Μήπως το παιδί σας φαίνεται πιο κοντό από τα άλλα; Ας μάθουμε για αυτή την υποχονδροπλασία!

Γονείς, νιώθετε μερικές φορές ότι το μικρό σας είναι λίγο πιο κοντό από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας; Ή μήπως νιώθετε ότι ακόμα και όταν το παιδί σας μεγαλώσει, δεν είναι τόσο ψηλό όσο αναμενόταν; Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο φόβο και ανησυχία όταν σας έρχονται στο μυαλό τέτοια πράγματα. Σήμερα θα μιλήσουμε για κάτι που μπορεί να προκαλέσει αυτή την κατάσταση, αλλά δεν συζητείται πολύ συχνά.

Εντάξει, τι είναι αυτή η υποχονδροπλασία;

Με απλά λόγια, η υποχονδροπλασία είναι μια πάθηση που επηρεάζει την ανάπτυξη του σκελετού μας, δηλαδή του σκελετικού συστήματος. Οι γιατροί ονομάζουν αυτήν την πάθηση σκελετική δυσπλασία . Συγκεκριμένα, επηρεάζει κάτι που ονομάζεται χόνδρος . Θυμηθείτε, ο χόνδρος είναι ένας μαλακός συνδετικός ιστός που προστατεύει τα οστά μας από την τριβή μεταξύ τους όταν κινούμαστε. Όπως στα αυτιά και τις μύτες μας. Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν την πάθηση είναι ότι ο χόνδρος στα μακρά οστά των χεριών και των ποδιών δεν μετατρέπεται σωστά σε οστό. Ονομάζουμε αυτή τη διαδικασία οστεοποίηση . Έτσι, όταν αυτό δεν συμβαίνει σωστά, τα άκρα γίνονται λίγο κοντά, γι' αυτό και ονομάζεται πάθηση που προκαλεί «νανισμό βραχέων άκρων».

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς πόσοι άνθρωποι αναπτύσσουν υποχονδροπλασία. Ωστόσο, μελέτες υποδηλώνουν ότι μπορεί να εμφανιστεί με τον ίδιο τρόπο όπως η αχονδροπλασία , η οποία είναι μια ελαφρώς πιο σοβαρή πάθηση. Εκτιμάται ότι η πάθηση επηρεάζει από ένα στα 15.000 έως ένα στα 40.000 νεογνά παγκοσμίως. Αυτό σημαίνει ότι δεν είναι πολύ συχνή, αλλά δεν είναι και ανύπαρκτη.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτού;

Υπάρχουν πολλά φυσικά σημάδια που μπορούν να βοηθήσουν στην αναγνώριση της υποχονδροπλασίας. Ωστόσο, αυτά τα σημάδια δεν είναι τα ίδια για όλους και μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Ακολουθούν μερικά από τα σημάδια:

• Κοντό ανάστημα: Πιο κοντό από άλλα παιδιά της ίδιας ηλικίας.
• Ένα σχετικά μεγάλο κεφάλι: Το κεφάλι μπορεί να φαίνεται λίγο μεγάλο σε σύγκριση με το υπόλοιπο σώμα.
• Κοντά χέρια και πόδια: Τα άνω μέρη των βραχιόνων και οι μηροί ειδικότερα φαίνονται κοντά.
• Πλατιά χέρια και πόδια: Οι παλάμες και τα πέλματα μπορεί να είναι λίγο πιο φαρδιά.
• Αδυναμία πλήρους έκτασης του βραχίονα στον αγκώνα: Η κίνηση του αγκώνα μπορεί να είναι κάπως περιορισμένη.
• Λυγισμένα πόδια: Τα πόδια μπορεί να φαίνονται λυγισμένα προς τα έξω στα γόνατα.
• Καμπυλότητα της κάτω ράχης (λόρδωση): Η κάτω ράχη μπορεί να είναι υπερβολικά καμπυλωμένη προς τα μέσα.

Συνήθως, αυτή η απώλεια ύψους γίνεται εμφανής όταν το παιδί είναι μικρό, μεταξύ δύο και τριών ετών και όταν ξεκινά το σχολείο. Το μέσο ύψος ενός ενήλικου άνδρα με υποχονδροπλασία είναι περίπου 138 έως 165 εκατοστά (54-65 ίντσες). Για μια γυναίκα, είναι περίπου 128 έως 151 εκατοστά (50-59 ίντσες).

Ο πόνος στις αρθρώσεις των χεριών και των ποδιών μπορεί να εμφανιστεί καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής, ειδικά μετά την άσκηση.

Αν και αυτό είναι πολύ σπάνιο, λιγότερο από το 10% των ατόμων με υποχονδροπλασία μπορεί να αντιμετωπίσουν ήπιες μαθησιακές δυσκολίες και νοητικές δυσκολίες από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση. Ωστόσο, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η πάθηση δεν επηρεάζει τη νοημοσύνη .

Πότε εμφανίζονται αυτά τα συμπτώματα;

Συχνά, αυτό το κοντό ανάστημα δεν είναι πολύ εμφανές όταν το παιδί είναι μικρό . Συχνά γίνεται αντιληπτό όταν το παιδί μεγαλώσει λίγο και περάσει τα ορόσημα ανάπτυξης, που σημαίνει ότι δεν ψηλώνει τόσο όσο τα άλλα παιδιά ή όταν δεν έχει πλέον μια ξαφνική «απότομη αύξηση» ύψους σε νεαρή ηλικία.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;

Η κύρια αιτία της υποχονδροπλασίας είναι μια γενετική μετάλλαξη . Στις περισσότερες περιπτώσεις, προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται γονίδιο FGFR3 . Αυτό το γονίδιο FGFR3 βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που είναι απαραίτητη για την ανάπτυξη και τη συντήρηση των οστών μας. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τη διαδικασία της οστεοποίησης, η οποία συμβαίνει όταν ο χόνδρος μετατρέπεται σε οστό. Έτσι, όταν υπάρχει μια αλλαγή σε αυτό το γονίδιο FGFR3, η πρωτεΐνη αυτή γίνεται υπερδραστήρια και δεν μπορεί να βοηθήσει τα οστά να αναπτυχθούν σωστά.

Αυτή η πάθηση μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο . Με απλά λόγια, εάν ένας γονέας έχει αυτή τη γενετική αλλαγή, υπάρχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει το παιδί του. Ωστόσο, τις περισσότερες φορές, αυτές οι αλλαγές στο γονίδιο FGFR3 συμβαίνουν τυχαία (de novo) . Αυτό σημαίνει ότι η γονιδιακή αλλαγή μπορεί να συμβεί για πρώτη φορά, ακόμη και αν κανένα μέλος της οικογένειας δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν.

Σε μια πολύ μικρή μειονότητα περιπτώσεων, η υποχονδροπλασία μπορεί να εμφανιστεί χωρίς καμία αλλαγή στο γονίδιο FGFR3. Σε αυτές τις περιπτώσεις, πιστεύεται ότι μπορεί να οφείλεται σε μια αλλαγή σε ένα άλλο γονίδιο που δεν έχει ακόμη εντοπιστεί.

Ποιους επηρεάζει αυτή η κατάσταση;

Η υποχονδροπλασία είναι μια πάθηση που μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε παιδί . Όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, η γενετική αλλαγή μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς ή μπορεί να συμβεί τυχαία. Αυτές οι γενετικές αλλαγές δεν προκαλούνται από κάτι που έκανε η μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συμβαίνουν απροσδόκητα.

Πώς το αναγνωρίζετε αυτό;

Ένας γιατρός διαγιγνώσκει την υποχονδροπλασία μετά τη γέννηση του μωρού. Αυτό συμβαίνει επειδή οι υπερηχογραφικές εξετάσεις που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να αποκαλύψουνΤα συμπτώματα αυτής της πάθησης δεν είναι πάντα εμφανή. Ωστόσο, εάν η μητέρα έχει υποχονδροπλασία και η γενετική μετάλλαξη που την προκαλεί είναι γνωστή, η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είτε μέσω εξέτασης CVS (χοριακοί λαχνοί) είτε μέσω αμνιοπαρακέντησης .

Μετά τη γέννηση του μωρού, ο γιατρός θα κάνει μια κλινική εξέταση του μωρού. Μπορεί επίσης να κάνει γενετικές εξετάσεις για να βρει το ακριβές γονίδιο που προκαλεί τα συμπτώματα.

Ποιες εξετάσεις γίνονται για να επιβεβαιωθεί αυτό;

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει διάφορες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της υποχονδροπλασίας. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Ακτινογραφία: Για να δείτε πώς προχωρά η ανάπτυξη των οστών.
• Γενετικός έλεγχος: Για τον εντοπισμό της γενετικής ποικιλομορφίας που ευθύνεται για τα συμπτώματα.
• Εξετάσεις μαγνητικής τομογραφίας (MRI) ή αξονικής τομογραφίας (CT): Ελέγξτε για καμπύλες της σπονδυλικής στήλης και συμπίεση των νεύρων.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η θεραπεία για την υποχονδροπλασία στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων που μπορούν να οδηγήσουν σε επιπλοκές, όπως η ανώμαλη ανάπτυξη των οστών. Η θεραπεία δεν είναι η ίδια για όλους και διαφέρει από άτομο σε άτομο. Δείτε τι μπορείτε να κάνετε ως θεραπεία:

• Χειρουργική επέμβαση σπονδυλικής στήλης: Μερικές φορές, εάν υπάρχει τσίμπημα νεύρου στην κάτω ράχη, όπως οσφυϊκή στένωση , μπορούν να πραγματοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις όπως πεταλεκτομή και αποσυμπίεση .
• Φυσικοθεραπεία: Βελτίωση της κινητικότητας και του εύρους κίνησης.
• Θεραπεία με αυξητική ορμόνη: Αυτή μπορεί να χορηγηθεί σε ορισμένα παιδιά για να τα βοηθήσει να ψηλώσουν.
• Φάρμακα για τον πόνο στις αρθρώσεις: Φάρμακα για τη μείωση του πόνου στις αρθρώσεις.

Ορισμένες οικογένειες και παιδιά με υποχονδροπλασία μπορούν να βρουν πολύ χρήσιμη τη συμμετοχή σε ομάδες υποστήριξης . Είναι ένας πολύ καλός τρόπος για να μιλήσουν με άλλους που είχαν παρόμοιες εμπειρίες με την πάθηση του παιδιού τους. Αυτές οι ομάδες μπορούν επίσης να παρέχουν σημαντικές πληροφορίες και εκπαίδευση σχετικά με την απασχόληση, τα δικαιώματα των ατόμων με αναπηρία και τη γονική μέριμνα.

Αν το παιδί μου έχει υποχονδροπλασία, τι να περιμένω;

Η υποχονδροπλασία είναι μια δια βίου πάθηση που δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως . Ωστόσο, δεν επηρεάζει τη διάρκεια ζωής του παιδιού και μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Τα συμπτώματα του παιδιού σας συχνά γίνονται εμφανή όταν είναι μικρό (που σημαίνει ότι δεν έχει αυτή την ξαφνική «απότομη αύξηση» του ύψους του). Αυτό σημαίνει ότι είναι πιο κοντό από άλλα παιδιά της ηλικίας του.

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε ήπιους πόνους και ενοχλήσεις σε περιοχές όπως τα γόνατα, οι αγκώνες και οι αστράγαλοι μετά την άσκηση. Ακόμα και στην ενήλικη ζωή, η δυσφορία και ο πόνος στις αρθρώσεις μπορεί να εμφανιστούν με την πάροδο του χρόνου.

Ο γιατρός του παιδιού σας θα παρακολουθεί τακτικά την ανάπτυξη του και θα προτείνει θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων καθώς αυτά εμφανίζονται.

Πώς μπορώ να μειώσω τον κίνδυνο εμφάνισης υποχονδροπλασίας στο παιδί μου;

Δεδομένου ότι η υποχονδροπλασία είναι αποτέλεσμα τυχαίας γενετικής αλλαγής, δεν υπάρχει πραγματικά κανένας τρόπος πρόληψης αυτής της πάθησης, εκτός εάν το ζευγάρι υποβληθεί σε κάτι όπως προεμφυτευτική γενετική εξέταση .

Ωστόσο, εάν καπνίζετε ή εκτίθεστε σε χημικές ουσίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος να αποκτήσετε παιδί με κάποια γενετική πάθηση μπορεί να αυξηθεί. Αυτή είναι μια κοινή εσφαλμένη αντίληψη.

Εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με κάποια γενετική πάθηση.

Τι ώρα πρέπει να δω έναν γιατρό;

Εάν στο παιδί σας έχει διαγνωστεί υποχονδροπλασία και τα συμπτώματα είναι τόσο έντονα που το παιδί δεν μπορεί να εκτελέσει καθημερινές δραστηριότητες ή εάν υπάρχει έντονος πόνος, ειδικά στα χέρια και τα πόδια, θα πρέπει οπωσδήποτε να επισκεφτείτε έναν γιατρό.

Επίσης, εάν το παιδί σας δεν έχει διαγνωστεί με υποχονδροπλασία, αλλά δεν έχει κάποια αναπτυξιακά ορόσημα για την ηλικία του – για παράδειγμα, δεν έχει «απότομη ανάπτυξη» – ενημερώστε τον γιατρό σας.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Μπορείτε να κάνετε στον γιατρό ερωτήσεις όπως:

• Υπάρχει κίνδυνος να αποκτήσω άλλο ένα παιδί με υποχονδροπλασία;
• Χρειάζεται θεραπεία το παιδί μου;
• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση;
• Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;
• Μπορείτε να προτείνετε μια ομάδα υποστήριξης;

Ποια είναι η διαφορά μεταξύ της υποχονδροπλασίας και της αχονδροπλασίας;

Η υποχονδροπλασία και η αχονδροπλασία είναι και οι δύο γενετικές παθήσεις που προκαλούνται από το γονίδιο FGFR3 . Και οι δύο επηρεάζουν την ανάπτυξη των οστών και το ύψος ενός ατόμου. Ωστόσο, η υποχονδροπλασία είναι μια ηπιότερη μορφή αχονδροπλασίας . Αυτό σημαίνει ότι τα συμπτώματα δεν είναι τόσο σοβαρά.

Τα παιδιά με υποχονδροπλασία συνήθως δεν χάνουν καθημερινές δραστηριότητες της παιδικής ηλικίας λόγω της πάθησής τους. Τα περισσότερα παιδιά είναι απλώς πιο κοντά σε ύψος από τους συνομηλίκους τους και δεν έχουν κανένα σοβαρό απειλητικό για τη ζωή σύμπτωμα. Ωστόσο, όταν πηγαίνουν στο σχολείο, ενδέχεται να διατρέχουν κίνδυνο εκφοβισμού από άλλα παιδιά. Επομένως, είναι σημαντικό να τα στηρίξετε και, εάν χρειαστεί, να μιλήσετε με έναν σύμβουλο ψυχικής υγείας . Είναι σύνηθες για τις οικογένειες με παιδί με υποχονδροπλασία να βρίσκουν ομάδες υποστήριξης όπου μπορούν να συνδεθούν με άλλους και να μάθουν από τις εμπειρίες τους.

Εάν περιμένετε παιδί και θέλετε να κατανοήσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα παιδί με κάποια γενετική πάθηση, επισκεφθείτε τον γιατρό σας για να συζητήσετε το ενδεχόμενο γενετικών εξετάσεων.

Ποια είναι, λοιπόν, τα πιο σημαντικά πράγματα που πρέπει να πάρουμε μαζί μας από αυτή την ιστορία;

Η υποχονδροπλασία είναι μια γενετική πάθηση που επηρεάζει το ύψος ενός παιδιού, αλλά δεν είναι μια πάθηση που διαρκεί εφ' όρου ζωής. Το παιδί μπορεί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

• Αυτό συχνά προκαλείται από μια τυχαία γενετική αλλαγή, οπότε μην υποθέτετε ότι οφείλεται σε κάτι που κάνατε ως γονείς.
• Τα συμπτώματα είναι ήπια, με κυριότερο το κοντό ανάστημα. Η νοημοσύνη συνήθως δεν επηρεάζεται.
• Τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν με την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και θεραπεία, εάν είναι απαραίτητο.
• Είναι πολύ σημαντικό να αγαπάτε και να στηρίζετε το παιδί σας και, εάν χρειάζεται, να αναζητάτε υποστήριξη από ομάδες υποστήριξης. Αυτό θα το βοηθήσει να χτίσει καλή αυτοπεποίθηση.
• Εάν έχετε περαιτέρω ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μη διστάσετε να μιλήσετε με τον οικογενειακό σας γιατρό . Θα σας δώσει τις κατάλληλες οδηγίες.

Υποχονδροπλασία , ύψος παιδιού, χαμηλό ανάστημα, γενετικές ασθένειες, ανάπτυξη οστών, γονίδιο FGFR3, χόνδρος