Γνωρίζετε τη σπάνια γενετική ασθένεια που ονομάζεται Ομοκυστινουρία (HCU); Ας μιλήσουμε γι' αυτήν!

Σήμερα θα μιλήσουμε για μια πάθηση που δεν έχουμε ξανακούσει, αλλά είναι πολύ σημαντικό να την γνωρίζουν όλοι. Αυτή ονομάζεται Ομοκυστινουρία ή «(HCU)». Μερικές φορές, όταν ορισμένες χημικές διεργασίες που συμβαίνουν μέσα στο σώμα μας δεν πάνε σωστά, μπορεί να προκύψουν απροσδόκητα προβλήματα. Αυτή είναι μια τέτοια πάθηση που ονομάζεται «(HCU)». Μην φοβάστε, ας μιλήσουμε γι' αυτό απλά.

Τι είναι η Ομοκυστινουρία (ΟΟ);

Με απλά λόγια, η «(Ομοκυστεΐνη)» είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια . Αυτό που συμβαίνει σε αυτό είναι ότι το σώμα μας δεν μπορεί να ελέγξει σωστά το αμινοξύ «(Ομοκυστεΐνη)», δηλαδή, δεν μπορεί να το χρησιμοποιήσει και να το απομακρύνει. Φανταστείτε, τι συμβαίνει αν συσσωρευτούν άχρηστα πράγματα στο σώμα μας; Έτσι απλά, αυτή η «(Ομοκυστεΐνη)» συσσωρεύεται άσκοπα στο αίμα και τα ούρα. Αυτή η συσσώρευση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στα μάτια, το σκελετικό σύστημα (τον σκελετό μας), το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλο και νωτιαίο μυελό) και το αγγειακό σύστημα (αιμοφόρα αγγεία). Τώρα έχετε μια ερώτηση , ποια είναι αυτά τα αμινοξέα; Τα αμινοξέα είναι τα βασικά δομικά στοιχεία των πρωτεϊνών. Όπως ακριβώς χρειάζονται τα τούβλα για να χτιστεί ένα κτίριο, έτσι χρειάζονται και τα αμινοξέα για να χτιστούν οι πρωτεΐνες στο σώμα μας. Το σώμα μας παράγει μέρος αυτής της «(Ομοκυστεΐνης)» από ένα άλλο αμινοξύ που ονομάζεται «(Μεθειονίνη)». Επίσης, από τις τροφές με υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες που τρώμε, για παράδειγμα, κρέας, ψάρι και αυγά, παίρνουμε περισσότερη «(Μεθειονίνη)». Κανονικά, το σώμα μας διασπά αυτή τη «(Μεθειονίνη)» και τη μετατρέπει σε «(Ομοκυστεΐνη)». Ωστόσο, στο σώμα ενός ατόμου με «(Ομοκυστεϊνουρία), ένα ένζυμο που είναι απαραίτητο για τον σωστό έλεγχο αυτής της «(Ομοκυστεΐνης)», δηλαδή για να τη διατηρήσει στο απαιτούμενο επίπεδο και να αλλάξει την υπόλοιπη, απουσιάζει ή δεν λειτουργεί σωστά. Ένα ένζυμο είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που επιταχύνει τις χημικές αντιδράσεις στο σώμα μας. Έτσι, όταν αυτό το ένζυμο απουσιάζει, το επίπεδο της «(Ομοκυστεΐνης)» αυξάνεται.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι ομοκυστινουρίας;

Οι ερευνητές έχουν διαιρέσει την ομοκυστινουρία σε διάφορους τύπους με βάση τις υποκείμενες γενετικές αιτίες. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι:

1. Ανεπάρκεια κυσταθειονίνης βήτα-συνθάσης (CBS) (Κλασική Ομοκυστινουρία)

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος ομοκυστινουρίας. Η κυσταθειονίνη βήτα-συνθάση (CBS) είναι ένα ένζυμο που βοηθά στη μετατροπή της ομοκυστεΐνης σε ένα άλλο αμινοξύ, την κυστεΐνη. Αυτός ο τύπος ασθένειας εμφανίζεται όταν το γονίδιο CBS παράγει πολύ λίγο ή καθόλου ένζυμο CBS ή όταν το ένζυμο CBS δεν λειτουργεί σωστά. Το ένζυμο CBS απαιτεί βιταμίνη Β6, επίσης γνωστή ως πυριδοξίνη, για να λειτουργήσει σωστά. Αυτός ο τύπος διαιρείται περαιτέρω ανάλογα με το πόσο καλά ανταποκρίνεστε στα συμπληρώματα βιταμίνης Β6.

2. Διαταραχή μεταβολισμού κοβαλαμίνης (cbl)

Το σώμα μας χρειάζεται να μετατρέψει μέρος της ομοκυστεΐνης πίσω σε μεθειονίνη. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει τη βιταμίνη Β12, γνωστή και ως κοβαλαμίνη. Το σώμα μας περνάει από διάφορα στάδια για να μετατρέψει την ομοκυστεΐνη πίσω σε μεθειονίνη. Η ομοκυστινουρία, η οποία προκαλείται από ανεπάρκεια κοβαλαμίνης, εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να ολοκληρώσει αυτό το βήμα, δεν παράγει το σωστό ένζυμο ή παράγει ελαττωματικά ένζυμα.

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ ομοκυστινουρίας και συνδρόμου Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συνδετικό ιστό σε όλο το σώμα. Πολλά από τα συμπτώματα αυτής της διαταραχής είναι παρόμοια με αυτά της ομοκυστινουρίας. Για παράδειγμα, μακριά άκρα, μακριά, λεπτά δάχτυλα, έκτοπη φακή και μυωπία. Ωστόσο, το σύνδρομο Marfan προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο Fibrillin-1 (FBN1). Τα άτομα με σύνδρομο Marfan έχουν φυσιολογικά επίπεδα ομοκυστεΐνης και μεθειονίνης.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Η ομοκυστινουρία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη. Επομένως, ο καθένας μπορεί να την αναπτύξει. Ωστόσο, ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι αυτή η πάθηση επηρεάζει άτομα σε ορισμένες χώρες περισσότερο από άλλες. Αυτές οι χώρες είναι:

• Ιρλανδία
• Νορβηγία
• Γερμανία
• Κατάρ

Η ομοκυστινουρία είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια . Η πιο συχνή μορφή της νόσου επηρεάζει από έναν στους 200.000 έως έναν στους 335.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Αυτό είναι πραγματικά σπάνιο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ομοκυστινουρίας;

Τα συμπτώματα της «(Ομοκυστινουρίας)» ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο που έχετε. Συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής. Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να μην έχουν συμπτώματα μέχρι την ενηλικίωση. Ο πιο συνηθισμένος τύπος «(Ομοκυστινουρίας)» συνήθως επηρεάζει αυτά τα συστήματα:

• Μάτια
• Σκελετικό σύστημα
• Κεντρικό νευρικό σύστημα
• Αγγειακό σύστημα

Τα συμπτώματα της «(Ομοκυστινουρίας)» μπορεί να περιλαμβάνουν:

Συμπτώματα που επηρεάζουν τα μάτια:

• Ο φακός του ματιού μετακινείται εκτός της κανονικής του θέσης (εκτοπία φακού). Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα όρασης .
• Σοβαρή εξασθένηση της όρασης (μυωπία), που σημαίνει αδυναμία όρασης σε μεγάλη απόσταση.

Συμπτώματα που επηρεάζουν το σκελετικό σύστημα:

• Εμφανίζει υπερβολική ανάπτυξη .
• Ανώμαλη επιμήκυνση των χεριών, των ποδιών και των δακτύλων.
• Τα γόνατα κάμπτονται προς τα μέσα και χτυπούν μεταξύ τους όταν τα πόδια είναι ίσια (αυτό ονομάζεται επίσης «knock knees»).
• Το στήθος είναι βυθισμένο προς τα μέσα ή προεξέχει προς τα εμπρός.
• Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση).
• Τα άτομα με ομοκυστινουρία διατρέχουν επίσης κίνδυνο εμφάνισης οστεοπόρωσης .

Συμπτώματα που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα:

• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις . Αυτό σημαίνει ότι δεν εμφανίζεται πνευματική ή σωματική ανάπτυξη κατάλληλη για την ηλικία.
• Μαθησιακές δυσκολίες.

Συμπτώματα που επηρεάζουν το καρδιαγγειακό σύστημα:

• Αυξημένος κίνδυνος θρόμβων αίματος. Αυτοί οι θρόμβοι αίματος μπορούν να προκαλέσουν επικίνδυνες καταστάσεις όπως εγκεφαλικό επεισόδιο ή πνευμονική εμβολή.

Ποιες είναι οι αιτίες της ομοκυστινουρίας;

Πολλοί τύποι ομοκυστινουρίας προκαλούνται από γενετικές αλλαγές ή μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια.

Γενετικά αίτια

Ο πιο συνηθισμένος τύπος «(Ομοκυστεϊνουρίας)» προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο «(CBS)». Αυτό το γονίδιο «(CBS)» λέει στο σώμα μας πώς να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται «(Κυσταθειονίνη βήτα-συνθάση)». Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη χημική οδό που μετατρέπει το οξύ «(Ομοκυστεϊνης)» σε «(Μεθειονίνη)». Η «(Ομοκυστεϊνουρία)» μπορεί επίσης να προκληθεί από μεταλλάξεις στα γονίδια «(MTHFR)», «(MTR)», «(MTRR)» και «(MMADHC)». Όλα αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για τη μετατροπή του οξέος «(Ομοκυστεϊνης)» σε «(Μεθειονίνη). Εάν κάποιο από αυτά τα γονίδια έχει μετάλλαξη, το σχετικό ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά. Στη συνέχεια, η «(Ομοκυστεϊνη)» αρχίζει να συσσωρεύεται στο σώμα. Ωστόσο, οι ερευνητές δεν είναι ακόμη απολύτως σίγουροι γιατί τα υψηλά επίπεδα ομοκυστεϊνης προκαλούν συμπτώματα ομοκυστεϊνουρίας. Κληρονομείτε ομοκυστεϊνουρία με αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι θα κληρονομήσετε την ασθένεια μόνο εάν και οι δύο βιολογικοί σας γονείς, οι οποίοι συνήθως δεν έχουν συμπτώματα, σας μεταδώσουν το προσβεβλημένο γονίδιο.

Μπορεί η ομοκυστινουρία να προκληθεί από έλλειψη βιταμινών;

Ναι, η ομοκυστινουρία μπορεί επίσης να οφείλεται σε μη γενετικά αίτια. Αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να προκληθεί από σοβαρή ανεπάρκεια βιταμίνης Β6, βιταμίνης Β9 (φυλλικό οξύ) ή βιταμίνης Β12 (κοβαλαμίνη).

Πώς διαγιγνώσκεται η ομοκυστινουρία;

Σε χώρες όπως οι Ηνωμένες Πολιτείες, οι εξετάσεις νεογνικού ελέγχου χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο αρκετών μεταβολικών παθήσεων, συμπεριλαμβανομένης της ομοκυστινουρίας. Η εξέταση ομοκυστεΐνης μετρά τα επίπεδα ομοκυστεΐνης και μεθειονίνης στο αίμα του μωρού σας. Εάν τα αποτελέσματα της εξέτασης είναι θετικά, υποδεικνύοντας ότι η πάθηση μπορεί να υπάρχει, ο γιατρός του μωρού σας θα παραγγείλει πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τα αποτελέσματα. Ωστόσο, αυτές οι εξετάσεις νεογνών δεν είναι πάντα 100% ακριβείς. Μερικές φορές μπορεί να μην είναι σε θέση να ανιχνεύσουν ορισμένες παθήσεις. Επομένως, σε ορισμένα άτομα διαγιγνώσκεται ομοκυστινουρία μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων. Αν και πολλά συμπτώματα εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία, μπορεί μερικές φορές να εμφανιστούν και στην ενήλικη ζωή. Εάν έχετε συμπτώματα «(Ομοκυστινουρίας)», ο γιατρός σας θα παραγγείλει μια «(εξέταση ομοκυστεΐνης)» για να επιβεβαιώσει την πάθηση. Εάν τα αποτελέσματα δείξουν ότι έχετε «(κλασική ομοκυστινουρία)» (δηλαδή, ανεπάρκεια «(CBS)», ο γιατρός σας θα παραγγείλει μια άλλη εξέταση για να διαπιστώσει ποιον υπότυπο έχετε. Αυτό ονομάζεται «(πρόκληση βιταμίνης Β6)» . Αυτή η εξέταση διαπιστώνει πώς ανταποκρίνεστε στα συμπληρώματα βιταμίνης Β6. Ο γιατρός σας μπορεί στη συνέχεια να δημιουργήσει το κατάλληλο θεραπευτικό σχέδιο για εσάς. Η «κλασική ομοκυστινουρία» μπορεί να ταξινομηθεί ως εξής:

• Ανταπόκριση στη βιταμίνη Β6: Το σώμα σας παράγει αρκετή ποσότητα του ενζύμου «(CBS)», επομένως η βιταμίνη Β6 μπορεί να βοηθήσει αυτό το ένζυμο να λειτουργήσει σωστά.
• Μερική απόκριση στη βιταμίνη Β6: Το σώμα σας παράγει κάποια ποσότητα του ενζύμου «(CBS)», επομένως η βιταμίνη Β6 μπορεί να βοηθήσει μερικώς.
• Βιταμίνη Β6 - μη ανταποκρινόμενη: Το σώμα σας δεν παράγει αρκετή ποσότητα του ενζύμου «(CBS)», επομένως η βιταμίνη Β6 είναι απίθανο να βοηθήσει το ένζυμο.

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να ανιχνεύσουν μεταλλάξεις στα γονίδια που προκαλούν ομοκυστινουρία. Ωστόσο, οι γιατροί συνήθως δεν τις χρησιμοποιούν, επειδή η εξέταση ομοκυστεΐνης από μόνη της μπορεί να διαγνώσει την πάθηση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την ομοκυστινουρία;

Η θεραπεία για την ομοκυστινουρία περιλαμβάνει τον έλεγχο των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα σας και τη διαχείριση των συμπτωμάτων σας. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης Β6. Εάν έχετε τον τύπο που ανταποκρίνεται στη βιταμίνη Β6 (κλασική ομοκυστινουρία), τα συμπληρώματα βιταμίνης Β6 μπορεί να είναι αρκετά για να μειώσουν και να ελέγξουν τα επίπεδα ομοκυστεΐνης σας. Ωστόσο, εάν έχετε τον τύπο που δεν ανταποκρίνεται ή ανταποκρίνεται μερικώς στη βιταμίνη Β6 (κλασική ομοκυστινουρία), τα συμπληρώματα βιταμίνης Β6 από μόνα τους μπορεί να μην είναι αρκετά. Μπορεί να χρειαστείτε πρόσθετες επιλογές θεραπείας. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Το φάρμακο «(Betaine)» (Betaine) ή «(Cystadane): Η «(Betaine)» βοηθά στη μείωση του επιπέδου της «( Ομοκυστεΐνης )» στο αίμα σας.
• Ειδική δίαιτα για την «(Ομοκυστινουρία)»: Θα πρέπει να ακολουθήσετε μια δίαιτα που περιορίζει τα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνες και «(Μεθειονίνη)».
• Επιπλέον συμπληρώματα: Εάν έχετε άλλο τύπο ομοκυστινουρίας, μπορεί επίσης να χρειαστεί να λάβετε συμπληρώματα φυλλικού οξέος ( βιταμίνη Β9 ) ή κοβαλαμίνης ( βιταμίνη Β12 ).

Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτή η θεραπεία πρέπει να συνεχίζεται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας . Μόνο τότε μπορείτε να ελέγξετε τα επίπεδα ομοκυστεΐνης σας, να ελαχιστοποιήσετε τις επιπλοκές και να ζήσετε μια υγιή ζωή.

Πόσο καιρό μπορεί κανείς να ζήσει με ομοκυστινουρία;

Εάν διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί σωστά καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής του, τα περισσότερα παιδιά με Ομοκυστινουρία μπορούν να αναμένουν να ζήσουν μια φυσιολογική, υγιή ζωή . Επομένως, η έγκαιρη διάγνωση και η συνεχιζόμενη θεραπεία είναι πολύ σημαντικές.

Μπορεί να προληφθεί η ομοκυστινουρία;

Επειδή πρόκειται για γενετική πάθηση, η ομοκυστινουρία δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, εάν είστε έγκυος ή σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί στο μέλλον, αξίζει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με ομοκυστινουρία. Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε συγκλονισμένοι όταν ανακαλύπτετε ότι εσείς ή το μωρό σας έχετε μια γενετική πάθηση. Αφιερώστε χρόνο για να μάθετε όλα όσα μπορείτε για την ομοκυστινουρία. Στη συνέχεια, βρείτε έναν γιατρό που κατανοεί πλήρως την πάθησή σας. Η συνεργασία με έναν μεταβολικό ειδικό μπορεί να σας δώσει μια αίσθηση ελέγχου. Ενδυναμώνοντας τον εαυτό σας με πληροφορίες και πόρους, μπορείτε να επιτύχετε το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα.

Τέλος, το πιο σημαντικό πράγμα (Μήνυμα για το σπίτι)

Εντάξει, ελπίζω τώρα να έχετε κατανοήσει καλύτερα τι συζητάμε (Ομοκυστινουρία). Ακολουθούν ορισμένα βασικά πράγματα που πρέπει να θυμάστε:

• Τι είναι η «ομοκυστινουρία»;Μια σπάνια, αλλά δυνητικά σοβαρή γενετική ασθένεια.
• Αυτό που συμβαίνει σε αυτή την περίπτωση είναι ότι το σώμα δεν μπορεί να ελέγξει σωστά μια χημική ουσία που ονομάζεται «ομοκυστεΐνη» και αυτή συσσωρεύεται στο σώμα.
• Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με τα μάτια, τον σκελετό, το νευρικό σύστημα και τα αιμοφόρα αγγεία .
• Το πιο σημαντικό είναι να αναγνωρίσετε την ασθένεια έγκαιρα και να λάβετε την κατάλληλη θεραπεία καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας . Αν το κάνετε αυτό, μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.
• Η βιταμίνη Β6, μια ειδική δίαιτα και ορισμένα φάρμακα είναι οι κύριες θεραπείες για αυτό.
• Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό ή εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτά τα συμπτώματα, φροντίστε να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

Μην φοβάστε, ο καλύτερος τρόπος για να αντιμετωπίσετε οποιαδήποτε ιατρική πάθηση είναι να είστε καλά ενημερωμένοι γι' αυτήν. Ομοκυστινουρία, γενετικά νοσήματα, ομοκυστεΐνη, αμινοξέα, βιταμίνη Β6, βιταμίνη Β12, μεθειονίνη