Έχετε επίσης συχνές ρινορραγίες; Θα μπορούσε να είναι HHT (κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία)!

Σας έρχονται συχνά ρινορραγίες; Ή έχετε παρατηρήσει μικρές κόκκινες κηλίδες σε ορισμένα μέρη του σώματός σας, για παράδειγμα, στο πρόσωπο, τα χείλη ή τις άκρες των δακτύλων σας; Μερικές φορές δεν τις θεωρούμε φυσιολογικές, αλλά πίσω από αυτές μπορεί να κρύβεται μια ιατρική πάθηση που χρειάζεται προσοχή. Αυτό είναι η κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, αλλά δεν το γνωρίζουν πολλοί άνθρωποι. Σήμερα μιλάμε για αυτήν την κληρονομική αιμορραγία, ή με ιατρικούς όρους, την «(κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία)», μια κληρονομική ασθένεια. Κάποιοι την αποκαλούν επίσης «(σύνδρομο Osler-Weber-Rendu)».

Τι ακριβώς είναι το HHT;

Με απλά λόγια, η υπερτροφία του αιμοφόρου αγγείου (HHT) είναι μια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία στο σώμα μας. Ξέρετε, έχουμε αυτούς τους μικρούς σωλήνες που μεταφέρουν αίμα σε όλο μας το σώμα, τους οποίους ονομάζουμε αιμοφόρα αγγεία. Σε αυτή την πάθηση, αυτό που συμβαίνει είναι ότι αυτά τα αιμοφόρα αγγεία, ειδικά τα πολύ λεπτά που ονομάζονται τριχοειδή αγγεία, δεν αναπτύσσονται σωστά. Ονομάζουμε αυτά τα ανώμαλα σχηματισμένα τριχοειδή αγγεία «τελαγγειεκτασίες».

Σκεφτείτε το, έχουμε μεγάλες αρτηρίες που μεταφέρουν αίμα από την καρδιά μας στο υπόλοιπο σώμα μας, και φλέβες που μεταφέρουν αυτό το αίμα πίσω στην καρδιά. Η σύνδεση μεταξύ αυτών των δύο γίνεται μέσω αυτών που ονομάζονται τριχοειδή αγγεία. Στην υπερτροφία υψηλής αρτηριακής πίεσης (HHT), μερικές φορές αυτές οι αρτηρίες και οι φλέβες μπορεί να έχουν ανώμαλες συνδέσεις απευθείας, χωρίς να περνούν από τα τριχοειδή αγγεία. Αυτές τις ονομάζουμε αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες ή AVM εν συντομία.

Αυτά τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία είναι πολύ αδύναμα και εύθραυστα. Μπορούν εύκολα να σπάσουν ή να υποστούν ρήξη, προκαλώντας αιμορραγία (αιμορραγία). Τα συμπτώματα και οι επιπλοκές εξαρτώνται από το πού εμφανίζεται η αιμορραγία.

Ποιος μπορεί να αναπτύξει υπερτροφία υπερτροφίας (HHT);

Αυτή η πάθηση που ονομάζεται HHT μπορεί να επηρεάσει γυναίκες, άνδρες, ακόμη και μικρά παιδιά . Η φυλή, η θρησκεία και το χρώμα δεν έχουν σημασία σε αυτό. Κυρίως επειδή μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσω γονιδίων, εάν κάποιος στην οικογένεια την έχει, και άλλοι έχουν την πιθανότητα να την αναπτύξουν.

Αυτή θεωρείται μια σχετικά σπάνια πάθηση . Ωστόσο, συχνά υποδιαγιγνώσκεται. Αυτό σημαίνει ότι, παρόλο που εκτιμάται ότι περίπου ένας στους 5.000 ανθρώπους παγκοσμίως πάσχει από αυτήν την ασθένεια, οι περισσότεροι από αυτούς δεν γνωρίζουν ότι την έχουν.

Τι προκαλεί την υπερτροφία του υπερτροφικού αγγείου (HHT);

Όπως ανέφερα νωρίτερα, η υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT) είναι μια εντελώς γενετική πάθηση . Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά. Θεωρείται «επικρατής διαταραχή». Με απλά λόγια, ένα παιδί μπορεί να αναπτύξει την ασθένεια ακόμη και αν μόνο ο ένας γονέας, η μητέρα ή ο πατέρας, κληρονομήσει το ανώμαλο γονίδιο .

Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει εκατοντάδες διαφορετικές μεταλλάξεις σε έξι γονίδια που συνδέονται με την υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT). Ωστόσο, προς το παρόν, οι πιο συχνές μεταλλάξεις βρίσκονται σε δύο γονίδια που ονομάζονται ENG και ACVRL1. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να ερευνούν το θέμα.

Ποια είναι τα συμπτώματα της υπερτροφίας του μυοκαρδίου (HHT);

Τα συμπτώματα της υπερτροφίας του ουροποιητικού συστήματος (HHT) μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Εξαρτάται από το πού στο σώμα βρίσκονται τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία που ανέφερα. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να μην έχουν σημαντικά συμπτώματα. Άλλοι όμως μπορεί να έχουν πολύ σοβαρά, σοβαρά συμπτώματα.

Ωστόσο, το πιο συνηθισμένο σύμπτωμα σε άτομα με HHT είναι η συχνή ρινορραγία (επίσταξη) . Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν ρινορραγίες αρκετές φορές την ημέρα. Αυτό το πρόβλημα μπορεί να υπάρχει από την παιδική ηλικία.

Επιπλέον, ορισμένα άτομα με HHT μπορεί να παρατηρήσουν μικρές κόκκινες κηλίδες (τελαγγειεκτασίες) στο σώμα τους. Αυτές μπορεί να σας φαίνονται ελαφρώς αποχρωματισμένες. Αυτές εμφανίζονται συχνότερα σε:

• Στο πρόσωπο
• Στα δάχτυλα ή στις άκρες των δακτύλων
• Στα χέρια
• Μέσα στο στόμα (στη βλεννογόνο μεμβράνη)
• Στα χείλη
• Γύρω από τη μύτη

Εκτός από αυτά, ορισμένα άτομα με HHT μπορεί επίσης να εμφανίσουν:

• Αναιμία : Αυτό σημαίνει έλλειψη ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Αυτό μπορεί να συμβεί λόγω συχνής αιμορραγίας.
• Αιμορραγία από το στομάχι ή τα έντερα : Αυτή μπορεί να μην είναι ορατή, αλλά μπορεί να συνοδεύεται από αίμα στα κόπρανα ή τα κόπρανα μπορεί να είναι μαύρα.

Αρτηριοφλεβώδεις Δυσπλασίες (AVM) και οι επιπτώσεις τους

Τα άτομα με HHT μπορεί μερικές φορές να αναπτύξουν ανευρύσματα (AVM) σε μεγάλα αιμοφόρα αγγεία. Αυτά τα AVM μπορούν να αναπτυχθούν κυρίως σε όργανα όπως οι πνεύμονες, ο εγκέφαλος, ο νωτιαίος μυελός και το ήπαρ. Στη συνέχεια, μπορούν να προκαλέσουν διαφορετικά συμπτώματα που σχετίζονται με κάθε όργανο.

• Εάν έχετε AVM στους πνεύμονές σας:
• Μπλε αποχρωματισμός του δέρματος (ιδιαίτερα των χειλιών, των νυχιών)
• Βήχας με αίμα (αιμόπτυση)
• Γρήγορη αίσθηση κόπωσης
• Δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια)
• Αν έχετε `(AVM)` στον εγκέφαλο: Αυτά είναι που είναι λίγο πιο επικίνδυνα. Γιατί αν ένα από αυτά τα `(AVM)` εκραγεί μέσα στον εγκέφαλο, είναι πολύ σοβαρό.
• Ζάλη
• Διπλή όραση
• Επιληπτικές κρίσεις
• Μπορεί να εμφανιστούν καταστάσεις παρόμοιες με εγκεφαλικό επεισόδιο.
• Εάν έχετε ηπατικά αρτηριοφλεβικά αγγεία (AVM):
• Η καρδιά μπορεί να περιέλθει σε κατάσταση «καρδιακής ανεπάρκειας» επειδή όταν το αίμα ρέει ορμητικά μέσω του «(AVM)» στο ήπαρ, η καρδιά πρέπει να εργαστεί σκληρότερα για να παρέχει αίμα σε ολόκληρο το σώμα.
• Εάν έχετε AVM στη σπονδυλική στήλη:
• Πόνος στην πλάτη
• Μπορεί να εμφανιστεί μούδιασμα ή απώλεια αίσθησης στα χέρια ή τα πόδια.

Σημαντικό: Εάν αυτά τα «(AVM)» υποστούν ρήξη και αιμορραγήσουν, πρόκειται για μια πολύ σοβαρή κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Επομένως, εάν έχετε οποιοδήποτε από τα συμπτώματα που αναφέρονται παραπάνω, είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή.

Μπορούν τα παιδιά μου επίσης να αναπτύξουν υπερτροφία του ήπατος (HHT);

Ναι, εάν έχετε HHT, κάθε ένα από τα παιδιά σας έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια.Ναι. Αυτό σημαίνει ότι κάθε φορά που γεννιέται ένα παιδί, υπάρχει 50% πιθανότητα να αναπτύξει υπερτροφία του μυοκαρδίου (HHT) και 50% πιθανότητα να μην αναπτύξει. Είναι σαν να ρίχνεις ένα νόμισμα και να βγάζεις κορώνα ή ουρά.

Πώς διαγιγνώσκεται η υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT);

Μπορούν να γίνουν γενετικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση της υπερτροφίας του ουροποιητικού συστήματος (HHT). Αλλά τις περισσότερες φορές, οι γιατροί τη διαγιγνώσκουν με βάση κλινικές πληροφορίες, όπως συμπτώματα και οικογενειακό ιστορικό. Όταν επισκέπτεστε έναν γιατρό, συχνά θα κάνει τα εξής:

• Θα σας κάνουν λεπτομερείς ερωτήσεις σχετικά με το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό (π.χ. πόσο καιρό έχετε ρινορραγίες, πόσο συχνά και ποια άλλα προβλήματα είχατε).
• Ρωτήστε για το ιατρικό ιστορικό της άμεσης οικογένειάς σας (γονείς, αδέλφια, παιδιά), επειδή αυτό είναι κληρονομικό.
• Το σώμα σας θα εξεταστεί (για να διαπιστωθεί εάν υπάρχουν κόκκινες κηλίδες ή κάτι τέτοιο).
• Εάν είναι απαραίτητο, παραπέμψτε για εξετάσεις (π.χ. τύποι `(σάρωσης)`, `(Ενδοσκόπηση)`) για να ελέγξετε την κατάσταση των εσωτερικών οργάνων .

Ένας γιατρός μπορεί να υποψιαστεί ή να διαπιστώσει ότι έχετε HHT εάν έχετε τουλάχιστον τρία από τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Συχνές ρινορραγίες.
• Η παρουσία αρκετών τελαγγειεκτασιών σε περιοχές όπου εμφανίζονται συνήθως στο δέρμα (όπως το πρόσωπο, τα χείλη, τα δάχτυλα).
• Η παρουσία «τελαγγειεκτασιών» ή «AVM» σε εσωτερικά όργανα (π.χ. πνεύμονες, εγκέφαλος, στομάχι, έντερα) (αυτές διαπιστώνονται μόνο μέσω εξετάσεων).
• Έχοντας ένα στενό μέλος της οικογένειας με HHT.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT);

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για την υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT). Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στη μείωση των συμπτωμάτων και στον περιορισμό του κινδύνου σοβαρών επιπλοκών. Οι επιστήμονες εξακολουθούν να εργάζονται για την εξεύρεση θεραπειών για την HHT, ειδικά με την ανάπτυξη αντι-αγγειογενετικών ιατρικών θεραπειών.

Ενώ ο γιατρός σας θα αντιμετωπίσει τα υπάρχοντα συμπτώματα, θα ελέγξει επίσης για τυχόν προβλήματα που σχετίζονται με την υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT) και ενδέχεται να μην έχουν ακόμη συμπτώματα.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

• Θεραπεία με λέιζερ («(Κατάλυση)»): Μια μικρή χειρουργική επέμβαση που χρησιμοποιεί ακτίνες λέιζερ για να σταματήσει την αιμορραγία σε περιοχές (τελαγγειεκτασίες) που είναι επιρρεπείς σε αιμορραγία.
• Εμβολισμός: Μια μικρή χειρουργική επέμβαση που φράζει ένα αιμοφόρο αγγείο που οδηγεί σε σημείο αιμορραγίας ή σε αρτηριοφλεβική δυσπλασία (AVM) που κινδυνεύει από αιμορραγία.
• Θεραπεία για αναιμία: Χορήγηση δισκίων σιδήρου και χορήγηση αίματος (μετάγγιση αίματος) εάν είναι απαραίτητο.
• Για τον έλεγχο της ρινορραγίας: Χρησιμοποιήστε προϊόντα όπως αλοιφές και αλατούχο διάλυμα για να διατηρήσετε το εσωτερικό της μύτης υγρό.
• Για την αφαίρεση των AVM: Ορισμένα AVM μπορούν να αφαιρεθούν με ακτινοθεραπεία ή χειρουργική επέμβαση.
• Αντιαγγειογενετικές φαρμακευτικές θεραπείες: Αυτές μπορούν να χορηγηθούν ως εγχύσεις ή ως χάπια.

Μπορείτε επίσης να δείτε ειδικούς για τη θεραπεία συγκεκριμένων συστημάτων του σώματος, όπως το ήπαρ, οι πνεύμονες, το γαστρεντερικό σύστημα και ο εγκέφαλος.

Μπορεί να προληφθεί η υπερτροφία του μυοκαρδίου (HHT);

Επειδή πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε την υπερτροφική νόσο (HHT) ή να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισής της. Ωστόσο, εάν οι γονείς, τα αδέλφια ή τα παιδιά σας έχουν HHT, είναι σημαντικό να ενημερώσετε τον γιατρό σας. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να εντοπίσετε εάν έχετε την πάθηση έγκαιρα, να ξεκινήσετε έγκαιρα τη θεραπεία και να αποτρέψετε επιπλοκές.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με HHT;

Τα άτομα με καρδιακή ανεπάρκεια μπορούν να ζήσουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, οι αρτηριοφλεβικές δυσπλασίες (AVM) και η επίμονη αιμορραγία στους πνεύμονες και τον εγκέφαλο είναι σοβαρές και απαιτούν θεραπεία. Με την κατάλληλη διαχείριση, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Τι πρέπει να κάνετε για ρινορραγίες λόγω HHT;

Οι ρινορραγίες είναι πολύ συχνές στην υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT), επομένως υπάρχουν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να τις αποτρέψετε:

• Αποφύγετε τη χρήση ορισμένων φαρμάκων, ιδιαίτερα παυσίπονων όπως η ασπιρίνη και τα ΜΣΑΦ (π.χ. ιβουπροφαίνη, δικλοφενάκη). Αυτά μπορούν να μειώσουν την πήξη του αίματος και να αυξήσουν την αιμορραγία. Ρωτήστε τον γιατρό σας πριν πάρετε οποιοδήποτε φάρμακο.
• Κρατήστε ένα ημερολόγιο. Καταγράψτε ποιες τροφές τρώτε και ποιες δραστηριότητες κάνετε που προκαλούν ρινορραγίες. Έτσι, μπορείτε να αποφύγετε αυτά τα πράγματα.
• Διατηρήστε το εσωτερικό της μύτης σας υγρό και λιπασμένο. Αυτό μπορεί να γίνει χρησιμοποιώντας έναν υγραντήρα, εφαρμόζοντας αλοιφές που σας συνέστησε ο γιατρός σας ή χρησιμοποιώντας ένα ρινικό σπρέι με φυσιολογικό ορό. Μια ξηρή μύτη είναι πιο πιθανό να αιμορραγήσει.

Τι άλλο μπορώ να ρωτήσω τον γιατρό μου σχετικά με την HHT;

Εάν διαγνωστείτε με HHT, είναι καλή ιδέα να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως οι εξής:

• Πρέπει να εξεταστούν και τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς μου για αυτό;
• Μπορώ να αθλούμαι; Ποια είδη αθλημάτων είναι καλά και ποια όχι;
• Υπάρχουν συγκεκριμένες δραστηριότητες που πρέπει να αποφεύγω;
• Υπάρχουν κάποια αλκοόλ, ειδικές τροφές ή άλλα φάρμακα που πρέπει να αποφεύγω;
• Τι μπορώ να κάνω για να αποτρέψω τις ρινορραγίες ή να τις σταματήσω γρήγορα;
• Είναι ασφαλές να μείνω έγκυος; Υπάρχουν κάποια ιδιαίτερα πράγματα που πρέπει να γνωρίζω;
• Εάν εμφανίσω αιμορραγία, πότε πρέπει να αναζητήσω άμεση ιατρική βοήθεια;

Τέλος, τι να θυμάστε

Η υπερτροφία του ουροποιητικού συστήματος (HHT) είναι μια γενετική πάθηση που συχνά δεν διαγιγνώσκεται. Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από συχνές ρινορραγίες έως σοβαρές επιπλοκές που επηρεάζουν πολλαπλά συστήματα του σώματος. Εάν υποψιάζεστε ότι εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχει HHT, συμβουλευτείτε έναν γιατρό.Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επιπλοκών. Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του εάν άλλα μέλη της οικογένειας επηρεάζονται από την πάθηση. Η ενημέρωση είναι το πιο σημαντικό πράγμα σε μια τέτοια περίπτωση.

` Κληρονομική αιμορραγική τελαγγειεκτασία, σύνδρομο Osler-Weber-Rendu, ρινορραγίες, αιμοφόρα αγγεία, γενετικές ασθένειες, AVM, τελαγγειεκτασία