Έχετε συχνά ρινορραγίες; Εμφανίζετε κόκκινες κηλίδες στο δέρμα σας; Μήπως αυτό οφείλεται σε κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία (HHT);

Έχετε συχνά ρινορραγίες; Ή μήπως έχετε μικρές κόκκινες κηλίδες στο δέρμα σας, ειδικά στο πρόσωπο, τα χείλη και τις άκρες των δακτύλων σας; Ίσως η μητέρα σας, ο πατέρας σας ή κάποιος άλλος στην οικογένειά σας να έχει αντιμετωπίσει αυτά τα προβλήματα. Μπορεί να μην δίνουμε ιδιαίτερη προσοχή σε αυτά τα πράγματα, λέγοντας: «Α, αυτή είναι απλώς η γενιά μας». Αλλά, μερικές φορές μπορεί να υπάρχει κάποιος ιατρικός λόγος πίσω από αυτό που θα πρέπει να γνωρίζουμε. Σήμερα μιλάμε για μια τόσο σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζουμε. Αυτή είναι η Κληρονομική Αιμορραγική Τελαγγειεκτασία .

Με απλά λόγια, τι είναι το HHT;

Η υπερτροφία του αιμοφόρου αγγείου (HHT) είναι μια γενετική πάθηση που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά. Επηρεάζει κυρίως τον τρόπο σχηματισμού των αιμοφόρων αγγείων μας. Σκεφτείτε το σύστημα αιμοφόρων αγγείων στο σώμα μας ως ένα δίκτυο δρόμων. Υπάρχουν αρτηρίες, όπως μεγάλοι αυτοκινητόδρομοι, και φλέβες, όπως μεγάλοι δρόμοι. Οι μικροσκοπικοί, μικροσκοπικοί παράπλευροι δρόμοι που συνδέουν αυτούς τους δύο μεγάλους δρόμους ονομάζονται τριχοειδή αγγεία.

Αυτό που συμβαίνει σε κάποιον με υπερτροφική αρτηριακή υπέρταση (HHT) είναι ότι αυτές οι λεπτές συνδέσεις που ονομάζονται τριχοειδή αγγεία δεν σχηματίζονται σωστά. Αντίθετα, υπάρχουν άμεσες, ακανόνιστες, αδύναμες συνδέσεις μεταξύ αρτηριών και φλεβών. Στην ιατρική, ονομάζουμε αυτές τις παραμορφωμένες συνδέσεις αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVM) .

Αυτά τα AVM μπορούν να αναπτυχθούν σε οποιοδήποτε όργανο του σώματός μας, για παράδειγμα στη μύτη, τους πνεύμονες, τα έντερα ή ακόμα και στον εγκέφαλο. Ένα πολύ μικρό AVM που αναπτύσσεται στην επιφάνεια του δέρματος ονομάζεται τελαγγειεκτασία . Αυτές είναι οι μικρές κόκκινες κηλίδες που εμφανίζονται στο εσωτερικό του δέρματός σας, όπως τα χείλη. Αυτά τα αδύναμα αιμοφόρα αγγεία μπορούν να σκάσουν πολύ εύκολα. Όταν σκάσουν και αιμορραγήσουν, μπορεί ακόμη και να προκαλέσουν σοβαρές παθήσεις, ανάλογα με το πού βρίσκονται.

Αυτή η ασθένεια επηρεάζει περίπου έναν στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Αλλά επειδή πολλοί άνθρωποι δεν έχουν διαγνωστεί, πιστεύεται ότι μπορεί να υπάρχουν περισσότεροι ασθενείς. Μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα οποιασδήποτε ηλικίας και φυλής. Ονομάζεται επίσης σύνδρομο Osler-Weber-Rendu .

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα της νόσου HHT;

Τα συμπτώματα της υπερτροφίας του αιμοφόρου αγγείου (HHT) μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Εξαρτάται από το πού στο σώμα βρίσκονται τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία (AVMs) για τα οποία μιλήσαμε νωρίτερα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν κανένα αισθητό σύμπτωμα. Άλλοι όμως μπορεί να εμφανίσουν πολύ σοβαρά συμπτώματα.

Ας κατηγοριοποιήσουμε αυτά τα συμπτώματα στον παρακάτω πίνακα.

Γιατί συμβαίνει η υπερτροφία του μυοκαρδίου (HHT);

Αυτό είναι εντελώς γενετικό.Προκαλείται από κάτι. Δηλαδή, δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Είναι κάτι που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Η υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT) είναι μια ασθένεια που προκαλείται από ένα κυρίαρχο γονίδιο (επικρατής διαταραχή). Αυτό σημαίνει ότι, εάν κάποιος από τους γονείς σας είχε αυτή την ασθένεια, έχετε 50% πιθανότητα να την αναπτύξετε κι εσείς.

Η υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT) προκαλείται από μεταλλάξεις σε δύο γονίδια (το γονίδιο `ENG` και το γονίδιο `ACVRL1`) και οι επιστήμονες εξακολουθούν να ερευνούν αυτό το θέμα.

Εάν έχετε HHT, είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με την πιθανότητα τα παιδιά σας να την κληρονομήσουν.

Πώς διαγιγνώσκεται η υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT);

Ένας γιατρός μπορεί να το υποψιαστεί αυτό αφού ακούσει για τα συμπτώματά σας και το οικογενειακό σας ιστορικό. Παρόλο που μπορούν να γίνουν γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, η διάγνωση συχνά γίνεται με βάση τα συμπτώματα.

Ο γιατρός σας θα υποψιαστεί ότι έχετε HHT εάν έχετε τουλάχιστον τρία από τα ακόλουθα:

• Επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες.
• Η παρουσία πολλαπλών τελαγγειεκτασιών σε περιοχές του δέρματος όπου συνήθως εμφανίζονται κηλίδες (πρόσωπο, χείλη, δάχτυλα).
• Έχοντας μια AVM ή τελαγγειεκτασία σε ένα όργανο μέσα στο σώμα (όπως οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος, το ήπαρ).
• Έχοντας ένα στενό μέλος της οικογένειας (μητέρα, πατέρας, αδελφός/αδελφή) με HHT.

Εξετάσεις για την επιβεβαίωση της νόσου

Ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει να κάνετε ορισμένες εξετάσεις, όπως:

• Υπερηχογράφημα: Αυτό βοηθά να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν AVM στο ήπαρ.
• Μαγνητική Τομογραφία (MRI): Πολύ χρήσιμη, ειδικά για τον έλεγχο για AVMs στον εγκέφαλο.
• Αξονική τομογραφία (CT): Μπορεί να λαμβάνει πιο καθαρές εικόνες των εσωτερικών οργάνων του σώματος.
• Δοκιμασία φυσαλίδων (ηχοκαρδιογράφημα): Πρόκειται για μια ειδική εξέταση. Χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVM) στους πνεύμονες.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT);

Το πρώτο πράγμα που πρέπει να θυμάστε είναι ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT). Ωστόσο, υπάρχουν πολλές αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στη μείωση του κινδύνου σοβαρών επιπλοκών και στην φυσιολογική ζωή.

Κατά τη θεραπεία των τρεχόντων συμπτωμάτων σας, ο γιατρός σας θα ελέγξει επίσης για τυχόν κρυφές αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVM) που μπορεί να μην έχουν ακόμη συμπτώματα.

Ακολουθούν μερικές μέθοδοι θεραπείας:

• Για συχνές ρινορραγίες: Χρησιμοποιήστε αλοιφές και αλατούχο διάλυμα για να διατηρήσετε τη μύτη υγρή.
• Για την αναιμία: Χορηγήστε χάπια υποκατάστασης σιδήρου ή, εάν είναι απαραίτητο, μετάγγιση αίματος.
• Για να σταματήσει η αιμορραγία: Η θεραπεία με λέιζερ («Ablation») καταστρέφει τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία που αιμορραγούν.
• Εμβολισμός: Αυτό περιλαμβάνει την απόφραξη του αιμοφόρου αγγείου που οδηγεί σε ένα AVM που κινδυνεύει να αιμορραγήσει ή να σπάσει με μια ειδική ουσία.
• Χειρουργική επέμβαση ή ακτινοθεραπεία: Αυτές χρησιμοποιούνται για την αφαίρεση ή τη συρρίκνωση ορισμένων AVM.
• Διακοπή ορισμένων φαρμάκων: Φάρμακα όπως η ασπιρίνη που μειώνουν την πήξη του αίματος μπορεί να χρειαστεί να διακοπούν κατόπιν ιατρικής συμβουλής.

Πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη όταν ζείτε με HHT

Ένα άτομο με HHT μπορεί να χρειάζεται δια βίου ιατρική παρακολούθηση και θεραπεία, αλλά με την κατάλληλη θεραπεία, οι ασθενείς με HHT έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Τι μπορεί να γίνει για την πρόληψη των ρινορραγιών;

• Συζητήστε με τον γιατρό σας και αποφύγετε φάρμακα που αυξάνουν την αιμορραγία (π.χ. ασπιρίνη, ΜΣΑΦ).
• Διατηρείτε τη μύτη σας υγρή ανά πάσα στιγμή. Η χρήση υγραντήρα στο σπίτι, η χρήση ρινικών σπρέι με αλατούχο διάλυμα και η εφαρμογή αλοιφών που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας είναι πολύ σημαντικές.
• Κρατήστε ένα ημερολόγιο για να δείτε εάν ορισμένα τρόφιμα ή δραστηριότητες αυξάνουν τον κίνδυνο ρινορραγίας.

Εάν έχετε διαγνωστεί με HHT, είναι πολύ σημαντικό να συμβουλεύσετε και την υπόλοιπη οικογένειά σας να κάνει εξετάσεις, επειδή όσο πιο γρήγορα διαγνωστεί η νόσος, τόσο πιο σοβαρές επιπλοκές μπορούν να αποφευχθούν.