ειδική αγωγή: Παρέχει υποστήριξη για μαθησιακές δραστηριότητες προσαρμοσμένες στις πνευματικές ικανότητες του παιδιού.

Πώς θα είναι το μέλλον αν το παιδί μου έχει σύνδρομο Prader-Wiscare;

Είναι φυσιολογικό οι γονείς να νιώθουν σοκαρισμένοι και φοβισμένοι όταν μαθαίνουν για αυτή την πάθηση. Αλλά να θυμάστε ότι, με την έγκαιρη διάγνωση και τη συνεχή θεραπεία και υποστήριξη, τα παιδιά με Σύνδρομο Prader-Wiscare μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Ναι, υπάρχουν προκλήσεις. Θα χρειαστούν επιπλέον βοήθεια με τις σχολικές εργασίες. Θα χρειαστούν κάποιο επίπεδο υποστήριξης σε όλη τους τη ζωή. Αλλά μπορούν επίσης να βοηθηθούν ώστε να είναι όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα και να αξιοποιήσουν στο έπακρο τις ικανότητές τους.

Είναι σημαντικό να συναντηθείτε με έναν διατροφολόγο για να αναπτύξετε ένα πρόγραμμα γευμάτων που είναι κατάλληλο για το παιδί σας και να ζητήσετε συμβουλές από έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας . Επίσης, η συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης με άλλους γονείς που έχουν παρόμοιες εμπειρίες με τις δικές σας θα αποτελέσει μια εξαιρετική πηγή δύναμης.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό;

Όταν πάτε να δείτε τον γιατρό, μην ξεχάσετε να κάνετε αυτές τις ερωτήσεις.

• Τι πρέπει να κάνω για να αποτρέψω το παιδί μου από το να γίνει παχύσαρκο;
• Τι θεραπείες χρειάζεται το παιδί; Πώς χορηγούνται;
• Τι προβλήματα συμπεριφοράς μπορώ να περιμένω από το παιδί μου;
• Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης στις οποίες μπορούμε να απευθυνθούμε για βοήθεια σχετικά με αυτή την πάθηση;
• Χρειάζεται η υπόλοιπη οικογένειά μου να κάνει γενετικό έλεγχο;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι όταν μαθαίνετε ότι το παιδί σας πάσχει από μια σπάνια, ανίατη ασθένεια. Αλλά δεν είστε μόνοι. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας παράσχει την υποστήριξη και την καθοδήγηση που χρειάζεστε. Το παιδί σας μπορεί να χρειάζεται λίγο περισσότερο χρόνο και βοήθεια από άλλα παιδιά. Αλλά με τη σωστή διαχείριση, το παιδί σας μπορεί επίσης να είναι ευτυχισμένο.